B超联合母体血清AFP、Freeβ-hCG、uE_3检测在筛查胎儿中枢神经系统畸形的价值

目的:探讨B超联合母体血清甲胎蛋白(AFP)、血清人绒毛膜促性腺激素游离β亚基(Freeβ-hCG)、雌三醇(uE_3)在胎儿中枢神经系统畸形筛查及诊断价值。方法:回顾性收集2016年10月—2018年5月本院规律产检的孕妇308例临床资料,均有B超检查和血清AFP、Freeβ-hCG、uE_3检查资料,分析B超、血清检测诊断胎儿中枢神经系统畸形的价值。结果:经引产或分娩证实胎儿中枢神经系统畸形17例,检出率5.5%,其中脑积水6例、脊柱裂5例、前全脑2例、无脑6例、脑膨出1例。血清学指标中位数倍数(MOM)值异常29例,其中中枢神经系统畸形8例(脑积水3例、脊柱裂2例、前全脑1例、无脑1例、脑膨出1例);超声检出中枢神经系统畸形12例(脑积水4例,脊柱裂3例,前全脑2例,无脑2例,脑膨出1例),超声诊断畸形正确率70.6%,血清AFP、Freeβ-hCG、uE_3诊断正确率47.1%,二者联合检测诊断正确率最高(88.2%),其灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值、准确度、曲线下面积(AUC)分别为:85.3%、88.04%、75.2%、89.7%、90.6%、0.830(95%CI:0.506-0.892)。结论:B超、母体血清AFP、Freeβ-hCG、uE_3检测对胎儿中枢神经系统畸形筛查均有一定价值,而二者联合检测可提高胎儿畸形的诊断正确率。

9969例孕中期孕妇产前筛查结果分析

目的分析孕中期母体血清hAFP、freeβ-HCG、uE3的变化及产前筛查的应用价值。方法采用时间分辨荧光免疫技术检测孕中期母体血清标志物hAFP、freeβ-HCG、uE3的含量,结合孕妇年龄、孕周、体重等因素用Risk2T软件进行风险评估,根据评估结果,将同孕周高、低风险孕妇的hAFP、freeβ-HCG、uE3含量进行统计分析;同时,建议高风险孕妇进一步确诊。结果低风险母体血清hAFP、uE3含量与孕周呈正相关,freeβ-HCG含量与孕周呈负相关;21-三体高风险母体血清hAFP、uE3含量明显低于低风险母体血清该指标含量,差异有统计学意义(P<0.01);而freeβ-HCG含量明显高于低风险时该指标含量,差异有统计学意义(P<0.01);18-三体高风险的母体血清hAFP、freeβ-HCG含量均低于低风险时该指标含量,差异有统计学意义(P<0.01)。9969例孕妇中,筛查出21-三体、18-三体及NTD高风险共288例,筛查阳性率2.9%;107例进行了产前诊断,共确诊19例,确诊率为17.8%,分别为:21-三体6例、18-三体2例,NTD 3例,其他异常儿8例。结论孕中期母体血清3项指标呈规律性变化,检测该指标可发现高风险孕妇;产前筛查结合产前诊断能有效降低出生缺陷率。