一汉族念珠状发家系Ⅱ型毛发角蛋白基因突变的检测

目的检测一个汉族念珠状发家系Ⅱ型毛发角蛋白(hHb)基因的突变情况。方法在取得遗传学研究知情同意书后,采集先证者及其家系成员外周血并提取基因组DNA。运用聚合酶链式反应(PCR)扩增hHb1、hHb3、hHb6外显子1和外显子7,DNA直接测序,然后与GenBank中登记序列进行比对分析。对新发现的单核苷酸多态性(SNPs)进行限制性位点酶切分析加以验证。结果经网上比对分析,该家系患者均未发现已报道的10种hHb致病突变,但发现该家系hHb1的外显子1存在第348位的单个碱基转换(G/A),经限制性位点酶切分析法证实为一个同义cSNPs(第348位G/A,R116R)。结论该家系念珠状发患者的致病基因不同于现已报道的10种hHb致病突变,在他们hHb1外显子1存在一个同义cSNPs。

中国汉族人念珠状发患者hHB6基因突变检测

目的 对同患念珠状发的母女俩患者进行分子遗传学分析，确定其致病原因。方法调查患者家系系谱，取患者和正常对照的头发进行常规的显微观察，获取临床信息。抽提所有参与实验的家系成员的全基因组DNA。PCR扩增人类毛发碱性角蛋白6基因（human hair basic keratin 6 gene，hHB6）的所有外显子和外显子一内含子交界区。采用直接测序法检测突变。用限制性片段长度多态性分析验证突变和在该家系内突变是否与疾病共分离，以及该突变是否在正常人群中存在。结果在其中一个患者中检测到了hHB6基因的一个杂合突变c．1204G〉h（p．E402K）。限制性片段长度多态性分析确证了母女俩患者均携带该突变，而家系中其他人（表型均正常）和150名不相关的正常中国汉族人不携带该突变。结论在中国汉族人念珠状发患者中检测到了hHB6基因c．1204G〉A（p．E402K）突变，由母亲遗传给其女儿。结果表明毛发角蛋白hHB6在念珠状发发病机制中起关键的作用，初步显示hHB6基因常见c．1204G〉A（P．E402K）突变也是导致中国人患念珠状发的原因。