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南宁市壮族和汉族女性MTHFR和MTRR基因单核苷酸多态性比较 被引量:50
1
作者 蒋武 鲁衍强 +4 位作者 李瑛 沈寅琛 黄卫彤 覃頔 杨琦 《广西医学》 CAS 2014年第11期1517-1519,共3页
目的分析南宁市壮族和汉族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G单核苷酸多态性的分布特征。方法以南宁市948例孕检女性为研究对象,其中壮族455例,汉族493例,采集口腔黏膜上皮细胞,提取5... 目的分析南宁市壮族和汉族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G单核苷酸多态性的分布特征。方法以南宁市948例孕检女性为研究对象,其中壮族455例,汉族493例,采集口腔黏膜上皮细胞,提取5,10-DNA,通过荧光定量PCR方法进行MTHFR和MTRR基因多态性检测。统计分析本地区壮族和汉族女性基因多态性的分布特征。结果壮族女性MTHFR C677T位点TT基因型比例为5.1%,低于汉族女性(7.7%);MTHFR A1298C位点CC基因型比例为9.2%,高于汉族女性(5.5%);MTRR A66G位点GG基因型比例为9.7%,高于汉族女性(5.5%)。MTHFR C677T和MTHFR A1298C两位点多态性在壮族和汉族女性间的分布差异无统计学意义(P>0.05),而MTRR A66G位点多态性在两民族女性间的分布差异有统计学意义(P<0.05)。结论南宁市壮族和汉族女性MTRR基因多态性分布情况不同,具有民族特异性。 展开更多
关键词 单核苷酸多态性 亚甲基四氢叶酸还原酶 甲硫氨酸合成酶还原酶 壮族 汉族 南宁市
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卵巢肿瘤组织MTRR蛋白表达检测及其临床意义 被引量:3
2
作者 陈佳 王琪 +5 位作者 张玮 黄明距 李状 阳志军 潘忠勉 李力 《肿瘤防治研究》 CAS CSCD 北大核心 2013年第1期51-55,共5页
目的探讨卵巢恶性肿瘤组织中亚甲基四氢叶酸—高半胱氨酸甲基转移还原酶(MTRR)的表达及其临床意义。方法采用Western blot检测80例卵巢恶性肿瘤组织、50例卵巢良性肿瘤组织及40例正常卵巢组织中的MTRR表达情况,分析其与卵巢恶性肿瘤临... 目的探讨卵巢恶性肿瘤组织中亚甲基四氢叶酸—高半胱氨酸甲基转移还原酶(MTRR)的表达及其临床意义。方法采用Western blot检测80例卵巢恶性肿瘤组织、50例卵巢良性肿瘤组织及40例正常卵巢组织中的MTRR表达情况,分析其与卵巢恶性肿瘤临床病理及多药耐药的相关性。结果 (1)MTRR在卵巢正常组织、卵巢良性肿瘤和卵巢恶性肿瘤中的表达量依次增高(P<0.05)。(2)MTRR在卵巢恶性肿瘤临床分期中Ⅰ~Ⅱ期的表达量低于Ⅲ~Ⅳ期,在组织分级高分化中的表达量低于中低分化(P<0.05)。(3)MTRR在铂类药物耐药型卵巢恶性肿瘤中的表达量高于铂类药物敏感型(P<0.05);在治疗后肿瘤进展者中的表达量高于缓解者(P<0.01)。(4)MTRR在黏液性肿瘤中的表达量低于浆液性肿瘤(P<0.05),在远处器官转移的恶性卵巢肿瘤中高于未有转移者(P<0.01),与患者是否有大网膜转移和腹水量多少无明显相关(P>0.05)。(5)MTRR表达量判断卵巢肿瘤性质的ROC曲线Youden指数最大值为0.681,卵巢恶性肿瘤MTRR表达量的高低与中位生存时间长短差别无明显相关(P>0.05),Cox模型多因素分析显示MTRR表达量不是影响患者生存预后的独立因素。结论 MTRR蛋白过表达与卵巢恶性肿瘤的发生发展相关,MTRR蛋白过表达可作为判断肿瘤性质和铂类多药耐药潜在标志物之一。 展开更多
关键词 卵巢恶性肿瘤 亚甲基四氢叶酸-高半胱氨酸甲基转移还原酶 免疫蛋白印迹
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MTRR基因A66G多态性与儿童急性淋巴细胞白血病关系的Meta分析 被引量:6
3
作者 马利敏 阮林海 +2 位作者 刘洪超 冯艳铭 杨海平 《肿瘤防治研究》 CAS CSCD 北大核心 2015年第8期824-828,共5页
目的评估甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因A66G多态性与儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)发生风险的关系。方法全面检索Pub Med、Elsevier、Embase、中文期刊全文数据库(CNKI)和万方数据库,收集探索MTRR基因A66G多态性与儿童ALL发生关系的病... 目的评估甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因A66G多态性与儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)发生风险的关系。方法全面检索Pub Med、Elsevier、Embase、中文期刊全文数据库(CNKI)和万方数据库,收集探索MTRR基因A66G多态性与儿童ALL发生关系的病例对照研究,纳入符合入选标准的文献并评估其质量。优势比(ORs)及95%可信区间(CIs)评估关联强度。应用Rev Man 5.2软件对纳入研究进行异质性检验和效应值合并,漏斗图评估发表性偏倚,敏感性分析采用逐一排除的方法以评估结果的稳定性。结果共纳入7篇文献,包括儿童ALL患者2 326例,对照3 090例。异质性检验结果表明纳入研究间无显著异质性,采用固定效应模型合并数据。Meta分析结果示,在整体人群纯合子模型和显性模型发现MTRR A66G多态性与儿童ALL风险有关联(GG vs.AA:OR=0.81,95%CI:0.69~0.95,P=0.009;AG+GG vs.AA:OR=0.87,95%CI:0.77~0.98,P=0.03);根据种族进行亚组分析时在白种人群中发现显著性关联(AG vs.AA:OR=0.84,95%CI:0.72~0.99,P=0.04;GG vs.AA:OR=0.79,95%CI:0.66~0.95,P=0.01;AG+GG vs.AA:OR=0.82,95%CI:0.71~0.96,P=0.01)。漏斗图未检测出显著性发表性偏倚,敏感性分析表明结果稳定可靠。结论目前Meta分析表明MTRR基因A66G多态性与儿童ALL发生风险存在关联,尤其在白种人群。 展开更多
关键词 甲硫氨酸合成酶还原酶 基因多态性 急性淋巴细胞白血病 风险 META分析
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延边州汉族女性MTHFR和MTRR基因遗传多态性调查 被引量:23
4
作者 于延辉 鲁衍强 +4 位作者 李瑛 汤萍 宋锦霞 冯铁利 杨琦 《中国计划生育学杂志》 2015年第9期591-594,共4页
目的:探讨吉林省延边州汉族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性的频率特征,以指导孕妇增补叶酸和出生缺陷一级预防。方法:以延边州2620例汉族女性为研究对象,检测MTHFR C677T、A1298C和MTRR A... 目的:探讨吉林省延边州汉族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性的频率特征,以指导孕妇增补叶酸和出生缺陷一级预防。方法:以延边州2620例汉族女性为研究对象,检测MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G的基因分型。统计分析基因多态性的频率特征,并与已报道的其他地区汉族女性的数据进行比较。结果:延边州汉族女性的MTHFR C677T基因型和等位基因频率,与乌鲁木齐、廊坊、银川、济源、淄博、镇江、湘潭、德阳、惠州、南宁、琼海等地差异有统计学意义(P<0.05)。MTHFR A1298C基因型和等位基因频率,与济源、淄博、镇江、湘潭、德阳、惠州、南宁、琼海等地差异有统计学意义(P<0.05)。MTRR A66G基因型和等位基因频率,与德阳、琼海两地差异有统计学意义,与乌鲁木齐、廊坊、银川、济源、淄博、镇江、湘潭、惠州、南宁等地差异没有统计学意义。结论:延边州汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性频率分布具有地域特异性。 展开更多
关键词 亚甲基四氢叶酸还原酶 甲硫氨酸合成酶还原酶 单核苷酸多态性 出生缺陷干预
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寿光市汉族女性MTHFR与MTRR基因多态性研究 被引量:2
5
作者 汤红英 鲁衍强 +2 位作者 李瑛 李冬青 杨琦 《中国医药导报》 CAS 2014年第23期8-11,共4页
目的研究山东省寿光市汉族女性MTHFR、MTRR基因多态性。方法采用荧光定量PCR方法检测寿光市787名汉族女性的MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G位点的多态性。统计分析以上位点的基因频率和基因型频率,并与其他地区汉族女性的统计数据进行... 目的研究山东省寿光市汉族女性MTHFR、MTRR基因多态性。方法采用荧光定量PCR方法检测寿光市787名汉族女性的MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G位点的多态性。统计分析以上位点的基因频率和基因型频率,并与其他地区汉族女性的统计数据进行比较。结果寿光市汉族女性的MTHFR C677T基因型和等位基因频率,与郑州、烟台、镇江、武汉、昆明、德阳、惠州、琼海等地差异有统计学意义(P<0.05)。MTHFR A1298C基因型和等位基因频率,与烟台、镇江、武汉、昆明、德阳、惠州、琼海等地差异有统计学意义(P<0.05)。MTRR A66G基因型和等位基因频率,与琼海地区差异有统计学意义(P<0.05)。结论寿光市汉族女性MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G位点分布不同于其他地区,存在明显差异。 展开更多
关键词 单核苷酸多态性 亚甲基四氢叶酸还原酶 甲硫氨酸合成酶还原酶
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MTHFR和MTRR的SNP多态性与汉族孕妇复发性流产的相关性分析 被引量:4
6
作者 王开林 《中国妇幼健康研究》 2016年第10期1195-1197,共3页
目的探究MTHFR和MTRR的SNP多态性与汉族孕妇复发性流产的相关性。方法选取2012年1月至2015年2月无明确原因复发性流产而至昆山市第四人民医院妇产科就诊的非妊娠妇女190例归为观察组,另外选取同时间段进行体检的健康非妊娠妇女180例为... 目的探究MTHFR和MTRR的SNP多态性与汉族孕妇复发性流产的相关性。方法选取2012年1月至2015年2月无明确原因复发性流产而至昆山市第四人民医院妇产科就诊的非妊娠妇女190例归为观察组,另外选取同时间段进行体检的健康非妊娠妇女180例为对照组,比较两组妇女MTHFR基因C677T、A1298C和MTRR基因A66G基因位点的单核苷酸多态性(SNP)。结果观察组妇女MTHFR基因C677TT等位基因分布频率为32.11%,对照组为21.94%,观察组显著高于对照组(χ^2=9.647,P=0.002)。观察组妇女M THFR基因A1298C等位基因分布频率为34.47%,对照组为30.83%,两组比较无显著性差异(χ^2=1.113,P=0.291)。观察组妇女M TRR基因A66GG等位基因分布频率为32.37%,对照组为15.28%,观察组显著高于对照组(χ^2=29.558,P=0.000)。结论 M THFR基因C677T位点、M TRR基因A66G位点的多态性与复发性流产密切相关。 展开更多
关键词 MTHFR mtrr SNP 汉族孕妇 复发性流产 相关性
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MTHFR、MTRR基因多态性与复发性流产相关性的研究进展 被引量:4
7
作者 陶薇 宋沧桑 +2 位作者 张阳 宋文彬 毛盼盼 《中国药物评价》 2019年第5期368-371,共4页
亚甲基四氢叶酸还原酶(Methylene tetrahydrofolate reductase,MTHFR)与蛋氨酸合成酶还原酶(Methionine synthase reductase,MTRR)基因多态性成为遗传学关注的焦点。其中,MTHFR C677T、MTHFR A1298C和MTRR A66G是叶酸和同型半胱氨酸代... 亚甲基四氢叶酸还原酶(Methylene tetrahydrofolate reductase,MTHFR)与蛋氨酸合成酶还原酶(Methionine synthase reductase,MTRR)基因多态性成为遗传学关注的焦点。其中,MTHFR C677T、MTHFR A1298C和MTRR A66G是叶酸和同型半胱氨酸代谢通路中的关键酶,也是复发性流产的危险因素。有研究认为,同型半胱氨酸水平的升高是许多妊娠相关疾病发生的独立危险因素。MTHFR、MTRR基因和复发性流产密切相关,其基因多态性在不同种族以及不同地区的分布可能会导致与复发性流产之间的发病率存在差异。当前国内外对于MTHFR、MTRR基因多态性和同型半胱氨酸与复发性流产之间的关系尚不明确,本文从MTHFR、MTRR基因多态性与复发性流产的关系进行归纳和总结。 展开更多
关键词 复发性流产(RPL) 亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) 蛋氨酸合成酶还原酶(mtrr) 基因多态性 叶酸补充 同型半胱氨酸(Hcy)
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湖北省英山县汉族女性MTHFR和MTRR的遗传多态性分析 被引量:5
8
作者 徐小惠 鲁衍强 +2 位作者 李瑛 贾文静 杨琦 《中国妇幼健康研究》 2016年第2期252-255,共4页
目的分析湖北省黄冈市英山县汉族育龄女性叶酸代谢相关酶5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)的基因多态性分布特征,以指导育龄女性增补叶酸和出生缺陷的一级预防。方法以英山县319例汉族女性为研究对象,提... 目的分析湖北省黄冈市英山县汉族育龄女性叶酸代谢相关酶5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)的基因多态性分布特征,以指导育龄女性增补叶酸和出生缺陷的一级预防。方法以英山县319例汉族女性为研究对象,提取口腔黏膜上皮细胞基因组DNA,通过荧光定量PCR法对MTHFR和MTRR的多态性位点进行分析,获得英山县妇女该基因的分布特征,并与已报道的其他地区的数据进行比较。结果英山县汉族女性MTHFR C677T基因型构成与淄博、济源、张家口、延边、乌鲁木齐、银川、眉山、南宁、琼海数据相比差异有统计学意义(x^2值为181.41~13.46,均P<0.05),与松滋、湘潭、惠州相比无统计学意义(x^2值为0.12~5.87,均P>0.05)。英山县汉族女性MTHFR A1298C基因型构成与淄博、济源、张家口、延边、银川、眉山、松滋、湘潭数据的差异均有统计学意义(x^2值为76.94~7.31,均P<0.05),与乌鲁木齐、惠州、南宁、琼海相比无统计学意义(x^2值为5.19~0.97,均P>0.05)。英山县汉族女性MTRR A66G的基因型构成与延边和琼海的差异有统计学意义(x^2值分别为6.10、17.10,均P<0.05),与淄博、济源、张家口、乌鲁木齐、银川、眉山、松滋、湘潭、惠州、南宁的差异均没有统计学意义(x^2值为0.95~5.48,均P>0.05)。结论英山县汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性频率分布具有地域特异性。 展开更多
关键词 亚甲基四氢叶酸还原酶 甲硫氨酸合成酶还原酶 基因多态性
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无锡女性MTHFR和MTRR基因多态性研究 被引量:6
9
作者 田宇 胡玉芝 +2 位作者 鲁衍强 马少杰 杨琦 《新医学》 2014年第4期253-257,共5页
目的分析无锡女性叶酸代谢相关基因MTHFR与MTRR的基因多态性分布特征。方法对无锡市524名育龄妇女,采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,用荧光定量PCR方法对MTHFR与MTRR基因多态性位点进行检测分析,了解无锡市妇女MTHFR与MTRR基因单核... 目的分析无锡女性叶酸代谢相关基因MTHFR与MTRR的基因多态性分布特征。方法对无锡市524名育龄妇女,采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,用荧光定量PCR方法对MTHFR与MTRR基因多态性位点进行检测分析,了解无锡市妇女MTHFR与MTRR基因单核苷酸位点多态性(SNP)的分布频度,并与山东、河南、广东、海南等地区进行比较。结果无锡地区妇女MTHFR C677T位点多态性分布与山东、河南、广东、海南地区数据比较差异均有统计学意义(P均<0.05);MTHFR A1298C位点等位基因C出现频率低于等位基因A,与广东、海南地区数据比较差异均有统计学意义(P<0.01)。MTRR A66G位点多态性的分布与山东、河南、广东等地区数据比较差异无统计学意义(P均>0.05)。结论无锡地区女性MTHFR基因多态性分布具有地区特异性。 展开更多
关键词 无锡 亚甲基四氢叶酸还原酶 甲硫氨酸合成酶还原酶 基因多态性
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甘肃地区叶酸代谢相关酶MTHFR、MTRR基因多态性研究 被引量:6
10
作者 包丽娥 申东生 +2 位作者 杨勇 张宏磊 郭晓晓 《检验医学与临床》 CAS 2021年第24期3557-3561,共5页
目的探讨甘肃地区育龄女性叶酸代谢关键酶亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C位点,甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G位点的基因多态性与年龄及地理位置是否有关,为指导孕期叶酸补充提供参考。方法使用PCR-金磁微粒层析法检测受检... 目的探讨甘肃地区育龄女性叶酸代谢关键酶亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C位点,甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G位点的基因多态性与年龄及地理位置是否有关,为指导孕期叶酸补充提供参考。方法使用PCR-金磁微粒层析法检测受检者MTHFR C677T、A1298C位点,MTRR A66G位点的基因多态性,采用Hardy-Weinberg平衡分析MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G位点的基因多态性是否符合遗传平衡。使用SPSS23.0统计软件对甘肃省内不同区域、不同年龄育龄女性的上述基因多态性位点的基因型分布进行比较,并将该研究的等位基因频率数据与其他省份的相应数据进行比较。结果甘肃地区4935例育龄女性中,MTHFR C677T位点CC、CT及TT基因型频率分别为29.6%、49.3%、21.1%;MTHFR A1298C位点AA、AC及CC基因型频率分别为68.9%、28.1%、3.0%;MTRR A66G位点AA、AG及GG基因型频率分别为49.5%、43.5%、7.0%。省内不同地区、不同年龄育龄女性的上述位点基因型分布比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。甘肃地区育龄女性MTHFR C677T位点等位基因频率与长春、廊坊、淄博、郑州、眉山、湖北、湘潭、云南、南宁、阳江、海南等地区比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。MTRR A1298C位点等位基因频率与长春、廊坊、淄博、郑州、湖北、湘潭、南宁、阳江、海南等地区比较,差异有统计学意义(P<0.05)。MTRR A66G位点的等位基因频率与长春、廊坊、银川、淄博、郑州、眉山、湖北、湘潭、云南、南宁等地区比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论甘肃地区育龄女性MTHFR和MTRR的上述基因多态性与年龄及省内地理位置无关,但与非西北地区的外省部分区域存在差异。 展开更多
关键词 亚甲基四氢叶酸还原酶 甲硫氨酸合成酶还原酶 甘肃地区
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苏州育龄女性MTHFR和MTRR基因多态性研究 被引量:1
11
作者 谢钰珍 覃鸿妮 +2 位作者 吴凡 李洁 刘莹莹 《生物化工》 2022年第2期95-98,109,共5页
目的:分析苏州女性叶酸代谢相关基因MTHFR和MTRR的基因多态性分布特征。方法:以1 985例苏州育龄女性为研究对象,采集口腔黏膜上皮细胞,提取其基因组DNA后荧光定量PCR法分析其MTHFR C677T位点、A1298C位点和MTRR A66G位点的基因多态性,... 目的:分析苏州女性叶酸代谢相关基因MTHFR和MTRR的基因多态性分布特征。方法:以1 985例苏州育龄女性为研究对象,采集口腔黏膜上皮细胞,提取其基因组DNA后荧光定量PCR法分析其MTHFR C677T位点、A1298C位点和MTRR A66G位点的基因多态性,并与新疆、长春、郑州、镇江、广州等地区比较。结果:苏州女性的MTHFR C677T TT纯合突变基因型频率为19.0%,低于长春、烟台、郑州、镇江和上海,高于湖北、广州、海南,总体呈北高南低趋势;MTHFR A1298C CC纯合突变基因型频率为2.8%,高于长春、烟台、郑州,低于湖北、广州、海南,总体呈北低南高趋势;MTRR A66G GG纯合突变基因型频率仅与烟台、广州、海南有统计学差异,基因多态性分布的地域差别不明显。结论:苏州女性MTHFR和MTRR基因多态性分布情况具有地区差异性。 展开更多
关键词 亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) 甲硫氨酸合成酶还原酶(mtrr) 单核苷酸多态性 苏州市
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赤峰市汉族和蒙古族孕期女性MTHFR与MTRR的基因多态性分布研究 被引量:2
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作者 苏亚力 李耀辉 +6 位作者 乌兰托娅 江玉华 崔贵虎 王改 华永娟 胡季芳 鲁衍强 《生命科学研究》 CAS CSCD 2020年第4期271-274,344,共5页
针对赤峰市汉族和蒙古族孕期女性开展分子流行病学调查,研究叶酸代谢关键酶5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(5,10-methylenetetrahydrofolate reductase, MTHFR) C677T、A1298C以及甲硫氨酸合成酶还原酶(methionine synthase reductase, MTRR... 针对赤峰市汉族和蒙古族孕期女性开展分子流行病学调查,研究叶酸代谢关键酶5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(5,10-methylenetetrahydrofolate reductase, MTHFR) C677T、A1298C以及甲硫氨酸合成酶还原酶(methionine synthase reductase, MTRR) A66G的基因多态性在该地区汉族及蒙古族中的分布。以孕期保健的853名女性为研究对象,其中汉族647人、蒙古族206人。采集口腔黏膜上皮脱落细胞,抽提基因组DNA,使用荧光定量PCR方法检测MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G的基因多态性,并进行统计学分析。结果显示:1)入组对象的基因多态性分布符合遗传平衡;2)汉族和蒙古族孕期女性MTHFR C677T位点基因型CC、CT、TT的频率分别为15.61%、52.40%、31.99%与23.79%、50.97%、25.24%,差异具有统计学意义(P<0.05)。汉族和蒙古族孕期女性MTHFR A1298C位点基因型AA、AC、CC的频率分别为76.04%、22.10%、1.86%与74.27%、23.30%、2.43%,差异无统计学意义(P>0.05)。汉族和蒙古族孕期女性MTRR A66G位点基因型AA、AG、GG的频率分别为58.42%、36.63%、4.95%与50.48%、40.78%、8.74%,差异具有统计学意义(P<0.05);3)汉族和蒙古族孕期女性MTHFR C677T和A1298C两位点连锁有6种组合,频率最高的是CT/AA,之后依次是TT/AA、CT/AC、CC/AA、CC/AC、CC/CC,没有CT/CC、TT/AC和TT/CC组合。两位点间存在完全连锁不平衡。本研究获取的赤峰市汉族、蒙古族孕期女性MTHFR和MTRR基因多态性的群体遗传学特征,为指导科学增补叶酸营养、实施个性化孕期保健提供了依据。 展开更多
关键词 基因多态性 亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) 甲硫氨酸合成酶还原酶(mtrr) 出生缺陷干预研究
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贵州省荔波县汉族和布依族女性MTHFR与MTRR多态性的分布 被引量:2
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作者 覃意往 莫梅香 +4 位作者 张龙炯 罗银亚 韦良银 胡季芳 鲁衍强 《基础医学与临床》 2021年第5期694-697,共4页
目的针对贵州省荔波县汉族和布依族女性开展分子流行病学调查,研究叶酸代谢关键酶亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)的基因多态性分布。方法以在荔波县人民医院进行围孕期保健的1342名健康女性为研究对象,其中汉... 目的针对贵州省荔波县汉族和布依族女性开展分子流行病学调查,研究叶酸代谢关键酶亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)的基因多态性分布。方法以在荔波县人民医院进行围孕期保健的1342名健康女性为研究对象,其中汉族236人、布依族1106人。采集口腔黏膜上皮脱落细胞,抽提基因组DNA,使用荧光定量PCR检测MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因多态性,进行统计分析。结果1)入组对象的基因多态性分布符合遗传平衡。2)汉族女性MTHFR 677CC、CT和TT的基因型频率分别为49.6%、39.8%和10.6%,布依族女性为61.8%、33.7%和4.4%;汉族女性MTHFR 1298AA、AC和CC的基因型频率分别为62.3%、33.1%和4.7%,布依族女性为47.4%、42.9%和9.7%,两位点均有差异(P<0.05)。汉族女性MTRR 66AA、AG和GG的基因型频率分别为56.4%、37.4%和5.9%,布依族女性为57.0%、36.0%和7.1%,差异无统计学意义。3)汉族和布依族女性MTHFR C677T与A1298C两位点连锁均有6种组合,没有CT/CC、TT/AC和TT/CC。汉族女性频率最高的是CT/AA,布依族女性频率最高的是CC/AC。两个位点构建的单倍型存在CA、TA和CC 3种组合,两位点间存在完全连锁不平衡。结论获取荔波县汉族和布依族女性MTHFR与MTRR多态性的群体遗传学特征,为指导科学增补叶酸营养、实施个性化孕期保健提供依据。 展开更多
关键词 基因多态性 亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) 甲硫氨酸合成酶还原酶(mtrr)
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MTHFR、MTRR基因多态性与不明原因复发性流产研究 被引量:1
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作者 李伏福 源志群 +1 位作者 周运花 黄玉梅 《中外医疗》 2020年第16期16-19,共4页
目的探讨5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点、A1298C位点以及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因A66G位点多态性与不明原因复发性流产关系。方法采用病例对照研究办法,方便选取2017年7月—2019年7月在该院生殖中心就诊的原因... 目的探讨5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点、A1298C位点以及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因A66G位点多态性与不明原因复发性流产关系。方法采用病例对照研究办法,方便选取2017年7月—2019年7月在该院生殖中心就诊的原因不明胎停育≥2次的130例患者为病例组,122例在该院产检孕周大于28周,无并发症的孕妇或者生育大于1个小孩的妇女且未发生过流产的患者作为对照组,比较病例组与对照组基因型,分析不明原因复发性流产与MTHFR基因C677T位点、A1298C位点和MTRR基因A66G位点多态性关系。结果MTHFR基因C677T位点中,病例组CC基因频率为30.77%,对照组CC基因频率为57.38%,差异有统计学意义(χ^2=18.115,P<0.05);病例组CT基因频率为55.38%,对照组CT基因频率为37.70%,差异有统计学意义(χ^2=7.900,P<0.05);病例组TT基因频率为13.85%,对照组TT基因频率为4.92%,差异有统计学意义(χ^2=5.821,P<0.05);病例组C等位基因频率为58.46%,对照组C等位基因频率为76.23%,差异有统计学意义(χ^2=32.389,P<0.05);病例组T等位基因频率为41.54%,对照组T等位基因频率为23.77%,差异有统计学意义(χ^2=32.389,P<0.05)。两组患者在CC、CT、TT3种基因型、C等位基因、T等位基因的分布差异有统计学意义(P<0.05)。MTHFR基因A1298C位点、MTRR基因A66G位点多态性病例组和对照组差异无统计学意义(P>0.05)。结论C677T的TT型是复发性流产的高危因素,MTHFR基因多态性与不明原因复发性流产有一定的关系,MTHFR基因A1298C位点、MTRR基因A66G位点多态性与不明原因复发性流产无明确关系。 展开更多
关键词 复发性流产 不明原因复发性流产 MTHFR(5 10.亚甲基四氢叶酸还原酶) mtrr(甲硫氨酸合成酶还原酶) 多态性
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MTHFR和MTRR基因多态性与厦门地区冠心病发病的相关性
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作者 马芳芳 谢华斌 《实用检验医师杂志》 2022年第2期125-128,共4页
目的探讨5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性与厦门地区冠心病发病的相关性。方法选择2021年2—12月于厦门大学附属心血管病医院就诊的80例冠心病患者作为冠心病组,另外选择同期80名健康体检者作... 目的探讨5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性与厦门地区冠心病发病的相关性。方法选择2021年2—12月于厦门大学附属心血管病医院就诊的80例冠心病患者作为冠心病组,另外选择同期80名健康体检者作为对照组。采用聚合酶链反应(PCR)-溶解曲线法检测MTHFR基因C677T位点、MTHFR基因A1298C位点和MTRR基因A66G位点的基因型,比较两组基因型和等位基因分布的差异。结果冠心病组MTHFR C677T位点的CC、CT、TT基因型分布频率分别为40.00%、40.00%、20.00%,对照组MTHFR C677T位点的CC、CT、TT基因型分布频率分别为48.78%、43.75%、7.50%;两组MTHFR C677T位点CC和CT的基因型及等位基因分布频率比较差异均无统计学意义,而冠心病组MTHFR C677T位点的TT基因型分布频率明显高于对照组(20.00%比7.50%,P<0.05)。冠心病组MTHFR A1298C位点的AA、AC、CC基因型分布频率分别为63.75%、30.00%、6.25%,对照组MTHFRA1298C位点的AA、AC、CC基因型分布频率分别为41.25%、52.50%、6.25%;两组MTHFR A1298C位点的CC基因型及等位基因A分布频率比较差异均无统计学意义,而冠心病组和对照组MTHFR A1298C位点AA、AC基因型和等位基因C分布频率比较差异均有统计学意义(AA:63.75%比41.25%,AC:30.00%比52.50%;等位基因C:32.50%比21.25%,均P<0.05)。冠心病组MTRR A66G位点的AA、AG、GG基因型分布频率分别为47.50%、46.25%、6.25%,对照组MTRR A66G位点的AA、AG、GG基因型分布频率分别为52.50%、41.25%、6.25%,两组MTRR A66G 3个基因型及等位基因分布频率比较差异均无统计学意义。结论MTHFR基因C677T位点的TT基因型可能是厦门地区冠心病发生的危险因素,MTRR A1298C位点突变可能是保护性因素,MTRR基因A66G位点基因多态性可能与厦门地区冠心病的发生无关。 展开更多
关键词 基因多态性 5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶 甲硫氨酸合成酶还原酶 冠心病
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颠茄PMT·TR-I和H6H基因植物高效表达载体的构建 被引量:9
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作者 成瑜 杨春贤 +5 位作者 王贵君 李郑娜 杨颖舫 冯国庆 陈敏 廖志华 《安徽农业科学》 CAS 北大核心 2010年第14期7211-7213,共3页
[目的]构建1,4-丁二胺-氮-甲基转移酶(Putrescine N-methyltransferase,PMT)基因、托品酮还原酶-I(Tropinone reductase-I,TR-I)基因和莨菪碱6-β-羟化酶(Hyoscyamine 6β-Hydroxylase,H6H)基因的植物高效表达载体。[方法]采用RT-PCR方... [目的]构建1,4-丁二胺-氮-甲基转移酶(Putrescine N-methyltransferase,PMT)基因、托品酮还原酶-I(Tropinone reductase-I,TR-I)基因和莨菪碱6-β-羟化酶(Hyoscyamine 6β-Hydroxylase,H6H)基因的植物高效表达载体。[方法]采用RT-PCR方法从颠茄中克隆到PMT、TR-I和H6H基因编码区序列,并连接到植物表达载体pCAMBIA1304+(p1304+)中。[结果]成功构建了植物高效表达载体p1304+-PMT、p1304+-TR-I、p1304+-H6H、p1304+-PMT-H6H、p1304+-TR-I-PMT和p1304+-TR-I-H6H,并转化农杆菌,获得可直接用于遗传改良颠茄的工程菌。[结论]该研究为利用植物基因工程技术提高东莨菪碱的产量奠定了基础。 展开更多
关键词 东莨菪碱 颠茄 1 4-丁二胺-氮-甲基转移酶 托品酮还原酶-I 莨菪碱6-β-羟化酶 载体构建
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亚甲基四氢叶酸还原酶及甲硫氨酸合成酶基因多态性与男性不育 被引量:8
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作者 刘玲 钱卫平 《国际生殖健康/计划生育杂志》 CAS 2011年第3期222-225,239,共5页
易感基因、环境及营养等因素在疾病发生过程中起到了重要作用。亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、甲硫氨酸合成酶(MS)是叶酸和同型半胱氨酸(Hcy)代谢中的重要酶,其活性缺陷可能引起体内高同型半胱氨酸血症和DNA甲基化异常而导致多种疾病。... 易感基因、环境及营养等因素在疾病发生过程中起到了重要作用。亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、甲硫氨酸合成酶(MS)是叶酸和同型半胱氨酸(Hcy)代谢中的重要酶,其活性缺陷可能引起体内高同型半胱氨酸血症和DNA甲基化异常而导致多种疾病。目前对MTHFR基因单核苷酸多态性C677T与男性不育的相关性报道结论不一,而对另两种单核苷酸多态性(MTHFR A1298C、MS A2756G)与男性不育的相关性报道鲜见。就MTHFR及MS基因多态性与男性不育的研究进展作一综述。 展开更多
关键词 亚甲基四氢叶酸还原酶(NADPH) 多态现象 遗传 5-甲基四氢叶酸-高半胱氨酸S-甲基转移酶 半胱氨酸 不育 男(雄)性
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PRMT1结合并增强HMGCR活性对食管鳞癌细胞增殖能力的影响 被引量:1
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作者 侯广杰 何苡 杨光煜 《山东医药》 CAS 北大核心 2016年第38期19-22,共4页
目的探讨蛋白质精氨酸甲基转移酶1(PRMT1)结合羟甲基戊二酸单酰辅酶A还原酶(HMGCR)后活性变化及其对食管鳞癌细胞增殖能力的影响。方法以食管鳞癌ECA109细胞为模型,通过免疫共沉淀法观察PRMT1与HMGCR在细胞中的相互结合作用。将ECA109... 目的探讨蛋白质精氨酸甲基转移酶1(PRMT1)结合羟甲基戊二酸单酰辅酶A还原酶(HMGCR)后活性变化及其对食管鳞癌细胞增殖能力的影响。方法以食管鳞癌ECA109细胞为模型,通过免疫共沉淀法观察PRMT1与HMGCR在细胞中的相互结合作用。将ECA109细胞随机分为感染组和对照组,分别以表达特异性针对PRMT1的RNA干扰分子的慢病毒质粒转染48 h,采用Western blot法分别检测PRMT1、HMGCR蛋白及甲基化HMGCR蛋白,分光光度法检测HMGCR酶活性,CCK-8法检测细胞增殖活性。结果细胞裂解后的蛋白共沉淀复合物分别用抗PRMT1、HMGCR抗体捕获后,可检测到HMGCR、PRMT1蛋白条带。感染组和对照组ECA109细胞中PRMT1蛋白相对表达量分别为0.057±0.011和0.239±0.041(P<0.01),HMGCR蛋白相对表达量分别为0.175±0.031和0.184±-0.037(P>0.05)。感染组和对照组ECA109细胞甲基化HMGCR蛋白相对表达量分别为0.028±0.006、0.107±0.016,HMGCR相对活性分别为0.104±0.009、0.277±0.013,P均<0.01。感染组ECA109细胞培养24 h后,细胞增殖的OD_(450)值已低于对照组(P<0.05);培养48 h及72 h后,两组OD_(450)值差距进一步扩大(P均<0.01)。结论 PRMT1可通过结合HMGCR蛋白促进其甲基化途径增强HMGCR蛋白活性,进而促进食管鳞癌细胞的体外增殖能力。 展开更多
关键词 食管鳞癌 蛋白质精氨酸甲基转移酶1 羟甲基戊二酸单酰辅酶A还原酶 细胞增殖
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辽源市满族和汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶和甲硫氨酸合成酶还原酶基因单核苷酸多态性调查 被引量:5
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作者 李桂华 鲁衍强 +1 位作者 李瑛 YANG Qi 《中国妇幼卫生杂志》 2018年第2期60-62,共3页
目的调查辽源市满族、汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G单核苷酸多态性的特征并进行比较。方法收集辽源市273例汉族女性和100例满族女性的口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,通过荧光定... 目的调查辽源市满族、汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G单核苷酸多态性的特征并进行比较。方法收集辽源市273例汉族女性和100例满族女性的口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,通过荧光定量PCR方法进行MTHFR和MTRR基因多态性检测。统计分析本地区满族和汉族女性基因多态性的分布特征的差异。结果 MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G 3个位点多态性在满族和汉族女性间的差异均无统计学意义(P>0.05),而MTHFR A1298C位点等位基因分布情况在两民族女性间的差异具有统计学意义(P<0.05)。结论辽源市满族和汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性分布差异无统计学意义,可能与民族亲缘关系相近或满族汉化有关。 展开更多
关键词 亚甲基四氢叶酸还原酶 甲硫氨酸合成酶还原酶 单核苷酸多态性
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荆州地区同型半胱氨酸及其代谢酶基因多态性与不良孕产史之间的关系 被引量:3
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作者 李孝琼 刘书莲 《中国妇幼卫生杂志》 2020年第4期44-49,共6页
目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(5,10-Methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(Methionine synthase reductase,MTRR)基因多态性及血浆同型半胱氨酸(Homocysteine,Hcy)水平与不良孕产史之间的关系。方法采用... 目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(5,10-Methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(Methionine synthase reductase,MTRR)基因多态性及血浆同型半胱氨酸(Homocysteine,Hcy)水平与不良孕产史之间的关系。方法采用病例对照研究方法,收集有不良孕产史的孕妇100名做为病例组,同时选取无不良孕产史的孕妇100名做为对照组。采用Taqman-MGB技术检测口腔黏膜上皮细胞MTHFR基因C677T,A1298C和MTRR基因A66G位点基因多态性;循环酶法测定血浆Hcy浓度。结果200名孕妇中,MTHFR基因C677T位点T等位基因频率分布为41.5%,A1298C位点C等位基因频率为20.8%,MTRR基因A66G位点G等位基因频率为27.5%。两组人群相比,MTHFR基因C677T,A1298C和MTRR基因A66G位点基因多态性分布差异无统计学意义(P>0.05)。200名孕妇血浆Hcy平均水平为(5.09±1.72)μmol/L,不同基因型孕妇血浆Hcy水平差异无统计学意义(P>0.05)。与对照组相比(4.76±1.71)μmol/L,病例组(5.43±1.67)μmol/L血浆Hcy水平显著升高,且差异具有统计学意义(P<0.05)。Logistic回归分析显示,孕妇血浆Hcy水平每升高一个单位,不良孕产发生的风险增加0.27倍(OR=1.27,95%CI:1.07~1.52,P<0.05);同样以血浆Hcy水平中位数5.23μmol/L为界值,经Logistic回归分析显示,血浆Hcy水平较高的孕妇不良孕产发生风险是Hcy水平较低孕妇的1.25倍(OR=2.25,95%CI:1.28~3.96,P<0.05)。结论荆州地区孕妇Hcy代谢相关酶基因MTHFRC677T、A1298C和MTRRA66G位点基因多态性与不良孕产史无明显关联,但血浆Hcy水平升高是不良妊娠发生的重要危险因素。 展开更多
关键词 亚甲基四氢叶酸还原酶 甲硫氨酸合成酶还原酶 基因多态性 同型半胱氨酸
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