期刊文献+
共找到9篇文章
< 1 >
每页显示 20 50 100
Analysis of Intron 22 Inversion Mutation of Factor Ⅷ Genein the Patients with Hemophilia A in J&K State of India
1
作者 Parvinder Kumer~1,Mohammed Idris~2,Vikas Dogra~1,K.Radha Mani~2,Kulbhushan Singh Jamwal~1,Wahied Khawar Balwan~1,T.R.Raina~1,G.R.Chandak~2,Subash Gupta~1(1.Department of Zoology,Human Genetics Research and Counselling Centre, University of Jammu/Govt.Medical College,India 2.Centre for Cellular and Molecular Biology,India) 《首都医科大学学报》 CAS 2005年第6期677-680,共4页
Objective Hemophilia A,an X-linked bleeding disorder,affecting 1 in 5 000 males is caused by heterogeneous mutations in factor Ⅷ gene.Inversion mutation in intron 22 of F8C gene remains its leading cause.The aim of t... Objective Hemophilia A,an X-linked bleeding disorder,affecting 1 in 5 000 males is caused by heterogeneous mutations in factor Ⅷ gene.Inversion mutation in intron 22 of F8C gene remains its leading cause.The aim of this study was to evaluate the frequency and distribution of the intron 22-inversion mutation in the patients and in the family members in the region.Methods 29 hemophilia A patients from Jammu and Kashmir(20 severe,8 moderate and 1 mild) were analyzed for intron 22-inversion mutation.Results 11(38%) were positive for the distal type of inversion mutation.The mutation was found in 9/20(45%) patients with severe factor Ⅷ deficiency and 2/8(25%) with moderate severity hemophilia A,whereas the patient with mild hemophilia A was found to be negative for inversion mutation.Evaluation of twenty-six female relatives from 11 families of inversion mutation positive patients identified one mother and one sister from one family to be the carrier,suggesting its origin in the mother. Conclusion The present study confirms the intron-22 inversion mutation in F8C gene as the major cause of hemophilia A in the population from Jammu and Kashmir with a higher frequency of inversion mutation in sporadic cases compared to the familial cases. 展开更多
关键词 血友病 基因突变 病理机制 治疗
下载PDF
倒位PCR法检测血友病A FⅧ基因内含子22/1倒位 被引量:3
2
作者 何国平 陈玲 +5 位作者 刘雨生 童先宏 宋雅娴 周桂香 骆丽华 张颖新 《临床输血与检验》 CAS 2010年第3期197-200,共4页
目的建立血友病A(hemophilia A,HA)FⅧ基因第22内含子倒位PCR检测法,并初步应用于HA直接基因诊断。方法应用倒位PCR(inversion-PCR,I-PCR)方法对24个HA家系中所有先证者的FⅧ基因22内含子倒位进行检测,对检测阳性者的母亲进一步用上述... 目的建立血友病A(hemophilia A,HA)FⅧ基因第22内含子倒位PCR检测法,并初步应用于HA直接基因诊断。方法应用倒位PCR(inversion-PCR,I-PCR)方法对24个HA家系中所有先证者的FⅧ基因22内含子倒位进行检测,对检测阳性者的母亲进一步用上述方法行携带者诊断,并对其中1例进行羊水产前基因诊断。检测阴性者再行内含子1倒位筛查。结果 24个HA家系中,7例先证者的F基因内含子22倒位检测为阳性,阳性检出率、可诊断率分别为29.17%、100%,未发现内含子1倒位;7例内含子22倒位突变阳性患者的母亲有6例为倒位携带者,羊水诊断未发现内含子22/1倒位。结论 I-PCR法能准确地检测F基因22内含子倒位突变,可应用于HA患者及携带者FⅧ基因22内含子倒位基因诊断及产前诊断。 展开更多
关键词 倒位PCR 长链PCR 血友病A FⅧ基因内含子22/1
下载PDF
血友病A FⅧ基因内含子22重组基因型及检测方法 被引量:2
3
作者 郭志萍 杨林花 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第3期865-868,共4页
FⅧ基因内含子22重复序列发生染色体内相反方向的同源重组引起内含子22倒位,导致约45%-50%的重型血友病A;而同一染色体内、同源染色体间或染色单体之间的相同方向内含子22重复序列(intron 22homologous region,int22h)的重组导致两序列... FⅧ基因内含子22重复序列发生染色体内相反方向的同源重组引起内含子22倒位,导致约45%-50%的重型血友病A;而同一染色体内、同源染色体间或染色单体之间的相同方向内含子22重复序列(intron 22homologous region,int22h)的重组导致两序列中间区域的复制或缺失,可以引起内含子22倒位的检测出现假阳性或假阴性。改良的长距离PCR及反向转变PCR(inverse shifting PCR,IS-PCR)可用于区分上述所有可能的int22h重组基因型。 展开更多
关键词 血友病A 凝血因子Ⅷ基因 内含子22 基因重组
下载PDF
血友病A内含子22倒位的初步研究 被引量:1
4
作者 郭艳丽 杨林花 +4 位作者 王学锋 刘湘帆 刘秀娥 贾红芳 张丽 《临床血液学杂志》 CAS 2003年第1期21-22,共2页
目的 :初步研究血友病A(HA)内含子 2 2倒位 ,并用其进行携带者诊断。方法 :对 2 2例HA进行凝血因子Ⅷ活性 (FⅧ∶C)检测 ,vWF∶Ag测定后 ,对重型患者做内含子 2 2倒位分析 ,并对其中一患者行家系调查。结果 :2 2例HA中 12例重型 ,8例中... 目的 :初步研究血友病A(HA)内含子 2 2倒位 ,并用其进行携带者诊断。方法 :对 2 2例HA进行凝血因子Ⅷ活性 (FⅧ∶C)检测 ,vWF∶Ag测定后 ,对重型患者做内含子 2 2倒位分析 ,并对其中一患者行家系调查。结果 :2 2例HA中 12例重型 ,8例中型 ,2例轻型 ;12例重型中 6例为内含子 2 2倒位 ,占 5 0 % ,用该基因信息为一家系 2名女性进行了检测均为携带者。结论 :内含子 2 2倒位是重型HA的主要基因缺陷 。 展开更多
关键词 血友病A 内含子22倒位 诊断
下载PDF
反转录巢式PCR检测FⅧ基因内含子22倒位
5
作者 黄昆 吴润晖 +4 位作者 甄英姿 李刚 吴心怡 李泽坤 陈振萍 《中国小儿血液与肿瘤杂志》 CAS 2020年第6期329-333,共5页
目的建立凝血因子Ⅷ(FⅧ)基因内含子22倒位的反转录巢氏PCR检测技术,与长链PCR进行比较。方法选取45例已在我院确诊为重型血友病A男性患者及3例血友病患者母亲,应用改良的反转录巢氏PCR检测和长链PCR方法检测患者是否存在内含子22倒位,... 目的建立凝血因子Ⅷ(FⅧ)基因内含子22倒位的反转录巢氏PCR检测技术,与长链PCR进行比较。方法选取45例已在我院确诊为重型血友病A男性患者及3例血友病患者母亲,应用改良的反转录巢氏PCR检测和长链PCR方法检测患者是否存在内含子22倒位,对22倒位阴性患者进一步做内含子1倒位和二代基因测序验证。结果长链PCR检测45例患者中,内含子22倒位阳性20例,阴性25例。反转录巢氏PCR结果与长链-PCR一致。两种方法检测均阴性患者经二代测序及内含子1倒位检测,证实均存在FⅧ基因非22倒位的突变,其中4例巢式PCR产物凝胶电泳未见扩增条带判读为阴性的样本,2例为大片段缺失,2例为无义突变。结论反转录巢式PCR与长链-PCR对内含子22倒位的检测结果完全一致,有望作为一种快速准确的内含子22倒位检测方法在血友病基因诊断中予以应用。 展开更多
关键词 反转录巢氏PCR 长链PCR 内含子22倒位 血友病A
下载PDF
血友病A患者内含子22和内含子1倒位的检测及其意义 被引量:1
6
作者 秦秀玉 杨林花 +4 位作者 刘秀娥 赵华 张睿娟 梁弘正 陈剑芳 《临床血液学杂志》 CAS 2012年第5期573-575,579,共4页
目的:通过检测血友病A患者凝血因子Ⅷ基因内含子22、内含子1倒位的发生率,改进并完善血友病患者内含子22倒位、1倒位的实验室检测方法,并探讨其与FⅧ抑制物产生的相关性。方法:选取130例经一期法检测FⅧ:C确诊的血友病A患者,采用Bethesd... 目的:通过检测血友病A患者凝血因子Ⅷ基因内含子22、内含子1倒位的发生率,改进并完善血友病患者内含子22倒位、1倒位的实验室检测方法,并探讨其与FⅧ抑制物产生的相关性。方法:选取130例经一期法检测FⅧ:C确诊的血友病A患者,采用Bethesda方法进行FⅧ抑制物检测。采用双管多重PCR扩增技术进行内含子1倒位检测,采用长距离PCR技术进行内含子22倒位检测。结果:130例血友病A患者中发生1倒位2例(1.5%),2例均为重型血友病A患者,占91例重型血友病A患者的2.2%。71例HA患者内含子22倒位阳性患者18例(23.9%),其中34例重型血友病A患者中22倒位阳性16例,占重型血友病A的47.1%。结论:FⅧ基因内含子倒位检测方法简便、易操作,适合临床开展先证者筛查,对于HA患者倒位基因携带者及家系成员调查具有重要的意义。 展开更多
关键词 血友病A 凝血因子Ⅷ 内含子22倒位 内含子1倒位
原文传递
Carrier detection and prenatal diagnosis of hemophilia A 被引量:2
7
作者 刘元昉 王学锋 +4 位作者 储海燕 李志广 璩斌 王鸿利 王振义 《Chinese Medical Journal》 SCIE CAS CSCD 2002年第7期991-994,144,共4页
Objective To establish an effective laboratory examination system for carrier detection and prenatal diagnosis of haemophilia A (HA) with a variety of molecular biological methods which are simple, rapid and easy to u... Objective To establish an effective laboratory examination system for carrier detection and prenatal diagnosis of haemophilia A (HA) with a variety of molecular biological methods which are simple, rapid and easy to use. Methods Detection of inversion involving intron 22 in the FVIII gene was completed by long distance polymerase chain reaction ( PCR) and linkage analysis was performed by using several genetic polymorphisms including an intragenic Bcl I RFLP, 2 STRs and an extragenic St14 VNTR. Results Intron 22 inversion was observed in 10 out of the 21 (47.6%) pedigrees examined. Prenatal diagnosis was completed in 3 pedigrees. A further combination of the four intragenic and extragenic polymophic loci gave an informative rate of 94.7%. Conclusions Female relatives in HA families with inversion can be detected with direct diagnostic procedure. The application of long distance PCR makes the detection much more simple and rapid. For families without inversions, it is easier and more cost-effective to undertake linkage analysis of genetic polymorphism based on PCR. 展开更多
关键词 hemophilia A inversion of intron 22 linkage analysis polymerase chain reaction
原文传递
重型A型血友病患者的F8倒位检测
8
作者 白楠 吴庆华 +3 位作者 刘宁 陈铎 赵振华 孔祥东 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第4期508-510,共3页
目的对两个家系中重型A型血友病(hemophiliaA,HA)患者的凝血因子Ⅷ基因(factorⅧ,F8)进行倒位检测,为家系提供遗传咨询和产前诊断。方法收集家系先证者外周血、胎儿羊水和绒毛细胞,应用反向转变PCR(inverse—shiftingPCR,IS-... 目的对两个家系中重型A型血友病(hemophiliaA,HA)患者的凝血因子Ⅷ基因(factorⅧ,F8)进行倒位检测,为家系提供遗传咨询和产前诊断。方法收集家系先证者外周血、胎儿羊水和绒毛细胞,应用反向转变PCR(inverse—shiftingPCR,IS-PCR)检测第1内含子倒位(intron1inversion,Invl)或第22内含子倒位(intron22inversion,Inv22),并明确Inv~22的亚型。结果IS-PCR检测结果显示家系1先证者为Inv22倒位者,先证者母亲为Inv22倒位携带者,其他家系成员未检测到Inv22倒位;Invl检测结果显示均无Invl倒位。家系2先证者为Invl倒位者,先证者姐姐为Invl倒位携带者,另3名家系成员未检测到Invl倒位;Inv22检测结果显示,均无Inv22。结论通过IS—PCR检测出两个家系中Inv22或Invl的患者和携带者,并能明确Inv22的亚型,为家系的遗传咨询和产前诊断提供了依据。 展开更多
关键词 重型A型血友病 22内含子倒位 第1内含子倒位 反向转变PCR
原文传递
山东省55例血友病A患者基因检测及分析 被引量:1
9
作者 张文慧 陈昀 +4 位作者 常亚丽 周亚伟 房云海 张心声 郭农建 《山东大学学报(医学版)》 CAS 北大核心 2019年第12期57-61,共5页
目的分析山东省55例血友病A(HA)患者基因突变类型,探讨HA发病机制。方法采用LD-PCR法检测山东省55例HA患者凝血因子Ⅷ(FⅧ)基因的内含子22倒位突变,阴性者采用高通量测序法检测FⅧ基因的26个外显子,并与人类基因突变数据库比对。结果55... 目的分析山东省55例血友病A(HA)患者基因突变类型,探讨HA发病机制。方法采用LD-PCR法检测山东省55例HA患者凝血因子Ⅷ(FⅧ)基因的内含子22倒位突变,阴性者采用高通量测序法检测FⅧ基因的26个外显子,并与人类基因突变数据库比对。结果55例HA患者中内含子22倒位突变20例,其他35例共检测到28种突变类型,其中3例同时检测出2种突变,有6例未检测到基因突变。共发现c.20342062del、c.60526058del、c.60466047del、c.1009+1G>T、c.2997dupA、c.4001delT、c.1334T>A、c.1493G>A、c.557A>T等9种未被报道过的新突变。结论FⅧ基因突变是导致HA的根本原因。重型血友病患者中最常见的突变类型为内含子22倒位突变。编码区突变最常见的突变类型为错义突变。新发现的9种新突变丰富了基因突变谱,为探讨HA发病机制提供了基础。 展开更多
关键词 血友病A 凝血因子Ⅷ 基因突变 内含子22倒位 基因测序
原文传递
上一页 1 下一页 到第
使用帮助 返回顶部