期刊文献+
共找到510篇文章
< 1 2 26 >
每页显示 20 50 100
Genetic association of autoimmune hepatitis and human leucocyte antigen in German patients 被引量:2
1
作者 Andreas Teufel Markus Wrns +5 位作者 Arndt Weinmann Catherine Centner Anja Piendl Ansgar W Lohse Peter R Galle Stephan Kanzler 《World Journal of Gastroenterology》 SCIE CAS CSCD 2006年第34期5513-5516,共4页
AIM: To report on our large German collective and updated data of 142 patients with autoimmune hepatitis (AIH) type 1. METHODS: Key investigations performed were liver biopsy, serum autoantibodies as well as serum mar... AIM: To report on our large German collective and updated data of 142 patients with autoimmune hepatitis (AIH) type 1. METHODS: Key investigations performed were liver biopsy, serum autoantibodies as well as serum markers such as IgG and elevated transaminases. Antinuclear antigen (ANA) and smooth muscle antigen (SMA) autoantibodies characterized type 1 AIH. Type 3 (AIH) was solely characterized by the occurrence of soluble liver antigen/liver-pancreas antigen (SLA/LP) autoantibodies either with or without ANA or SMA autoantibodies. RESULTS: Most prevalent HLAs were A2 (68 patients, 48%), B8 (63 patients, 44%), C7 (90 patients, 63%), DR3 (49 patients, 38%), DR4 (49 patients, 38%) and DQ2 (42 patients, 30%). Compared to the Italian and North American patients, we found fewer patients with a DQ2 subtype. Furthermore, the B8-DR3-DQ2 human leucocyte antigen (HLA) was also less prominent compared to the North American patients. However, prevalences of B8, DR3, DR4, DR7, DR11 and DR13 were comparable to the Italian and North American patients. Furthermore, we report on an additional subgroup of patients with SLA/LP positive AIH. Generally, in this subgroup of patients the same HLA subtypes were favoured as the AIH type 1. CONCLUSION: Although HLA subtypes were comparable between these three collectives, the German patients were distinct from the Italian and North American patients with respect to DQ2 and from the North American patients with respect to B8-DR3-DQ2HLA. A clinical correlation, e.g. difference in severity or treatability of AIH type 1, has yet to be determined. 展开更多
关键词 遗传因素 自体免疫肝炎 白血球 抗原 德国
下载PDF
为提升IPTR患者血小板输注后CCI值建立分级规避HLA抗体对应抗原方法及HLAMatchmaker的应用研究
2
作者 高素青 徐筠娉 +4 位作者 罗畅如 李大成 彭龙 刘通 邹琼彩 《中国实验血液学杂志》 CSCD 北大核心 2024年第1期242-249,共8页
目的:建立分级规避HLA抗体MFI阈值对应抗原方法,联合应用HLAMatchmaker表位计算法,选择供患者表位最小错配评分值,评估两种方法为免疫性血小板输注无效(Immune platelet transfusion refractoriness,IPTR)患者选择HLA相容性血小板供者,... 目的:建立分级规避HLA抗体MFI阈值对应抗原方法,联合应用HLAMatchmaker表位计算法,选择供患者表位最小错配评分值,评估两种方法为免疫性血小板输注无效(Immune platelet transfusion refractoriness,IPTR)患者选择HLA相容性血小板供者,在提升血小板输注后校正增加值(CCI)的应用价值。方法:采用SPRCA法完成51例IPTR患者的7807次血小板交叉配型实验,判断其免疫反应阴/阳性结果。采用Luminex单抗原流式微珠法检测患者的HLA-I类抗体,获得不同特异性抗体对应HLA-I类抗原MFI值,并将其分组及分级,强阳性组(MFI>4000,1级)、中阳性组(1000中阳性组>弱阳性组)。强阳性和中阳性组与阴性对照组之间的SPRCA实验免疫反应阳性结果检出数存在统计学差异(P<0.001),弱阳性位组和阴性对照组之间的SPRCA实验免疫反应阳性结果检出数无统计学差异(P>0.05)。设置强阳性组为相应特异性HLA位点对应抗原1级规避阈值,中阳性组为2级规避阈值,弱阳性组为3级规避阈值,在供者血小板紧缺情况下,可以不需要规避弱阳性组。规避1和2级HLA-I类抗体对应供者抗原及选择HLAMatchmaker表位错配评分数≤7血小板供者策略,24 h内CCI值均>4.5×109/L,均可获得临床血小板输注有效。结论:在为IPTR患者选择HLA-I类相容性供者时,分级规避HLA-I类抗体对应供者抗原,综合选择供受者HLAMatchmaker表位错配评分数≤7,经血小板交叉配型实验确认为阴性结果的供者选择策略,对提升IPTR患者血小板计数具有一定实际应用价值。 展开更多
关键词 血小板 人类白细胞抗原 抗体 表位 hlaMATCHMAKER
下载PDF
血液病患者产生抗HLA抗体的危险因素分析
3
作者 季开 王澜 +4 位作者 陈璐瑶 鲍晓晶 袁晓妮 吴小津 何军 《中国输血杂志》 CAS 2024年第2期165-173,共9页
目的在造血干细胞移植前的血液病患者中,探究抗人类白细胞抗原(human leucocyte antigen,HLA)抗体产生的危险因素。方法收集2016-2018年间本院1008名血液病患者在移植前采用Luminex技术平台进行抗HLA抗体检测的结果及临床数据,并对其进... 目的在造血干细胞移植前的血液病患者中,探究抗人类白细胞抗原(human leucocyte antigen,HLA)抗体产生的危险因素。方法收集2016-2018年间本院1008名血液病患者在移植前采用Luminex技术平台进行抗HLA抗体检测的结果及临床数据,并对其进行统计学分析。结果1008名患者的抗HLA抗体总体阳性率为24.08%。多因素分析显示,与抗HLA抗体产生相关的独立危险因素包括年龄≥30岁(P=0.046,OR 1.467,95%CI 1.007-2.136)、疾病确诊至抗体检测的时间≥41d(P=0.000,OR 1.830,95%CI 1.306-2.565)、初诊PLT计数<20×109/L(P=0.020,OR 1.543,95%CI 1.072-2.220)、有妊娠史(P=0.000,OR 5.187,95%CI 3.689-7.293)、入院前有输血史(P=0.001,OR 1.762,95%CI 1.257-2.470)和入院后PLT输注总量≥30U(P=0.000,OR 2.352,95%CI 1.638-3.376)。其中年龄≥30岁(P=0.023,OR=1.839,95%CI 1.088-3.108)、妊娠史(P=0.042,OR=5.258,95%CI 1.062-26.038)分别与抗HLA-Ⅰ类、Ⅱ类抗体的产生有关;疾病确诊至抗体检测时间≥41d(P=0.000,OR=2.873,95%CI 1.612-5.119)、初诊PLT计数<20×109/L(P=0.008,OR=2.164,95%CI 1.225-3.822)、妊娠史(P=0.002,OR=6.734,95%CI 1.993-22.751)、入院前的输血史(P=0.001,OR=2.746,95%CI 1.531-4.925)、入院后PLT输注>30U(P=0.006,OR=3.459,95%CI 1.416-8.451)与抗HLA-Ⅰ+Ⅱ类抗体的产生有关。结论年龄较大、病程较长、PLT计数较低、有妊娠史和输血史、PLT输注总量较多,均是影响抗HLA抗体产生的危险因素。因此,对移植前血液病患者宜根据情况检测抗HLA抗体,这对于指导供者选择、监测抗体变化和改善移植预后具有重要价值。 展开更多
关键词 人类白细胞抗原 抗人类白细胞抗原抗体 造血干细胞移植 血液病学 输血
下载PDF
NGS自动化平台在HLA基因分型的建立及应用
4
作者 何亿镇 王芳 +2 位作者 董丽娜 陈晨 章伟 《中国现代医生》 2024年第7期9-12,共4页
目的建立基于二代测序(next-generation sequencing,NGS)技术对人类白细胞抗原(human leucocyte antigen,HLA)基因进行分型的自动化操作平台,并评估其在HLA常规检测中的应用。方法根据试剂盒操作说明编写相应的计算机程序,利用Hamilton ... 目的建立基于二代测序(next-generation sequencing,NGS)技术对人类白细胞抗原(human leucocyte antigen,HLA)基因进行分型的自动化操作平台,并评估其在HLA常规检测中的应用。方法根据试剂盒操作说明编写相应的计算机程序,利用Hamilton Microlab STARlet全自动液体处理工作站联合96通道小型液体工作站、荧光化学发光分析仪等仪器,实现NGS技术对HLA基因分型过程中文库制备步骤的自动化操作。结果手工法和自动化平台获取的文库片段两者读长基本一致,浓度及质量均符合要求,测序结果一致;而自动化平台操作时间明显少于手工操作。结论建立的NGS自动化操作平台检测HLA基因分型方法可行,值得推广使用。 展开更多
关键词 人类白细胞抗原 二代测序 自动化平台
下载PDF
HLA-DQA1*0501、HLA-DQB1*02基因多态性与抗Ro/SSA抗体阳性pSS易感性的关系分析
5
作者 郑安昊 胡乃文 +5 位作者 许婧 袁烨 张淑敏 陈文斌 白艳艳 孙红胜 《山东医药》 CAS 2024年第6期44-48,共5页
目的基于数据库相关数据分析人类白细胞抗原(HLA)-DQA1*0501和HLA-DQB1*02基因多态性与抗Ro/SSA抗体阳性的原发性干燥综合征(pSS)易感性的关系。方法使用计算机检索相关数据库,筛选并收集pSS患者、抗Ro/SSA抗体阳性的pSS患者、抗Ro/SSA... 目的基于数据库相关数据分析人类白细胞抗原(HLA)-DQA1*0501和HLA-DQB1*02基因多态性与抗Ro/SSA抗体阳性的原发性干燥综合征(pSS)易感性的关系。方法使用计算机检索相关数据库,筛选并收集pSS患者、抗Ro/SSA抗体阳性的pSS患者、抗Ro/SSA抗体阴性的pSS患者以及健康对照人群的HLA-DQA1*0501、HLA-DQB1*02基因多态性资料。使用STATA 16.0(USA)统计软件分析抗Ro/SSA抗体阳性的pSS患者中HLA-DQA1*0501和HLA-DQB1*02基因多态性与pSS发生的关系。结果纳入文献5篇,涉及420例pSS患者、250例抗Ro/SSA抗体阳性pSS患者、120例抗Ro/SSA抗体阴性的pSS患者和733例健康对照者。在pSS患者中,HLA-DQA1*0501和HLA-DQB1*02基因阳性分别为159、246例;在健康对照者中,HLA-DQA1*0501和HLA-DQB1*02基因阳性分别为196、282例;在抗SSA抗体阳性pSS患者中,HLA-DQA1*0501和HLA-DQB1*02基因阳性分别为129、158例;在抗SSA抗体阴性pSS患者中,HLA-DQA1*0501和HLA-DQB1*02基因阳性分别为30、46例。HLA-DQA1*0501和HLA-DQB1*02基因多态性与pSS的易感性有关(I2分别为62.99%、40.75%,合计OR值分别为2.60、2.43,95%CI分别为1.49~4.55、1.88~3.14,P均<0.05)。HLA-DQA1*0501和HLA-DQB1*02基因多态性也与抗Ro/SSA抗体阳性pSS的易感性有关(I2分别为0.00%、9.41%,合计OR值分别为3.85、2.61,95%CI分别为1.81~8.21、1.52~4.48,P均<0.05)。结论HLA-DQA1*0501和HLA-DQB1*02基因多态性与抗Ro/SSA抗体阳性的pSS患者的易感性相关。具有HLA-DQA1*0501和HLA-DQB1*02基因阳性的抗Ro/SSA抗体阳性患者更容易患pSS。 展开更多
关键词 人类白细胞抗原 hla-DQA1*0501基因 hla-DQB1*02基因 抗Ro/SSA自身抗体 原发性干燥综合征
下载PDF
Prevalence of Human Leukocyte Antigen HLA-B*5701 in HIV-1 Infected Individuals in Brazil 被引量:1
6
作者 Claudinéia de Araújo Cristina Valetta de Carvalho +6 位作者 Miriam Estela de Souza Freire Amanda Yamaguti Ivens Cuiabano Scaff Fernando José de Souza Flávia Galindo Silvestre Silva Ricardo Sobhie Diaz Ismael Dale Cotrim Guerreiro da Silva 《Open Journal of Genetics》 2014年第1期56-62,共7页
This study was designed to establish the prevalence of HLA-B*5701 at HIV-1 infected individuals in Brazil. A total of 517 consecutive individuals were followed in this study from February 2009 through July 2011. The p... This study was designed to establish the prevalence of HLA-B*5701 at HIV-1 infected individuals in Brazil. A total of 517 consecutive individuals were followed in this study from February 2009 through July 2011. The presence of HLA-B*5701 was determined by Nested-PCR with HLA-B*57 and HLA-B*5701 sequence-specific primers (PCR-SSP). The expression of HLA-B*57 was negative in the 385 (74.5%) and positive in the 103 (19.9%) of infected individuals. Among these, the expression of HLA-B5701 was positive in the 29 (5.6%) of individuals. No demographic or ethnic differences were found between HLA-B*57/HLA-B*5701 HIV-1 negative patients, with a prevalence of Caucasians (57.1%) individuals. During the period of study, 68 patients were submited to an abacavir contain- ing regimen. The HLA-B*5701 allele was observed in 7 (10.3%) patients, with a significant incidence of Hypersensitivity reactions at 4 of them (p < 0.001). Conclusions: Although Brazilian population consists of a mixture of individuals of Caucasian, African and Native American genetic background, prevalence of HLA-B*5701 in this population is similar to the one found in pure Caucasians. 展开更多
关键词 IMMUNOGENETICS human IMMUNODEFICIENCY Virus hla-B*5701 antigen human ABACAVIR
下载PDF
人类白细胞抗原G(HLA-G)与非小细胞肺癌的研究进展
7
作者 李蕊 郭宗伟 +1 位作者 张效云 肖漓 《细胞与分子免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第2期174-178,共5页
人类白细胞抗原G(HLA-G)属于非经典主要组织相容性复合体Ⅰb(MHCⅠb)类分子,包括膜结合型和可溶性HLA-G两种形式,通过相应受体调节多种免疫细胞的功能,是形成母胎耐受、肿瘤免疫逃逸的重要免疫学机制之一。非小细胞肺癌(NSCLC)在肺癌中... 人类白细胞抗原G(HLA-G)属于非经典主要组织相容性复合体Ⅰb(MHCⅠb)类分子,包括膜结合型和可溶性HLA-G两种形式,通过相应受体调节多种免疫细胞的功能,是形成母胎耐受、肿瘤免疫逃逸的重要免疫学机制之一。非小细胞肺癌(NSCLC)在肺癌中占比最高且预后差,研究发现HLA-G的基因多态性及表达水平与NSCLC发生发展密切相关,提示HLA-G可作为NSCLC早期诊断、亚型区分、治疗及预后等潜在的生物标志物,具有辅助诊断依据的临床价值,对其机制的深入研究更可能提供NSCLC诊疗的新策略。 展开更多
关键词 人类白细胞抗原G(hla-G) hla-G多态性 非小细胞肺癌(NSCLC) 免疫逃逸 生物标志物 综述
下载PDF
HLA-B和-DRB1、HLA-DQB1和-DPB1座位基因重组的分析
8
作者 陈晨 王炜 +3 位作者 陈男英 董丽娜 章伟 朱发明 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第3期855-859,共5页
目的:探讨2个家系人类白细胞抗原(HLA)座位的重组情况。方法:采集家系成员的外周血,提取基因组DNA,采用聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针技术(PCR-SSO)和二代测序技术检测HLA-A、-B、-C、-DRB1、-DQB1和-DPB1座位,通过家系遗传分析... 目的:探讨2个家系人类白细胞抗原(HLA)座位的重组情况。方法:采集家系成员的外周血,提取基因组DNA,采用聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针技术(PCR-SSO)和二代测序技术检测HLA-A、-B、-C、-DRB1、-DQB1和-DPB1座位,通过家系遗传分析确定个体HLA单体型。结果:家系1中单体型HLA-A*11:01~C*03:04~B*13:01~DRB1*12:02~DQB1*03:01~DPB1*05:01:01G与HLA-A*03:01~C*04:01~B*35:03~DRB1*12:01~DQB1*03:01~DPB1*04:01:01G在HLA-B和HLA-DRB1座位间进行了交换,形成HLA-A*11:01~C*03:04~B*13:01~DRB1*12:01~DQB1*03:01~DPB1*04:01:01G。家系2中单体型HLA-A*02:06~C*03:03~B*35:01~DRB1*08:02~DQB1*04:02~DPB1*13:01:01G与HLA-A*11:01~C*07:02~B*38:02~DRB1*15:02~DQB1*05:01~DPB1*05:01:01G在HLA-DQB1和HLA-DPB1座位间进行了交换,形成HLA-A*02:06~C*03:03~B*35:01~DRB1*08:02~DQB1*04:02~DPB1*05:01:01G。结论:2个中国汉族人群家系分别发生了HLA-B和-DRB1、HLA-DQB1和-DPB1座位间的基因重组。 展开更多
关键词 人类白细胞抗原(hla) 基因重组 二代测序 hla-B和hla-DRB1座位 hla-DQB1和hla-DPB1座位
下载PDF
中国北方汉族人群HLA-DQA1、-DQB1和HLA-DPA1、-DPB1等位基因多态性分析
9
作者 王丽君 王东梅 +3 位作者 刘娜 张丹 敬媛媛 贾延军 《北京医学》 CAS 2023年第6期544-547,共4页
目的 调查中国北方汉族人群HLA-DQA1、-DQB1、 HLA-DPA1、-DPB1等位基因多态性。方法 选取2016年中华骨髓库造血干细胞志愿者1 004人的外周血样,采用第2代测序方法(next generation sequence,NGS)进行HLA-DQA1、-DQB1、HLA-DPA1、-DPB1... 目的 调查中国北方汉族人群HLA-DQA1、-DQB1、 HLA-DPA1、-DPB1等位基因多态性。方法 选取2016年中华骨髓库造血干细胞志愿者1 004人的外周血样,采用第2代测序方法(next generation sequence,NGS)进行HLA-DQA1、-DQB1、HLA-DPA1、-DPB1等位基因分型。结果 1 004人份样本中,共检出24种HLA-DQA1、20种HLADQB1、12种HLA-DPA1、40种HLA-DPB1等位基因。各位点频率较高的前3种等位基因依次为HLA-DQA1^(*)01:02:01(15.2%),HLA-DQA1^(*)03:02:01(15.2%),HLA-DQA1^(*)05:05:01(8.0%);HLA-DQB1^(*)03:01:01 (19.0%),HLA-DQB1^(*)03:03:02(16.2%),HLA-DQB1^(*)05:02:01(11.2%);HLA-DPA1^(*)02:02:02(52.2%),HLA-DPA1^(*)01:03:01(33.0%),HLA-DPA1^(*)02:01:01(10.3%);HLA-DPB1^(*)05:01:01(37.0%),HLA-DPB1^(*)02:01:02(17.6%),HLA-DPB1^(*)04:01:01(10.0%)。HLA-DQA1、-DQB1和HLA-DPA1、-DPB1之间的单体型存在连锁不平衡。结论 获得北方汉族人群HLADQA1、-DQB1和HLA-DPA1、-DPB1等位基因多态性数据和单体型数据,可为器官移植、群体遗传学和疾病关联研究等提供重要参考数据。 展开更多
关键词 人类白细胞抗原 第2代测序分型 多态性 等位基因
下载PDF
Human leukocyte antigen class-Ⅱ DRB1 alleles and Giardia lamblia infection in children: A case-control study
10
作者 Samar N.El-Beshbishi Ayat A.ElBlihy +2 位作者 Raefa A.Atia Ahmed Megahed Fatma A.Auf 《Asian Pacific Journal of Tropical Medicine》 SCIE CAS 2020年第2期56-61,共6页
Objective:To compare the genotype frequencies of HLA class-ⅡDRB1 alleles in Giardia(G.)lamblia-infected children.Methods:A total of 490 Egyptian children aged 2-16 years were subjected to microscopic stool examinatio... Objective:To compare the genotype frequencies of HLA class-ⅡDRB1 alleles in Giardia(G.)lamblia-infected children.Methods:A total of 490 Egyptian children aged 2-16 years were subjected to microscopic stool examination to detect G.lamblia infection,and to exclude other intestinal pathogens.On the basis of their microscopic findings,a group of 80 children were chosen as giardiasis cases,another 80 children were confirmed as Giardia free control group by immunochromatographic test,and the remaining children were excluded.Both giardiasis and control groups were then subjected to blood examination to identify their genetic type of HLA-DRB1 alleles.Results:HLA class-ⅡDRB1*03:01 and DRB1*13:01 alleles were significantly associated with G.lamblia infection(P<0.001 for each variable).On the other hand,HLA class-ⅡDRB1*04:02,DRB1*10:01,DRB1*14:01 and DRB1*15:01 alleles were significantly demonstrated in Giardia free children.However,other HLA-DRB1 alleles did not show any significant association with giardiasis.Conclusions:HLA class-ⅡDRB1*03,DRB1*13,DRB1*04,DRB1*10,DRB1*14 and DRB1*15 alleles may be involved in the establishment of host immune response to G.lamblia infection. 展开更多
关键词 Giardia LAMBLIA GIARDIASIS human leukocyte antigen hla class-ⅡDRB1 alleles CHILDREN
下载PDF
AITDs与HLA等位基因DQA_1*0301、DR9的相关性研究 被引量:13
11
作者 王斐 闫胜利 +2 位作者 王颜刚 綦玉琴 赵世华 《免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第1期54-57,共4页
目的 探讨山东沿海地区自身免疫性甲状腺病 (AITDs)与HLA DQA1 0 30 1、DR9的相关性。方法 采用多聚酶链式反应序列特异引物分析 (PCR SSP)技术 ,扩增HLA等位基因DQA1 0 30 1、DR9的目的DNA片段 (分别为 199、2 36bp) ,分析 2对等位... 目的 探讨山东沿海地区自身免疫性甲状腺病 (AITDs)与HLA DQA1 0 30 1、DR9的相关性。方法 采用多聚酶链式反应序列特异引物分析 (PCR SSP)技术 ,扩增HLA等位基因DQA1 0 30 1、DR9的目的DNA片段 (分别为 199、2 36bp) ,分析 2对等位基因在不同人群中表达频率的差异 (χ2 检验 )。结果 山东沿海地区GD和HT女性患者组DQA1 0 30 1等位基因频率均显著高于对照组 (分别为P <0 .0 0 1,OR =4 .89;P <0 .0 1,OR =4 .95 ) ;DR9等位基因频率仅HT女性组显著高于对照女性组(P <0 .0 5 ,OR =3.90 )。DQA1 0 30 1/DR9共同表达的频率 ,GD和HT女性组较对照女性组均显著性增高 (分别为P <0 .0 5 ,P <0 .0 1)。GD组和HT组 2组间均无显著性差异 (P >0 .0 5 )。结论 HLA DQA1 0 30 1等位基因是山东沿海地区女性GD患者的易感基因 ;DQA1 0 30 1、DR9等位基因均是该地区女性HT患者的易感基因 ; 展开更多
关键词 自身免疫性甲状腺病 AITDs Graves'病 GD 桥本甲状腺炎 人类白细胞抗原 hla 等位基因 DQA1*301 DR9
下载PDF
中国汉族个体HLA-A、-B基因全长序列的测定及调控区多态性 被引量:10
12
作者 徐筠娉 邓志辉 +4 位作者 邹红岩 高素青 王大明 何柳媚 魏天莉 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2010年第7期685-693,共9页
文章利用20个中国汉族个体样本建立了稳定精确的HLA-A、-B基因全长序列的克隆测序方法,获得HLA-A 10个等位基因4.2 kb序列,HLA-B 6个等位基因3.7 kb序列,序列涵盖了两个基因的所有外显子、所有内含子、5′启动子区以及3′非翻译区(3′U... 文章利用20个中国汉族个体样本建立了稳定精确的HLA-A、-B基因全长序列的克隆测序方法,获得HLA-A 10个等位基因4.2 kb序列,HLA-B 6个等位基因3.7 kb序列,序列涵盖了两个基因的所有外显子、所有内含子、5′启动子区以及3′非翻译区(3′UTR)。A*1153是文章发现的一个新等位基因,B*151101的内含子序列、5个HLA-A以及2个HLA-B等位基因的5′启动子序列和3′UTR序列为国际上首次报道,其他等位基因均延伸了IMGT/HLA数据库中释放的全长序列。文章首次在中国汉族个体中测定了IMGT/HLA数据库中没有覆盖的HLA-A、-B基因的上游5′启动子以及下游3′UTR区域的多态性模式。HLA-A基因5′启动子延伸区域共发现26个SNPs和一处3 bp(AAA/-)的插入/缺失,3′UTR延伸区域共发现14个SNPs;HLA-B基因5′启动子延伸区域共发现5个SNPs和一处1 bp(T/-)的插入/缺失,3′UTR延伸区域共发现8个SNPs。通过对两个基因的5′启动子、外显子以及3′UTR的系统发育树分析,发现两个基因调控区与外显子的进化关系有所不同,HLA-A基因除A*24020101外,其他等位基因两端调控区与外显子连锁比较紧密,HLA-B基因两端调控区与外显子之间则发生了较为频繁的重组事件。 展开更多
关键词 人类白细胞抗原 基因组序列 克隆测序 调控区 多态性
下载PDF
广东地区汉族正常人群HLAE基因多态性研究 被引量:10
13
作者 甄子俊 方建培 +3 位作者 邓庆丽 徐宏贵 范丽安 黄绍良 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2004年第6期783-787,共5页
为了检测广东地区汉族正常人群HLA E基因的多态性 ,并分析HLA E与典型HLA I类 (Ia)位点之间的连锁关系 ,采用PCR SSP方法检测广东地区 15 0个无血缘相关的正常人的HLA E基因型 ,同时用NIH标准微量淋巴细胞毒方法检测其中 10 6人HLA A , ... 为了检测广东地区汉族正常人群HLA E基因的多态性 ,并分析HLA E与典型HLA I类 (Ia)位点之间的连锁关系 ,采用PCR SSP方法检测广东地区 15 0个无血缘相关的正常人的HLA E基因型 ,同时用NIH标准微量淋巴细胞毒方法检测其中 10 6人HLA A , B基因型 ,对HLA E与HLA A , B位点之间作连锁分析。结果发现 ,在广东地区汉族正常人群中共检出 3个HLA E等位基因 :HLA E 0 10 1,HLA E 0 10 3 1,HLA E 0 10 3 2 ,其基因频率分别为 4 5 .3 3 % ,3 2 .3 3 % ,2 2 .3 3 %。未检出E 0 10 2和E 0 10 4。HLA E与HLA A , B位点之间B15 / E0 10 3 2及A2 /E 0 10 3 2存在连锁不平衡 ,除此之外其他任何两位点之间不存在连锁不平衡。结论 :HLA E高度保守的多态性提示其生物学特性可能有别于HLA Ia分子。 展开更多
关键词 人类白细胞抗原 hla—E基因 基因多态性 连锁不平衡
下载PDF
罗城汉族、壮族和仫佬族儿童HLA-DQA1多态性与幽门螺杆菌感染相关性的研究 被引量:5
14
作者 王琳琳 陈亭平 +4 位作者 林伟雄 姜海行 单庆文 谢湘芝 梁淡湄 《广西医学》 CAS 2004年第6期778-781,共4页
目的 了解广西罗城县汉族、壮族和仫佬族儿童的HLA DQA1等位基因多态性及其与幽门螺杆菌 (Helicobacterpylori,Hp)感染状况的关系。方法  (1)对 36例汉族、5 4例壮族和 76例仫佬族儿童采用间接酶联免疫吸附法 (ELISA)测定抗Hp IgG抗... 目的 了解广西罗城县汉族、壮族和仫佬族儿童的HLA DQA1等位基因多态性及其与幽门螺杆菌 (Helicobacterpylori,Hp)感染状况的关系。方法  (1)对 36例汉族、5 4例壮族和 76例仫佬族儿童采用间接酶联免疫吸附法 (ELISA)测定抗Hp IgG抗体和免疫印迹法检测Hp空泡毒素 (CagA)、毒素相关蛋白 (VacA)及尿素酶抗体 ;(2 )采用聚合酶链反应 -序列特异引物 (PCR SSP)方法对三个民族儿童的HLA DQA1等位基因进行检测 ,并采用疾病关联分析法进行HLA DQA1等位基因分布与Hp感染检测结果相关性分析。 结果  (1)罗城汉族儿童Hp阳性率为 77 8% ,壮族儿童为 6 4 8%、仫佬族儿童为 5 7 9% ,各民族之间Hp阳性率差异无显著性意义 ;(2 ) 3个人群中HLA DQA1等位基因分布比较接近 ,其中HLA DQA1 0 10 4等位基因检出频率最高。用疾病关联分析法进行HLA DQA1等位基因分布与Hp感染相关性分析 ,发现三个民族中Hp阳性儿童和Hp阴性儿童在HLA DQA1 0 10 4等位基因上存在差异 ,HLA DQA1 0 10 4等位基因可能是Hp感染的易感基因。 结论 罗城汉族、壮族、仫佬族儿童Hp感染率较高 ,但各民族间无显著差异 ;HLA DQA1 0 10 4等位基因可能是Hp感染的易感基因。 展开更多
关键词 人类白细胞抗原 hla-DQA1 PCR-SSP 民族 幽门螺菌 罗城汉族 壮族 仫佬族 儿童 细菌感染
下载PDF
南方汉族强直性脊柱炎患者及健康人群HLA-B27基因的分子多态性及分布 被引量:5
15
作者 邓志辉 高素青 +4 位作者 曾健强 王大明 范新 徐筠娉 魏天莉 《中国输血杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第9期722-725,共4页
目的研究南方汉族强直性脊柱炎(AS)患者及健康人群HLA-B27亚型等位基因的多态性和分布特点。方法采用HLA测序分型方法,对收集到的46份B*27阳性的南方汉族AS患者血样以及随机选择的80份经rS-SOHLA流式磁珠低分辨检测为B*27阳性的造血干... 目的研究南方汉族强直性脊柱炎(AS)患者及健康人群HLA-B27亚型等位基因的多态性和分布特点。方法采用HLA测序分型方法,对收集到的46份B*27阳性的南方汉族AS患者血样以及随机选择的80份经rS-SOHLA流式磁珠低分辨检测为B*27阳性的造血干细胞南方汉族捐献者血样,做HLA-B基因的第2—4外显子测序分型,测序反应产物用ABI PrismTM3730测序仪检测,Assign3.5分析软件分析结果。对检出的模棱两可结果及"罕见型"等位基因,辅以PCR-SSP法HLA-B27高分辨基因分型。结果46名南方汉族AS患者中,共检出4个HLA-B*27相关的等位基因:B*2704的检出比例最高,为82.98%(39/47);其次是B*2705,为12.77%(6/47);B*2707和B*2724各为2.13%(1/47)。80名南方汉族造血干细胞捐献者中,共检出7种B*27相关等位基因:以B*2704的检出比例最高,为57.32%(47/82);其次为是B*2705,为26.83%(22/82);B*2706和B*2707各为6.10%(5/82);B*2703、B*2715和B*2724各为1.22%(1/82)。结论南方汉族AS患者HLA-B*27基因中以B*2704最为常见,健康人群以B*2704和B*2705等位基因为主要亚型。 展开更多
关键词 人类白细胞抗原(hla) hla-B27抗原 强直性脊柱炎 hla—B27亚型等位基因 测序分型
下载PDF
HLA-DRB1和HLA-DQB1基因多态性与天疱疮的相关性 被引量:4
16
作者 吴桂菊 张勇 +2 位作者 朱海琴 王颖 潘萌 《上海交通大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2011年第7期948-951,共4页
目的探讨人白细胞抗原(HLA)-DRB1和HLA-DQB1等位基因多态性与天疱疮的遗传相关性。方法以上海地区的58例天疱疮患者(病例组)和89名正常对照者(对照组)作为研究对象。采用聚合酶链反应-序列特异性引物分型技术(PCR-SSP)对两组HLA-DRB1和H... 目的探讨人白细胞抗原(HLA)-DRB1和HLA-DQB1等位基因多态性与天疱疮的遗传相关性。方法以上海地区的58例天疱疮患者(病例组)和89名正常对照者(对照组)作为研究对象。采用聚合酶链反应-序列特异性引物分型技术(PCR-SSP)对两组HLA-DRB1和HLA-DQB1等位基因进行分型,直接计数法计算等位基因频率并进行组间比较,以等位基因频率的比值比(OR)评价基因与疾病的关联性。结果病例组和对照组共检测到13种HLA-DRB1等位基因和5种HLA-DQB1等位基因。统计学分析结果表明:病例组HLA-DRB1*14和HLA-DQB1*05等位基因频率分别为17.24%和18.97%,显著高于对照组的1.69%(P=0.000,P值的校正值Pc<0.05,OR=12.150)和6.74%(P=0.001,Pc<0.05,OR=3.238);病例组HLA-DQB1*06等位基因频率为15.52%,显著低于对照组的30.90%(P=0.003,Pc<0.05,OR=0.411)。结论 HLA-DRB1*14和HLA-DQB1*05可能是上海地区天疱疮患者的易感基因,而HLA-DQB1*06则可能是保护基因。 展开更多
关键词 白细胞抗原-DRB1 白细胞抗原-DQB1 等位基因 天疱疮 易感基因 保护基因
下载PDF
中国北方汉族人群HLA基因多态性研究 被引量:12
17
作者 宋永红 马春红 +5 位作者 吕红娟 朱传福 聂向民 王玫 刘艳 张萍 《山东大学学报(医学版)》 CAS 北大核心 2007年第6期546-553,共8页
目的:分析中国北方汉族人群HLA-A,-B,-DRB1位点基因多态性,获得完整、准确的北方汉族HLA分子遗传学数据。方法:应用PCR-SSP及SSOP技术对8 924名北方汉族造血干细胞志愿捐献者进行HLA-A,-B,-DRB1位点基因分型。结果:共检出低分辨HLA-A基... 目的:分析中国北方汉族人群HLA-A,-B,-DRB1位点基因多态性,获得完整、准确的北方汉族HLA分子遗传学数据。方法:应用PCR-SSP及SSOP技术对8 924名北方汉族造血干细胞志愿捐献者进行HLA-A,-B,-DRB1位点基因分型。结果:共检出低分辨HLA-A基因18种,HLA-B基因44种,HLA-DRB1基因13种,其中包括某些以前国内未检出的低频率基因。北方汉族人群最常见的HLA基因为A*02、B*13和DRB1*15,其相应基因频率分别为0.2886、0.1430和0.1759;北方汉族人群最常见的A-B单倍型为A*30-B*13,频率为0.0895,最常见的A-B-DRB1单倍型是A*30-B*13-DRB1*07,频率为0.0742。结论:北方汉族人群HLA-A,-B,-DRB1基因具有显著多态性,大样本和DNA分型有助于HLA低频率基因的检出。 展开更多
关键词 hla抗原 基因 多态性 单核苷酸 人类基因组项目
下载PDF
广州地区汉族人乙型肝炎病毒感染与HLA-DPB1基因的相关性研究 被引量:6
18
作者 刘泽寰 范新兰 +5 位作者 林蒋海 符志彦 潘德京 付永贵 贾宗剑 徐安龙 《中国病理生理杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第8期907-909,共3页
目的 :探讨人类白细胞抗原 (HLA)的DPB1基因与广州地区汉族人乙型肝炎病毒 (HBV)感染的相关性。方法 :采用测序分型技术 (SBT)对广州地区汉族人中 58例乙型肝炎患者和 75例正常个体的HLA -DPB1基因位点进行了基因分型。结果 :两者的HLA ... 目的 :探讨人类白细胞抗原 (HLA)的DPB1基因与广州地区汉族人乙型肝炎病毒 (HBV)感染的相关性。方法 :采用测序分型技术 (SBT)对广州地区汉族人中 58例乙型肝炎患者和 75例正常个体的HLA -DPB1基因位点进行了基因分型。结果 :两者的HLA -DPB1等位基因表现型频率差异均无显著性。结论 :本研究检验的广州地区部分汉族人的HBV感染与HLA 展开更多
关键词 广州市 汉族 乙型肝炎病毒感染 乙型肝炎病毒 hla抗原 人类白细胞抗原 DPB1基因
下载PDF
母儿中HLA-G 14bp插入/缺失多态性在早发型、晚发型重度子痫前期和正常妊娠中分布的差异 被引量:6
19
作者 李红 张琳琳 +3 位作者 贾莉婷 石瑛 张楠 张展 《现代妇产科进展》 CSCD 北大核心 2011年第3期203-206,共4页
目的:探讨早发型、晚发型重度子痫前期和正常妊娠中母儿HLA-G 14bp插入/缺失多态性分布的差异。方法:(1)分析早发型重度子痫前期31例,晚发型重度子痫前期25例,正常妊娠组30例;(2)采用聚合酶链反应技术(PCR),对3组母儿进行HLA-G基因第8... 目的:探讨早发型、晚发型重度子痫前期和正常妊娠中母儿HLA-G 14bp插入/缺失多态性分布的差异。方法:(1)分析早发型重度子痫前期31例,晚发型重度子痫前期25例,正常妊娠组30例;(2)采用聚合酶链反应技术(PCR),对3组母儿进行HLA-G基因第8外显子14bp插入/缺失多态性的等位基因分型,分别比较3组母亲之间和3组新生儿之间等位基因及基因型的频率分布,通过母/儿基因型配伍,比较3组间基因型配伍频率分布的差异。结果:(1)早发型重度子痫前期组母/儿基因型配伍为母缺失纯合子(-/-14bp)/儿杂合子(+/-14bp)出现的几率要高于晚发型组(χ2=5.034,P=0.025),其和正常妊娠组相比有升高的趋势(χ2=3.685,P=0.055);早发型重度子痫前期组母/儿基因型配伍为母杂合子(+/-14bp)/儿缺失纯合子(-/-14bp)出现的几率要低于正常妊娠组(χ2=3.985,P=0.046);(2)正常妊娠新生儿组HLA-G 14bp缺失多态性等位基因频率分布高于早发型组(χ2=6.270,P=0.012),缺失纯合子(-/-14bp)基因型频率分布高于早发型组(χ2=6.139,P=0.013)。结论:(1)早发型重度子痫组母/儿HLA-G 14bp插入/缺失多态性基因型配伍的不同可能引起母儿之间免疫耐受异常,导致了早发型重度子痫前期的发生;(2)胎儿HLA-G 14bp缺失多态性可能降低了早发型重度子痫前期的发生。 展开更多
关键词 人类白细胞抗原 早发型、晚发型重度子痫前期 hla-G 14bp多态性
下载PDF
广州地区汉族人群人类血小板同种抗原及HLA-Ⅰ抗原基因分型库的建立 被引量:18
20
作者 付涌水 夏文杰 +7 位作者 叶欣 贝春花 陈扬凯 徐秀章 罗广平 许茹 胡永红 邓晶 《中国输血杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第4期274-277,共4页
目的建立广州地区汉族人群人类血小板抗原(HPA)1—6、9及15系统和HLA-Ⅰ抗原基因分型库,探讨其基因多态性的分布,为有效避免血小板输注同种免疫的发生提供实验基础。方法随机抽取广州地区无血缘关系的健康机采血小板无偿献血者(均为汉族... 目的建立广州地区汉族人群人类血小板抗原(HPA)1—6、9及15系统和HLA-Ⅰ抗原基因分型库,探讨其基因多态性的分布,为有效避免血小板输注同种免疫的发生提供实验基础。方法随机抽取广州地区无血缘关系的健康机采血小板无偿献血者(均为汉族)的血样805份,采用PCR-SSP方法做HPA-1—6、9及15系统基因分型,利用Luminex-SSO方法做HLA-A、B、Cw抗原分型。结果HPA的基因频率分别为HPA-1a0.998、1b0.002,2a0.952、2b0.048,3a0.553、3b0.447,4a0.999、4b0.001,5a0.976、5b0.024,6a0.982、6b0.018,9a1.000、9b0.000,15a0.518、15b0.481;HPA-3、15a/b对偶抗原有aa、ab和bb 3种表型,HPA-1、2和4—6未发现bb表型,HPA-9未发现ab、bb表型;HPA-3a、3b,15a、15b的不配合率最高。经χ2检验,实验结果符合Hardy-Weinberg遗传定律。HLA-Ⅰ抗原基因频率较高的表达有A*02 0.286A*240.162A*11 0.323B*46 0.147B*75 0.100C*01 0.177C*03 0.289C*07 0.179。结论广州地区汉族HPA-1—6、9及15系统基因频率分布和HLA-Ⅰ类抗原分布存在明显的多态性,与其它资料相比显示出种族和地域性差异;建立HPA-1—6、9及15系统和HLA-Ⅰ抗原基因分型库对于临床输血有重要意义。 展开更多
关键词 人类血小板抗原 hla 基因分型 基因频率 PCR-SSP
下载PDF
上一页 1 2 26 下一页 到第
使用帮助 返回顶部