苯丙氨酸羟化酶的研究进展

苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)是人体内苯丙氨酸(phenylalanine,Phe)转化成酪氨酸的关键酶。该酶肽链合成障碍导致其活性降低或缺失,从而引发不同的症状,从轻度的高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)到经典的苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)。简述了苯丙氨酸羟化酶基因的结构、表达调控和突变;该酶的分布、结构和反应机制;在其他生物中的研究概况和人类苯丙酮尿症的致病机理、诊断和治疗的方法,这对苯丙酮尿症的预防和治疗有着重要的意义。