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青少年特发性脊柱侧凸疾病候选基因SH3GL1外显子序列比对分析 被引量:1
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作者 贾全章 许建中 +8 位作者 孙景海 侯明晓 周强 徐爽 何清义 代飞 罗飞 杨滔 殷翔 《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第7期848-850,共3页
目的通过对候选基因SH3GL1的核酸序列进行比对分析,确定其是否为青少年特发性脊柱侧凸(AIS)的致病基因。方法采取以家系为基础的"病例同胞对"研究方案,提取基因组DNA,根据候选基因SH3GL1核酸序列,以10个外显子为重点设计引物... 目的通过对候选基因SH3GL1的核酸序列进行比对分析,确定其是否为青少年特发性脊柱侧凸(AIS)的致病基因。方法采取以家系为基础的"病例同胞对"研究方案,提取基因组DNA,根据候选基因SH3GL1核酸序列,以10个外显子为重点设计引物对,进行PCR扩增、克隆和测序,用GeneTool软件对外显子测序结果进行序列比对分析,判断是否存在碱基变异,并进行蛋白质结构预测分析。结果候选基因SH3GL1中的10个外显子成功地在AIS"同胞对"基因组DNA中得到扩增和克隆,且序列测定均取得阳性结果。通过比对分析,在SH3GL1的10个外显子中共发现12处碱基变异,分别位于第2(3处)、4、5(4处)、6、8和10(2处,非编码区)六个外显子上。其中先证者mRNA第515位碱基如果为T,则形成终止密码子,导致蛋白阅读框发生改变,蛋白质序列预测分析显示编码截短蛋白,从而影响蛋白质的一级结构。结论SH3GL1是AIS的致病基因之一。 展开更多
关键词 脊柱侧凸 基因 sh3gl1 基因扩增 序列比对
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SH3GL1在紫杉醇耐药乳腺癌中的表达及临床意义
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作者 杨留中 张彬 +3 位作者 寇卫政 牛红蕊 薛会朝 李小瑞 《中国生物化学与分子生物学报》 CAS CSCD 北大核心 2015年第10期1064-1070,共7页
膜结合蛋白SH3GL1参与调控某些肿瘤细胞生物学行为,而其对紫杉醇耐药乳腺癌细胞的恶性生物学行为影响尚未见报道.为阐明SH3GL1对紫杉醇耐药敏感性的影响以及潜在的分子机制,本研究首先采用免疫组化法证实SH3GL1在紫杉醇耐药乳腺癌组织... 膜结合蛋白SH3GL1参与调控某些肿瘤细胞生物学行为,而其对紫杉醇耐药乳腺癌细胞的恶性生物学行为影响尚未见报道.为阐明SH3GL1对紫杉醇耐药敏感性的影响以及潜在的分子机制,本研究首先采用免疫组化法证实SH3GL1在紫杉醇耐药乳腺癌组织高表达(P<0.001).Western印迹法证实,SH3GL1在紫杉醇耐药细胞株MCF-7/PTX高表达(P<0.01);随后,采用MTT分别检测(0,50,100 nmol/L)紫杉醇处理后MCF-7细胞株增殖情况,同时Western印迹法检测SH3GL1表达,发现100 nmol/L紫杉醇能够抑制MCF-7细胞增殖(P<0.05);同时抑制SH3GL1表达(P<0.01);敲减SH3GL1表达后,紫杉醇耐药细胞株MCF-7/PTX和MCF-7增殖速率降低(P<0.05),耐药基因MDR1表达降低(P<0.05),p-AKT和p-gp水平下降(P<0.05).上述结果表明,降低SH3GL1表达可以减弱紫杉醇耐药性,增加乳腺癌对紫杉醇的敏感性,这为临床上紫杉醇耐药乳腺癌患者的治疗提供了新的靶点. 展开更多
关键词 sh3gl1 紫杉醇耐药 乳腺癌
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SH3GL1与p-ERK在原发性肝癌中的表达与其对索拉非尼治疗效果的影响
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作者 吴祥 曾柏强 +1 位作者 冉义洪 张红卫 《岭南现代临床外科》 2017年第3期255-260,共6页
目的研究SH3GL1和p-ERK在原发性肝癌组织中的表达以及二者对服用索拉非尼患者预后的影响。方法收集我院自2008年1月至2016年12月期间因原发性肝癌进行手术治疗,并且术后坚持口服索拉非尼的患者组织标本共73例,免疫组化分析患者组织中SH3... 目的研究SH3GL1和p-ERK在原发性肝癌组织中的表达以及二者对服用索拉非尼患者预后的影响。方法收集我院自2008年1月至2016年12月期间因原发性肝癌进行手术治疗,并且术后坚持口服索拉非尼的患者组织标本共73例,免疫组化分析患者组织中SH3GL1和p-ERK的表达情况,统计所有患者性别、年龄、术前HBs Ag表达情况、术前AFP值、术前肝功能分级、体力状况评分、肿瘤分化程度、是否有脉管侵犯、是否有肝外转移病灶、肿瘤数量、肿瘤分期在内的多项临床指标,分析SH3GL1和p-ERK在HCC中的表达情况与这些指标的联系及其对患者预后的影响。结果 SH3GL1和p-ERK在原发性肝癌患者组织中阳性表达率高,并且二者的表达水平呈正相关关系(P<0.001);SH3GL1的高表达与肿瘤有肝外转移、肿瘤多发和肿瘤分期相关,p-ERK的高表达则与患者肿瘤分期相关;影响肝癌术后服用索拉非尼患者总生存期的危险因素包括年龄低于50岁、SH3GL1高表达,p-ERK高表达、有肝外转移灶、肿瘤多发,其中SH3GL1高表达、有肝外转移和肿瘤多发为影响总预后的独立危险因素。结论 SH3GL1和p-ERK在原发性肝癌中的表达对于肝癌多项临床指标相关,并且二者的高表达是影响服用索拉非尼患者总生存期的危险因素。 展开更多
关键词 原发性肝癌 索拉非尼 sh3gl1 P-ERK 耐药
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Study of the SH3-domain GRB2-1ike 2 gene expression in laryngeal carcinoma 被引量:4
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作者 SHANG Chao FU Wei-neng, +2 位作者 GUO Yan HUANG Dai-fa SUN Kai-lai 《Chinese Medical Journal》 SCIE CAS CSCD 2007年第5期385-388,共4页
Background Laryngeal carcinoma is a common malignant tumor of the upper respiratory tract, and in 95% of cases the tumor is laryngeal squamous cell carcinoma (LSCC). The abnormity of SH3-domain GRB2-1ike 2 (SH3GL2... Background Laryngeal carcinoma is a common malignant tumor of the upper respiratory tract, and in 95% of cases the tumor is laryngeal squamous cell carcinoma (LSCC). The abnormity of SH3-domain GRB2-1ike 2 (SH3GL2) gene was found in LSCC. In order to clarify the relationship between SH3GL2 gene and LSCC, we evaluated the expression of the SH3GL2 gene in LSCC. Method Real-time PCR, immunohistochemistry and Western blotting were used to detect the mRNA and protein expression and find the various rules of SH3GL2 gene in LSCC. Results The result of real-time PCR showed that the expression level of SH3GL2 mRNA in LSCC tissue was apparently down-regulated; immunohistochemical analysis showed that SH3GL2 protein was mainly located in cytoplasm, the rate of positive cells and SH3GL2 protein expression level were fluctuated with the pathological classification of LSCC; the result of Western blotting showed that SH3GL2 protein was down-regulated significantly in LSCC samples, especially in metastatic lymph nodes. Conclusions These results suggest that SH3GL2 is a LSCC related gene and its expression level is fluctuated with the pathological classification which indicate that SH3GL2 participates in the development and progression of LSCC. And it may be considered as a novel tumor marker to find both a new anti-oncogene and relative factors of invasion and metastasis of laryngeal carcinoma. 展开更多
关键词 laryngeal carcinoma SH3-domain GRB2-1ike 2 gene EXPRESSION
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