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表皮松解性掌跖角化症一家系的KRT9基因突变研究 被引量:1
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作者 刘琴 吴要群 +10 位作者 常小丽 吕红莉 袁丞达 王培光 高敏 周伏圣 沈玉君 杜文辉 方巧云 杨森 张学军 《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2007年第3期243-246,共4页
目的研究一中国汉族人表皮松解性掌跖角化症(EPPK)家系KRT9基因是否发生突变,分析基因型和表型之间的相关性。方法收集1例EPPK家系,采用聚合酶链反应及直接测序的方法对该家系中6例患者KRT9基因进行突变检测,以家系中的14例健康者和100... 目的研究一中国汉族人表皮松解性掌跖角化症(EPPK)家系KRT9基因是否发生突变,分析基因型和表型之间的相关性。方法收集1例EPPK家系,采用聚合酶链反应及直接测序的方法对该家系中6例患者KRT9基因进行突变检测,以家系中的14例健康者和100例无亲缘关系的正常人作对照。结果家系中6例患者KRT9基因的1号外显子第485位碱基鸟嘌呤G被腺嘌呤A替代,导致第162位的精氨酸被谷氨酰胺取代(R162Q),而家系中14例正常人和家系外100例正常人未发现此突变。结论错义突变c.485G>A是导致该家系临床表型的主要原因。 展开更多
关键词 基因 突变 角化过度症 表皮松解/遗传学 皮肤角化病 掌跖
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表皮松解性角化过度型鱼鳞病两家系基因突变研究
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作者 周城 温广东 +4 位作者 金彦 于聪 臧东杰 孙青苗 张建中 《中华皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第10期704-707,共4页
目的探讨两个表皮松解性角化过度型鱼鳞病(EHK)家系的基因突变情况。方法收集两个EHK家系的临床资料,提取外周血DNA,通过PCR扩增角蛋白基因KRT1和KRT10编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序,以表型正常家系成员及50例健康人作为... 目的探讨两个表皮松解性角化过度型鱼鳞病(EHK)家系的基因突变情况。方法收集两个EHK家系的临床资料,提取外周血DNA,通过PCR扩增角蛋白基因KRT1和KRT10编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序,以表型正常家系成员及50例健康人作为对照。结果发现两个家系中患者均存在KRT10基因突变,分别为KRT10的剪接位点突变c.1030—2A〉G和错义突变c.467G〉A,在家系中健康人及健康对照者未发现上述突变。结论剪接位点突变c.1030—2A〉G和错义突变c.467G〉A,可能分别是导致这两个家系临床表型的原因。 展开更多
关键词 表皮松解性角化过度型鱼鳞病 角蛋白10 角蛋白1 DNA突变分析
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