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表皮松解性掌跖角化症一家系的KRT9基因突变研究
被引量:
1
1
作者
刘琴
吴要群
+10 位作者
常小丽
吕红莉
袁丞达
王培光
高敏
周伏圣
沈玉君
杜文辉
方巧云
杨森
张学军
《安徽医科大学学报》
CAS
北大核心
2007年第3期243-246,共4页
目的研究一中国汉族人表皮松解性掌跖角化症(EPPK)家系KRT9基因是否发生突变,分析基因型和表型之间的相关性。方法收集1例EPPK家系,采用聚合酶链反应及直接测序的方法对该家系中6例患者KRT9基因进行突变检测,以家系中的14例健康者和100...
目的研究一中国汉族人表皮松解性掌跖角化症(EPPK)家系KRT9基因是否发生突变,分析基因型和表型之间的相关性。方法收集1例EPPK家系,采用聚合酶链反应及直接测序的方法对该家系中6例患者KRT9基因进行突变检测,以家系中的14例健康者和100例无亲缘关系的正常人作对照。结果家系中6例患者KRT9基因的1号外显子第485位碱基鸟嘌呤G被腺嘌呤A替代,导致第162位的精氨酸被谷氨酰胺取代(R162Q),而家系中14例正常人和家系外100例正常人未发现此突变。结论错义突变c.485G>A是导致该家系临床表型的主要原因。
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关键词
基因
突变
角化过度症
表皮松解/遗传学
皮肤角化病
掌跖
下载PDF
职称材料
表皮松解性角化过度型鱼鳞病两家系基因突变研究
2
作者
周城
温广东
+4 位作者
金彦
于聪
臧东杰
孙青苗
张建中
《中华皮肤科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2012年第10期704-707,共4页
目的探讨两个表皮松解性角化过度型鱼鳞病(EHK)家系的基因突变情况。方法收集两个EHK家系的临床资料,提取外周血DNA,通过PCR扩增角蛋白基因KRT1和KRT10编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序,以表型正常家系成员及50例健康人作为...
目的探讨两个表皮松解性角化过度型鱼鳞病(EHK)家系的基因突变情况。方法收集两个EHK家系的临床资料,提取外周血DNA,通过PCR扩增角蛋白基因KRT1和KRT10编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序,以表型正常家系成员及50例健康人作为对照。结果发现两个家系中患者均存在KRT10基因突变,分别为KRT10的剪接位点突变c.1030—2A〉G和错义突变c.467G〉A,在家系中健康人及健康对照者未发现上述突变。结论剪接位点突变c.1030—2A〉G和错义突变c.467G〉A,可能分别是导致这两个家系临床表型的原因。
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关键词
表皮松解性角化过度型鱼鳞病
角蛋白10
角蛋白1
DNA突变分析
原文传递
题名
表皮松解性掌跖角化症一家系的KRT9基因突变研究
被引量:
1
1
作者
刘琴
吴要群
常小丽
吕红莉
袁丞达
王培光
高敏
周伏圣
沈玉君
杜文辉
方巧云
杨森
张学军
机构
安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科
安徽医科大学皮肤病研究所
出处
《安徽医科大学学报》
CAS
北大核心
2007年第3期243-246,共4页
基金
国家"863"计划资助课题(编号:2003AA227030)
文摘
目的研究一中国汉族人表皮松解性掌跖角化症(EPPK)家系KRT9基因是否发生突变,分析基因型和表型之间的相关性。方法收集1例EPPK家系,采用聚合酶链反应及直接测序的方法对该家系中6例患者KRT9基因进行突变检测,以家系中的14例健康者和100例无亲缘关系的正常人作对照。结果家系中6例患者KRT9基因的1号外显子第485位碱基鸟嘌呤G被腺嘌呤A替代,导致第162位的精氨酸被谷氨酰胺取代(R162Q),而家系中14例正常人和家系外100例正常人未发现此突变。结论错义突变c.485G>A是导致该家系临床表型的主要原因。
关键词
基因
突变
角化过度症
表皮松解/遗传学
皮肤角化病
掌跖
Keywords
genes
mutation
hyperkeratosis
,
epidermolytie/geneties
skin keratinization, palmoplantar
分类号
R758.53 [医药卫生—皮肤病学与性病学]
R394 [医药卫生—医学遗传学]
下载PDF
职称材料
题名
表皮松解性角化过度型鱼鳞病两家系基因突变研究
2
作者
周城
温广东
金彦
于聪
臧东杰
孙青苗
张建中
机构
北京大学人民医院皮肤科
出处
《中华皮肤科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2012年第10期704-707,共4页
基金
北京大学人民医院研究与发展基金(RDC2011-13)
文摘
目的探讨两个表皮松解性角化过度型鱼鳞病(EHK)家系的基因突变情况。方法收集两个EHK家系的临床资料,提取外周血DNA,通过PCR扩增角蛋白基因KRT1和KRT10编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序,以表型正常家系成员及50例健康人作为对照。结果发现两个家系中患者均存在KRT10基因突变,分别为KRT10的剪接位点突变c.1030—2A〉G和错义突变c.467G〉A,在家系中健康人及健康对照者未发现上述突变。结论剪接位点突变c.1030—2A〉G和错义突变c.467G〉A,可能分别是导致这两个家系临床表型的原因。
关键词
表皮松解性角化过度型鱼鳞病
角蛋白10
角蛋白1
DNA突变分析
Keywords
epidermolytie
hyperkeratosis
Keratin-10
Keratin-l
DNA mutational analysis
分类号
R758.52 [医药卫生—皮肤病学与性病学]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
表皮松解性掌跖角化症一家系的KRT9基因突变研究
刘琴
吴要群
常小丽
吕红莉
袁丞达
王培光
高敏
周伏圣
沈玉君
杜文辉
方巧云
杨森
张学军
《安徽医科大学学报》
CAS
北大核心
2007
1
下载PDF
职称材料
2
表皮松解性角化过度型鱼鳞病两家系基因突变研究
周城
温广东
金彦
于聪
臧东杰
孙青苗
张建中
《中华皮肤科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2012
0
原文传递
已选择
0
条
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参考文献
引证文献
统计分析
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