猪TBG基因多态性突变位点的检测

通过直接测序的方法,对猪TBG基因进行全基因组扫描,鉴别TBG基因在合作猪、长白猪和华特B系猪中的SNPs.结果显示共发现10个SNPs,分别是T733A,T740C,867和3135的A→T,926的G→A,1006的C→T,1106,1449和2371的A→G,1509的C→T分别位于第1(733,740,867,926,1006,1106,1449和1509)、第2(2371)和第3(3135)内含子内;且还发现TBG基因的3130(A)和3131(A)位之间以及3131(A)和3132(A)之间在合作猪中存在T,而长白和华特B系猪中不存在,与GenBank公布的TBG基因(AY550250)全序列进行比对,在3130(A)和3131(A)位之间以及3131(A)和3132(A)不存在T碱基;同样在3135(T)和3136(A)之间,合作猪中存在AC两个碱基的插入,而在华特B系猪和长白猪中则没有,因此在合作猪中存在插入或在长白猪、华特B系猪中存在缺失的突变.通过TBG基因在各猪种中突变位点的识别,可见合作猪种存在丰富的遗传多样性.

甲烯四氢叶酸还原酶基因多态性与2型糖尿病的关系

目的 :探讨中国人群 2型糖尿病患者中甲烯四氢叶酸还原酶 ( MTHFR)基因多态性与2型糖尿病发病的关系。方法 :采用 PCR技术和限制性内切酶片段长度多态性 ( RFLP)的方法检测患者的 MTHFR基因 677C→ T突变 ,统计各组对象的突变频率。结果 :MTHFR基因 677C→ T突变型等位基因 ( T)频率在病例组和对照组中差异无显著性 ( χ2 =2 .2 9,P>0 .0 5 ) ,TT、CT和CC3种基因型频率差异无显著性。基因型频率的相对风险分析 ,CT基因型患 2型糖尿病风险是CC基因型的 1 .96倍 ,TT基因型患 2型糖尿病风险是 CC基因型的 2 .5 7倍。结论 :MTHFR基因突变型等位基因与 2型糖尿病发生无必然的联系 ,突变基因型并没有增加

RAD51 135G/C单核苷酸多态与中国汉族家族性乳腺癌BRCA基因突变频率的分析

目的探讨RAD51135G/C单核苷酸多态与中国汉族家族性乳腺癌人群BRCA基因突变的关系。方法本研究检测了200例汉族家族性乳腺癌先证者的BRCA基因的胚系突变,并对患者的RAD51135G/C单核苷酸多态进行基因型分析。结果在200例先证者中检测到31例BRCA基因的突变,15例发生在BRCA1基因上,16例发生在BRCA2基因上。RAD51次等位基因C的分布频率在BRCA1突变者、BRCA2突变者和无突变者中相似。尽管RAD51135GC/CC在BRCA1突变携带者中呈现出更高的频率,但与BRCA2突变携带者相比,差别无显著意义。结论RAD51135G/C单核苷酸多态不能反映中国汉族乳腺癌人群BRCA基因突变的状态。

人乳头瘤病毒感染、p53 基因突变与子宫颈癌的相关性研究

应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）、单链构像多态性（ＳＳＣＰ）分析银染色法检测了６１例子宫颈癌、５例子宫颈间变、１４例慢性子宫颈炎组织中１６、１８型人乳头瘤病毒（ＨＰＶ１６、１８）感染及ｐ５３基因５、６、７、８外显子的变异。结果显示，子宫颈癌、子宫颈间变及慢性子宫颈炎组织中ＨＰＶ１６、１８阳性率分别为８２％、４０％及１４．３％（Ｐ＜０．０５），子宫颈癌组织中ｐ５３基因突变阳性率为２０％，而子宫颈间变及慢性子宫颈炎组织中未见有突变，其中１２例突变阳性的癌组织中９例呈ＨＰＶ阴性，３例呈ＨＰＶ阳性。提示ＨＰＶ１６、１８感染在子宫颈癌发生中起重要的病因学作用；ｐ５３基因变异可能是部分子宫颈癌变的一个重要原因；高危ＨＰＶ除了通过Ｅ６／ｐ５３蛋白复合物形成使ｐ５３蛋白失活的致癌途径外，可能还存在通过ｐ５３基因突变的致癌途径。

山西汉族D17S30基因座的多态性研究

目的 研究山西地区汉族人群D17S30基因座多态性。方法 以PCR技术 ,聚丙烯酰胺凝胶垂直电泳和银染法对小卫星区域D17S30位点的扩增片段长度多态性进行了研究。结果和结论 对山西地区 10 2名无关个体进行了D17S30位点的等位基因频率调查 ,发现 10个等位基因 ,片段长度分布于 16 8～ 798bp之间。基因频率分布于 0 0 0 98～ 0 2 745之间 ,杂合度为 0 82。对 10个家系进行分析符合孟德尔遗传规律 ,并获得本地区相应的群体遗传学数据 ,在医学、法医学个人识别和亲子鉴定中可发挥重要作用。

应用非同位素 PCR-SSCP 检测膀胱癌组织中 p53 基因变异的初步研究

应用聚合酶链式反应—单链构像多态性分析（ＰＣＲ－ＳＳＣＰ）银染色法检测了３９例膀胱移行上皮癌组织中ｐ５３基因的突变率为３０．８％，其中５、６、７、８外显子的突变率分别为７．７％、５．１％、５．１％、１２．８％；病理分级的Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ级肿瘤组织中ｐ５３基因突变率分别为７．１％、３０．０％、５３．３％（Ｐ＜０．０５）。提示ｐ５３基因突变在膀胱肿瘤的衍变过程中可能起重要作用，可能是致其恶性程度提高的继发事件；ＰＣＲ－ＳＳＣＰ银染法是一种快速、简单且安全的检测基因突变的方法，具有推广应用价值。