一个罕见的复合杂合子β地中海贫血家系的遗传学分析

通过对一罕见的复合杂合子β地中海贫血家系进行分析,探索其分子基础与临床表型的关系。先证者常规地中海贫血基因检测结果为IVS-Ⅱ-654(C>T)纯合子突变,血液学表型符合其基因型;先证者母亲常规地中海贫血基因型为β654M/βN,血液学表型符合其基因型;先证者哥哥常规地中海贫血基因型为βN/βN,血液学表型符合其基因型;先证者父亲常规地中海贫血基因型为βN/βN,血液学表型与基因型不相符。由于该家系基因结果不符合孟德尔遗传规律,进一步对先证者父亲及先证者进行了缺失型HPFH基因检测。综合常规地中海贫血基因检测和缺失型HPFH基因检测的结果,先证者父亲及先证者的地中海贫血基因型分别为βSEA-HPFH/βN和βSEA-HPFH/β654M。临床上仍然要重视β地中海贫血表型分析,当表型与基因型不一致时,需要重新检测或采用多种方法联合检测以避免假阴性的发生。

南通市学龄前儿童贫血状况及相关因素研究

目的 研究南通市学龄前儿童贫血状况及健康教育等因素对贫血发生的影响 ,为更好地开展预防工作提供科学依据。方法用氰化高铁血红蛋白法测定血红蛋白 (Hb)含量 ,用调查表收集可能的影响因素 ,并进行相应的统计分析。结果 南通市城郊学龄前儿童Hb平均值为 117.8g/L ,有 19.53%的儿童Hb值低于WHO推荐的正常值低限 ;接受过健康教育的幼儿贫血发生率较低 ;多元逐步回归分析显示 ,儿童Hb水平除与健康教育有关外 ,还受自身身高、体重及父亲文化程度的影响。结论 应在幼儿园儿童及家长中全面开展有关营养与饮食卫生的健康教育 。

老年女性慢性充血性心力衰竭血红蛋白水平变化及其对预后的影响

目的探讨老年女性慢性心力衰竭(CHF)患者血红蛋白(Hb)水平及其对预后的影响。方法入选78例60岁以上老年女性,均符合纽约心脏病学会(NYHA)分级II～IV级的心力衰竭患者。对不同心功能级别的心力衰竭患者的贫血发生率和Hb水平及血清肌酐水平进行比较分析。随访1年,对贫血组和非贫血组随访期间的心血管事件发生情况进行比较。结果Hb水平随着NYHA分级的升高而降低,贫血发生率随着NYHA分级的升高而呈升高趋势;患者血清肌酐随着NYHA分级的升高逐渐升高。随访期间,贫血组和非贫血组心力衰竭加重的患者比例、平均住院次数≥2次的患者比例、平均住院时间≥30d的患者比例比较,差异有统计学意义。结论在老年女性CHF患者中贫血的发生与心力衰竭的严重程度相关,在治疗心力衰竭的同时,应积极纠正贫血。

血清糖类抗原19-9与血红蛋白及嗜酸粒细胞分数鉴别自身免疫性胰腺炎与胰腺癌的临床价值研究

目的探讨糖类抗原19-9(CA19-9)、血红蛋白(Hb)、嗜酸粒细胞分数(EO)鉴别自身免疫性胰腺炎(AIP)与胰腺癌的临床价值。方法选择2012年6月—2017年6月就诊于长沙医学院的28例AIP患者(AIP组)及同期经术后病理检查确诊为胰腺癌的50例患者(胰腺癌组)为研究对象,检测和比较其Hb、白细胞计数(WBC)、EO及血清淀粉酶、脂肪酶、免疫球蛋白(Ig)、IgG、IgG4、CA19-9、癌胚抗原(CEA)。采用多因素Logistic回归分析进一步分析影响患胰腺癌发病的因素。同时分析Hb、EO、血清CA19-9与血清IgG4的相关性分析。绘制Hb、EO、血清IgG4、血清CA19-9及血清CA19-9联合血清IgG4鉴别AIP和胰腺癌的ROC曲线,计算ROC曲线下面积(AUC)。结果 AIP组Hb、血清CA19-9、血清CEA低于胰腺癌组,EO及血清淀粉酶、脂肪酶、Ig、IgG、IgG4高于胰腺癌组(P<0.05)。多因素Logistic回归分析结果显示Hb[OR=1.284,95%CI(1.091,2.511)]、EO[OR=1.272,95%CI(1.124,1.839)]、血清IgG4[OR=1.397,95%CI(1.320,2.479)]及血清CA19-9[OR=1.415,95%CI(1.371,1.754)]是胰腺癌发病的影响因素。Hb(r=0.547,P=0.023)、EO(r=0.486,P=0.031)和血清CA19-9(r=0.642,P=0.012)与血清IgG呈正相关。Hb、EO、血清IgG4、血清CA19-9及血清CA19-9联合血清IgG4鉴别AIP与胰腺癌的AUC分别为0.701、0.661、0.764、0.803、0.872。结论 Hb、EO、血清IgG4、血清CA19-9是胰腺癌发病的影响因素;血清CA19-9联合血清IgG4鉴别AIP和胰腺癌的临床价值优于Hb、EO、血清IgG4、CA19-9,可作为临床潜在诊断指标。

地处平原的高原世居藏族人群血尿酸与血红蛋白水平的相关性研究

目的探讨世居高原藏族人群在平原地区血尿酸(SUA)水平与血红蛋白(HGB)的关系。方法采用横断面调查的方法,选取2013年1—5月在西藏自治区人民政府驻成都办事处医院门诊进行健康体检的世居西藏高原藏族人群1 722人,进行SUA、血肌酐(SCr)、血脂、肝功及血常规检查。其中男957例,女765例;平均年龄为(46±14)岁。将男性SUA>420μmol/L,女性SUA>357μmol/L界定为高尿酸血症(HUA),分析HUA患病率、SUA水平及其与HGB的关系。结果 (1)藏族健康体检人群HUA患病率为22.82%(393/1 722),其中男性为30.30%(290/957),女性为13.46%(103/765);二者比较差异有统计学意义(χ2=68.44,P<0.001)。(2)在排除肝功、血脂、估计肾小球滤过率(e GFR)等因素影响下,HGB与SUA仍呈正相关(r=0.224,P<0.001)。(3)高原红细胞增多症患者HUA患病率为13/19,高于无高原红细胞增多者22.31%(380/1 703),差异有统计学意义(χ2=22.68,P<0.001)。(4)不同性别多因素Logistic回归分析显示,e GFR增加是HUA保护因素,而HGB的增高是HUA发生的独立危险因素。结论世居高原藏族人群下至平原在解除低氧刺激后,HGB与SUA水平呈正相关,HGB也是HUA的独立危险因素,提示高原藏族人群HUA患病率高的原因之一可能与低氧刺激的红细胞增生相关。

不同孕周新生儿脐血血红蛋白电泳结果分析

目的了解贵阳市户籍人群α-地中海贫血(α-地贫)的发生率,探讨不同孕周新生儿各种血红蛋白(Hb)相对含量的变化情况。方法收集贵阳市户籍人群不同孕周新生儿脐血样本1222份,采用Sebia全自动电泳仪对新生儿脐血进行血红蛋白电泳分析,根据HbBart’s检出率及相对含量,了解本地α-地贫的发生率及其类型。将新生儿按孕周分为5个组,比较不同孕周新生儿各种血红蛋白相对含量的差异。结果在1222份脐血样本中,检出HbBart’s阳性,即α-地贫36例,检出率为2.95%,其中标准型23例,静止型12例,中间型1例,未检出重型患儿;检出异常血红蛋白2例,均为HbJ,检出率为0.16%。新生儿脐血中Hb成分主要为HbF,各组HbF相对含量的均值都在75%以上。随着孕周的增加,HbF相对含量逐渐降低,而HbA相对含量逐渐增加。结论贵阳市是α-地贫的高发区,不同孕周新生儿血红蛋白各成分的相对含量呈动态变化。

巴斯德消毒法可否影响血红蛋白理化性质及生物学功能?

背景:巴斯德消毒法对白蛋白的病毒灭活条件已很完善,可不要求进行病毒灭活验证,但将其应用于血红蛋白类血液代用品病毒灭活的研究在国内外尚未见有系统报道。目的:探讨巴斯德消毒法对血红蛋白类血液代用品理化性质及生物学功能的影响。方法:取适量脐血,经离心、洗血、破膜、添加稳定剂处理后,对照组于55℃水浴加热,待血红蛋白溶液温度达到(55±1)℃开始计时,2 h后加热处理完成;巴氏消毒组于60℃水浴加热,待血红蛋白溶液温度达到(60±1)℃开始计时,10 h后加热处理完成,该过程持续通氮保护。然后置冰浴冷却到4℃以下,低温高速离心,微孔滤膜过滤,得到纯化及病毒灭活的脐血血红蛋白。结果与结论:巴氏消毒组与对照组制品外观都为红色澄明液体;在得率、高铁血红蛋白含量、氧结合量方面两组差异无显著性意义;两组的纯度都在98%以上;两种纯化方法并没有对血红蛋白携氧功能造成影响。因此,可以用巴斯德病毒灭活的方法来代替一直在使用的55℃,2 h的热敏法纯化方式。这样不仅能保证血红蛋白的理化性质、生物学性质,还能同时达到病毒灭活的目的。

全膝关节置换术后引流对血红蛋白下降和并发症的影响

背景:全膝关节置换术(total knee arthroplasty,TKA)的开展在我国逐年增多,手术引起的血液成分丢失有多种机制,引流失血只是其中的一个因素。放置引流是否增加血红蛋白(hemoglobin,Hb)的丢失尚存争议。目的:了解单侧TKA和双侧一期TKA引起Hb下降的不同程度,以及放置引流管与否对Hb下降水平及并发症发生率的影响。方法法:选取2011年1月至2011年12月在北京协和医院骨科进行单侧和双侧一期TKA的268例患者,其中单侧TKA引流组(A组)106例,单侧TKA非引流组(B组)49例,双侧一期TKA引流组(C组)62例,双侧一期TKA非引流组(D组)51例。分别于术前和术后1 d、3 d、7 d进行全血细胞分析,记录Hb水平。记录引流量和异体输血量、疼痛和功能评分以及并发症发生情况。结果:全部获得随访,随访时间48~60个月,平均56.2±7.3个月。各组均在术后3 d时Hb下降达到最大程度。A组与B组患者、C组与D组患者在术前疼痛评分、术后1个月疼痛评分,膝关节术前活动度、术后活动度(1个月,1年)方面均无统计学差异。A组平均引流量为(347.2±85.3)ml,C组平均引流量为(509.4±127.5)m(lP<0.01)。A组17例(20.8%)需要异体输血,平均每例输血(243.2±45.4)ml;B组9例(21.4%)需要输血,平均每例输血(162.9±34.2)ml;C组55例(73.3%)需要输血,平均每例输血(618.6±80.3)ml;D组46例(80.4%)需要输血,平均每例输血(470.6±68.7)ml。A组与B组的并发症发生率无统计学差异(12.26%vs.18.37%,P=0.311)。D组的并发症发生率显著高于C组(12.90%vs.33.33%,P=0.009)。结论:放置引流与否对于单侧TKA或双侧一期TKA的术后Hb水平下降、异体输血率和输血量均无显著性影响,而单侧TKA的异体输血率远低于双侧一期TKA。不放置引流增加TKA的围术期并发症发生率,特别是在双侧一期TKA。

网织红细胞血红蛋白水平在巨幼红细胞性贫血鉴别诊断中的应用

目的探讨网织红细胞血红蛋白水平(Ret-He)对巨幼红细胞性贫血(MA)的鉴别诊断价值。方法检测并比较53例不同类型MA患者、13例骨髓异常增生综合征难治性贫血亚型(MDS-RA)患者和50例健康者Ret-He水平;绘制受试者工作特征曲线(ROC曲线),计算Ret-He诊断MA的灵敏度、特异度、阳性预测值和阴性预测值。结果单纯MA组、伴血小板减少MA组与健康对照组比较,单纯MA组、伴血小板减少MA组与MDS-RA组比较,Ret-He水平差异均有统计学意义(P<0.05),MDS-RA组与健康对照组Ret-He水平差异无统计学意义(P>0.05)。当Ret-He临界值为36.45pg时,诊断MA的灵敏度为64.9%、特异度为92.3%、阳性预测值为96.0%、阴性预测值为48.0%、ROC曲线下面积为0.811。结论 Ret-He对MA具有一定的鉴别诊断价值,可为进一步阐明贫血形态学分类提供信息。

简易血红蛋白估算方法

①目的 寻找一种简便的血红蛋白 (Hb)的估算方法。②方法 用CD 1 70 0全自动血液分析仪对外周血进行常规分析 ,选择正常标本男、女各 1 5 0例 ,利用其红细胞计数值、结合其红细胞平均体积 (MCV)和适当系数进行Hb估算。③结果 估算公式为Hb(g/L) =RBC数 (× 1 0 1 2 /L)× 30×所测MCV/ 88,用其对 1 2 0例不同体积红细胞的Hb值进行估算 ,估算值与实测值比较 ,差异无显著性 (t=0 .2 0 7～ 1 .36 2 ,P均 >0 .0 5 )。④结论 此估算公式为一种简便。

超声光散射测定的最大血红蛋白浓度及其影响因素

目的研究超声光散射乳腺成像测定的最大血红蛋白浓度(MHC)与肿块内血红蛋白浓度之间的关系及其影响因素。材料与方法制备不同直径(10mm、15mm、20mm、25mm)的含血(血红蛋白浓度分别为25μmol/L、50μmol/L、100μmol/L、150μmol/L、200μmol/L、400μmol/L)球囊,用超声光散射乳腺成像测定不同深度(10mm、15mm、20mm、25mm)条件下球囊的MHC值,分析球囊内血红蛋白浓度、球囊直径和深度与MHC之间的关系。结果①在球囊直径和深度固定的情况下,MHC值随着球囊内血红蛋白浓度的升高而升高,MHC=a×ln血红蛋白浓度+b(a、b为常数);②MHC值受球囊内血红蛋白浓度、球囊直径和深度的影响,MHC预测值=40.4×ln血红蛋白浓度+9.3×球囊直径-5.7×球囊深度-132.5。结论超声光散射乳腺成像测定的MHC可反映肿块内血红蛋白浓度的高低,肿块的直径和深度影响MHC的测定。

超声光散射成像测量最大血红蛋白浓度与乳腺癌HER-2表达的关系及意义

目的探讨超声光散射断层成像测量乳腺癌最大血红蛋白浓度(MHC)与人表皮生长因子受体-2(HER-2)表达的关系及临床意义。资料与方法 180例经手术病理证实的乳腺癌患者行超声光散射成像测定肿块MHC,以手术病理结果作为对照,检测不同年龄、病理类型、TNM分期的乳腺癌标本HER-2表达,分析乳腺癌HER-2不同表达状态时MHC的变化特点及MHC与HER-2表达之间的关系。结果180例患者中,HER-2阳性81例(45.0%),阴性99例(55.0%),不同病理类型、发病年龄及临床分期乳腺癌患者HER-2表达阳性率差异均无统计学意义(P>0.05);对照分析OPTIMUS检测结果,HER-2(+++)组和HER-2(++++)组乳腺癌MHC均显著高于HER-2(—)组(P<0.05),随着HER-2表达量的增高,MHC显著增加。结论乳腺癌MHC与HER-2过度表达密切相关,可以为临床制订乳腺癌治疗策略及预测预后提供参考。

中医预防保健联合右旋糖酐铁口服液治疗小儿营养性缺铁性贫血的效果及对相关血液指标的影响

目的探讨中医预防保健联合右旋糖酐铁口服液治疗小儿营养性缺铁性贫血的效果及对相关血液指标的影响。方法将2019年1月到2021年1月我院收治的90例营养性缺铁性贫血患儿随机分2组,各45例。对照组单用右旋糖酐铁口服液治疗,研究组于右旋糖酐铁口服液基础上增加中医预防保健。比较2组临床疗效、症状消失时间、不良反应及治疗前后相关血液指标[血红蛋白(Hb)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、平均红细胞体积(MCV)]变化。结果研究组临床总有效率为98%,高于对照组的80%,差异有统计学意义(P<0.05)。研究组各类症状消失时间均短于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。治疗后,研究组Hb、MCH及MCV均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。研究组不良反应总发生率为2%,低于对照组的18%,差异有统计学意义(P<0.05)。结论中医预防保健联合右旋糖酐铁口服液治疗小儿营养性缺铁性贫血的效果显著,可有效促进其症状缓解,改善相关血液指标,且安全性较高。

DS5糖化血红蛋白仪检测HbA_(1c)的临床实验研究

目的 研究DS5糖化血红蛋白仪检测HbA1c的实验效果。方法 选取 30例糖尿病患者和 10例健康人 ,用DS5糖化血红蛋白仪检测HbA1c,对其准确性、批内变异、批间变异、回收率、健全性进行实验研究。结果 DS5糖化血红蛋白仪检测HbA1c,准确性很好 ,批内变异为 2 16 % ,批间变异为 2 83% ,回收率为 98 3% ,健全性很好。结论 DS5糖化血红蛋白仪检测HbA1c能准确、简便地满足临床诊治 。

Bland-Altman 分析法评价 GEM Premier 3000血气分析仪与BC-5800血液细胞分析仪检测血红蛋白及血细胞比容的相关性和一致性

【目的】使用Bland-Altman分析法评价床边血气分析仪检测血红蛋白（Hb）及血细胞比容（HCT ）结果与中心实验室检测结果是否具有相关性及一致性。【方法】对100份动脉血标本分别使用迈瑞BC-5800血液分析仪及GEM Premier 3000血气分析仪行Hb及 HCT检测，并对结果行相关性分析及Bland-Altman分析。【结果】两种方法所测得Hb的相关系数 r ＝0．807，P ＜0．01，回归方程为Y＝24．163＋0．742X ，两组方法所测得 HCT的相关系数 r ＝0．709，P ＜0．01，回归方程为 Y＝8．881＋0．635X ，两组数据均有较好的相关性。但经Bland-Altman法分析，Hb及HCT检测95％的可信区间均在临床可以接受的界限之外，一致性欠佳。【结论】GEM 血气分析仪与BC血液细胞分析仪方法测得指标均有较好的相关性，但一致性欠佳。床边即时检验尚无法完全替代传统检验方法。

外周血红细胞分布宽度变化与急性心肌梗死患者临床预后的关系

目的探讨外周血红细胞分布宽度变化与急性心肌梗死患者临床预后的关系。方法选择70例急性心肌梗死患者作为研究组,选取70例冠心病心绞痛患者作为对照组1,选取同时期健康体检者作为对照组2,观察并比较各组患者外周血红细胞宽度情况。研究组患者根据外周血红细胞分布宽度的不同分为红细胞宽度增加组和正常组,观察并比较两组患者的预后情况。结果外周血红细胞宽度三组比较差异有统计学意义(P<0.05),研究组显著高于对照组1和对照组2(均P<0.05);血红蛋白水平三组比较差异无统计学意义(P>0.05)。红细胞分布宽度增加组的心力衰竭、心律失常、再发心肌梗死发生率均显著高于红细胞分布宽度正常组(均P<0.05),病死率比较两组差异无统计学意义(P>0.05)。结论外周血红细胞分布宽度变化与急性心肌梗死患者临床预后存在密切联系。

儿童发育状况与血锌原卟啉等血液营养成分的相关性分析

目的 调查 0～ 16岁儿童发育状况与血液中锌原卟啉 (ZPP)等 9项血液营养成分的相关性 ,掌握儿童发育过程血液特别是红细胞系统指标的变化。方法 对邢台市区、郊区及农村的 9所幼儿园和小学的儿童进行身高、体重测量 ,并对其血液中ZPP、血红蛋白 (HGB)含量等 9项指标调查检测。结果 随年龄的增长 ,儿童的身高、体重和血液中HGB含量、平均红细胞体积 (MCV)及平均红细胞血红蛋白 (MCH)量逐渐升高 ,并呈正相关 (r =0 .98、0 .99、0 .84、0 .71、0 .99,P值均 <0 .0 0 1) ;白细胞 (WBC)、红细胞 (RBC)计数以及ZPP含量在 3岁前波动较大 ,3岁后趋于一致 ,但三者均与年龄的增长无明显的相关性。 3岁前后WBC、ZPP、HGB、MCH和MCV值的差异有显著统计学意义 ,RBC及红细胞分布宽度 (EVDW )没有明显差异。结论 0～ 16岁的儿童发育与HGB、MCH、MCV和WBC有关 ;HGB、MCH、MCV、ZPP及WBC正常值的年龄界应以

CD_(55)、CD_(59)分子在慢性再生障碍性贫血肾阳虚证患者中的表达观察

探讨外周血成熟细胞及骨髓造血前体细胞膜补体调节分子CD55和CD59的表达在慢性再生障碍性贫血(CAA)肾阳虚证患者发病中的意义。观察17例CAA肾阳虚证患者外周血中性粒细胞及部分病例骨髓CD34+细胞膜CD55+和CD59+的表达率。结果:CAA肾阳虚证患者外周血中性粒细胞膜CD59+表达率较健康对照组轻度减少(P<0.05),但骨髓CD34+细胞膜CD55+和CD59+表达率与骨髓对照组无差异。结论:CAA肾阳虚证患者的发病可能与外周血成熟细胞膜CD59分子表达存在部分缺失有关。

干式血红蛋白检测系统的研制与初步评估

目的 研制干式血红蛋白检测系统并进行性能评估,从而实现应急条件下采供血的快速检测.方法 利用红细胞破碎试验确定溶血剂及其溶度,通过全谱扫描确定血红蛋白分析仪所需波长,结合氰化高铁血红蛋白法测定结果绘制血红蛋白分析仪的标准工作曲线.选择不同浓度梯度Triton-100和碳酸钠包被液制作成试条,检测10份全血的血红蛋白含量,选择最佳包被液配方.对所研制的干式血红蛋白检测系统进行线性、重复性、准确性和稳定性测试.结果 干式血红蛋白检测系统的检测波长为540 nm,以浓度为20 g/L Triton-100和21.2 g/L碳酸钠的包被液制作试条.本系统的检测结果与迈瑞BC-5800检测结果相关性好,准确度在±5％以内,重复性CV值为3.58％,血红蛋白浓度在40～240 g/L范围内线性良好,试条在22个月内检测结果有效.结论 干式血红蛋白检测系统能满足临床及应急条件下血红蛋白检测的要求.

贵阳市孕妇夫妇血红蛋白的调查研究

目的 :对贵阳市 15 3对孕妇夫妇的血红蛋白进行测定 ,早发现、早治疗妊娠期贫血 ,提高围产期保健 ,为优生优育创造条件。方法 :采用氰化高铁血红蛋白法。结果 :妊娠早期、中期、晚期的血红蛋白 (Hb)均值分别为 136 .92 g/L ,130 .95 g/L ,12 6 .2 4g/L ;汉族孕妇Hb均值为 132 .15 g/L ,少数民族孕妇Hb均值为 12 6 .34 g/L ;15 3例孕妇中Hb <10 0 g/L的有 4例 ,占 2 .5 % ;配偶的Hb均值为 16 7.32 g/L ,Hb <12 0g/L的仅 1例 ,孕妇贫血率较WHO所调查的孕妇贫血率 (5 0 % )低。结论 :孕妇定期、常规检查Hb含量 ,发现贫血即给予治疗 ,对降低孕妇和围产儿死亡有重要意义。