PCOS病人性激素结合球蛋白基因Asp327Asn多态性

目的探讨多囊卵巢综合征（PCOS）病人性激素结合球蛋白（SHBG）基因Asp327Asn（rs6259）位点多态性及其意义。方法选择116例PCOS病人（PCOS组）,根据口服糖耐量试验（OGTT）及胰岛素释放试验（IST）结果分为糖耐量正常无高胰岛素血症组（NIR组）53例、糖耐量正常伴高胰岛素血症组（HI组）34例和糖代谢异常组（AGM组）29例,以148例正常育龄妇女作为对照组。采用多聚酶链反应（PCR）技术及基因型检测方法进行SHBG基因Asp327Asn位点多态性分析。结果经检测SHBG基因Asp327Asn位点有GG、GA、AA等3种基因型。PCOS组Asp327Asn位点GA/AA基因型频率（23.3%）与对照组（35.1%）比较,差异有显著意义（χ2=4.362,P〈0.05）;PCOS组Asp327Asn位点A等位基因频率（13.8%）与对照组（19.9%）比较,差异有统计学意义（χ2=4.134,P〈0.05）。携带Asp327Asn A等位基因的个体患PCOS的风险是携带G等位基因个体的61%（OR=0.61,95%CI=0.32~0.96,P〈0.05）。PCOS组3个亚组间等位基因频率和基因型分布差异无显著意义。结论在汉族人群中,SHBG基因Asp327Asn位点A等位基因可能与低PCOS患病风险相关;SHBG基因Asp327Asn位点基因型、等位基因频率与PCOS糖代谢异常发生、进展可能无关。