本文报道1例ADNP基因新发杂合变异Helsmoortel-Van der Aa综合征病例。该患儿为1岁6月男童,存在有特殊面容、智力发育低下、运动、语言发育迟缓、小手等临床表现,基因分析显示患儿ADNP基因有一个新发变异位点C.460_461insAA(p.P154Qfs*...本文报道1例ADNP基因新发杂合变异Helsmoortel-Van der Aa综合征病例。该患儿为1岁6月男童,存在有特殊面容、智力发育低下、运动、语言发育迟缓、小手等临床表现,基因分析显示患儿ADNP基因有一个新发变异位点C.460_461insAA(p.P154Qfs*7),为移码突变。Helsmoortel-Van der Aa综合征可累及多系统,基因检测有助于诊断。展开更多
文摘本文报道1例ADNP基因新发杂合变异Helsmoortel-Van der Aa综合征病例。该患儿为1岁6月男童,存在有特殊面容、智力发育低下、运动、语言发育迟缓、小手等临床表现,基因分析显示患儿ADNP基因有一个新发变异位点C.460_461insAA(p.P154Qfs*7),为移码突变。Helsmoortel-Van der Aa综合征可累及多系统,基因检测有助于诊断。