6个STR基因座在广东潮汕地区汉族人群多态性研究

目的调查6个STR基因座在中国广东潮汕地区汉族人群中的基因频率分布。方法应用四色荧光标记引物复合扩增技术对251名广东潮汕地区汉族无关个体血样的6个STR基因座进行多态性研究。结果在广东潮汕地区汉族人群中6个STR基因座个体识别概率在0.798到0.925之间,杂合度在0.645到0.765之间,多态性信息含量在0.567到0.758之间。6个STR个体识别概率基因座总值为0.999994。所有基因座经χ2检验符合Hard-Weinberg平衡。结论上述6个STR基因座在广东潮汕地区汉族人群中等位基因分布较好,个体识别率高,适合法医个体识别和亲子鉴定。

6个STR基因座在四川成都汉族人群多态性分布

目的：调查6个短串联重复（short tandemrepeat，STR）基因座在中国四川I成都汉族人群中的基因频率分布。方法：应用四色荧光标记引物复合扩增技术对260名成都汉族无关个体的血样6个STR基因座进行多态性研究。结果：在四川成都汉族人群中6个STR基因座个体识别机率PD为0．796～0．913，杂合度HO为0．627～0．796，多态信息含量PIC为0．57～0．75。6个STR基因座PD总值为0．99999597。所有基因座经卡方检验符合Hard-Weinberg平衡。结论：上述6个STR基因座在成都汉族人群中等位基因分布较好，个体识别率高，适合法医个体识别和亲子鉴定。

宁夏汉族苯丙氨酸羟化酶基因突变分析

【目的】了解宁夏汉族苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因的突变构成及特点。【方法】采用PCR产物直接测序的方法,测定12例汉族苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)患儿PAH基因全部外显子及其启动子区域序列。【结果】在24个PAH等位基因中共检出18个突变基因,突变检出率为75%(18/24),这些突变包含11种类型,其中错义突变9种、无义突变1种、剪切位点突变1种。【结论】研究结果显示宁夏地区汉族PAH基因突变表现出多样性、复杂性,呈现明显的地域特色。