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表皮松解性掌跖角化症KRT9R163W突变表达对细胞骨架结构影响研究
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作者 王朋 梁胜男 +3 位作者 王唯嘉 王鹏 赵娟 康晓静 《实用皮肤病学杂志》 2021年第6期321-325,共5页
目的利用siRNA靶向沉默永生化人角质形成细胞(HaCaT细胞)KRT9R163W表达,共聚焦显微镜观察转染前后细胞骨架结构变化,探讨KRT9R163W突变在表皮松解性掌跖角化症的发病机制中的作用.方法①构建KRT9野生型及KRT9R163W突变型质粒转染入HaCa... 目的利用siRNA靶向沉默永生化人角质形成细胞(HaCaT细胞)KRT9R163W表达,共聚焦显微镜观察转染前后细胞骨架结构变化,探讨KRT9R163W突变在表皮松解性掌跖角化症的发病机制中的作用.方法①构建KRT9野生型及KRT9R163W突变型质粒转染入HaCaT细胞过表达.②设计针对KRT9R163W基因的特异性野生型及突变型siRNA,利用脂质体转染HaCaT细胞,并设立阴性对照组、阳性对照组及空白对照组.③通过荧光定量聚合酶链反应(qPCR)及Western印迹检测HaCaT细胞KRT9基因mRNA及蛋白水平表达.④共聚焦显微镜观察siRNA转染前后细胞骨架结构变化.结果①KRT9R163WsiRNA转染HaCaT细胞48 h后,细胞的KRT9基因mRNA表达水平明显降低(0.242±0.051,P<0.05);转染72 h后,靶向siRNA对蛋白表达有统计学差异(0.289±0.036,P<0.01).②KRT9R163W高表达时,细胞骨架结构为错综复杂的网状结构,且部分细胞骨架结构消失.③siRNA特异性沉默KRT9R163W基因后,细胞骨架结构恢复正常的束状排列.结论KRT9R163W高表达可影响细胞的正常细胞结构,通过siRNA技术进一步验证KRT9R163W为表皮松解性掌跖角化症的致病突变基因,为表皮松解性掌跖角化症发病机制研究及靶点治疗提供新的理论基础. 展开更多
关键词 掌跖角化症 表皮松解性 RNA 小干扰 基因 角蛋白9
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两个弥漫性掌跖角化病家系的病理特征与基因突变分析 被引量:7
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作者 殷鑫浈 张宝荣 +3 位作者 丁美萍 张灏 夏昆 胡正茂 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2007年第3期301-305,共5页
为了明确两个弥漫性掌跖角化病家系的临床、病理特征、角蛋白9在局部组织中的表达情况及KRT9基因的突变,对2名先证者的手掌皮肤进行组织病理学、免疫组织化学分析,并用聚合酶链反应技术及直接测序分析的方法,对家系中46名成员的KRT9基... 为了明确两个弥漫性掌跖角化病家系的临床、病理特征、角蛋白9在局部组织中的表达情况及KRT9基因的突变,对2名先证者的手掌皮肤进行组织病理学、免疫组织化学分析,并用聚合酶链反应技术及直接测序分析的方法,对家系中46名成员的KRT9基因进行突变分析。发现两名先证者的表皮都呈显著的角化过度,颗粒层和棘层明显增厚,真皮浅层有轻度的炎症细胞浸润,上基底的棘层和颗粒层的角质形成细胞中都有特征性的空泡变性存在;角蛋白9只在棘层和颗粒层的角质形成细胞中特异性表达;两个家系患者分别存在KRT9基因的点突变N160S和L167S;说明这两个家系都属于表皮松解性掌跖角化病家系,KRT9基因N160S和L167S突变分别导致这两个家系发病。 展开更多
关键词 表皮松解性掌跖角化病 角蛋白9 KRT9基因
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伴指间关节畸形的掌跖角化病家系基因突变检测 被引量:4
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作者 刘江波 李明 +3 位作者 张杏平 钟少琴 叶永灵 赖晓娟 《中国麻风皮肤病杂志》 2007年第8期643-645,共3页
目的:检测一掌跖角化病家系致病基因的突变。方法:收集一具有4例患者的掌跖角化病家系和50位正常人的血液样本,抽提基因组DNA,PCR扩增致病基因(角蛋白9基因,KRT9)的外显子区,测序分析PCR产物。结果:该家系中4例患者的KRT9基因第1外显子... 目的:检测一掌跖角化病家系致病基因的突变。方法:收集一具有4例患者的掌跖角化病家系和50位正常人的血液样本,抽提基因组DNA,PCR扩增致病基因(角蛋白9基因,KRT9)的外显子区,测序分析PCR产物。结果:该家系中4例患者的KRT9基因第1外显子第160位密码子发生AAT→AGT的突变,导致第160位的天门冬氨酸被丝氨酸取代(N160S),正常人中未发现此突变。结论:KRT9基因的AAT→AGT突变(N160S)是导致该家系发生弥漫性掌跖角化病的原因。 展开更多
关键词 掌跖角化病 突变 角蛋白9基因
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一个表皮松解性掌跖角化病家系的KRT9基因突变分析 被引量:7
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作者 张宝荣 殷鑫浈 +5 位作者 夏昆 丁美萍 胡正茂 郑敏 刘志蓉 夏家辉 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2004年第6期570-573,共4页
目的明确一个伴随有类似关节指垫样病损和指甲病变的表皮松解性掌跖角化病的中国家系中角蛋白9(keratin9,KRT9)基因突变情况。方法用聚合酶链反应技术扩增家系成员及家系外50名正常人KRT9基因的编码区及外显子与内含子交界处,DNA序列分... 目的明确一个伴随有类似关节指垫样病损和指甲病变的表皮松解性掌跖角化病的中国家系中角蛋白9(keratin9,KRT9)基因突变情况。方法用聚合酶链反应技术扩增家系成员及家系外50名正常人KRT9基因的编码区及外显子与内含子交界处,DNA序列分析寻找突变位点,然后经限制性内切酶Dde分析验证。结果患者KRT9基因第1外显子第160位密码子发生AAT→AGT的突变(N160S),而家系正常成员及家系外50个正常人中均不存在此突变。结论KRT9基因的第1外显子第160位密码子发生AAT→AGT突变(N160S)导致该家系患者发生表皮松解性掌跖角化病。 展开更多
关键词 家系 松解 掌跖角化病 基因突变 表皮 正常人 患者 密码子 外显子 内含子
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CK19联合hMAM检测乳腺癌循环肿瘤细胞的临床价值 被引量:7
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作者 鲍慧铮 陈力 +7 位作者 李思莹 徐娜 李忠锟 左淑波 于秀艳 刘岩 赵丹丹 李慧 《肿瘤》 CAS CSCD 北大核心 2014年第2期153-157,共5页
目的:探讨细胞角蛋白19(cytokeratin 19,CK19)和人乳腺珠蛋白(human mammaglobin,hMAM)在检测乳腺癌外周血循环肿瘤细胞(circulating tumor cells,CTCs)中的临床价值。方法:应用实时荧光定量PCR法联合2种生物标志物CK19和hMAM检测乳腺... 目的:探讨细胞角蛋白19(cytokeratin 19,CK19)和人乳腺珠蛋白(human mammaglobin,hMAM)在检测乳腺癌外周血循环肿瘤细胞(circulating tumor cells,CTCs)中的临床价值。方法:应用实时荧光定量PCR法联合2种生物标志物CK19和hMAM检测乳腺癌循环肿瘤细胞的阳性率,并分析它们与患者临床病理特征的相关性。结果:乳腺癌患者CK19、hMAM及二者联合检测的阳性率分别为45.5%(20/44)、38.6%(17/44)和56.8%(25/44)。CK19联合hMAM检测的阳性率与患者的淋巴结转移状态相关(P=0.031)。治疗前乳腺癌患者CK19、hMAM及二者联合检测的阳性率均显著高于健康对照组(P=0.000 3、P=0.000 1和P=0.000 1);两个化疗周期后,联合检测结果由阳性转为阴性的患者在TNMⅢ期和Ⅳ期中分别为5例和4例,转阴率差异有统计学意义(P=0.025 3和P=0.045 5);但在TNMⅠ和Ⅱ期患者中,CK19、hMAM或二者联合检测的阳性患者经化疗后其数量均下降,且联合检测的阳性患者数量仍高于单检测的阳性患者数量,但差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:CK19联合hMAM可作为诊断乳腺癌患者循环肿瘤细胞的生物标志物,对于指导乳腺癌患者的早期微转移、治疗和预后判断具有重要意义。 展开更多
关键词 乳腺肿瘤 肿瘤循环细胞 角蛋白19 人乳腺珠蛋白 基因表达
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1个表皮松解性掌跖角化症家系角蛋白9基因检测及产前诊断 被引量:1
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作者 王兆坤 秦利涛 +3 位作者 王圣然 卞莎莎 王鑫 廖世秀 《中华实用诊断与治疗杂志》 2019年第7期662-664,共3页
目的分析1个表皮松解性掌跖角化症(epidermolytic palmoplantar keratoderma,EPPK)家系角蛋白9(keratin 9,KRT9)基因突变情况,并进行产前诊断.方法收集EPPK家系6例患者及家系所有表型正常成员外周血,提取DNA,采用PCR扩增KRT9基因第1~7... 目的分析1个表皮松解性掌跖角化症(epidermolytic palmoplantar keratoderma,EPPK)家系角蛋白9(keratin 9,KRT9)基因突变情况,并进行产前诊断.方法收集EPPK家系6例患者及家系所有表型正常成员外周血,提取DNA,采用PCR扩增KRT9基因第1~7外显子,并采用Sanger法进行基因测序检测KRT9基因突变.明确KRT9基因突变后,采集先证者羊水进行产前诊断并随访.结果 6例患者均检测到KRT9基因第1外显子存在c.487C>T(p.R163W)杂合突变,该突变可导致其编码的第163位精氨酸被色氨酸代替(p.R163W),家系中表型正常成员该位点均无突变;先证者羊水产前诊断结果示胎儿未携带致病突变c.487C>T,新生儿出生后随访12个月,未见EPPK表型.结论 KRT9基因c.487C>T(p.R163W)杂合突变是该EPPK家系的致病机制,基因诊断和产前诊断可有效降低生育患病儿的风险. 展开更多
关键词 表皮松解性掌跖角化症 KRT9基因 基因突变 产前诊断
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表皮松解性掌跖角化症的分子遗传学研究进展 被引量:11
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作者 张咸宁 毛薇 +1 位作者 何新辉 赖征 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2004年第4期372-375,共4页
阐述了角蛋白分子的结构、功能以及由角蛋白突变所引起的一些遗传性角蛋白病 ,总结了迄今所发现的导致表皮松解性掌跖角化症的 17种不同的角蛋白 9基因突变类型 ,以及在各个种族或民族中开展的有关角蛋白基因突变的研究情况。
关键词 角蛋白 松解 掌跖角化症 表皮 分子遗传学 基因突变类型 研究进展 种族 发现 遗传性
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一个表皮松解性掌跖角化病维吾尔家系致病基因研究 被引量:3
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作者 唐小辉 康晓静 +6 位作者 孙淼 迪力努尔 何玉红 吴秀娟 刘建勇 吴卫东 普雄明 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第6期615-619,共5页
目的对一个维吾尔族表皮松解性掌跖角化病(epidermolyticpalmoplantarkeratoderma,EPPK)家系角蛋白9基因(keratin9gene,KRT9)进行测序,以检测其是否为该病的致病基因。方法提取新疆地区一个维吾尔族EPPK家系外周血基因组DNA,针... 目的对一个维吾尔族表皮松解性掌跖角化病(epidermolyticpalmoplantarkeratoderma,EPPK)家系角蛋白9基因(keratin9gene,KRT9)进行测序,以检测其是否为该病的致病基因。方法提取新疆地区一个维吾尔族EPPK家系外周血基因组DNA,针对已知候选基因KRT9和KRT1,分别对其所在染色体位置17q12-q21和12q13选取遗传标记进行连锁分析研究,确定连锁区域后,对区域内KRT9基因所有外显子进行测序分析。结果分别得到48个家庭成员遗传标记的基因型和单倍型,经Linkage软件计算分析,发现标记D17S1787在θ=0时Lod值达到8.65,并最终将该病候选区域定位于遗传标记17/TGj36620115-D17S846之间约1Mb范围内。排除该病与位于染色体12q13上的遗传标记D12S96(θ=0时Lod=-θ)连锁。末发现KRT9基因存在致病性突变。结论提示该表皮松解性掌跖角化病家系的致病基因位于染色体17q21.2上(chr17:3662008337146934)约1Mb区域内,且突变位点不位于KRT9基因编码区。 展开更多
关键词 表皮松解性掌跖角化病 连锁分析 17号染色体 角蛋白9 基因突变
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表皮松解性掌跖角化症家系基因突变研究 被引量:1
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作者 张媛媛 初国铭 +2 位作者 高海明 何蓉 赵彦艳 《临床军医杂志》 CAS 2016年第8期805-808,共4页
目的确定一个表皮松解性掌跖角化症家系的致病基因。方法收集该家系3例患者、3例表型正常个体和50名无亲缘关系的健康个体的外周血标本,抽提基因组DNA。选取角蛋白9(KRT9)基因邻近的3个STR多态性位点D17S1787、D17S579、D17S250进行连... 目的确定一个表皮松解性掌跖角化症家系的致病基因。方法收集该家系3例患者、3例表型正常个体和50名无亲缘关系的健康个体的外周血标本,抽提基因组DNA。选取角蛋白9(KRT9)基因邻近的3个STR多态性位点D17S1787、D17S579、D17S250进行连锁分析研究,并对KRT9基因所有外显子进行PCR扩增和Sanger测序分析。结果 3个STR位点均与患者表型共分离;患者的KRT9基因第1外显子均可见c.488 G>A(p.R163Q)杂合性突变,而家系中表型正常个体和50名正常对照个体均未检测到KRT9基因突变。结论 KRT9基因的c.488 G>A错义突变是导致该家系发生表皮松解性掌跖角化症的原因。 展开更多
关键词 表皮松解性掌跖角化症 角蛋白9 基因突变
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