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亚洲黑熊四川亚种线粒体NADH脱氢酶亚基5和亚基6基因的克隆与初步分析 被引量:1
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作者 杜玉杰 侯怡铃 侯万儒 《安徽农业科学》 CAS 北大核心 2010年第4期1748-1751,共4页
[目的]克隆与分析亚洲黑熊四川亚种线粒体NADH的脱氢酶亚基5和亚基6基因(ND5和ND6)。[方法]根据已报道的部分熊科动物ND5和ND6基因序列的相关信息设计引物,运用PCR技术,首次从亚洲黑熊四川亚种的肌肉组织总DNA中成功克隆了ND5和ND6基因... [目的]克隆与分析亚洲黑熊四川亚种线粒体NADH的脱氢酶亚基5和亚基6基因(ND5和ND6)。[方法]根据已报道的部分熊科动物ND5和ND6基因序列的相关信息设计引物,运用PCR技术,首次从亚洲黑熊四川亚种的肌肉组织总DNA中成功克隆了ND5和ND6基因的编码序列,分析了其序列特征,并与已报道的9种熊科动物进行比较分析。[结果]该克隆片段包括ND5和ND6两个基因共2456bp,共编码781个氨基酸,与9种熊科动物的ND5和ND6具有很高的同源性;该克隆片段ND5和ND6的蛋白分子量分别为68.2621和19.0386kDa,等电点分别为9.19和4.25,与9种熊科动物的均十分接近。[结论]四川黑熊与9种熊科动物的ND5和ND6基因及其编码蛋白具有很高的相似性,在功能上具有一致性,尤其与东北黑熊在功能上具有高度一致性。 展开更多
关键词 亚洲黑熊四川亚种 线粒体nadh脱氢酶亚基5和亚基6基因 克隆 序列分析
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高氧对胎鼠肺泡Ⅱ型上皮细胞NADH脱氢酶亚单位4、5表达的影响 被引量:1
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作者 黄光焰 常立文 +2 位作者 汪鸿 陈燕 蔡成 《浙江医学》 CAS 2010年第10期1478-1482,1485,共6页
目的 探讨高氧对胎鼠肺泡Ⅱ型上皮细胞(AEC Ⅱ)还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸(NADH)脱氢酶亚单位4、5表达的影响.方法 原代培养Sprague-Dawley(SD)胎鼠AEC Ⅱ,待其生长至接近汇合状态时随机分为高氧组和正常对照组,高氧组持续暴露... 目的 探讨高氧对胎鼠肺泡Ⅱ型上皮细胞(AEC Ⅱ)还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸(NADH)脱氢酶亚单位4、5表达的影响.方法 原代培养Sprague-Dawley(SD)胎鼠AEC Ⅱ,待其生长至接近汇合状态时随机分为高氧组和正常对照组,高氧组持续暴露于常压高浓度氧中(氧浓度〉90%.CO2浓度5%),正常对照组仍置于5%CO2培养箱中,两组均继续分别培养6、12、24h;采用免疫细胞化学染色SP法检测NADH脱氢酶亚单位4(DN4)蛋白的表达.采取半定量逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)测定ND4、NADH脱氢酶亚单位5(ND5)mRNA的表达.结果 (1)SP法结果显示,与正常对照组比较,高氧组6h AEC Ⅱ ND4蛋白的表达增强,12h AEC Ⅱ ND4蛋白的表达减弱,但差异均无统计学意义(均P〉0.05),24hAEC Ⅱ ND4蛋白的表达显著减弱(P〈0.05);(2)RT-PCR检测结果显示,与正常对照组比较,高氧组6h AEC Ⅱ ND4、ND5 mRNA表达增强,差异均无统计学意义(均P〉0.05).12、24h AECⅡ ND4、ND5 mRNA表达显著减弱(P〈0.05).结论 持续高氧下调胎鼠AEC Ⅱ ND4、ND5 mRNA和AEC Ⅱ ND4蛋白的表达,这种改变可能参与高氧肺损伤的发病过程. 展开更多
关键词 高氧 胎鼠 肺泡Ⅱ型上皮细胞 nadh脱氢酶亚单位4 nadh脱氢酶亚单位5
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青岛文昌鱼NADH脱氢酶亚基I基因片段的克隆 被引量:1
3
作者 梁恺龙 张晓辉 张红卫 《山东大学学报(理学版)》 CAS CSCD 北大核心 2002年第1期88-90,94,共4页
NADH脱氢酶亚基I是细胞电子传递链的主要成员之一 .采用简并引物PCR方法获得青岛文昌鱼NADH脱氢酶亚基I基因片段 ,将其氨基酸序列与其他生物如佛罗里达文昌鱼 ,斑马鱼 ,爪蟾等无脊椎和脊椎动物NADH脱氢酶亚基I基因相应片段进行了同源性... NADH脱氢酶亚基I是细胞电子传递链的主要成员之一 .采用简并引物PCR方法获得青岛文昌鱼NADH脱氢酶亚基I基因片段 ,将其氨基酸序列与其他生物如佛罗里达文昌鱼 ,斑马鱼 ,爪蟾等无脊椎和脊椎动物NADH脱氢酶亚基I基因相应片段进行了同源性分析 ,均显示较高的同源性 .研究结果证实青岛文昌鱼作为脊索动物的代表之一 ,与脊椎动物有着较近的亲缘关系 。 展开更多
关键词 青岛文昌鱼 nadh脱氢酶亚基I 基因片段 基因克隆 脊索动物 同源性分析 线粒体
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鳡线粒体ND5基因测序与序列特征分析
4
作者 吴敏 王星果 +2 位作者 张营 徐建荣 顾志良 《常熟理工学院学报》 2011年第2期59-63,共5页
通过PCR扩增并克隆测序,获得了鳡(Elopichthys bambusa)线粒体ND5基因序列,该基因全长为1836bp,编码611个氨基酸残基的蛋白质,其起始密码子为ATG,终止密码子为TAA.分析该基因碱基组成及密码子使用情况,发现A+T含量高于G+C,并且在密码子... 通过PCR扩增并克隆测序,获得了鳡(Elopichthys bambusa)线粒体ND5基因序列,该基因全长为1836bp,编码611个氨基酸残基的蛋白质,其起始密码子为ATG,终止密码子为TAA.分析该基因碱基组成及密码子使用情况,发现A+T含量高于G+C,并且在密码子第三位点存在明显的反G偏倚.将鳡ND5基因序列与GenBank中其他10个物种的ND5基因序列进行比对,结果表明鳡与鲢鱼的亲缘关系最近,青鱼次之.用NJ法构建11个物种的系统进化树,结果表明雅罗鱼亚科、鲌亚科和鲢亚科之间的亲缘关系很近,而鲤亚科与它们之间的亲缘关系相对较远. 展开更多
关键词 线粒体ND5基因 系统发生
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Transcriptomic comparison to identify rapidly evolving genes in Braya humilis
5
作者 YuMing Wei XiaoFei Ma PengShan Zhao 《Research in Cold and Arid Regions》 CSCD 2018年第5期428-435,共8页
The Brassicaceae species Braya humilis shows broad adaptation to different climatic zones and latitudes. However, the molecular adaptation mechanism of B. humilis is poorly understood. In China, B. humilis is mainly d... The Brassicaceae species Braya humilis shows broad adaptation to different climatic zones and latitudes. However, the molecular adaptation mechanism of B. humilis is poorly understood. In China, B. humilis is mainly distributed on the QinghaiTibetan Plateau(QTP) and in the adjacent arid region. Previous transcriptome analysis of B. humilis has revealed that 39 salt and osmotic stress response genes are subjected to purifying selection during its speciation. To further explore the adaptation mechanism of B. humilis to an arid environment, OrthoMCL program was employed in this study and 6,268 pairs of orthologous gene pairs with high confidence were obtained between B. humilis and Arabidopsis thaliana. A comparative evolutionary analysis based on nonsynonymous to synonymous substitution ratio(Ka/Ks) was then conducted. There were 64 pairs exhibiting a Ka/Ks ratio more than 0.5 and among which, three instrumental candidate genes, T20487,T22576, and T23757, were identified with strong selection signatures(Ka/Ks >1). The corresponding A. thaliana orthologs are double-stranded RNA-binding domain protein, MADS-box family protein, and NADH-dehydrogenase subunit6, which is encoded by mitochondria genome. This report not only demonstrates the adaptation contribution of fast evolving nuclear genes, but also highlights the potential adaptive value of mitochondria gene to the speciation and adaptation of B. humilis toward the extreme environment in an arid region. 展开更多
关键词 Braya humilis positive selection Ka/Ks mitochondria gene variation nadh-dehydrogenase subunit 6
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中国朝鲜族2型糖尿病患者颈动脉硬化斑块与线粒体ND4基因12026A→G突变的关系及其影响因素分析
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作者 金星 卢雪 +2 位作者 王思琦 金香子 金光明 《中国当代医药》 CAS 2023年第29期48-52,共5页
目的探讨中国朝鲜族2型糖尿病患者(T2DM)颈动脉硬化斑块(CAP)与线粒体ND4基因12026A→G突变的关系及其影响因素。方法回顾性选取2018年1月至2022年2月在延边大学附属医院内分泌科住院的744例朝鲜族T2DM患者作为研究对象,采用多态链式反... 目的探讨中国朝鲜族2型糖尿病患者(T2DM)颈动脉硬化斑块(CAP)与线粒体ND4基因12026A→G突变的关系及其影响因素。方法回顾性选取2018年1月至2022年2月在延边大学附属医院内分泌科住院的744例朝鲜族T2DM患者作为研究对象,采用多态链式反应(PCR)技术对其进行线粒体DNA呼吸链复合物NADH脱氢酶第四亚单位(ND4)区域基因突变筛查。彩色多普勒超声(CDUS)观察患者CAP形成情况,筛选出CAP患者335例,无颈动脉硬化斑块(NCAP)患者409例。记录分析全部T2DM患者空腹血糖(FBG)、糖化血红蛋白(HbAlc)、C反应蛋白(CRP)、肌酐(Cr)、尿酸(UA)、总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、低密度脂蛋白(LDL)。结果CAP与NCAP两组线粒体DNA 12026 A→G突变率比较,差异有统计学意义(P<0.05)。CAP组病程长于NCAP组,吸烟率、饮酒率、FBG、HbA1c、UA均高于NCAP组,差异有统计学意义(P<0.05)。logistic回归分析显示,吸烟(OR=0.49,95%CI:0.20~0.79)、FBG(OR=8.79,95%CI:2.45~38.66)和HbA1c(OR=9.01,95%CI:3.10~43.71)是CAP发生的独立危险因素(P<0.05)。结论线粒体DNA 12026 A→G突变与中国朝鲜族T2DM患者CAP形成有关。吸烟、FBG和HbA1c是CAP发生的独立危险因素。 展开更多
关键词 线粒体DNA nadh 脱氢酶第四亚单位 基因突变 颈动脉硬化斑块 彩色多普勒超声
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青藏高原细粒棘球绦虫的分子鉴定与遗传变异分析 被引量:7
7
作者 胡丹丹 王凝 +13 位作者 钟秀琴 王家海 延宁 阳爱国 蒋忠荣 郭莉 邓世金 达瓦次仁 孔维淑 刘天宇 周旋 谢跃 古小彬 杨光友 《畜牧兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 2013年第9期1438-1444,共7页
为了探索青藏高原细粒棘球绦虫的遗传变异特点与系统发生关系,为该地区细粒棘球蚴病的分子诊断、流行病学和防控研究提供基础资料。本研究对采自青藏高原的43株细粒棘球蚴的线粒体ND5基因全序列进行测序及分析,共鉴定出42个分离株属于... 为了探索青藏高原细粒棘球绦虫的遗传变异特点与系统发生关系,为该地区细粒棘球蚴病的分子诊断、流行病学和防控研究提供基础资料。本研究对采自青藏高原的43株细粒棘球蚴的线粒体ND5基因全序列进行测序及分析,共鉴定出42个分离株属于细粒棘球绦虫G1型,1个西藏绵羊分离株属于细粒棘球绦虫G6型。G1型分离株中,共有43个变异位点,分为27个单倍型,单倍型多样性为0.940±0.028,核苷酸多样性为0.001 93±0.001 14,单倍型之间的平均遗传距离为0.002 6。单倍型网络图以H9为优势单倍型,其余单倍型围绕它呈辐射状。单倍型歧点分布分析呈单峰,中性检验得到显著的负值。结果表明青藏高原细粒棘球绦虫流行的主要基因型为G1型,且种内变异较小。 展开更多
关键词 细粒棘球绦虫 线粒体ND5基因 青藏高原 分子鉴定 遗传变异
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AAV2介导ND4基因治疗LHON不同免疫抑制方案的比较研究 被引量:4
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作者 高晶 石慧 +5 位作者 裴晗 万幸 胡维琨 李涛 杜皓 李斌 《华中科技大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2013年第2期187-191,共5页
目的玻璃体腔注射重组ND4基因的腺相关病毒血清型2(Adenovirus associated virus 2-NADH dehydro-genase subunit 4,AAV2-ND4)是Leber遗传性视神经病变(Leber hereditary optic neuropathy,LHON)的基因治疗方法,观察基因治疗后不同免疫... 目的玻璃体腔注射重组ND4基因的腺相关病毒血清型2(Adenovirus associated virus 2-NADH dehydro-genase subunit 4,AAV2-ND4)是Leber遗传性视神经病变(Leber hereditary optic neuropathy,LHON)的基因治疗方法,观察基因治疗后不同免疫抑制方案组全身免疫抑制效果及ND4基因表达情况。方法各实验组(A~D组)均单次玻璃体腔注射4μL AAV2-ND4,注射后灌胃予以口服药物28d,A组不予以免疫抑制治疗,B组口服环孢霉素A[起始剂量10mg/(kg.d),14d后减半],C组口服强的松[起始剂量5mg/(kg.d),14d后减半],D组玻璃体腔同时注射曲安奈德,并口服强的松(剂量同C组),对照组(E组)单次玻璃体腔注射4μL磷酸缓冲盐溶液。分别于注射AAV2-ND4后3、7、28、56、84d后检测血清中AAV2和ND4的抗体含量,同时于第84d观察鼠视网膜上ND4的表达。结果 A~D各组抗ND4基因抗体浓度在第56天时均明显增加,以A、C组为显著;第84天时,除D组外各组抗体浓度均出现不同程度下降。A~D各组抗AAV2抗体浓度在第28天时明显增加,以A、C组为显著;第56天时除B组外各组抗体浓度均出现下降。实验各组的视网膜神经节细胞层在注射第84天仍有明显ND4表达。结论免疫反应主要集中在玻璃体腔注射AAV2-ND4后56d内;各个方案的免疫抑制效果均不理想;不同免疫抑制治疗方案对ND4的表达效率无明显影响。 展开更多
关键词 LEBER遗传性视神经病变 ND4基因 基因转染 免疫抑制
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羊毛尾线虫线粒体nad4基因的序列变异分析 被引量:3
9
作者 王燕 杨言川 +3 位作者 张悦文 李佳缘 朱兴全 刘国华 《中国畜牧兽医》 CAS 北大核心 2013年第4期81-84,共4页
本研究旨在阐明中国羊毛尾线虫(Trichuris ovis)广东分离株线粒体NADH脱氢酶亚单位4(nad4)基因部分序列(pnad4)的遗传变异情况,并用pnad4序列构建其与其他鞭虫的进化关系。应用PCR扩增羊鞭虫虫株的pnad4,将所获得的序列应用ClustalX 1.8... 本研究旨在阐明中国羊毛尾线虫(Trichuris ovis)广东分离株线粒体NADH脱氢酶亚单位4(nad4)基因部分序列(pnad4)的遗传变异情况,并用pnad4序列构建其与其他鞭虫的进化关系。应用PCR扩增羊鞭虫虫株的pnad4,将所获得的序列应用ClustalX 1.81程序进行比对,然后用Mega 5.0程序NJ法绘制种系发育树。本试验扩增所获得的pnad4序列长度一致,均为827bp,种内变异在0~1.5%之间。种系发育分析结果表明,12个羊鞭虫分离株位于同一分支。由于羊鞭虫nad4序列种内相对保守,种间差异较大(37.8%~45.6%),故可作为种间鉴定检测研究的遗传标记,本研究结果为进一步研究羊鞭虫的群体遗传结构奠定了基础。 展开更多
关键词 羊鞭虫 线粒体DNA nad4基因 种系发育关系
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日本血吸虫线粒体DNA两个分子的遗传变异 被引量:10
10
作者 郭凯文 牛安欧 《中国寄生虫学与寄生虫病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第5期300-302,共3页
目的 从线粒体DNA的 2个分子 ,探讨我国日本血吸虫的遗传变异。 方法 试剂盒抽提基因组总DNA后 ,以特异性引物对线粒体还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸 (NADH)脱氢酶 1(ND1)和细胞色素c氧化酶I(COI)进行PCR扩增 ,将PCR产物分别测序 ,并... 目的 从线粒体DNA的 2个分子 ,探讨我国日本血吸虫的遗传变异。 方法 试剂盒抽提基因组总DNA后 ,以特异性引物对线粒体还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸 (NADH)脱氢酶 1(ND1)和细胞色素c氧化酶I(COI)进行PCR扩增 ,将PCR产物分别测序 ,并以生物信息学方法加以比较 ,构建系统进化树。 结果 序列系统进化树显示日本血吸虫中国大陆株与中国台湾株之间差异较大 ,在树状图中可归为 2类 ;中国大陆山区型地域株 ,即云南洱源和四川天全在树状图中归为 1类 ;中国大陆湖沼洲滩型地域株 ,即湖南岳阳、江西新建和安徽贵池 3个地域株在树状图中处于并列位置 ;湖北省境内不同地域株在树状图中归为 1类。 结论 我国各地日本血吸虫存在不同程度的遗传变异 ,各地域株间亲缘关系密切 。 展开更多
关键词 地域株 日本血吸虫中国大陆株 线粒体DNA ND1 还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸 nadh 细胞色素C氧化酶 遗传变异 树状图 总DNA
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ND3基因突变导致的线粒体脑肌病重叠综合征二例 被引量:3
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作者 魏妍平 崔丽英 彭斌 《脑与神经疾病杂志》 2016年第10期626-630,共5页
目的孤立的线粒体电子传递链复合物Ⅰ缺陷是线粒体病常见的原因之一,可导致几种独特的临床综合征。方法本文报道2例NADH脱氢酶(ND)基因突变导致的线粒体脑肌病的临床资料,分析该2例线粒体脑肌病患者的临床表现,头颅影像学,血乳酸,血生化... 目的孤立的线粒体电子传递链复合物Ⅰ缺陷是线粒体病常见的原因之一,可导致几种独特的临床综合征。方法本文报道2例NADH脱氢酶(ND)基因突变导致的线粒体脑肌病的临床资料,分析该2例线粒体脑肌病患者的临床表现,头颅影像学,血乳酸,血生化,血氨基酸,尿有机酸等,脑电图(EEG),肌电图(EMG)和神经传导速度,以及线粒体全基因二代测序和线粒体相关核基因的检查。结果例1患者部分症状符合线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作(MELAS),部分症状符合伴破碎红纤维肌阵挛癫痫(MERRF)。该患者头颅MRI除MELAS常见的皮质病变外,还可见中脑和四叠体对称性异常信号,符合Leigh综合征(LS)影像学表现。线粒体基因二代测序发现MT ND3,10158T>C突变。例2患者临床表现完全符合MELAS的临床特征,但头颅MRI可见中脑红核双侧对称性病变,又符合LS的影像学特征。线粒体全基因二代测序发现ND3,10191T>C突变。结论对于难以解释的神经系统症状和体征,尤其有多系统受累表现,即使临床表现不符合某种独特的线粒体病综合征,也要提高警惕,避免漏诊。 展开更多
关键词 线粒体脑肌病 nadh脱氢酶 基因突变 孤立复合物Ⅰ缺陷 二代测序
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编码酶复合体I亚单位的线粒体基因新突变导致的MELAS综合征
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作者 赵丹华 王朝霞 +5 位作者 李务荣 洪道俊 郑日亮 孙永安 张巍 袁云 《中风与神经疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第9期772-775,共4页
目的报道4例由编码酶复合体I中NADH脱氢酶(ND)亚单位的线粒体基因(mtDNA)突变所导致的线粒体脑肌病患者,分析其临床及骨骼肌病理改变特点。方法 4例患者的发病年龄在6~21岁之间,病程在7~20年。其中1例为MELAS、3例为MELAS/Leigh叠加... 目的报道4例由编码酶复合体I中NADH脱氢酶(ND)亚单位的线粒体基因(mtDNA)突变所导致的线粒体脑肌病患者,分析其临床及骨骼肌病理改变特点。方法 4例患者的发病年龄在6~21岁之间,病程在7~20年。其中1例为MELAS、3例为MELAS/Leigh叠加综合征。对4例患者进行肌肉活检和mtDNA全长测序检查。结果骨骼肌病理检查发现1例同时存在破碎红纤维(RRFs)及SDH深染的血管(SSVs),2例仅有SSVs,另1例未见异常。4例患者均携带mtDNA编码的ND基因突变,分别为位于ND3编码区的T10191C(p.S45P)、ND4编码区的A11470C(p.K237N)、ND5编码区的T13046C(p.M237T)点突变以及累及ND5和ND6编码区的单一大片段缺失(13025-13033:14417-14425),后3种突变均为新发现的致病性突变。结论 ND基因突变是导致部分MELAS或MELAS/Leigh叠加综合征患者的分子病理学基础,这些患者的骨骼肌病理检查常缺乏典型的线粒体脑肌病的病理改变,如RRFs。 展开更多
关键词 酶复合体I ND基因 线粒体DNA 突变 MELAS综合征 MELAS/Leigh叠加综合征
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安徽省不同地区日本血吸虫群体线粒体基因遗传变异研究 被引量:1
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作者 马晓荷 汪敏 +7 位作者 朱磊 郭见多 李清越 刘婷 翟杜娟 孙成松 张世清 汪天平 《热带病与寄生虫学》 CAS 2021年第5期254-258,共5页
目的探讨安徽省不同地区日本血吸虫种群的遗传进化关系。方法分别从安徽省山丘型流行区(池州市石台县)和湖沼型流行区(安庆市大观区、铜陵市枞阳县)采集钉螺,逸出尾蚴后感染小鼠,每只小鼠感染(50±3)条尾蚴。35 d后解剖小鼠,门静脉... 目的探讨安徽省不同地区日本血吸虫种群的遗传进化关系。方法分别从安徽省山丘型流行区(池州市石台县)和湖沼型流行区(安庆市大观区、铜陵市枞阳县)采集钉螺,逸出尾蚴后感染小鼠,每只小鼠感染(50±3)条尾蚴。35 d后解剖小鼠,门静脉灌注法收集成虫,提取成虫DNA,PCR扩增、克隆和测序成虫的线粒体NADH(还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸)脱氢酶1(ND1)和细胞色素C氧化酶亚基Ⅰ(COⅠ)基因,利用生物信息学软件Dnasp 6.0和Mega X分析所得序列基本特征并构建系统进化树作遗传进化分析。结果安徽省三个地区日本血吸虫样本的ND1基因序列存在15个变异位点,COⅠ序列存在74个变异位点;ND1基因和COⅠ基因的核苷酸多样性(Pi)分别为0.0047、0.0173,样本间COⅠ基因序列差异高于ND1基因;来自湖沼型流行区的样本ND1基因和COⅠ基因的变异位点数、核苷酸多样性(Pi)均高于来自山丘型流行区样本。来自山丘型流行区的样本在ND1系统进化树中与来自湖沼型流行区的样本聚集在一起,而在COⅠ基因系统进化树中单独成簇。结论来自湖沼型流行区的日本血吸虫样本群体的基因多样性高于来自山丘型流行区的样本。安徽省三个地区日本血吸虫群体的COⅠ基因存在遗传分化,而ND1基因尚未产生较明显的遗传分化。 展开更多
关键词 日本血吸虫 遗传分化 nadh脱氢酶1基因 细胞色素C氧化酶亚基Ⅰ基因 安徽省
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LHON患者基因治疗后视功能恢复与视神经纤维层厚度关联分析 被引量:1
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作者 元佳佳 张勇 +4 位作者 陈长征 杨雪莹 缪青梅 Kai Yoon Fan 李斌 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第10期908-913,共6页
目的探讨Leber遗传性视神经病变(LHON)患者接受基因治疗后视功能恢复与视网膜神经纤维层(RNFL)厚度变化之间的关联。方法采用多中心非随机单臂临床试验设计,于2017年12月至2018年12月在华中科技大学同济医学院附属同济医院、十堰市太和... 目的探讨Leber遗传性视神经病变(LHON)患者接受基因治疗后视功能恢复与视网膜神经纤维层(RNFL)厚度变化之间的关联。方法采用多中心非随机单臂临床试验设计,于2017年12月至2018年12月在华中科技大学同济医学院附属同济医院、十堰市太和医院及武汉大学附属鄂州市中心医院纳入LHON患者159例,所有患眼均接受重组腺相关病毒2-还原型辅酶Ⅰ脱氢酶4(rAAV2-ND4)0.05μl玻璃体腔注射,于术前及术后1、3、6、12个月进行随访;采用标准对数视力表检查患眼最佳矫正视力(BCVA)(转换为LogMAR视力);采用Humphrey自动视野计测定患眼视野指数(VFI)和平均偏差(MD);采用Spectralis?HRA+OCT仪测量患眼视盘上方、下方、颞侧、鼻侧和平均RNFL厚度。以术后第12个月BCVA、视野和RNFL厚度作为治疗的主要结局。依据治疗后12个月BCVA改善情况将患者分为注射眼视力改善组81眼、注射眼视力未改善组62眼、未注射眼视力改善组65眼和未注射眼视力未改善组78眼;依据术后第12个月VFI改善情况将患者分为注射眼VFI改善组48眼、注射眼VFI未改善组71眼、未注射眼VFI改善组47眼和未注射眼VFI未改善组72眼,依据MD改善情况分为注射眼MD改善组52眼、注射眼MD未改善组67眼、未注射眼MD改善组47眼和未注射眼MD未改善组72眼。采用Pearson线性回归法分析各组患眼BCVA、VFI和MD恢复情况与RNFL厚度之间的关联。结果治疗后12个月,注射眼和未注射眼BCVA(LogMAR视力)分别为1.37±0.55和1.29±0.59,分别优于注射前的1.70±0.41和1.53±0.51,差异均有统计学意义(t=4.920、3.550,均P<0.001)。治疗后12个月注射眼VFI较治疗前明显改善,MD明显下降,差异均有统计学意义(均P<0.001);未注射眼VFI较治疗前明显提高,MD有所下降,差异均有统计学意义(均P<0.01)。治疗后RNFL厚度总体逐渐变薄。注射眼视力提高组BCVA与视网膜上方、下方、鼻侧、平均RNFL厚度均呈负相关(r=-0.362、-0.292、-0.307、-0.308,均P<0.05)。注射眼VFI提高组VFI与上方、下方、鼻侧、平均RNFL厚度均呈正相关(r=0.439、0.356、0.294、0.401,均P<0.05)。注射眼MD提高组MD与上方、下方、鼻侧、平均RNFL厚度均呈正相关(r=0.495、0.424、0.377、0.474,均P<0.05)。结论LHON患者基因治疗后RNFL厚度与视功能恢复程度有明显关联,RNFL较厚眼视功能恢复较好。 展开更多
关键词 基因疗法 Leber遗传性视神经病变/治疗 视力 视野 视神经纤维层厚度 光相干断层扫描 重组腺相关病毒 还原型辅酶Ⅰ脱氢酶4
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基于线粒体ND2基因序列的少鳞鱚遗传多样性研究 被引量:6
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作者 郑德育 郭易佳 +4 位作者 杨天燕 高天翔 郑瑶 袁冬皓 斯舒谨 《南方水产科学》 CAS CSCD 北大核心 2019年第5期84-91,共8页
以莱州、胶南、舟山、厦门、汕头和北海6个群体119尾少鳞鱚(Sillago japonica)为研究对象,采用PCR扩增测序获得长度为450 bp的线粒体DNA NADH脱氢酶亚基2(ND2)基因片段,共检测到77个变异位点,其中简约信息位点30个,单变异位点28个,无碱... 以莱州、胶南、舟山、厦门、汕头和北海6个群体119尾少鳞鱚(Sillago japonica)为研究对象,采用PCR扩增测序获得长度为450 bp的线粒体DNA NADH脱氢酶亚基2(ND2)基因片段,共检测到77个变异位点,其中简约信息位点30个,单变异位点28个,无碱基缺失。119条序列定义了61个单倍型,平均单倍型多样性(Hd)和核苷酸多样性(π)分别为0.945 3±0.015 5和0.009 718±0.005 445。6个群体间的平均遗传距离为0.008 3,遗传分化指数FST均小于0.05,各群体间无显著遗传分化。AMOVA分析得出少鳞鱚的遗传变异主要来自于种群内个体间(99.96%)。中性检验的Tajima's D和Fu's Fs统计值均为负值且显著偏离中性,核苷酸不配对分布图呈现明显的单峰分布,表明少鳞鱚历史上经历了群体扩张事件,估算扩张时间大约在(0.12~0.29)百万年前的第四纪更新世晚期。 展开更多
关键词 少鳞鱚 ND2基因 遗传多样性 群体扩张
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基于线粒体ND2基因的龙头鱼群体遗传多样性分析 被引量:2
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作者 蒋艳琳 孟玮 +1 位作者 朱文斌 杨天燕 《浙江海洋大学学报(自然科学版)》 CAS 北大核心 2020年第2期102-109,共8页
以海口、南通、青岛、泉州、湛江5个地理群体98尾龙头鱼为研究对象,通过PCR扩增获得序列长度为1046 bp的线粒体ND2基因全序列,共检测到变异位点19个,其中18个单一变异位点,1个简约信息位点。98条序列共定义了19个单倍型,平均单倍型多样... 以海口、南通、青岛、泉州、湛江5个地理群体98尾龙头鱼为研究对象,通过PCR扩增获得序列长度为1046 bp的线粒体ND2基因全序列,共检测到变异位点19个,其中18个单一变异位点,1个简约信息位点。98条序列共定义了19个单倍型,平均单倍型多样性(Hd)为0.366±0.0638,平均核苷酸多样性(Pi)为0.000427±0.000424。群体间平均遗传距离在0.000228~0.000607之间,遗传分化指数FST值均小于0.05,群体间没有显著的遗传分化。AMOVA结果显示,龙头鱼遗传变异主要来自于种群内(99.68%)。单倍型系统发育树显示,19个单倍型之间不存在明显的亚种分化。整体的中性检验结果均为负值且显著偏离中性,表明5个地理群体龙头鱼历史上曾经历过种群扩张。参考ND2基因2.5%~3.6%每百万年的变异速率,估算出群体分化扩张时间大致为(1.87~1.30)万年前的第四纪更新世晚期。 展开更多
关键词 龙头鱼 ND2基因 遗传多样性 遗传分化
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Pauciramus yunnanensis,gen.et sp.nov.,a novel freshwater red alga from China with proposal of the Ottiales ord.nov.(Nemaliophycidae,Rhodophyta)
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作者 Kunpeng FANG Fangru NAN +4 位作者 Jia FENG Junping LÜ Qi LIU Xudong LIU Shulian XIE 《Journal of Oceanology and Limnology》 SCIE CAS CSCD 2022年第3期1245-1256,共12页
Species of the red algal order Acrochaetiales mostly inhabit marine environments,with only two freshwater taxa Audouinella and Ottia.A new genus and species are described for freshwater red alga Pauciramus yunnanensis... Species of the red algal order Acrochaetiales mostly inhabit marine environments,with only two freshwater taxa Audouinella and Ottia.A new genus and species are described for freshwater red alga Pauciramus yunnanensis from Ailao Mountain,Yunnan,China.It is closely related to Ottia and a new order Ottiales was proposed for these genera.Pauciramus has unique combination of morphological characteristics including the following:plants caespitose and densely pulvinate,slender uniseriate filaments with well-developed rhizoids,rarely branched,cylindrical vegetative cell with a single,ribbon-shaped and parietal chloroplast,reproduction by tetrasporangia,and dense sporangial branchlet only at the upper portion of filaments.Phylogenetic analysis of sequence data from the plastid ribulose-1,5-bisphosphate carboxylase-oxygenase large-subunit(rbc L),small subunit gene of the ribosomal cistron(SSU)and barcode region near the 5′end of the mitochondrial cytochrome oxidase subunit I(COI-5P)indicated that:the new taxon,P.yunnanensis,was in a well-supported clade with Ottia meiospora,and this clade was sister to order Palmariales and Acrochaetiales.To adhere to the principle of monophyly,a new freshwater order Ottiales including Ottia and Pauciramus is proposed.Despite the high sequence interspecific divergences and obvious morphological differences between genera Ottia and Pauciramus,seems impractical to establish a new family for a monospecific genus.Therefore,we temporarily classified Pauciramus into the family Ottiaceae,and made necessary revisions to the description to accommodate this genus. 展开更多
关键词 China 5′end of the mitochondrial cytochrome oxidase subunit I(COI-5P) Ottiales Pauciramus ribulose-1 5-bisphosphate carboxylase-oxygenase large-subunit(rbc L) small subunit gene of the ribosomal cistron(SSU)
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多头带绦虫甘肃分离株线粒体NADH脱氢酶亚基Ⅰ基因片段差异分析 被引量:3
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作者 李文卉 盖文燕 +5 位作者 姚菊霞 曲自刚 贾万忠 罗建勋 R.Blaga 付宝权 《中国兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 2011年第5期663-667,673,共6页
应用线粒体DNA中的NADH脱氢酶亚基Ⅰ(ND1)基因作为分子标记,对我国甘肃省景泰和平凉地区10个绵羊源脑多头蚴进行分析,构建系统进化树,分析其种内变异。结果表明,所有多头带绦虫(T.multiceps)分离株均成功扩增出约0.5 kb的ND1基因片... 应用线粒体DNA中的NADH脱氢酶亚基Ⅰ(ND1)基因作为分子标记,对我国甘肃省景泰和平凉地区10个绵羊源脑多头蚴进行分析,构建系统进化树,分析其种内变异。结果表明,所有多头带绦虫(T.multiceps)分离株均成功扩增出约0.5 kb的ND1基因片段。序列分析显示,去除引物序列后多头带绦虫的ND1基因片段长为488bp,可以分为9类,共有22个核苷酸变异位点,变异率为0.20%~2.66%。基于ND1序列的系统进化树表明所有T.multiceps分离株构成1个分支,可分为3个亚群,国内分离株分别处在不同的亚群中。国内分离株中除了与已知的遗传变异型Tm1(AY669089/Tm-JT081204/Tm-JT090331)和Tm3(DQ077820/Tm-JT080526)相同外,还存在新的遗传变异型(Tm-JT081008/Tm-JT090603/Tm-JT090115-2),独立为一支,与其他分离株亲缘关系较远;表明ND1基因片段适合作为研究T.multiceps分离株种内变异的分子标记。 展开更多
关键词 多头带绦虫 脑多头蚴 nadh脱氢酶亚基I基因 种内变异
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阿拉山口口岸地区多房棘球蚴线粒体NADH脱氢酶亚基1基因序列分析 被引量:2
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作者 尹小平 王安东 +3 位作者 田延河 梁臻 巴特 张江国 《中国媒介生物学及控制杂志》 CAS CSCD 2016年第5期481-483,共3页
目的分析阿拉山口口岸多房棘球蚴线粒体NADH脱氢酶亚基1(ND1)基因序列。方法使用ND1基因Cest引物对2014年捕获鼠类进行多房棘球蚴初筛,对阳性样品扩增ND1基因全长序列,利用Blast分析序列同源性、Mega 6.0软件构建分子遗传进化树,使用DNA... 目的分析阿拉山口口岸多房棘球蚴线粒体NADH脱氢酶亚基1(ND1)基因序列。方法使用ND1基因Cest引物对2014年捕获鼠类进行多房棘球蚴初筛,对阳性样品扩增ND1基因全长序列,利用Blast分析序列同源性、Mega 6.0软件构建分子遗传进化树,使用DNAStar软件分析其跨膜结构、信号肽、B细胞抗原表位等。结果阿拉山口口岸1.57%的野鼠感染多房棘球蚴,其线粒体ND1基因全长894 bp,编码297个氨基酸,与日本的多房棘球蚴AB018440和AB720065同源性最高,为100%。结论阿拉山口口岸地区野鼠存在多房棘球蚴感染,其序列信息为该地区多房棘球蚴的科学监控提供依据。 展开更多
关键词 多房棘球蚴 线粒体 nadh脱氢酶亚基1 基因 阿拉山口口岸
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NADH脱氢酶(泛醌)黄素蛋白2基因突变相关白质脑病一家系报道
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作者 任守芸 张仲斌 +2 位作者 张捷 刘明 吴晔 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2017年第12期920-923,共4页
目的分析NADH脱氢酶(泛醌)黄素蛋白2(NDUFV2)基因突变所致白质脑病一家系兄弟2例患儿的临床及影像学特点,以提高临床医师对本病的认识及对此病的早期识别。方法收集并分析先证者及其家系成员的临床资料,分析其临床症状和头颅磁共... 目的分析NADH脱氢酶(泛醌)黄素蛋白2(NDUFV2)基因突变所致白质脑病一家系兄弟2例患儿的临床及影像学特点,以提高临床医师对本病的认识及对此病的早期识别。方法收集并分析先证者及其家系成员的临床资料,分析其临床症状和头颅磁共振成像(MRI)特点,并对2例患儿进行长期随访。先后采用Saner测序、靶向捕获二代测序、全外显子组基因测序技术对该家系2例患儿及其父母进行遗传学分析。结果1.临床特点及随访:2例患儿分别于出生后4个月和1岁起病,表现为运动功能快速倒退、肌张力增高、病理征阳性,随访过程中病情相对稳定静止或逐渐好转,鸡尾酒疗法后病情有好转。2.头颅MRI特点:以深部白质受累为主,均为脑室周围长T1、长T2、液体衰减反转恢复序列(FLAIR)高信号,病灶呈团块状对称分布,病灶内信号不均匀,均伴囊性改变,弥散加权像(DWI)病灶呈团块状高信号。随访发现急性期后病灶多逐渐好转,但仍保留囊性改变,DWI呈线状或点状高信号,范围较前缩小。3.基因突变分析:先证者及其弟弟NDUFV2基因均存在复合杂合突变:c.467T〉A和c.404G〉C,其中前者遗传自父亲,后者遗传自母亲,均为国际上未报道的新突变。结论本研究报道的2例患儿与国际上已报道的12例患儿肥厚性心肌病合并脑病及Leigh综合征2种表型截然不同,以亚急性起病之后相对静止的白质脑病为临床表型,扩大了NDUF~基因的临床表型谱。明确了该白质脑病家系中的致病基因为NDUFV2基因突变,为该家庭进行准确的遗传咨询提供了可能。 展开更多
关键词 白质脑病 线粒体呼吸链酶复合物I nadh脱氢酶(泛醌)黄素蛋白2基因
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