儿童Dent病6例临床特征及基因分析

目的探讨Dent病的早期诊断、治疗及预后。方法回顾性分析2013年1月至2015年12月确诊的6例Dent病患儿的临床资料。结果 6例患儿均为男性,年龄3~10岁,均无氨基酸尿、尿糖、低钾,均有肾钙质沉着,2例有蛋白尿家族史,1例伴有镜下血尿,1例肾脏病理为局灶节段性肾小球硬化(FSGS),1例伴有佝偻病及肾功能不全;2例行基因检测示基因突变位点分别为c.731C>T(p.Ser244Leu)和c.848C>T(p.Pro283Leu);随访过程中6例患儿肾功能稳定。结论Dent病的典型症状为小分子蛋白尿、高钙尿,肾脏钙化等,基因诊断有助于早期确诊,早期诊断及治疗可改善预后。

钙结合蛋白Calbindin-D28k在遗传性高钙尿结石大鼠肾组织中的表达及其作用

目的研究钙结合蛋白Calbindin-D28k在遗传性高钙尿结石（GHS）大鼠肾脏中的表达，并探讨其在特发性高钙尿症发病中的作用。方法分别取16只GHS大鼠与16只正常对照组（NC）大鼠新鲜肾脏组织，Western印迹检测Calbindin-D28k蛋白表达水平，实时荧光定量PCR检测其基因表达水平。结果GHS大鼠Calbindin-D28k蛋白表达水平显著高于NC大鼠（A值分别为0．49±0．02和0．20±0．01，P〈0．05），GHS组Calbindin-D28k mRNA表达水平是NC组的1．21倍[2^-（△△CT）值分别为1．21和1．0，P〉0．05]。结论Calbindin-D28k的表达上调可能是由GHS大鼠的维生素D受体高表达和高尿钙所引起，在尿钙重吸收中起重要作用，但不是导致特发性高钙尿症的关键分子。