类风湿性关节炎与转化生长因子β1基因多态性

目的探讨转化生长因子-β1(TGF-β1)基因第一外显子+869T/C多态性与贵州省汉族人群类风湿性关节炎(RA)的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)技术,分析105例类风湿性关节炎患者及110例正常对照组的TGF-β1基因第一外显子+869T/C多态性。结果病例组与正常对照组+869T/C基因型频率分布的差异有统计学意义(P<0.05),+869 TT基因型RA组高于对照组(34.3%,27%),而+869 CC基因型明显低于正常对照组(16.2%,31%);病例组+869T/C位点的等位基因频率与正常对照组比较差异也有统计学意义(P<0.05),病例组T等位基因频率显著高于对照组(59%,48.2%),C等位基因频率低于对照组(41%,51.8%)。结论TGF-β1基因第一外显子+869T/C多态性与贵州省汉族人群类风湿性关节炎(RA)显著相关,T等位基因可能是类风湿性关节炎的易感基因。

内皮素-1基因Taq I多态性与冠心病的关系

目的探讨内皮素-1(ET-1)基因Taq I多态性与中国汉族人群冠心病(CHD)的关系。方法应用聚合酶链反应(PCR)、限制性片段长度多态性分析(RFLP),对138例中国汉族CHD患者和112例对照组进行ET-1基因Taq I多态性分析。结果CHD组ET-1基因Taq I多态性TT、TC、CC基因型频率与对照组比较,TC和CC基因型频率显着高于对照组,差异有极显着性(X^2=17.5,P<0.01)。T、C等位基因频率与对照组比较,C等位基因频率显着高于对照组,差异有极显着性(X^2= 15.56,P<0.01)。经Logistic回归分析CHD的危险因素显示,ET-1基因Taq I多态性(C等位基因)为CHD的一个独立危险因素。结论ET-1基因Taq I多态性与中国汉族人群CHD的发生具有相关性,C等位基因可能是CHD的易感性标志。

新疆哈萨克族ANP基因T1766C多态性与原发性高血压的关联性

目的:探讨哈萨克族人群心房利尿钠肽(ANP)基因T1766C多态性与原发性高血压的关联性。方法:用聚合酶链反应、限制性内切酶的方法检测新疆塔城地区哈萨克族247名原发性高血压患者(高血压组)和245名正常人群(对照组)T1766C基因多态性。结果:哈萨克族正常人群及高血压患者的T1766C基因多态CC、TT、TC基因型频率分布分别为0.025、0.119、0.857和0.020、0.199、0.780,C和T等位基因分布频率分别为0.453、0.547和0.411、0.589,符合Hardy-Weinberg平衡。分析结果表明,高血压组及对照组ANP基因T1766C的C及T等位基因分布差异无显著性(χ2=1.787,P=0.181),基因型频率差异无显著性(χ2=5.932,P=0.052)。结论:ANP基因T1766C多态性与新疆塔城地区哈萨克族原发性高血压无关联。