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基于SPEI的北疆1961—2020年气象干旱变化特征
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作者 卫炎豪 古丽娜孜 +3 位作者 巴特尔·巴克 帕丽扎提·玉素甫 祖力克艳·麻那甫 帕提古力·麦麦提 《湖北农业科学》 2024年第5期37-44,214,共9页
基于北疆26个主要气象站点1961—2020年逐日气象数据,选取标准化降水蒸散指数(SPEI)为气象干旱指标,采用Mann-Kendall突变检验、小波分析等方法对北疆年及春、夏两季SPEI和不同等级气象干旱影响范围变化特征进行了探究。结果表明,北疆... 基于北疆26个主要气象站点1961—2020年逐日气象数据,选取标准化降水蒸散指数(SPEI)为气象干旱指标,采用Mann-Kendall突变检验、小波分析等方法对北疆年及春、夏两季SPEI和不同等级气象干旱影响范围变化特征进行了探究。结果表明,北疆实际轻旱情况更适合以-1.0<SPEI≤0识别;与年尺度的湿润化趋势相反,北疆春、夏两季均呈不同程度的干旱化趋势,且夏季极端气象干旱(重旱、特旱)事件影响范围有显著扩大趋势;1961—2020年不同尺度SPEI有1~4年的主变化周期;北疆整体气候于20世纪80年代转变后在1993—2010年呈显著湿润化趋势,春、夏季气候分别于2014年及1997年出现了由湿转干的趋势信号;研究区夏季的干旱情况于1988年开始逐渐缓解,但在2008年再次突变后干旱情况又开始逐步加剧。 展开更多
关键词 标准化降水蒸散指数(SPEI) 气象干旱 小波分析 Mann-Kendall突变检验 北疆
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自发性蛛网膜下腔出血患者内皮型一氧化氮合酶基因突变与不良预后的相关性
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作者 伊德尔 张春声 +1 位作者 张勇 范玉红 《中华老年心脑血管病杂志》 CAS 北大核心 2023年第7期729-732,共4页
目的研究自发性蛛网膜下腔出血患者内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因突变与不良预后的相关性。方法选取2019年10月至2022年10月巴彦淖尔市医院收治的240例自发性蛛网膜下腔出血患者。采用TaqMan法检测eNOS基因rs1799983位点多态性,分析eNO... 目的研究自发性蛛网膜下腔出血患者内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因突变与不良预后的相关性。方法选取2019年10月至2022年10月巴彦淖尔市医院收治的240例自发性蛛网膜下腔出血患者。采用TaqMan法检测eNOS基因rs1799983位点多态性,分析eNOS基因rs1799983位点基因型与不良预后的关系。根据不良预后情况将患者分为良好组167例和不良组73例,比较2组患者临床资料,采用多因素logistic回归分析影响不良预后的危险因素。结果eNOS基因rs1799983位点存在3种基因型:GG(156例)、GT(58例)、TT(26例),G和T等位基因频率分别为77.08%和22.92%。并发症发生率为30.42%。GG基因型的并发症发生率显著低于GT+TT基因型(25.64%vs39.29%,P<0.05);不良组发热比例显著高于良好组(26.03%vs11.98%,P<0.01)。不良组Hunt-Hess分级Ⅰ~Ⅱ级、Fisher分级Ⅰ~Ⅱ级比例低于良好组(P<0.05)。多因素logistic回归分析显示,发热、Hunt-Hess分级、Fisher分级、eNOS基因rs1799983位点基因型均是不良预后的影响因素(P<0.05,P<0.01),其中发热、Hunt-Hess分级Ⅲ~Ⅴ级、Fisher分级Ⅲ~Ⅳ级、eNOS基因rs1799983位点基因型GT+TT增加并发症的发生风险(P<0.05)。结论eNOS基因rs1799983位点多态性与自发性蛛网膜下腔出血患者不良预后密切关联,其中G→T突变增加患者不良预后风险。 展开更多
关键词 蛛网膜下腔出血 一氧化氮合酶 预后 数据相关性 突变 基因
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"神舟"4号空间飞行对搭载的转谷氨酰胺酶链霉菌选育的影响 被引量:9
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作者 王璋 刘新征 +2 位作者 王亮 袁辉 王洁 《航天医学与医学工程》 CAS CSCD 北大核心 2004年第4期275-281,共7页
目的利用"神舟"4号无人飞船搭载生产微生物转谷氨酰胺酶(MTG)的链霉菌株,进行工业实用性微生物菌种的空间诱变育种研究,定向选育高产酶突变菌株。方法将产酶菌株链霉菌WZFF.L-M168(2.60 u/ml)以孢子和培养基中添加或不添加诱... 目的利用"神舟"4号无人飞船搭载生产微生物转谷氨酰胺酶(MTG)的链霉菌株,进行工业实用性微生物菌种的空间诱变育种研究,定向选育高产酶突变菌株。方法将产酶菌株链霉菌WZFF.L-M168(2.60 u/ml)以孢子和培养基中添加或不添加诱变剂亚硝基胍(NTG)的斜面培养形式搭载飞船后。采用蛋白质交联絮凝-沉淀实验方法初筛出正突变菌株,再采用摇瓶发酵产酶分析实验进行复筛驯化实验。结果实验首先发现在各种宇宙空间环境因素的综合作用下,搭载菌株的菌落形态发生明显变化,特定形态与产酶能力有一定正相关性。根据菌落形态特征从各搭载试管组中分离的733搭载突变株经系列选育驯化后,得到一系列MTG生产能力显著提高的优良搭载突变菌株。其中,最高产酶菌株在利用小型生化反应器进行发酵培养的产酶效果良好,酶活提高了40%以上,达到3.62 u/ml,超过现有国际最高水平。结论将产MTG菌种搭载"神舟"4号飞船,并进行严格的菌种驯化选育,获得了具优异性能的高产酶搭载突变株,表明空间诱变育种效果显著。 展开更多
关键词 失重 航天飞船 转谷氨酰胺酶 链霉菌 空间育种 诱变 搭载
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籼型温敏核不育水稻叶绿素突变体的诱变及其初步研究 被引量:26
4
作者 夏英武 刘贵付 +2 位作者 舒庆尧 蒋荣花 谢嘉华 《核农学报》 CAS CSCD 1995年第3期129-133,共5页
用60Coγ射线辐照粑型温敏核不育系2177S,获得了一批常见的叶绿素突变体。M2代按苗计,叶绿素总突变频率为0.262%,其中只有4.50%可以存活并遗传,从中筛选出33个综合性状优良的籼型温敏核不育叶绿素突变系。... 用60Coγ射线辐照粑型温敏核不育系2177S,获得了一批常见的叶绿素突变体。M2代按苗计,叶绿素总突变频率为0.262%,其中只有4.50%可以存活并遗传,从中筛选出33个综合性状优良的籼型温敏核不育叶绿素突变系。经鉴定,这些叶绿素突变受基因控制,比较稳定,有的只在苗期表达并逐渐转为正常,有的则在全生育期表达。与2177S相比,农艺性状都有不同程度变化,但温敏不育特性基本不受影响。遗传分析表明,所有的突变体与亲本正反交时,杂种F1均为绿色植株,杂种F2群体中,正常绿色株与对应叶绿素突变株分离比值符合3:1。证明这类突变是由1对隐性细胞核基因所控制。 展开更多
关键词 籼型温敏核不育 水稻 叶绿素 突变体 诱变
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非小细胞肺癌血浆EGFR突变与肿瘤标志物水平的关系 被引量:8
5
作者 肖何 王阁 +2 位作者 王东 杨镇洲 杨宇馨 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2013年第14期1520-1523,共4页
目的探讨非小细胞肺癌外周血游离DNA样本EGFR突变率与临床基线特征和血清肿瘤标志物表达水平的关系。方法收集本院确诊为非小细胞肺癌166例。利用PCR和变性高效液相色谱法分析EGFR19和21外显子突变。其中89例同时利用多肿瘤标志物蛋白... 目的探讨非小细胞肺癌外周血游离DNA样本EGFR突变率与临床基线特征和血清肿瘤标志物表达水平的关系。方法收集本院确诊为非小细胞肺癌166例。利用PCR和变性高效液相色谱法分析EGFR19和21外显子突变。其中89例同时利用多肿瘤标志物蛋白芯片检测系统检测癌胚抗原(CEA)、糖类抗原125(CA125)、糖类抗原153(CA153)等血清肿瘤标志物,分析突变率与临床基线特征和肿瘤标志物表达水平的关系。结果 166例非小细胞肺癌中,EGFR总突变率19.9%。女性突变率显著高于男性(P=0.037)。腺癌突变率高于其他组织学类型,但未达到显著水平(P=0.096)。CEA、CA153中高表达患者EGFR突变率显著高于低表达者(P=0.048,P=0.017),CA199高表达患者仅有高于中低表达者的趋势(P=0.093)。多变量Logistic分析表明,组织学类型为腺癌,CA153、CEA中、高表达与EGFR突变率相关。结论对于晚期非小细胞肺癌,血浆EGFR突变率与血清肿瘤标志物表达水平明显相关。其标志物水平可作为进一步判断EGFR突变优势群体的因素。 展开更多
关键词 非小细胞肺癌 表皮生长因子 血浆游离DNA 突变 肿瘤标志物
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p53功能失活在食管鳞癌中的表达及意义 被引量:3
6
作者 李小东 戎铁华 +1 位作者 傅剑华 龙浩 《癌症》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2001年第2期187-190,共4页
目的:建立一种评价肿瘤生物学特性的新方法——p53功能失活检测法并探讨p53功能失活与食管鳞癌TNM分期tumornodesmetastasisstaging和组织学分级的关系。方法:采用p53功能测定法对45例新鲜食管鳞癌组织和正常食管组织进行p53... 目的:建立一种评价肿瘤生物学特性的新方法——p53功能失活检测法并探讨p53功能失活与食管鳞癌TNM分期tumornodesmetastasisstaging和组织学分级的关系。方法:采用p53功能测定法对45例新鲜食管鳞癌组织和正常食管组织进行p53功能检测(p53基因突变检测作为对照)将检测结果与患者的TNM分期和组织学分级进行统计学分析。结果:p53功能失活率为64%,明显高于p53基因突变率49%。p53功能失活和食管鳞癌的TNM分期有关,分期越高,p53功能失活率越高;p53功能失活和食管鳞癌的组织学分级有关,分级越高,p53功能失活率越高。结论:p53功能失活有望成为一种评价食管鳞癌生物学特性的新指标;p53功能失活与食管鳞癌的TNM分期和组织学分级有关。 展开更多
关键词 P53基因突变 功能失活 食管鳞癌
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基于混沌迁移及无参数变异差分进化算法的舰船电力系统网络重构 被引量:6
7
作者 马理胜 张均东 +1 位作者 任光 王俊 《上海海事大学学报》 北大核心 2015年第3期76-81,共6页
为更好地利用差分进化算法对舰船电力系统网络进行重构,提出一种基于混沌迁移及无参数变异的差分进化算法.针对差分进化算法寻找最优解容易陷入早熟的问题,引入一种基于混沌迁移的并行进化策略.该策略将原有种群分为多个子种群,进行并... 为更好地利用差分进化算法对舰船电力系统网络进行重构,提出一种基于混沌迁移及无参数变异的差分进化算法.针对差分进化算法寻找最优解容易陷入早熟的问题,引入一种基于混沌迁移的并行进化策略.该策略将原有种群分为多个子种群,进行并行进化.在优化过程中引入混沌迁移序列引导个体迁移,利用混沌的遍历性和随机性,保证子种群间能高效地进行信息交换.针对电力系统网络重构中的0,1,2编码方式在解码中信息丢失问题,提出一种无参数变异算子.这个算子能使算法结构简单、利于运算.最后利用混沌序列初始化种群和Pareto选择策略提高舰船重构效率.仿真实验表明,改进的算法具有更好的故障恢复方案,能有效避免差分进化算法在求解电力系统网络重构时的早熟问题. 展开更多
关键词 舰船电力系统 差分进化算法 混沌迁移 无参数变异 网络重构
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假性软骨发育不全、多发性骨骺发育不良的分子遗传学研究进展 被引量:7
8
作者 王晶晶 郭奕斌 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2008年第5期537-542,共6页
假性软骨发育不全(pseudoachondroplasia,PSACH)和多发性骨骺发育不良(multiple epiphyseal dysplasia,MED)均为骨发育不良性疾病的家族成员之一,它们的遗传方式和临床表型都具有异质性的特点,二者均由软骨低聚物基质蛋白(cartilage oli... 假性软骨发育不全(pseudoachondroplasia,PSACH)和多发性骨骺发育不良(multiple epiphyseal dysplasia,MED)均为骨发育不良性疾病的家族成员之一,它们的遗传方式和临床表型都具有异质性的特点,二者均由软骨低聚物基质蛋白(cartilage oligomeric matrix protein,COMP)基因突变所致。COMP是血小板凝血酶敏感蛋白(thrombospondin,TSP)家族的成员之一,它在骨骼的发育过程中起着重要的作用,文章着重就COMP的结构与功能、COMP基因的突变类型、检测方法及其与两病的相关性的最新进展作一综述。 展开更多
关键词 假性软骨发育不全 多发性骨骺发育不良 软骨低聚物基质蛋白 基因突变 基因诊断
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基因突变与结直肠癌靶向治疗的新进展 被引量:5
9
作者 涂金花 余英豪 《世界华人消化杂志》 CAS 北大核心 2012年第16期1447-1452,共6页
KRAS基因突变作为表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)单抗疗效预测指标的发现,给转移性结直肠癌(metastatic colorectal cancer,mCRC)的治疗带来了巨大的改变.然而,结直肠癌(colorectal cancer,CRC)的发生涉及到... KRAS基因突变作为表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)单抗疗效预测指标的发现,给转移性结直肠癌(metastatic colorectal cancer,mCRC)的治疗带来了巨大的改变.然而,结直肠癌(colorectal cancer,CRC)的发生涉及到多个癌基因、抑癌基因和信号传导通路的改变,而不同的信号传导通路之间存在着千丝万缕的联系,形成了复杂的信号传导网络.如何寻找使用抗EGFR单抗的适合人群,从而避免不必要的不良反应和无效治疗是目前研究的热点.本文就目前国内外研究较多的预测抗EGFR单抗疗效的生物靶标及相应对策进行综述. 展开更多
关键词 结直肠癌 KRAS BRAF 基因突变 靶向治疗
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羟基自由基与DNA中腺嘌呤碱基间反应的AM1研究 被引量:1
10
作者 居学海 逯萍 戴乾圜 《环境化学》 CAS CSCD 北大核心 2001年第6期529-536,共8页
UV诱发的羟基自由基,引起了DNA互补碱对间的交联.本文论证了UV引起的互补碱对交联是UV诱发基因突变的主要根源.UV与化学致癌剂不同,可以引起双氢键AT对转化成叁氢键GC或CG对的点突变,这与腺嘌呤A在UV作用下转化... UV诱发的羟基自由基,引起了DNA互补碱对间的交联.本文论证了UV引起的互补碱对交联是UV诱发基因突变的主要根源.UV与化学致癌剂不同,可以引起双氢键AT对转化成叁氢键GC或CG对的点突变,这与腺嘌呤A在UV作用下转化成2-羟基腺嘌呤有关.本文采用高级半经验AM1方法,对UV诱发产生的羟基自由基在腺嘌呤8-位及2-位的羟基化反应,进行了计算探讨.证明在两个位置上的反应均经两步完成,反应的活化能较小并且焓变为负值,反应无论在动力学或热力学上均有利于发生.8-羟基腺嘌呤或8-羟基鸟嘌呤的存在,虽然是羟基自由基作用于DMA的标志性产物,但因其不影响小沟槽的氢键键合,很易被修复而不影响基因变异.但DNA双股中的2-羟基腺嘌呤碱或其互变异构体,则引起AT→GC或AT→CG的双氢键键合向叁氢键键合的突变. 展开更多
关键词 AM1 羟基自由基 腺嘌呤 DNA修饰 过渡态 致突变 基闸反应 环境污染物质
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肾透明细胞癌组织中EGFR的表达及其19外显子突变检测的临床意义 被引量:1
11
作者 居红格 李峰 《包头医学院学报》 CAS 2014年第4期6-8,共3页
目的:探讨肾透明细胞癌组织和正常组织中表皮生长因子受体(Epidermal Growth Factor Receptor,EGFR)的表达以及19外显子突变的情况。方法:采用免疫组化S-P法检测38例肾透明细胞癌患者的肿瘤和正常组织中EGFR的表达情况,通过基因测序检... 目的:探讨肾透明细胞癌组织和正常组织中表皮生长因子受体(Epidermal Growth Factor Receptor,EGFR)的表达以及19外显子突变的情况。方法:采用免疫组化S-P法检测38例肾透明细胞癌患者的肿瘤和正常组织中EGFR的表达情况,通过基因测序检测19外显子突变情况。结果:EGFR在肾透明细胞癌阳性表达率为66%(25/38),在肾正常组织中表达为16%(6/38),EGFR在肾癌组织和正常组织中的表达间差异有统计学意义(P<0.05);3例EGFR表达阳性的肾癌病例中出现19外显子第2 256位碱基T缺失突变。结论:EGFR在肾癌组织中出现高表达,部分肾癌病例存在19外显子缺失突变,提示EGFR在肿瘤的发生和进展中起着重要作用,同时为临床靶向治疗提供理论依据。 展开更多
关键词 表皮生长因子受体 肾透明细胞癌 免疫组化 基因突变 基因测序
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利用个体三种属性的遗传算法研究
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作者 尚晋 杨华芬 《重庆航天职业技术学院学报》 2010年第4期46-51,56,共7页
传统遗传算法寻优时存在“早熟收敛”、后期搜索效率低,以及难于平衡选择压力和保持种群多样性的问题。用欧式距离定义子代个体C和种群P中个体的相似性,度量个体对种群多样性贡献的大小。将子代和父代的适应度看作随机变量,定义子代... 传统遗传算法寻优时存在“早熟收敛”、后期搜索效率低,以及难于平衡选择压力和保持种群多样性的问题。用欧式距离定义子代个体C和种群P中个体的相似性,度量个体对种群多样性贡献的大小。将子代和父代的适应度看作随机变量,定义子代和父代的相关系数,用来度量子代从父代所得信息量的多少。将对种群多样性贡献较高且与父代较为相似的个体引入到种群中,既提高种群多样性,又让算法寻优更有依据,防止算法变成随机搜索,从而改进解的质量。这不但同时提高算法求精和求泛的能力,而且较好平衡选择压力和种群多样性。最后将自适应交叉变异概率用于遗传操作,让其随种群个体适应度的变化而变化。仿真实验表明,替代策略和自适应交叉变异概率对平衡选择压力和保持种群多样性效果较好,降低“早熟收敛”的可能性,而且加快进化速度。 展开更多
关键词 遗传算法 替代策略 种群多样性 交又概率 变异概率 父代子代相关性
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肺癌及肺鳞癌癌前病变中K-ras基因点突变的研究 被引量:2
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作者 张健杰 杨德昌 +2 位作者 何积银 任晓肖 吉昌华 《癌症》 SCIE CAS CSCD 北大核心 1995年第4期256-258,共3页
应用PCR技术及限制性片段长度多态性分析方法,研究了41例非小细胞肺癌和14例肺鳞癌癌前病变中的K—ras基因第12位密码子点突变。结果在非小细胞肺癌中检出 10例K—ras基因点突变,突变率为24.4%;而在14例... 应用PCR技术及限制性片段长度多态性分析方法,研究了41例非小细胞肺癌和14例肺鳞癌癌前病变中的K—ras基因第12位密码子点突变。结果在非小细胞肺癌中检出 10例K—ras基因点突变,突变率为24.4%;而在14例肺鳞癌癌前病变中未检出一例,这提示K—ras基因点突变虽然不发生在肺鳞癌癌前病变阶段,但仍与非小细胞肺癌的发生有密切关系。 展开更多
关键词 癌前病变 K-RAS 基因 点突变 鳞癌 肺肿瘤
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尿调蛋白基因突变检测用于诊断家族性间质性肾病的研究 被引量:3
14
作者 夏敏 刘茂静 +3 位作者 王雅琴 刘颖 王素霞 陈育青 《中国血液净化》 2015年第1期41-46,共6页
目的探讨尿调蛋白(又称Tamm Horsfall蛋白)基因突变检测在家族性高尿酸血症和/或家族性肾小管间质肾病诊断中意义。方法对诊断为家族性高尿酸血症和/或家族性小管间质肾病的20例患者,收集家系临床资料,并进行尿调蛋白基因突变筛查。同... 目的探讨尿调蛋白(又称Tamm Horsfall蛋白)基因突变检测在家族性高尿酸血症和/或家族性肾小管间质肾病诊断中意义。方法对诊断为家族性高尿酸血症和/或家族性小管间质肾病的20例患者,收集家系临床资料,并进行尿调蛋白基因突变筛查。同时收集肾脏病理活检活检诊为慢性肾小管间质肾病且家族史阴性的患者30例,整理临床资料。结果 20例患者中发现5例患者存在尿调蛋白基因不同位点突变,突变检出率为25%,其中2例已报道,3例为国内外尚未报道的新突变。新突变中2个为错义突变(c.1153C/T,p.Arg385Trp;c.197T/C,p.Leu66Pro),分别位于3号和5号外显子上;另一个为3号外显子上导致移码突变和终止密码提前的单碱基缺失(272del C)。将以上20例患者分成尿调蛋白突变组、尿调蛋白未突变组,与30例家族史阴性的慢性小管间质肾病组相比较,发现家族史阳性的两组患者其年龄均显著低于家族史阴性组(P<0.01,P<0.01),而血尿酸水平则均明显高于家族史阴性组(P<0.01,P=0.030),但以上指标在家族史阳性的尿调蛋白未突变组与尿调蛋白突变组之间无显著性差异。结论家族性高尿酸血症和/或家族性肾小管间质肾病,进行尿调蛋白的基因突变检测有一定的诊断意义,而对于尿调蛋白突变阴性的患者,需进一步筛查其他基因。在中国人群发现了3个新的尿调蛋白基因致病突变,扩展了尿调蛋白相关肾病的基因突变谱。 展开更多
关键词 家族性高尿酸血症 慢性肾小管间质肾病 尿调蛋白 基因突变
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β-内酰胺酶启动子C-17缺失对其强度的影响 被引量:1
15
作者 孙乃恩 王焱 +1 位作者 谢维 朱德煦 《生物化学与生物物理进展》 SCIE CAS CSCD 北大核心 1994年第5期436-439,共4页
通过酶学手段在β-内酰胺酶启动子间隔序列中造成C-17的缺失突变.以氨苄青霉素(Amp)为底物,检测突变前后β-内酰胺酶活力变化,并作了细菌的Amp耐受性试验,实验结果表明,C-17的缺失突变使启动子强度增加约60%... 通过酶学手段在β-内酰胺酶启动子间隔序列中造成C-17的缺失突变.以氨苄青霉素(Amp)为底物,检测突变前后β-内酰胺酶活力变化,并作了细菌的Amp耐受性试验,实验结果表明,C-17的缺失突变使启动子强度增加约60%,含有突变启动子的细菌对Amp的抗性明显增强.突变体生长的半抑制浓度为280μg/ml,而在此浓度下野生型菌体吸光度只有突变体的50%左右,对启动子强度增加的原因进行了讨论. 展开更多
关键词 Β-内酰胺酶 启动子 缺失
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OPTIMIZATION BASED ON LMPROVED REAL—CODED GENETIC ALGORITHM 被引量:2
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作者 ShiYu YuShenglin 《Transactions of Nanjing University of Aeronautics and Astronautics》 EI 2002年第1期53-58,共6页
An improved real-coded genetic algorithm is pro-posed for global optimization of functionsl.The new algo-rithm is based om the judgement of the searching perfor-mance of basic real-coded genetic algorithm.The opera-t... An improved real-coded genetic algorithm is pro-posed for global optimization of functionsl.The new algo-rithm is based om the judgement of the searching perfor-mance of basic real-coded genetic algorithm.The opera-tions of basic real-coded genetic algorithm are briefly dis-cussed and selected.A kind of chaos sequence is described in detail and added in the new algorithm ad a disturbance factor.The strategy of field partition is also used to im-prove the strcture of the new algorithm.Numerical ex-periment shows that the mew genetic algorithm can find the global optimum of complex funtions with satistaiting precision. 展开更多
关键词 global OPTIMIZATION CHAOS CROSSOVER muta-tion genetic algorithm 实数遗传算法 混沌序列 函数优化
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Novel ATP8B1 mutation in an adult male with progressive familial intrahepatic cholestasis 被引量:2
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作者 Bao-Cheng Deng Sa Lv +4 位作者 Wei Cui Rui Zhao Xu LU Jian Wu Pei Liu 《World Journal of Gastroenterology》 SCIE CAS CSCD 2012年第44期6504-6509,共6页
Progressive familial intrahepatic cholestasis type 1 is a rare disease that is characterized by low serum γ-glutamyltransferase levels due to mutation inATP8B1.We present a 23-year-old male who experienced persistent... Progressive familial intrahepatic cholestasis type 1 is a rare disease that is characterized by low serum γ-glutamyltransferase levels due to mutation inATP8B1.We present a 23-year-old male who experienced persistent marked pruritus for eighteen years and recurrent jaundice for thirteen years,in addition to cholestasis that eventually became fatal.Genetic sequencing studies of the entire coding(exon) sequences of ATP8B1 and ABCB11 uncovered a novel heterozygous missense 3035G>T mutation(S1012I) and a synonymous 696T>C mutation in ATP8B1.The patient's progression was associated with not only impaired familial intrahepatic cholestasis 1(FIC1) function but also impaired bile salt export pump expression due to the impaired FIC1 function.Our findings show that patients with intermittent cholestasis can develop progressive liver disease even after several decades and require regular follow up. 展开更多
关键词 家族性 进行性 淤积 胆汁 突变 肝病 男性 成年
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非小细胞肺癌脑转移生存预后因素分析(英文)
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作者 Tiantian Li Xuezhen Ma Yuan Yao 《The Chinese-German Journal of Clinical Oncology》 CAS 2014年第6期259-263,共5页
Objective: The purpose of the study was to assess prognostic factors to predict overall survival(OS) and progression-free survival(PFS) in non-small-cell lung cancer(NSCLC) with brain metastasis(BM). Methods: From Nov... Objective: The purpose of the study was to assess prognostic factors to predict overall survival(OS) and progression-free survival(PFS) in non-small-cell lung cancer(NSCLC) with brain metastasis(BM). Methods: From November 2011 to March 2013, the clinical data of 31 NSCLC cases with BM treated with multiple modalities including brain radiotherapy alone, systemic chemotherapy, whole brain radiotherapy(WBRT) combined with tyrosine kinase inhibitor(TKIs). The efficacy and adverse reaction were evaluated after treatment. Results: In terms of intracranial lesions, the objective response rate(ORR) and the disease control rate(DCR) were 22.6% and 90.3%, respectively. As for systemic disease, ORR and DCR were 32.3% and 93.5%, respectively. The median time to progression-free survival(PFS) was 298 days(95% CI: 258.624–337.376 days), whereas in the epidermal growth factor receptor(EGFR) mutation patients was 331 days. Patients who received EGFR-TKIs combined with brain radiation had better response rate(RR) than those only brain radiation. Univariate analysis showed that the EGFR-mutations could predictive factors for PFS, and not to other clinical pathological features. The most common toxicities were rash and diarrhea, but all were well-tolerated. Conclusion: EGFR-mutations is the independent prognostic factors affecting the survival rates of NSCLC patients with BM. Through the clinical observation, icotinib combined with WBRT may be effective on brain metastases in NSCLC patients, and toxicities are tolerable, which worth further study. 展开更多
关键词 非小细胞肺癌 预测 预后 表皮生长因子受体 酪氨酸激酶抑制剂 全身性疾病 存活
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酚噻嗪类光敏剂YWW007用于病原体灭活的毒性评价研究
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作者 杨春晖 边国慧 +2 位作者 黄毅 阳红 王憬惺 《中国输血杂志》 CAS 北大核心 2015年第6期630-633,共4页
目的探讨酚噻嗪类光敏剂YWW007应用于血液病原体灭活的安全使用剂量。方法细胞毒性试验:使用YWW007终浓度为1、4、12、20、40μmol/L培养基培养小鼠成纤维细胞,用四甲基偶氮唑盐比色(MTT)方法检测细胞存活率;遗传毒性评价:采用YWW007终... 目的探讨酚噻嗪类光敏剂YWW007应用于血液病原体灭活的安全使用剂量。方法细胞毒性试验:使用YWW007终浓度为1、4、12、20、40μmol/L培养基培养小鼠成纤维细胞,用四甲基偶氮唑盐比色(MTT)方法检测细胞存活率;遗传毒性评价:采用YWW007终浓度为1、2、4、6、8、12μmol/L的培养基培养小鼠淋巴瘤细胞,用微孔板法做tk基因突变试验,计算平板效率、相对存活率以及TFT抗性突变频率等指标。结果当YWW007浓度达到40μmol/L时,具有明显的细胞毒性;而YWW007浓度为12、4、2和1μmol/L时,细胞存活率>70%,提示细胞毒性轻微;YWW007浓度≤4μmol/L时,在含有和不含有代谢活化系统(S9)条件下,其突变频率(MF)值均未达到阴性对照组MF值的2倍,未见剂量-效应关系。结论 YWW007浓度≤4μmol/L为用于病原体灭活的安全剂量。 展开更多
关键词 吩噻嗪类光敏剂YWW007 病原体灭活 TK基因 基因突变试验 细胞毒性 致突变性
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肠道病毒A71型VP1-E98K突变对hSCARB2-KI小鼠致病性的影响
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作者 张鹏 邹文佳 +3 位作者 熊芮 吴勇 范昌发 彭宜红 《微生物学免疫学进展》 CAS 2023年第2期1-9,共9页
目的 探究肠道病毒A71型(enterovirus A71, EV-A71)VP1-E98K突变对人清道夫受体B2敲入(human scavenger receptor class B member 2 knock-in, hSCARB2-KI)小鼠致病性的影响。方法 利用pSVA-EV-A71-Isehara感染性克隆重组质粒获取拯救的... 目的 探究肠道病毒A71型(enterovirus A71, EV-A71)VP1-E98K突变对人清道夫受体B2敲入(human scavenger receptor class B member 2 knock-in, hSCARB2-KI)小鼠致病性的影响。方法 利用pSVA-EV-A71-Isehara感染性克隆重组质粒获取拯救的EV-A71 Isehara株,分别在人恶性胚胎横纹肌瘤(human rhabdomyosarcoma, RD)细胞和转染hSCARB2的RD细胞(RD-hSCARB2)中传代并收获病毒,感染小鼠后建立hSCARB2-KI小鼠感染模型。研究中还采用了感染小鼠的临床评分指标、RT-qPCR、HE染色和免疫荧光技术、ELISA、病毒滴定等方法研究病毒的致病性。结果 用RD细胞中连续传代获得的EV-A71 Isehara株攻击hSCARB2-KI小鼠,未观察到预期的体质量减少、行动迟缓、肢体瘫痪等临床表现;经测序确定该病毒株衣壳蛋白发生了VP1-E98K突变,故称之为VP1-98K突变株。而野毒型EV-A71 Isehara株(VP1-98E野毒株)感染的hSCARB2-KI小鼠,其大脑、肺脏、骨骼肌组织中病毒载量、组织病理改变、血清中IL-1α、IL-1β、IL-2等水平均高于VP1-98K组,差异具有统计学意义(P<0.05)。细胞学实验发现,经RD细胞传代收获的第5代病毒均检测到VP1-E98K突变,而RD-hSCARB2细胞传代的同代次病毒中则未检测到相应突变,仍为VP1-98E野毒株。结论 VP1-E98K突变显著减弱了EV-A71对小鼠的致病性。此外,能高表达hSCARB2受体的RD细胞有助于EV-A71 Isehara株的稳定传代增殖,并减少病毒突变机率。 展开更多
关键词 肠道病毒A71型 VP1-98 hSCARB2敲入小鼠 致病性 毒力 衰减 适应性突变 疫苗
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