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儿童X-连锁肾上腺脑白质营养不良39例临床特征分析 被引量:3
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作者 韦紫倩 林晓滨 +10 位作者 李淑梅 蔡燕娜 邵咏贤 程静 梅慧芬 郑锐丹 梁翠丽 刘鸿圣 江华 江敏妍 刘丽 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第11期801-804,共4页
目的探讨儿童X-连锁肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)的临床特征。方法回顾分析39例确诊X-ALD患儿的临床资料。结果39例男性患儿,其中儿童脑型27例,主要首发症状为智力减退、视力障碍和步态异常;单纯肾上腺型12例,10例表现为皮肤色素沉着,另... 目的探讨儿童X-连锁肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)的临床特征。方法回顾分析39例确诊X-ALD患儿的临床资料。结果39例男性患儿,其中儿童脑型27例,主要首发症状为智力减退、视力障碍和步态异常;单纯肾上腺型12例,10例表现为皮肤色素沉着,另2例无明显临床表现。39例患儿血浆C26:0水平均异常升高。外周血ABCD1基因检测发现3种未见报道的新发变异,分别为c.578C>G(p.Prp 193Arg)、c.1615A>C(p.Met 539Leu^(*))和c.2_5dupTGCC(p.Pro 2=fs^(*))。基因变异为碱基替换的患儿Loes评分更高,且碱基替换组与缺失/重复组的Loes评分存在统计学差异。儿童脑型的预后较单纯肾上腺病型差。结论儿童X-ALD首发症状不典型,碱基变异类型可预测X-ALD病情进展,3种新发变异有待进一步验证。 展开更多
关键词 X-连锁肾上腺脑白质营养不良 ABCD1基因 新发变异 Loes评分
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Three new C_(21) steroidal glycosides from the roots of Cynanchum inamoenum 被引量:6
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作者 Li Qin Wang Jian Hua Wang +1 位作者 Yue Mao Shen Jun Zhou 《Chinese Chemical Letters》 SCIE CAS CSCD 2007年第10期1235-1238,共4页
Three new C21 steroidal glycosides named inamoside E (1), inamoside F (2) and inamoside G (3) were isolated from the roots of Cynanchum inamoenum (Maxim.) Loes. Their structures were determined by spectroscopi... Three new C21 steroidal glycosides named inamoside E (1), inamoside F (2) and inamoside G (3) were isolated from the roots of Cynanchum inamoenum (Maxim.) Loes. Their structures were determined by spectroscopic analysis, especially by ID and 2D NMR experiments. 展开更多
关键词 Cynanchum inamoenum (Maxim.) Loes ASCLEPIADACEAE Inamoside E F G
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Two New Sesquiterpenes from Euonymus phellomana Loes. 被引量:3
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作者 Hong WANG Xuan TIAN +1 位作者 Li YANG Yao Zu CHEN (National laboratory of Applied Organic Chemistry, Lanzhou University. Lanzhou 730000) 《Chinese Chemical Letters》 SCIE CAS CSCD 2000年第4期331-332,共2页
Two new beta-dihydroagarofuran sesquiterpenes were isolated from Euonymus phellomana Loes. and their structures were established on the basis of spectral analysis.
关键词 Euonymus phellomana Loes. beta-dihydroagarofuran SESQUITERPENES
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