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云南白族低枸橼酸尿症与VDR基因启动子甲基化水平的关系
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作者 林晓伟 罗钰辉 +3 位作者 李静玲 张白羽 柯坤彬 李颢 《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2023年第4期573-576,共4页
目的 研究维生素D受体(VDR)基因启动子甲基化水平与云南白族人群特发性低枸橼酸尿症之间的关联性。方法 选取15例VDR基因单核苷酸多态性位点(SNP shot)rs2228570(FokⅠ)基因型为双显性表达(FF型)的云南白族特发性低枸橼酸尿症患者为实验... 目的 研究维生素D受体(VDR)基因启动子甲基化水平与云南白族人群特发性低枸橼酸尿症之间的关联性。方法 选取15例VDR基因单核苷酸多态性位点(SNP shot)rs2228570(FokⅠ)基因型为双显性表达(FF型)的云南白族特发性低枸橼酸尿症患者为实验组,15例尿枸橼酸含量正常的云南白族体检者为对照组。先取两组人员的血液标本,经过亚硫酸盐处理后,通过PCR扩增、T7 DNA聚合酶的体外转录过程得到各RNA产物,经碱基特异性酶切处理后得到对应RNA小片段,最后通过EpiTYPER程序得出每个检测位点的甲基化程度。结果 与对照组[1.261%(0.827%,1.930%)]比较,实验组的VDRⅠ片段甲基化水平[4.136%(1.655%,5.152%)]较高,差异有统计学意义(P<0.001);在VDRⅠ片段上33个CpG位点中,实验组和对照组在CpG-5(F=8.831,P=0.008)和CpG-8(F=16.155,P=0.001)两个位点上的DNA甲基化水平差异有统计学意义。结论 VDR基因启动子甲基化水平升高与云南白族特发性低枸橼酸尿症的发生存在关联性。VDR基因SNP位点FokⅠ为FF型的白族患者VDR基因启动子DNA甲基化水平较正常白族人群显著升高。 展开更多
关键词 维生素D受体 基因启动子 DNA甲基化 特发性低枸橼酸尿症
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VDR和NaDC1在HK-2细胞中的表达及其对低枸橼酸尿症的意义 被引量:5
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作者 李康健 莫茵 +3 位作者 申吉泓 罗钰辉 刘孝东 李颢 《昆明医科大学学报》 CAS 2016年第1期35-39,共5页
目的探讨维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)和二羧酸转运蛋白1(sodium-dicarboxylate cotransporter protein 1,Na DC1)在人肾近曲小管上皮细胞(HK-2 cells,HK-2细胞)中的表达及其对低枸橼酸尿症的意义.方法按照HK-2细胞培养的条件... 目的探讨维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)和二羧酸转运蛋白1(sodium-dicarboxylate cotransporter protein 1,Na DC1)在人肾近曲小管上皮细胞(HK-2 cells,HK-2细胞)中的表达及其对低枸橼酸尿症的意义.方法按照HK-2细胞培养的条件培养细胞,采用流式细胞学检测所培养的HK-2细胞的细胞凋亡,免疫细胞化学SP法检测VDR和Na DC1在HK-2细胞中的表达.结果细胞培养:拍照记录细胞状态;流式细胞学:1号至4号流式管HK-2细胞凋亡率分别为6.87%,6.80%,8.31%,4.274%;免疫细胞化学:Na DC1在HK-2细胞中表达,胞膜染色.Na DC1的阴性对照,胞膜未染色.Na DC1的阳性对照,在人胚肾293细胞(human embryonic kidney 293 cells,HEK293 cells)胞膜表达,胞膜染色.VDR在HK-2细胞中表达,核膜染色.VDR的阴性对照,核膜未染色.VDR的阳性对照,在人肺癌细胞系A549核膜表达,核膜染色.结论所培养的HK-2细胞的细胞凋亡率比较低,细胞状态较好.VDR和Na DC1分别在HK-2细胞核膜和胞膜表达.VDR和Na DC1都与低枸橼酸尿症的发生发展有关,推测VDR可能参与调控Na DC1活性或表达. 展开更多
关键词 HK-2细胞 维生素D受体 二羧酸转运子 低枸橼酸尿症
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维生素D受体基因SNP位点rs7975232和rs731236与云南彝族人群特发性低枸橼酸尿症的关系 被引量:2
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作者 李康健 莫茵 +3 位作者 申吉泓 刘孝东 罗钰辉 李颢 《广东医学》 CAS 北大核心 2016年第17期2580-2584,共5页
目的探讨维生素D受体(VDR)基因单核苷酸多态性(SNP)位点rs7975232和rs731236与云南彝族人群特发性低枸橼酸尿症的关系及临床意义。方法筛选云南彝族180例特发性低枸橼酸尿症患者和108例尿枸橼酸水平正常者为对照组,通过Sanger测序法检测... 目的探讨维生素D受体(VDR)基因单核苷酸多态性(SNP)位点rs7975232和rs731236与云南彝族人群特发性低枸橼酸尿症的关系及临床意义。方法筛选云南彝族180例特发性低枸橼酸尿症患者和108例尿枸橼酸水平正常者为对照组,通过Sanger测序法检测VDR基因SNP位点rs7975232和rs731236,并分析其与云南彝族特发性低枸橼酸尿症之间的相关性。结果云南彝族特发性低枸橼酸尿症患者组与对照组之间,VDR基因SNP位点rs7975232基因型频率差异有统计学意义(P<0.05),且在特发性低枸橼酸尿症患者组中rs7975232的AA型较对照组多见,VDR基因位点rs731236基因型频率差异无统计学意义(P>0.05)。在两组受检者的24 h尿枸橼酸含量中,rs7975232的AA基因型为(372.92±195.03)mg/24 h,明显低于rs7975232的CC、CA基因型者[(515.47±195.02)、(494.85±191.95)mg/24 h,P<0.05]。结论云南彝族特发性低枸橼酸尿症与VDR基因位点rs7975232的SNP间存在遗传相关性,VDR基因位点rs7975232的AA的基因型有望成为云南彝族特发性低枸橼酸尿症的遗传标志基因。 展开更多
关键词 云南彝族 维生素D受体 单核苷酸多态性 特发性低枸橼酸尿症 桑格测序
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维生素D受体基因Fok Ⅰ和Taq Ⅰ位点单核苷酸多态性与特发性低枸橼酸尿症的关系 被引量:2
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作者 朱晨曦 叶章群 陈志强 《华中科技大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2010年第4期466-469,共4页
目的探讨维生素D受体(VDR)基因FokⅠ和TaqⅠ位点单核苷酸多态性与特发性低枸橼酸尿症的关系及其临床意义。方法筛选特发性低枸橼酸尿症患者31名,50名尿枸橼酸水平正常者为对照组,通过PCR-RFLP技术检测VDR基因FokⅠ及TaqⅠ位点单核苷酸... 目的探讨维生素D受体(VDR)基因FokⅠ和TaqⅠ位点单核苷酸多态性与特发性低枸橼酸尿症的关系及其临床意义。方法筛选特发性低枸橼酸尿症患者31名,50名尿枸橼酸水平正常者为对照组,通过PCR-RFLP技术检测VDR基因FokⅠ及TaqⅠ位点单核苷酸多态性,并分析其与特发性低枸橼酸尿症之间的相关性。结果特发性低枸橼酸尿症患者组与对照组之间,VDR基因FokⅠ位点及TaqⅠ位点各基因型频率差异具有统计学意义(均P<0.05),在特发性低枸橼酸尿症患者组中ff和TT型较为多见。并且,在两组人群中24 h尿枸橼酸含量,基因型为ff和TT者分别为(1.91±1.03)、(1.90±0.96)mmol/24 h,明显低于FF、Ff、Tt和tt基因型者[(2.67±1.02)、(2.55±0.95)(、2.58±0.98)(、2.72±1.05)mmol/24 h,P<0.05)。结论特发性低枸橼酸尿症与VDR-FokⅠ及VDR-TaqⅠ单核苷酸多态性间存在遗传相关性,VDR基因FokⅠ位点的ff型基因和TaqⅠ位点的TT型基因有望成为特发性低枸橼酸尿症的遗传标志基因。 展开更多
关键词 维生素D受体 单核苷酸多态性 特发性低枸橼酸尿症
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大鼠肾结石钠/二羧基转运蛋白-1的表达变化及碳酸氢钾的干预作用 被引量:1
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作者 何娅妮 陈香美 +2 位作者 于志恒 吕杨 师锁株 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2003年第9期782-785,共4页
目的 研究肾组织钠 /二羧基转运蛋白 (SDCT1)与尿枸橼酸变化的关系及其在肾结石形成中的作用 ,并观察碳酸氢钾对SDCT1表达的影响 ,为制定肾结石防治措施提供新的思路。方法 雄性Wistar大鼠分为对照组、致石剂组及碳酸氢钾干预组。采用... 目的 研究肾组织钠 /二羧基转运蛋白 (SDCT1)与尿枸橼酸变化的关系及其在肾结石形成中的作用 ,并观察碳酸氢钾对SDCT1表达的影响 ,为制定肾结石防治措施提供新的思路。方法 雄性Wistar大鼠分为对照组、致石剂组及碳酸氢钾干预组。采用Northernblot检测大鼠肾组织SDCT1mRNA水平的改变 ,免疫组化方法观察SDCT1在肾组织的分布及表达变化。常规病理观察肾结石形成情况。常规生化方法测定血、尿枸橼酸等生化指标。结果 致石剂组大鼠肾组织SDCT1mRNA水平显著高于对照组 ;SDCT1分布于近端肾小管刷状缘 ,其表达量显著高于对照组 ,尤以扩张的近端肾小管为甚 ;尿枸橼酸水平及尿pH值显著低于对照组 ;肾结石形成率为 10 0 %。碳酸氢钾SDCT1mRNA水平显著高于致石组 ;SDCT1表达也显著上调 ;尿枸橼酸水平及尿pH值显著高于致石剂组 ;肾小管间质等病变明显减轻 ;肾结石形成率为 3 0 % ,显著低于致石剂组。结论 肾组织SDCT1表达上调可能是低枸橼酸尿的重要原因 ,与肾结石的形成有密切关系。碳酸氢钾可下调肾结石大鼠肾组织SDCT1的表达 。 展开更多
关键词 钠/二按基转运蛋白-1 低构橼酸尿 肾结石 碳酸氢钾 大鼠
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维生素D受体基因TaqⅠ和ApaⅠ位点单核苷酸多态性与特发性低枸橼酸尿症关系的研究 被引量:2
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作者 朱晨曦 叶章群 +3 位作者 刘冠林 吴钉 邹义华 陈志强 《临床泌尿外科杂志》 2008年第11期831-833,共3页
目的:探讨维生素D受体(VDR)基因TaqI和ApaI位点单核苷酸多态性与特发性低枸橼酸尿症的关系及其临床意义。方法:实验筛选出无特发性低枸橼酸尿症者50名及特发性低枸橼酸尿症患者25名,通过PCR-RFLP技术检测VDR基因TaqI及ApaI位点单核苷酸... 目的:探讨维生素D受体(VDR)基因TaqI和ApaI位点单核苷酸多态性与特发性低枸橼酸尿症的关系及其临床意义。方法:实验筛选出无特发性低枸橼酸尿症者50名及特发性低枸橼酸尿症患者25名,通过PCR-RFLP技术检测VDR基因TaqI及ApaI位点单核苷酸多态性,并分析其与特发性低枸橼酸尿症之间的相关性。结果:两组间VDR基因ApaI位点各基因型频率差异无统计学意义(P>0.05);而TaqI各基因型频率差异有统计学意义(P<0.05),在特发性低枸橼酸尿症患者组中TT型较为多见。且两组人群中基因型为TT者24h尿枸橼酸含量明显低于同组的其他基因型(P<0.05)。结论:特发性低枸橼酸尿症与VDR-TaqI单核苷酸多态性间存在遗传相关性,而与VDR-ApaI单核苷酸多态性关系不明显。VDR基因TaqI位点的TT型基因有望成为特发性低枸橼酸尿症的遗传标志基因。 展开更多
关键词 维生素D受体基因 单核苷酸多态性 特发性低枸橼酸尿症
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Medical and alternative therapies in urinary tract stone disease 被引量:3
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作者 Ercan Yuvanc Erdal Yilmaz +1 位作者 Devrim Tuglu Ertan Batislam 《World Journal of Nephrology》 2015年第5期492-499,共8页
Nephrolithiasis is a serious problem for both patients and the health system. Recurrence stands out as a significant problem in urinary system stone disease, the prevalence of which is increasing gradually. If recurre... Nephrolithiasis is a serious problem for both patients and the health system. Recurrence stands out as a significant problem in urinary system stone disease, the prevalence of which is increasing gradually. If recurrence is not prevented, patients may go through recurrent operations due to nephrolithiasis. While classical therapeutic options are available for all stone types, the number of randomized controlled studies and extensive meta-analyses focusing on their effciency are inadequate. Various alternative therapeutic options to these medical therapies also stand out in recent years. The etiology of urolithiasis is multifactorial and not always related to nutritional factors. Nutrition therapy seems to be useful, either along with pharmacological therapy or as a monotherapy. General nutrition guide-lines are useful in promoting public health and deve-loping nutrition plans that reduce the risk or attenuate the effects of diseases affected by nutrition. Nutrition therapy involves the evaluation of a patient’s nutritional state and intake, the diagnosis of nutrition risk factors, and the organization and application of a nutrition program. The main target is the reduction or prevention of calculus formation and growth via decreasing litho-genic risk factors and increasing lithogenic inhibitors in urine. This review focuses briefly on classical medical therapy, along with alternative options, related diets, and medical expulsive therapy. 展开更多
关键词 UROLITHIASIS Prevention Stone medi-cal therapy Nutrition therapy Diet HYPERCALCIURIA HYPEROXALURIA Hyperuricosuria hypocitraturia Cysteine stones
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小干扰RNA沉默HK-2细胞VDR及其对低枸橼酸尿症的意义
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作者 李康健 罗钰辉 +3 位作者 莫茵 申吉泓 刘孝东 李颢 《昆明医科大学学报》 CAS 2017年第10期22-26,共5页
目的筛选有效沉默人肾近曲小管上皮细胞(HK-2 cells,HK-2细胞)维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因的小干扰核糖核酸(small interfering ribonucleic acid,si RNA)及其对低枸橼酸尿症的意义.方法培养HK-2细胞,设计4条VDR-si RNA,... 目的筛选有效沉默人肾近曲小管上皮细胞(HK-2 cells,HK-2细胞)维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因的小干扰核糖核酸(small interfering ribonucleic acid,si RNA)及其对低枸橼酸尿症的意义.方法培养HK-2细胞,设计4条VDR-si RNA,利用包装的慢病毒侵染所培养的HK-2细胞,利用蛋白质印迹法(western blot,WB)和实时定量聚合酶链式反应(real-time polymerase chain reaction,RT-PCR)检测沉默VDR基因的HK-2细胞中VDR蛋白质和VDR-m RNA的表达水平.结果 si RNA 1(6120)能显著抑制HK-2细胞中VDR的表达,获得了VDR-si RNA 1(6120)稳定细胞株.结论 VDR-si RNA 1(6120)能有效沉默HK-2细胞中VDR的表达,可以进行下一步沉默VDR表达后检测Na(+)-二羧酸转运子[Na(+)-dicarboxylate cotransporter1,Na DC1]表达情况. 展开更多
关键词 HK-2细胞 维生素D受体 小干扰核糖核酸 低枸橼酸尿症
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The<i>I</i>550<i>V</i>polymorphism in the renal human sodium/dicarboxylate cotransporter 1 (<i>hNaDC</i>-1) gene is associated with the risk for urolithiasis in adults from Southeastern, Mexico
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作者 Martha Medina-Escobedo Diana Franco-Bocanegra +1 位作者 Salha Villanueva-Jorge Lizbeth González-Herrera 《Open Journal of Genetics》 2013年第2期59-66,共8页
Urolithiasis (UL) is an endemic disease in Southeastern, Mexico. In order to evaluate the association of I550V polymorphism in the hNaDC-1 gene with risk for hypocitraturia and/or for UL;139 adults with UL and 132 adu... Urolithiasis (UL) is an endemic disease in Southeastern, Mexico. In order to evaluate the association of I550V polymorphism in the hNaDC-1 gene with risk for hypocitraturia and/or for UL;139 adults with UL and 132 adults without UL, were included under a case-control association study. Citrate levels in 24-h urine were quantified (citraturia). The polymorphism I550V-hNaDC-1 was determined by PCR-RFLP. Statistical analysis was performed using the STATA10.2 software. Comparison of genotype and allele frequencies between subjects with and without UL showed significant differences for genotype bb (OR = 2.34, CI: 1.19-4.59, p = 0.01) and for allele b (OR = 1.62, CI: 1.15-2.28, p = 0.005), suggesting an association with the risk for UL. Comparison of genotype and allele frequencies between subjects with hypocitraturia and subjects with normocitraturia, did not show any significant difference (p > 0.05), suggesting that this polymorphism is not associated with the risk of hypocitraturia. Interestingly, the risk for UL was increased due to an additive effect of hypocitraturia with the genotype bb (OR = 6.6, CI: 2.38-18.28, p = 0.0002) or with the allele b (OR: 4.2, CI = 2.52-6.97, 展开更多
关键词 hypocitraturia hNaDC-1 UROLITHIASIS Mexico YUCATAN
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RNA干扰维生素D受体基因表达对HK-2细胞中钠/二羧酸协同转运蛋白1表达的影响 被引量:3
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作者 郭东群 李颢 +4 位作者 李康健 申吉泓 张白羽 柯坤彬 罗钰辉 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2020年第4期451-455,共5页
目的细胞水平上检测干扰维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因表达对钠/二羧酸协同转运蛋白1(Na(+)-dicarboxylate cotransporter,NaDC)在HK-2细胞中的表达的影响,探讨VDR与NaDC1在尿枸橼酸调控中的关系。方法设计6条VDR基因的siRNA... 目的细胞水平上检测干扰维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因表达对钠/二羧酸协同转运蛋白1(Na(+)-dicarboxylate cotransporter,NaDC)在HK-2细胞中的表达的影响,探讨VDR与NaDC1在尿枸橼酸调控中的关系。方法设计6条VDR基因的siRNA,用脂质体法转染人肾近曲小管上皮HK-2细胞株,通过qPCR和Western Blot检测HK-2细胞VDR m RNA和蛋白质的表达水平,筛选有效的siRNA,用以转染HK-2细胞株,通过qPCR和WB检测细胞株中NaDC1 m RNA和蛋白的表达水平。结果siRNA-2、siRNA-3和siRNA-4能够显著降低VDRmRNA和蛋白质表达水平(P<0.05),用以后续实验发现siRNA-2、siRNA-3和siRNA-4组NaDC1的m RNA和蛋白质表达水平显著降低(P<0.05)。结论在HK-2细胞中,在一定表达水平范围内,VDR调控NaDC1的表达,两者表达水平呈正相关。由于VDR的表达上调引起了NaDC1的表达也相应上调,从而使NaDC1的转运活性增加,尿枸橼酸在肾近曲小管的重吸收也增加,表现为低枸橼酸尿症。 展开更多
关键词 低枸橼酸尿症 维生素D受体 钠/二羧酸协同转运蛋白1 RNA干扰
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草酸钙结石患者24 h尿液代谢异常与代谢综合征的相关性 被引量:7
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作者 周关子骞 许长宝 《现代泌尿外科杂志》 CAS 2021年第5期382-386,共5页
目的探讨草酸钙结石患者24 h尿代谢异常与代谢综合征(MS)的相关性。方法回顾性分析2018年11月至2019年11月于我院行手术治疗且结石成分分析为草酸钙的患者的临床资料,共计280例。分为MS组(74例)和非MS组(206例),分析两组患者24 h尿代谢... 目的探讨草酸钙结石患者24 h尿代谢异常与代谢综合征(MS)的相关性。方法回顾性分析2018年11月至2019年11月于我院行手术治疗且结石成分分析为草酸钙的患者的临床资料,共计280例。分为MS组(74例)和非MS组(206例),分析两组患者24 h尿代谢异常数据的差异及相关影响因素。结果MS组低枸橼酸尿46例(62.2%),低于非MS组的153例(74.3%),差异具有统计学意义(P<0.05)。两组患者的高钠尿、高钙尿、高磷尿、低镁尿、高草酸尿、高尿酸尿患病率比较未见统计学差异(P>0.05)。进一步对低枸橼酸尿行多因素Logistic回归分析显示,校正性别后,高血糖的OR值为0.502(0.254~0.991)(P=0.047)。结论MS与草酸钙结石患者的高钠尿、高钙尿、高磷尿、低镁尿、高草酸尿、高尿酸尿无显著相关性,与低枸橼酸尿呈负相关关系,高血糖是低枸橼酸尿的独立保护因素。 展开更多
关键词 草酸钙结石 代谢综合征 24 h尿代谢异常 结石成分 低枸橼酸尿
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草酸钙肾结石相关遗传代谢紊乱的研究进展 被引量:2
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作者 涂熹 张能 罗旭 《遵义医科大学学报》 2022年第4期548-553,共6页
双胞胎和系谱研究表明肾结石有很强的遗传成分。与肾结石形成相关的尿液特征被发现是高度遗传的。现代分子和遗传技术(高通量测序和大型全基因组关联研究等)发现了许多与肾结石相关的新基因,光谱范围从罕见、但高度外显的肾结石(单基因... 双胞胎和系谱研究表明肾结石有很强的遗传成分。与肾结石形成相关的尿液特征被发现是高度遗传的。现代分子和遗传技术(高通量测序和大型全基因组关联研究等)发现了许多与肾结石相关的新基因,光谱范围从罕见、但高度外显的肾结石(单基因性状)到常见、但表型温和的肾结石(多基因性状)。近年有关基因性尿石症与钙、草酸、枸橼酸代谢障碍相关的遗传学研究较多,本文旨在综合分析其相关性。 展开更多
关键词 肾结石 高草酸尿症 高钙尿症 低枸橼酸尿症 遗传基因
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肾结石大鼠钠/二羧基转运蛋白1的表达及枸橼酸钾防治机制的研究 被引量:6
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作者 何娅妮 陈香美 +5 位作者 于志恒 吕杨 师锁柱 王兆霞 朱晗玉 彭丽霞 《中华肾脏病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第3期179-184,共6页
目的 研究肾组织钠/二羧基转运蛋白1(SDCT1)与低枸橼酸尿的关系以及枸橼酸钾的干预作用,探讨肾结石发病的分子机制和防治措施。方法 雄性Wistar大鼠分为对照组、肾结石组及枸橼酸钾干预组。血、尿枸橼酸和草酸采用酶法测定,Northern blo... 目的 研究肾组织钠/二羧基转运蛋白1(SDCT1)与低枸橼酸尿的关系以及枸橼酸钾的干预作用,探讨肾结石发病的分子机制和防治措施。方法 雄性Wistar大鼠分为对照组、肾结石组及枸橼酸钾干预组。血、尿枸橼酸和草酸采用酶法测定,Northern blot检测大鼠肾组织SDCT1mRNA水平的改变,免疫组织化学观察SDCT1在肾组织的分布及表达变化。结果 与对照组比较,肾结石组第3天尿草酸水平显著升高,枸橼酸水平显著降低,同时肾组织SDCT1mRNA及其蛋白水平上调。第7天SDCT1mRNA及其表达产物增加更为显著,同时尿枸橼酸水平进一步降低,尿钙排泄显著增加,87.5%大鼠有中-大量的草酸钙结石形成。第14天上述改变更为明显,结石形成率达100%。枸橼酸钾干预组各时间点尿草酸水平与肾结石组差异无显著性意义,但尿枸橼酸水平显著高于肾结石组及对照组,肾组织SDCT1mRNA及蛋白表达显著低于肾结石组,与对照组差异无显著性意义;结石形成率显著低于肾结石组;肾小管扩张、炎细胞浸润等病变也明显减轻。结论 肾组织SDCT1表达上调可能是低枸橼酸尿的重要原因,与肾结石的形成有密切关系。枸橼酸钾可下调肾结石大鼠肾组织SDCT1的表达,对肾结石的形成具有明显的干预作用。 展开更多
关键词 肾结石 钠/二羧基转运蛋白1 枸橼酸钾 防治机制 研究
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云南白族人群特发性低枸橼酸尿症与维生素D受体基因rs2228570和rs1544410单核苷酸多态性的关系 被引量:4
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作者 李颢 李康健 +3 位作者 罗钰辉 申吉泓 刘孝东 莫茵 《中华实验外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第5期1397-1400,共4页
目的 探讨维生素D受体(VDR)基因单核苷酸多态性(SNP)位点rs2228570和rs1544410与云南白族人群特发性低枸橼酸尿症的关系及其临床意义.方法 筛选云南白族160例特发性低枸橼酸尿症患者和96例尿枸橼酸含量正常者为对照组,通过Sanger测... 目的 探讨维生素D受体(VDR)基因单核苷酸多态性(SNP)位点rs2228570和rs1544410与云南白族人群特发性低枸橼酸尿症的关系及其临床意义.方法 筛选云南白族160例特发性低枸橼酸尿症患者和96例尿枸橼酸含量正常者为对照组,通过Sanger测序法检测VDR基因SNP位点rs2228570和rs1544410,并分析其与云南白族特发性低枸橼酸尿症之间的相关性.结果 160例云南白族含钙肾结石特发性低枸橼酸尿症患者的尿枸橼酸含量平均为(239.48±39.66) mg/24 h,96例云南白族尿枸橼酸值正常者的尿枸橼酸含量平均为(591.75±128.33) mg/24 h的差异有统计学意义(P<0.05).在VDR基因SNP位点的基因型哈迪温伯格平衡检测中,两个位点的实际频数与预计频数差异有统计学意义(P>0.05).云南白族特发性低枸橼酸尿症患者组与对照组之间,VDR基因SNP位点rs2228570各基因型频率差异有统计学意义(P<0.05),且rs2228570的TT型较对照组多见.在两组受检者的24h尿枸橼酸含量中,rs2228570的TT者为(375.91±205.03)mg/24 h,明显低于rs2228570的CC、CT基因型者[(516.67 ±203.02)、(494.55±200.95) mg/24 h],差异有统计学意义(P<0.05).结论 云南白族特发性低枸橼酸尿症与VDR基因位点rs2228570的SNP间存在遗传相关性,VDR基因位点rs2228570的TT的基因型有望成为云南白族特发性低枸橼酸尿症的遗传标志基因. 展开更多
关键词 维生素D受体 单核苷酸多态性 特发性低枸橼酸尿症
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维吾尔族小儿尿石症的高危因素分析及探讨 被引量:1
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作者 李佳 迪亚尔·地里木拉提 +3 位作者 李万富 王玉杰 阿依丁·西热亚孜旦 威力江·赛买提 《中华小儿外科杂志》 CSCD 2017年第8期605-609,共5页
目的探讨分析维吾尔族小儿尿石症的代谢性高危因素。方法回顾性分析对比2014年8月至2016年5月在我院住院的尿石症维吾尔族患儿174例(尿石症组)与非尿石症组(泌尿系B型超声未发现泌尿系结石患儿,并且不存在代谢方面的疾病)167例。... 目的探讨分析维吾尔族小儿尿石症的代谢性高危因素。方法回顾性分析对比2014年8月至2016年5月在我院住院的尿石症维吾尔族患儿174例(尿石症组)与非尿石症组(泌尿系B型超声未发现泌尿系结石患儿,并且不存在代谢方面的疾病)167例。测定患儿的空腹血液生化、24h尿生化结果,并行结石成分分析,分析两组代谢相关指标差异及结石患儿结石成分特点。结果尿石症组与非尿石症组血液生化结果对比,差异无统计学意义(P〉0.05)。尿石症组24h尿钙水平为(6.71±1.47)mg/kg,非尿石症组为(2.82±1.16)mg/kg,组间比较,差异有统计学意义(P〈0.05)。尿石症组24h尿镁水平为(0.76±0.21)mg/kg,非尿石症组为(2.69±0.59)mg/kg,差异有统计学意义(P〈0.05)。尿石症组枸橼酸尿水平(201.13±80.03)mg/kg,非尿石症组为(521.71±179.08)mg/kg,差异有统计学意义(P〈0.05)。尿石症患儿中有低枸橼酸尿症124例(71%);高钙尿症96例(55%),其次为低镁尿症42例(24%)。小儿尿石症结石成分主要为草酸钙134例(77%),其次为鸟粪石23例(13%),磷酸钙14例(8%)等。结论低枸橼酸尿症,低镁尿症,高钙尿症是维吾尔族小儿尿石症的主要高危因素。 展开更多
关键词 尿路结石 低枸橼酸尿症 高钙尿症 低镁尿症
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维生素D受体基因单核苷酸多态性位点FokⅠ和ApaⅠ与特发性低枸橼酸尿症的关系 被引量:3
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作者 李心 李康健 +3 位作者 申吉弘 张建华 罗钰辉 李颢 《中华实验外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第7期1204-1207,共4页
目的探讨维生素D受体(VDR)基因单核苷酸多态性(SNP)位点Fok Ⅰ(rs2228570)和ApaⅠ(rs7975232)与云南彝族人群特发性低枸橼酸尿症(IH)的关系及其临床意义.方法筛选2015年6月至2018年12月对昆明医科大学第一附属医院泌尿外科收治云南彝族... 目的探讨维生素D受体(VDR)基因单核苷酸多态性(SNP)位点Fok Ⅰ(rs2228570)和ApaⅠ(rs7975232)与云南彝族人群特发性低枸橼酸尿症(IH)的关系及其临床意义.方法筛选2015年6月至2018年12月对昆明医科大学第一附属医院泌尿外科收治云南彝族501例IH患者和378例尿枸橼酸水平正常者为对照组,两组的年龄范围为20~70岁,且男女比例1∶1,通过SNaPshot技术检测VDR基因SNP位点rs2228570和rs7975232,并分析其与云南彝族IH之间的相关性.数据应用SPSS 17.0统计软件分析,计数资料采用χ^2检验.结果在VDR基因SNP位点的基因型哈迪温伯格平衡检测中,两个位点的实际频数与预计频数差异有统计学意义(rs2228570:χ^2=2.111,P<0.05;rs7975232;χ^2=3.320,P<0.05).501例云南彝族含钙肾结石IH患者的尿枸橼酸含量平均为(243.26 ±38.63) mg/24 h,378例云南彝族尿枸橼酸值正常者的尿枸橼酸含量平均为(591.58±125.89) mg/24 h,差异有统计学意义(t=34.263,P<0.05).云南彝族IH病例组与对照组之间,VDR基因SNP位点rs2228570和位点rs7975232等位基因、基因型频率差异有统计学意义(rs2228570 x^2=9.247,P<0.05;rs7975232:r=9.997,P<0.05).SNP位点rs2228570病例组TT基因型频率(0.267)高于对照组频率(0.188),病例组CT、CC基因型频率均低于对照组频率(χ^2=9.899,P<0.05).SNP位点rs7975232病例组AA基因型频率(0.192)高于对照组频率(0.095),病例组AA、CC基因型频率均低于对照组频率(χ^2=15.696,P<0.05).在两组受检者的24 h尿枸橼酸含量中,rs2228570的TT基因型明显低于rs2228570的CC、CT基因型者[(506.47±198.02) mg/24h,t=6.276,P<0.05;(485.95± 190.95) mg/24 h,t=4.709,P<0.05],rs7975232的AA基因型明显低于rs7975232的CC、CA基因型者[(507.67±197.42) mg/24h,t=4.366,P<0.05;(485.55±180.15) mg/24 h,t=3.963,P<0.05].结论云南彝族IH与VDR基因位点rs2228570和rs7975232的SNP间存在遗传相关. 展开更多
关键词 云南彝族 维生素D受体 单核苷酸多态性 特发性低枸橼酸尿症
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