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题名血红蛋白QuongSze的临床研究
被引量:2
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作者
赖柯彤
陈萍
陈文强
李树全
林伟雄
杨德寨
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机构
广西医科大学第一附属医院血红蛋白研究室
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出处
《实用儿科临床杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2012年第9期690-691,705,共3页
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基金
广西科学研究与技术开发计划资助项目(桂科合0992032-11)
广西科技基础条件平台建设项目(11-031-07)
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文摘
目的分析血红蛋白Quong Sze(Hb QS)的临床表现及血液学参数,探讨Hb QS的临床及血液学特点。方法选择在广西医科大学第一附属医院就诊的患者。对病例进行血常规检查;应用高效液相法进行Hb分析;应用反向点杂交、多重PCR进行珠蛋白生成障碍性贫血(地贫)基因突变分析;应用SPSS 13.0统计软件对数据进行统计分析。结果 9 176例病例中,检出Hb QS杂合子50例(其中8例复合β地贫)及HbH-QS病30例。Hb QS杂合子无临床症状,Hb分析未见异常,其血常规检测显示42例HbQS杂合子平均红细胞容积(MCV)为(73.72±3.57)fL,8例复合β地贫MCV为(63.06±4.59)fL;45例Hb正常,5例Hb稍低于正常值范围。HbH-QS病的临床表现轻重不等,大部分中度至重度贫血,需要不定期输血治疗,少部分表现为轻度贫血;血液学检测为小细胞低色素性贫血;Hb分析显示Hb H为(26.32±8.61)%。结论 Hb QS杂合子具有MCV降低的血液学特征,为首次报道。提示在地贫高发区,当血常规检测仅有MCV降低时应考虑Hb QS杂合子的可能,通过基因分析确诊。HbH-QS病临床表现具有多样性,需在遗传咨询中予以解释说明。
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关键词
α珠蛋白生成障碍性贫血
血红蛋白quong
sze
基因型
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Keywords
α - thalassemia
hemoglobin quong sze
genotype
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分类号
R725.5
[医药卫生—儿科]
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