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四会市α和β地中海贫血的分子流行病学调查 被引量:37
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作者 谭金荣 李文军 +7 位作者 马建英 莫秋华 李丽云 贾世奇 老雄武 李莉艳 何汝乔 徐湘民 《第一军医大学学报》 CSCD 北大核心 2003年第7期716-719,共4页
目的调查广东省四会市人群中α和β地中海贫血(地贫)的人群发生率和突变基因构成比。方法采集四会市1 007例新生儿脐带血和1 524例婚检成人的外周静脉血,并进行α和β-地贫的分子流行病学调查。α地贫初筛的诊断标准为:Hb Bart's阳... 目的调查广东省四会市人群中α和β地中海贫血(地贫)的人群发生率和突变基因构成比。方法采集四会市1 007例新生儿脐带血和1 524例婚检成人的外周静脉血,并进行α和β-地贫的分子流行病学调查。α地贫初筛的诊断标准为:Hb Bart's阳性;β地贫的表型诊断标准为:平均红细胞体积(MCV)<80fl和HbA2≥3.5%。对α和β地贫表型阳性样品进一步进行α和β-珠蛋白基因型的DNA分析,对表型阳性而未查出中国人已知突变基因型的样品进行β-珠蛋白基因DNA序列测定。此外,所有脐带血样品均进行2种静止型α地贫基因(-α3.7和-α4.2)的筛查。结果1 007例脐带血样品中检出110例α地贫基因携带者、3例Hb H病和1例Bart's水肿胎,人群中α地贫基因携带率11.72%(118 / 1 007)。人群中共检出3种缺失型α地贫基因,其构成比依次为53.4%(--SEA)、34.7%(-α3.7)和11.9%(-α4.2)。1 524例成人外周静脉血样品中检出β地贫携带者59例,所有样品均确定了基因型,检出7种突变类型,人群中β地贫基因携带率为3.87%(59 / 1 524)。在59例β地贫携带者中,有11例(占阳性样品的18.64%)为β地贫复合α地贫病例,人群检出率为0.72%(11 / 1 524)。该地区3种最常见的突变-βCD41-42(-CTTT)移码突变,βIVS-2-654(C→T)剪接突变和β-28(A→G) 展开更多
关键词 Α地中海贫血 Β地中海贫血 分子流行病学 调查 突变基因 基因频率 诊断 四会市
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APC基因MCR区突变与大肠肿瘤患者临床发病的关系 被引量:4
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作者 冯莉芳 赖仁胜 +5 位作者 刘丽 谢玲 吴晓斌 张树鹏 唐翔 耿建祥 《世界华人消化杂志》 CAS 北大核心 2009年第5期532-537,共6页
目的:探讨APC基因的第15外显子MCR区(mutation cluster region)的1493,1367和1328位突变与大肠肿瘤患者(阳性家族史)临床发病的关系.方法:共提取65例标本的基因组DNA,包括21例肠腺瘤标本组和16例肠腺癌标本组,20例家族史阳性组和8例无... 目的:探讨APC基因的第15外显子MCR区(mutation cluster region)的1493,1367和1328位突变与大肠肿瘤患者(阳性家族史)临床发病的关系.方法:共提取65例标本的基因组DNA,包括21例肠腺瘤标本组和16例肠腺癌标本组,20例家族史阳性组和8例无家族史组.PCR特异性扩增APC基因的第15外显子MCR区,经ABI3100基因测序仪测序,对密码子突变情况按4个标本分组和基因变异类型进行统计分析.结果:检出APC基因的三种密码子突变,即密码子1493(ACG>ACA),突变的发生率为91.3%(63/69),密码子1367(CAG>TAG),1.4%(1/69)和密码子1328(CAG>TAG),7.2%(5/69).共检出4种碱基变化,4478(G→A),4478(G/A),4096(C/T)and3979(C/T).4478位碱基G→A和4478位碱基G/A分别在腺瘤组与无家族史组的比较有显著性差异(P<0.05),4478位碱基G→A在家族史阳性组与无家族史组的比较也有显著性差异(P<0.05).基于临床病理突变表型,四种核苷酸变化间经χ2检验比较发现有显著性差异(P<0.05)的是:4478位G→A型突变分别与4478位G/A型突变、4096位C/T型突变和3979位C/T型突变之间,4478位碱基G/A型突变分别与4096位C/T型突变和3979位C/T型突变之间,而4096位C/T型突变和3979位C/T型突变比较无显著性意义.结论:密码子1493(ACG>ACA)的4478位(G→A)突变为各组最高频发的同义突变,与阳性家族史和腺瘤表型有关.密码子1367(CAG>TAG)和1328(CAG>TAG)仅为腺癌表型的体细胞无义突变. 展开更多
关键词 腺瘤性息肉病基因 家族性腺瘤性息肉病 大肠肿瘤 MCR区
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线粒体DNA和疾病 被引量:5
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作者 蒋秉坤 《生物化学与生物物理进展》 SCIE CAS CSCD 北大核心 1995年第1期18-22,共5页
人线粒体DNA是含有16569bp的闭环双链分子。它为13种氧化磷酸作用酶的亚单位、结构rRNAs和tRNAs编码。近年来很多引起人类疾病的线粒体DNA突变已被确定,如眼盲、耳聋、心力衰竭和人类退行性疾病等。线粒体D... 人线粒体DNA是含有16569bp的闭环双链分子。它为13种氧化磷酸作用酶的亚单位、结构rRNAs和tRNAs编码。近年来很多引起人类疾病的线粒体DNA突变已被确定,如眼盲、耳聋、心力衰竭和人类退行性疾病等。线粒体DNA疾病可能比先前想象的多。 展开更多
关键词 DNA 线粒体DNA 基因突变 OXPHOS疾病 线粒体
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MAPREC技术检测Sabin株脊髓灰质炎病毒的基因突变率并评价疫苗神经毒力 被引量:1
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作者 姬光 平玲 +4 位作者 王多义 沈武玲 王磊 寸怡娜 孙明波 《贵州医科大学学报》 CAS 2017年第10期1139-1144,共6页
目的:采用MAPREC技术检测Sabin株脊髓灰质炎灭活疫苗(s IPV)生产收获液中病毒神经毒力决定位点的基因突变并评估疫苗神经毒力。方法:采用MAPREC技术用CY5荧光标记引物替代同位素标记检测疫苗株SabinⅠ、Ⅱ型及PfizerⅢ型疫苗病毒收获液... 目的:采用MAPREC技术检测Sabin株脊髓灰质炎灭活疫苗(s IPV)生产收获液中病毒神经毒力决定位点的基因突变并评估疫苗神经毒力。方法:采用MAPREC技术用CY5荧光标记引物替代同位素标记检测疫苗株SabinⅠ、Ⅱ型及PfizerⅢ型疫苗病毒收获液及毒种的神经毒力决定位点的突变率,并与猴体神经毒力比较;采用MAPREC技术检测在不同培养温度、传代的次数、降低病毒接种的感染复数(MOI)时病毒各位点突变率变化。结果:MAPREC方法检测显示,本研究收集的病毒收获液的突变率符合猴体神经毒力检测结果;当病毒培养条件发生改变导致突变率增加后,MAPREC检测出的神经毒力决定位点的突变率也同样增加。结论:MAPREC技术可用于检测Sabin株脊髓灰质炎病毒的基因突变率,并评价疫苗的神经毒力。 展开更多
关键词 脊髓灰质炎灭活疫苗 MAPREC实验 神经毒力决定位点 突变率 感染复数
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含拉米夫定的高效抗反转录病毒治疗对HIV/HBV合并感染者YMDD变异的影响 被引量:2
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作者 梁欣 《中国实用医药》 2013年第10期4-6,共3页
目的探讨HIV/HBV合并感染者经含拉米夫定(3TC)的高效抗反转录病毒治疗(highly active antiretroviral therapy,HAART)后YMDD变异的检出率和影响因素。方法对使用含3TC的HAART治疗的39例HIV/HBV合并感染者采用PCR-反向点杂交法检测HBV Y... 目的探讨HIV/HBV合并感染者经含拉米夫定(3TC)的高效抗反转录病毒治疗(highly active antiretroviral therapy,HAART)后YMDD变异的检出率和影响因素。方法对使用含3TC的HAART治疗的39例HIV/HBV合并感染者采用PCR-反向点杂交法检测HBV YMDD变异,并应用SPSS统计软件对YMDD变异检出率和影响YMDD变异的因素进行统计学分析。结果总的YMDD变异检出率为41.0%,随着治疗时间的延长,YMDD变异的检出率逐渐增加,治疗6~12月、12~24月、24~36月后YMDD的检出率分别为10.0%、42.1%和70.0%(P<0.05);YMDD变异组和未变异组的社会人口学特征、感染HIV途径、血清HBeAg状态、基线CD4+细胞水平、基线HBVDNA和ALT水平、有无肝硬化或纤维化、HBV基因型差异无统计学意义(P>0.05)。结论 HIV/HBV合并感染者的YMDD变异与含3TC的HAART治疗时间有关。 展开更多
关键词 人类免疫缺陷病毒 乙型肝炎病毒 合并感染 拉米夫定 YMDD变异 高效抗反转录病 毒治疗
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85例先天智能发育不全的细胞遣传学研究
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作者 肖翰 符生苗 +3 位作者 符惠群 宋星宇 陈家骐 钟文玲 《海南医学》 CAS 1991年第1期29-30,共2页
先天智能发育不全(mental retarda-tion,MR)是一种常见且发病率高,危害性大而又病因复杂的病征。为了人类的优生,深入研究及预防极有必要。对象与方法自1985年4月至1990年4月,我院收治的85例MR病例。男62例,女23例,男女之比为2.69:1,年... 先天智能发育不全(mental retarda-tion,MR)是一种常见且发病率高,危害性大而又病因复杂的病征。为了人类的优生,深入研究及预防极有必要。对象与方法自1985年4月至1990年4月,我院收治的85例MR病例。男62例,女23例,男女之比为2.69:1,年龄1天到27岁,3岁以下者52例。 展开更多
关键词 先天性 智力发育不全 细胞遗传学
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动态突变——人类遗传病发生的一种新机制
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作者 曹蕾 郑仲承 刘新垣 《自然杂志》 1996年第2期92-96,共5页
不稳定三核苷酸重复序列的动态突变是导致人类遗传病的一种新突变类型.迄今已发现脆性X综合征(FraX),脊髓延髓肌萎缩(SBMA),肌强直性肌萎缩(DM),亨廷顿舞蹈病(HD),脊髓小脑共济失调Ⅰ型(SCAl),精神发育迟缓(FraXE),齿状核红核苍白球丘... 不稳定三核苷酸重复序列的动态突变是导致人类遗传病的一种新突变类型.迄今已发现脆性X综合征(FraX),脊髓延髓肌萎缩(SBMA),肌强直性肌萎缩(DM),亨廷顿舞蹈病(HD),脊髓小脑共济失调Ⅰ型(SCAl),精神发育迟缓(FraXE),齿状核红核苍白球丘脑下部核萎缩(DRPLA)和马赫多约瑟夫病(MJD)等8种遗传病与动态突变有关.这一新突变机制的发现阐明了早现的分子机制,提供了简便有效的DNA直接诊断方法,同时也提出了许多新问题,成为当前遗传学、生物化学、分子生物学和神经生物学研究的一个新热点. 展开更多
关键词 人类遗传病 动态突变 治疗
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T14502C突变位点在Leber遗传性视神经病变发生发展中的作用
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作者 田博 周和政 +1 位作者 张绍阳 陈云辉 《眼科新进展》 CAS 北大核心 2012年第6期556-558,共3页
目的分析T14502C突变位点在Leber遗传性视神经病变(Lebers hereditary optic neuropathy,LHON)发生发展中的作用。方法对15例家系成员进行视力、眼压、裂隙灯、眼底、色觉及眼底荧光素血管造影等眼科检查;对以上成员进行高盐法线粒体DN... 目的分析T14502C突变位点在Leber遗传性视神经病变(Lebers hereditary optic neuropathy,LHON)发生发展中的作用。方法对15例家系成员进行视力、眼压、裂隙灯、眼底、色觉及眼底荧光素血管造影等眼科检查;对以上成员进行高盐法线粒体DNA提取,针对目前公认的3个原发性突变位点G11778A、T14484C、G3460A进行PCR,扩增产物纯化后进行双向测序。结果 15例家系成员中,10例同时携带有G11778A和T14502C两个突变位点,其中的3例为LHON患者。平均发病年龄13岁,均为男性且均无视力恢复。结论与单独携带G11778A位点的中国家系相比,同时携带G11778A和T14502C位点可能导致家系成员LHON发病年龄偏低以及更加不良的视力预后。 展开更多
关键词 LEBER遗传性视神经病变 线粒体DNA T14502C突变位点
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MOGS基因新突变致先天性糖基化障碍Ⅱb型1例
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作者 雷晖倩 李俭庆 +3 位作者 吴思晗 朱键婷 代渝 高武红 《中国优生与遗传杂志》 2023年第8期1674-1677,共4页
目的 对1例甘露糖基-低聚糖葡萄糖苷酶(MOGS)基因缺陷患儿的临床资料进行回顾性分析,以提高临床对该病的认识。方法 分析患儿母亲产检结果、出生后临床特征、生化影像检查结果、全基因组测序检测结果和随访结果。结果 患儿在产前羊水穿... 目的 对1例甘露糖基-低聚糖葡萄糖苷酶(MOGS)基因缺陷患儿的临床资料进行回顾性分析,以提高临床对该病的认识。方法 分析患儿母亲产检结果、出生后临床特征、生化影像检查结果、全基因组测序检测结果和随访结果。结果 患儿在产前羊水穿刺单基因遗传病基因检测显示意义不明的突变,出生后基因检测检出MOGS基因存在杂合变异,疑似致病,突变点为NM_006302.2:c.1212_1239dup,为未报道过的突变。结论 本例MOGS-CDG患儿,其产前诊断基因谱与生后基因检测有差异,需进一步完善产前基因检测手段,避免严重缺陷儿童的出生。 展开更多
关键词 先天性糖基化障碍 甘露糖基-低聚糖葡萄糖苷酶 基因突变 基因检测 儿童
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胰腺癌组织中K-ras基因点突变的研究 被引量:2
10
作者 黄庭 杨尹默 刘强 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1994年第2期77-79,共3页
应用Taq酶直接测序技术对9例胰腺癌标本及1例恶性胰岛细胞瘤标本进行了K-ras基因12位点突变的检测。结果显示:9例胰腺癌中含K-ras基因突变者5例。表现出2种突变类型,即CCA→CGA型4例;CCA→CAA型1... 应用Taq酶直接测序技术对9例胰腺癌标本及1例恶性胰岛细胞瘤标本进行了K-ras基因12位点突变的检测。结果显示:9例胰腺癌中含K-ras基因突变者5例。表现出2种突变类型,即CCA→CGA型4例;CCA→CAA型1例。相应氨基酸改变分别为:甘氨酸→丙氨酸;甘氨酸→缬氨酸。分析了在突变率及突变内容,上与国外学者不同的原因,探讨了检测K-ras基因12位点突变的意义。 展开更多
关键词 胰腺肿瘤 基因 突变
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Approach for earth observation satellite real-time and playback data transmission scheduling 被引量:5
11
作者 Hao Chen Longmei Li +1 位作者 Zhinong Zhong Jun Li 《Journal of Systems Science & Complexity》 SCIE EI CSCD 2015年第5期982-992,共11页
The scheduling of earth observation satellites(EOSs)data transmission is a complex combinatorial optimization problem. Current researches mainly deal with this problem on the assumption that the data transmission mode... The scheduling of earth observation satellites(EOSs)data transmission is a complex combinatorial optimization problem. Current researches mainly deal with this problem on the assumption that the data transmission mode is fixed, either playback or real-time transmission. Considering the characteristic of the problem, a multi-satellite real-time and playback data transmission scheduling model is established and a novel algorithm based on quantum discrete particle swarm optimization(QDPSO)is proposed. Furthermore, we design the longest compatible transmission chain mutation operator to enhance the performance of the algorithm. Finally, some experiments are implemented to validate correctness and practicability of the proposed algorithm. 展开更多
关键词 multi-satellite data transmission scheduling satellitedata transmission mode decision particle swarm optimization mu-tation operator
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一个农药接触群发性帕金森病家系α-突触核蛋白基因的研究 被引量:1
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作者 侯健 姚亚妮 +1 位作者 罗琴 杨新玲 《中华实验外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第7期1588-1590,共3页
目的 探讨α-突触核蛋白(SNCA)基因A53T位点突变、A30P位点突变与一个群发性帕金森病家系的关系,进而探讨该家系帕金森病的发病病因是否与遗传因素相关。方法 该家系病史特点其父为当地农药商人,他们共同特点有长期农药接触史(其中... 目的 探讨α-突触核蛋白(SNCA)基因A53T位点突变、A30P位点突变与一个群发性帕金森病家系的关系,进而探讨该家系帕金森病的发病病因是否与遗传因素相关。方法 该家系病史特点其父为当地农药商人,他们共同特点有长期农药接触史(其中包括百草枯和有机磷农药)。对该家系3例患者及3例正常成员进行系统的临床检查明确诊断原发性帕金森病后,提取该家族患者及健康人的静脉血,提取人类白细胞组DNA后,通过聚合酶链反应技术(PCR)对SNCA的4号外显子(Exon4)A53T位点及3号外显子(Exon3)上的A30P位点进行扩增,扩增后的产物经限制性内切酶反应多肽技术充分反应,限制性内切酶消化后的产物经紫外线凝胶电泳成像仪分析是否存在基因突变。结果 所有研究对象的SNCA基因Exon3经PCR扩增后的片段长度为192 bp,经特异性限制性内切酶MvaⅠ充分消化后,凝胶电泳成像结果为单一条带,即未发现A30P突变。SNCA基因Exon4经PCR扩增后的片段长度为216bp,经限制性内切酶Tsp45Ⅰ充分反应后,凝胶电泳成像结果为单一条带,即未发现A53T突变。结论 SNCA基因A30P、A53T点突变可能不是该家系患帕金森病的易感因素,而是与该家系长期接触农药相关,或与其他基因相互作用。 展开更多
关键词 群发性帕金森病 农药接触 α-突触核蛋白基因 A53T突变 A30P突变
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