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Endothelial Nitric Oxide Synthase Gene Polymorphisms Associated with Susceptibility to High Altitude Pulmonary Edema in Chinese Railway Construction Workers at Qinghai-Tibet over 4500 Meters above Sea Level 被引量:9
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作者 Yu-jing Sun Ming-wu Fang +17 位作者 Wen-quan Niu Guang-ping Li Jing-liang Liu Shou-quan Ding Ying Xu Guo-shu Yu Jian-qun Dong Yun-jun Pan Guang-xue Yu Hui-cheng Sun Zhong-hou Jia Jun Liu Xiao-ming Wang Qin Si Qi-xia Wu Wen-yu Zhou Tong-chun Zhu Chang-chun Qiu 《Chinese Medical Sciences Journal》 CAS CSCD 2010年第4期215-221,共7页
Objective To examine whether the polymorphisms of endothelial nitric oxide synthase (eNOS) gene are associated with the susceptibility to high altitude pulmonary edema (HAPE) in Chinese railway construction workers at... Objective To examine whether the polymorphisms of endothelial nitric oxide synthase (eNOS) gene are associated with the susceptibility to high altitude pulmonary edema (HAPE) in Chinese railway construction workers at Qinghai-Tibet where the altitude is over 4 500 m above sea level. Methods A case-control study was conducted including 149 HAPE patients in the construction workers and 160 healthy controls randomly recruited from their co-workers, matching the patients in ethnicity, age, sex, lifestyle, and working conditions. Three polymorphisms of eNOS gene, T-786C in promoter, 894G/T in exon 7, and 27bp variable number tandem repeat (VNTR) in intron 4, were genotyped using polymerase chain reaction (PCR) and confirmed with DNA sequencing. Results The frequencies of 894T allele and heterozygous G/T of the 894G/T variant were significantly higher in HAPE patients group than in the control group (P=0.0028 and P=0.0047, respectively). However, the frequencies of the T-786C in promoter and the 27bp VNTR in intron 4 were not significantly different between the two groups. Haplotypic analysis revealed that the frequencies of two haplotypes (H3,T-T-b, b indicates 5 repeats of 27 bp VNTR; H6, C-G-a, a indicates 4 repeats of 27 bp VNTR) were significantly higher in HAPE patients (both P<0.0001). On the contrary, the frequencies of H1 (T-G-b) and H2 (T-G-a) were lower in HAPE patients than in healthy controls (both P<0.001). Conclusions Two haplotypes (T-T-b and C-G-a) may be strongly associated with susceptibility to HAPE. Compared with the individual alleles of eNOS gene, the interaction of multiple genetic markers within a haplotype may be a major determinant for the susceptibility to HAPE. 展开更多
关键词 high altitude pulmonary edema nitric oxide synthase gene polymorphism HAPLOTYPE
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Correlation of eNOS gene G894T locus polymorphism with the oxidative and inflammatory endothelial function injury in patients with myocardial infarction
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作者 Hui Peng Su Chen +3 位作者 Si-Kun Wang Heng-You Liu Yu-Zhen Sun Xiao-Jun Hu 《Journal of Hainan Medical University》 2017年第1期8-11,共4页
Objective:To study the correlation of endothelial nitric oxide synthase (eNOS) gene G894T locus polymorphism with the oxidative and inflammatory endothelial function injury in patients with myocardial infarction.Metho... Objective:To study the correlation of endothelial nitric oxide synthase (eNOS) gene G894T locus polymorphism with the oxidative and inflammatory endothelial function injury in patients with myocardial infarction.Methods:87 patients with acute myocardial infarction treated in our hospital between May 2012 and December 2015 were selected as acute myocardial infarction (AMI) group and 90 healthy volunteers receiving physical examination during the same period were selected as control group. Peripheral arterial blood was collected to extract genomic DNA and then determine eNOS gene G894T locus polymorphism;peripheral venous blood was collected to separate serum and then determine endothelial injury, oxidative stress and inflammatory reaction indexes.Results:GG genotype proportion and G allele frequency of eNOS gene G894T locus of AMI group were significantly lower than those of control group (P<0.05) while the GT genotype and TT genotype proportion as well as T allele frequency were significantly higher than those of control group (P<0.05);serum nitric oxide (NO), SOD and GSH content of patients with GG genotype were significantly higher than those of patients with GT genotype and TT genotype (P<0.05) while vWF, ET-1, ox-LDL, MDA, -COOH, NF-κB, MCP-1, IL-6 and IL-18 content were significantly lower than those of patients with GT genotype and TT genotype (P<0.05).Conclusions: The proportion of eNOS gene G894T locus G mutation into T significantly increases in patients with myocardial infarction, and G894T locus G mutation into T can aggravate the endothelial injury caused by oxidative stress and inflammation. 展开更多
关键词 Acute myocardial infarction ENDOTHELIAL nitric oxide SYNTHASE gene polymorphism ENDOTHELIAL INJURY
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<i>NOS</i>3 894G >T Gene Polymorphism: A Potential Risk Factor of Stroke in Bahraini Patients
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作者 Manal A. Fadl Adel A. AlJishi +1 位作者 Safa Taha Moiz Bakhiet 《World Journal of Neuroscience》 2018年第1期98-107,共10页
The endothelial nitric oxide synthase (eNOS) encoded by the NOS3 gene is responsible for the synthesis of a vasoactive endothelium-derived nitric oxide (NO). The genetic polymorphism of this gene explains, in part, wh... The endothelial nitric oxide synthase (eNOS) encoded by the NOS3 gene is responsible for the synthesis of a vasoactive endothelium-derived nitric oxide (NO). The genetic polymorphism of this gene explains, in part, why some people are prone to develop stroke than others. In this study we conducted a case control study in Bahrainis to investigate “for the first time” the relationship between NOS3 894G > T (rs1799983) and 786T > C (rs2070744) polymorphisms with the stroke predisposition in Bahraini population. Detection of NOS3 polymorphism was performed by PCR RFLP genotyping method. The level of NO among cases and controls was measured using ELISA. A total of 93 unrelated stroke patients and 86 controls were included in the study. The three types of stroke;Ischemic, hemorrhagic and transient ischemic attack were reported (91.4%, 7.5% and 1.1% respectively). No significant gender difference was observed (P = 0.74). Having previous stroke was a highly significant risk factor of the disease (P = 0.001, OR = 1.4), where as a family history of stroke was not (OR = 0.11). The analysis provides evidence that the mutant 894GT + TT genotypes of NOS3 894G > T polymorphism were positively associated with stroke predisposition and it increased the risk of stroke nearly two folds (P = 0.037, OR = 1.936). Although we found an association between the mutant genotype786 TC + CC of the NOS3 786T > C polymorphism with the susceptibility to stroke (P = 0.023) suggesting that the mutant C allele might have a protective effect against stroke in this population, the strength of this association was rather low (OR = 0.484). The level of NO in stroke patients was significantly low compared to healthy controls (P 0.005). Diabetes, hypertension, heart diseases were reported in stroke patients (67%, 71.4% and 52.1% respectively). More over 50% of the cases with previous stroke are both diabetic and hypertensive. This indicates that these diseases could be considered as a significant factor in the development of stroke in this population. We concluded that the NOS3-894 G > T polymorphism is a potential risk factor of stroke in Bahraini population, whereas as the NOS3 786T > C polymorphism might have a possible protective role against the disease in this population. 展开更多
关键词 gene polymorphisms nitric oxide SYNTHASE Stroke Risk Factors
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Relationships between endothelial nitric oxide synthase gene polymorphisms and osteoporosis in postmenopausal women 被引量:6
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作者 Shun-zhi LIU Hong YAN +6 位作者 Wei-kun HOU Peng XU Juan TIAN Li-fang TIAN Bo-feng ZHU Jie MA She-min LU 《Journal of Zhejiang University-Science B(Biomedicine & Biotechnology)》 SCIE CAS CSCD 2009年第8期609-618,共10页
Objective: To investigate the relationships between endothelial nitric oxide synthases (eNOS) G894T and 27 bpvariable number tandem repeat (VNTR) gene polymorphisms and osteoporosis in the postmenopausal women of... Objective: To investigate the relationships between endothelial nitric oxide synthases (eNOS) G894T and 27 bpvariable number tandem repeat (VNTR) gene polymorphisms and osteoporosis in the postmenopausal women of Chinese Han nationality. Methods: In the present study, 281 postmenopausal women from Xi'an urban area in West China were recruited, and divided into osteoporosis, osteopenia, and normal groups according to the diagnostic criteria of osteoporosis proposed by World Health Organization (WHO). The bone mineral density (BMD) values of lumbar vertebrae and left hips were determined by QDR-2000 dual energy X-ray absorptiometry. Blood samples were tested for plasma biochemical indicators including testosterone, estradiol, calcitonin, osteocalcin, and procollagen type I amino-terminal propeptide by enzyme-linked immunosorbent assay (ELISA), tartrate-resistant acid phosphatase by spectrophotometric method, and the content of nitric oxide by Griess method. Genome DNA was extracted from whole blood, and G894T polymorphism of eNOS gene was analyzed by using polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) method and 27 bp-VNTR polymorphism of eNOS gene was genotyped by PCR method. Then the relationships between genotypes and biochemical indicators, genotypes and osteoporosis, and haplotypes and osteoporosis were analyzed. Results: The average BMD values of the femoral neck, ward's triangle and lumbar vertebrae 1-4 (LI-L4) in the subjects with T/T genotype in eNOS G894T locus were significantly higher than those in the subjects with G/T and G/G genotypes (P〈0.05). The average BMD of the femoral neck in the subjects with a/a genotype of eNOS 27 bp-VNTR locus was evidently higher than that in the subjects with b/b genotype (P〈0.05). The plasma testosterone and osteocalcin concentrations in the subjects of eNOS G894T G/T genotype were evidently higher than those in the subjects of other genotypes (P〈0.05); the plasma estradiol concentration in the subjects of eNOS 27 bp-VNTR a/a genotype was obviously higher than that in the subjects of b/b genotype (P〈0.01). eNOS G/G homozygous frequencies in osteoporosis women, osteopenia women, and normal women were 85.37%, 76.38%, and 83.87%, respectively (P〉0.05). 0% osteoporosis woman, 0.79% osteopenia women, and 3.23% normal women were eNOS a/a homozygous (P〈0.05). The frequencies of eNOS 27 bp-VNTR a allele were 5.33% in the osteoporosis group, 10.24% in the osteopenia group, and 16.13% in the normal group (P〈0.05, odds ratio (OR)=0.29, 95% confidence interval (CI)=0.11-0.77), suggesting that a/a genotype and a allele might have protective effects on osteoporosis. The haplotype analysis showed that G-b was 87.7% (214/244) in the osteoporosis group (P〈0.05, OR=2.48, 95% CI=1. 18-5.18). G-a was 5.3% (13/244) in the osteoporosis group (P〈0.05, OR=0.29, 95% CI=0. 11-0.77). G-b was a risk factor for osteoporosis, and G-a a protective factor. Conclusion: eNOS G894T G/T genotype influenced the plasma testosterone and osteocalcin concentrations, and T/T genotype influenced BMD. eNOS 27 bp-VNTR a/a genotype increased plasma estradiol concentration to have a protective effect on osteoporosis. 展开更多
关键词 Postmenopausal women OSTEOPOROSIS Endothelial nitric oxide synthase gene polymorphisms Bone mineral density
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NOS3、IL-1β基因多态性与不明原因复发性流产相关性的研究进展 被引量:1
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作者 丁仲军 毛宝宏 +2 位作者 倪亚莉 许文婧 刘青 《中国性科学》 2024年第4期66-70,共5页
不明原因复发性流产(URSA)是妇产科中最常见的妊娠并发症之一,给患者身心和家庭造成严重的负面影响,是育龄期女性生殖健康的一大威胁。其病因及发病机制不清,尚无有效的防治措施,是当前生殖健康领域的一大难点。有研究表明一氧化氮合酶3... 不明原因复发性流产(URSA)是妇产科中最常见的妊娠并发症之一,给患者身心和家庭造成严重的负面影响,是育龄期女性生殖健康的一大威胁。其病因及发病机制不清,尚无有效的防治措施,是当前生殖健康领域的一大难点。有研究表明一氧化氮合酶3(NOS3)、白介素-1β(IL-1β)基因的相关功能区单核苷酸多态性(SNP)与URSA疾病相关,但文献结果并不一致。本文就NOS3、IL-1β基因多态性与URSA相关性的研究进展进行综述。 展开更多
关键词 一氧化氮合酶3 白介素-1Β 基因多态性 复发性流产
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内皮系统基因及多态性与高血压的相关性研究进展
6
作者 常丽 纪仁晖 安彩艳 《河北医药》 CAS 2024年第21期3310-3315,共6页
高血压是常见的慢性病,是以动脉血压持续升高为特征的心血管综合征,是我国心脑血管病死亡的重要原因。目前高血压已成为一个严峻的公共卫生问题。高血压发病机制复杂多样,随着对发病机制的不断探索,发现遗传因素在高血压的发生发展中起... 高血压是常见的慢性病,是以动脉血压持续升高为特征的心血管综合征,是我国心脑血管病死亡的重要原因。目前高血压已成为一个严峻的公共卫生问题。高血压发病机制复杂多样,随着对发病机制的不断探索,发现遗传因素在高血压的发生发展中起着重要作用。其中内皮系统基因及其动态性在高血压中发挥的作用已逐渐成为研究热点。现就几个内皮系统基因及其多态性与高血压的关系展开论述,以期为临床高血压的诊断和治疗提供新的思路。 展开更多
关键词 高血压 内皮型-氧化氮合酶 内皮素-1 E-选择素 钙黏蛋白13 压电式机械敏感离子通道组件1 基因多态性
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AGT-M235T及eNOS-T786C基因多态性与急性心肌梗死的相关研究
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作者 黄朝任 邹光美 +3 位作者 罗宇飞 宾广健 杨韩燕 陆日秋 《中国医药科学》 2024年第19期12-16,共5页
目的探讨血管紧张素原(AGT)-M235T、内皮型一氧化氮合酶(eNOS)-T786C基因多态性与急性心肌梗死(AMI)的相关性。方法选取2021年7月至2023年7月在玉林市中医医院就诊的AMI患者200例作为AMI组,同期体检健康者200名作为对照组,比较两组的基... 目的探讨血管紧张素原(AGT)-M235T、内皮型一氧化氮合酶(eNOS)-T786C基因多态性与急性心肌梗死(AMI)的相关性。方法选取2021年7月至2023年7月在玉林市中医医院就诊的AMI患者200例作为AMI组,同期体检健康者200名作为对照组,比较两组的基因型及等位基因频数的差异。结果AMI组男女间的eNOS-T786C基因型及等位基因频数比较,差异有统计学意义(P<0.05);对照组男女间的AGTM235T基因型、AGT-M235T等位基因及eNOS-T786C基因型频数比较,差异有统计学意义(P<0.05)。两组女性的eNOS-T786C基因型及等位基因频数比较,差异有统计学意义(P<0.05)。分别以GG和TT基因型作为参照进行二元logistic回归分析,结果表明AA及CC基因型可能是AMI患病的危险因素(AA:OR=2.281,P<0.05;CC:OR=2.934,P<0.05),而GA基因型可能是AMI患病的保护因素(OR=0.803,P<0.05)。结论AGT-M235T的AA基因型及eNOS-T786C的CC基因型与AMI易感性密切相关,临床需要重视AMI患者相关基因型的危险因素及保护因素。 展开更多
关键词 血管紧张素原 内皮型一氧化氮合酶 基因多态性 急性心肌梗死 危险因素
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一氧化氮合酶3基因rs2070744位点的单核苷酸多态性与不明原因复发性流产的相关性研究
8
作者 丁仲军 毛宝宏 +3 位作者 倪亚莉 李静 许文婧 刘青 《中国性科学》 2023年第2期59-64,共6页
目的 探讨一氧化氮合酶3(NOS3)基因rs2070744位点的单核苷酸多态性(SNP)与不明原因复发性流产(URSA)的相关性。方法 选取2019年1月至2020年8月甘肃省妇幼保健院复发性流产门诊诊治的150例不明原因复发性流产患者作为研究对象,设为病例... 目的 探讨一氧化氮合酶3(NOS3)基因rs2070744位点的单核苷酸多态性(SNP)与不明原因复发性流产(URSA)的相关性。方法 选取2019年1月至2020年8月甘肃省妇幼保健院复发性流产门诊诊治的150例不明原因复发性流产患者作为研究对象,设为病例组。选取同期进行体检的150例健康女性设为对照组。采用SNaPshot多重SNP分型技术检测两组NOS3基因rs2070744位点的SNP分布情况。研究组间基因型分布差异,分析NOS3基因rs2070744基因多态性和RSA的相关性。结果 两组文化程度、职业及工作性质比较,差异具有统计学意义(P<0.05)。在共显性遗传模型中,与T/T基因型相比,携带C/T基因型女性发生URSA的风险降低0.53倍(OR=0.53,95%CI:0.292~0.946)。等位基因模式中,与T等位基因相比,携带C等位基因的孕妇罹患复发性流产的风险降低0.46倍(OR=0.46,95%CI:0.269~0.790)。在显性遗传模型中,与T/T基因型相比,携带C/T-C/C基因型女性发生URSA的风险降低0.47倍(OR=0.47,95%CI:0.265~0.844)。rs2070744位点SNP与环境间交互作用均无统计学意义(P>0.05)。结论 NOS3基因rs2070744基因多态性可能与URSA的患病风险相关,但仍需要在大样本量的病例对照研究和不同人群中进一步验证。 展开更多
关键词 一氧化氮合酶3基因 单核苷酸多态性 不明原因复发性流产
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冠心病血瘀证与血管紧张素转换酶基因多态性的相关性研究 被引量:41
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作者 毛以林 袁肇凯 +3 位作者 黄献平 卢芳国 谭光波 胡志希 《中国中西医结合杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第9期776-780,共5页
目的探讨血管紧张素转换酶 (angiotensinconvertingenzyme ,ACE)基因插入 /缺失 (insertion/deletion ,I/D)多态性与冠心病血瘀证的关系。方法用PCR法检测 4 8例血瘀证和 5 2例非血瘀证冠心病患者及 5 4名健康人的ACE基因型 ,同时检测... 目的探讨血管紧张素转换酶 (angiotensinconvertingenzyme ,ACE)基因插入 /缺失 (insertion/deletion ,I/D)多态性与冠心病血瘀证的关系。方法用PCR法检测 4 8例血瘀证和 5 2例非血瘀证冠心病患者及 5 4名健康人的ACE基因型 ,同时检测内皮素 (endothelins ,ET)、血管紧张素Ⅱ (angiotensinⅡ ,AgⅡ )、一氧化氮 (nitrogenmonoxide ,NO)值。 结果冠心病血瘀证组ACEDD基因型及D等位基因频率高于非血瘀证组和健康对照组 (P <0 0 1)。ET/NO冠心病血瘀证组明显升高 ,与健康对照组比较差异有显著性(P <0 0 1)。ET、AgⅡ冠心病血瘀证组明显高于非血瘀证组和健康对照组 (P <0 0 5 ,P <0 0 1)。ET/NO、AgⅡ各组DD型均高于II型和ID型 ,其中以冠心病血瘀证组DD型为最高 ,与其他两组比较AgⅡ差异有显著性 (P <0 0 5 ,P <0 0 1) ,与健康对照组比较ET/NO差异有显著性 (P <0 0 1)。 展开更多
关键词 血瘀证 冠心病 ET AgⅡ 对照组 健康 DD 显著性 结论 ACE基因
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中国人eNOS基因VNTR多态性的基因型与等位基因频率(英文) 被引量:5
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作者 路萍 吕星 +5 位作者 邢瑞云 孙琪云 韩莉 吴苏华 蓝红 郑晓飞 《Acta Genetica Sinica》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2001年第12期1093-1097,共5页
一氧化氮合酶 (nitricoxidesynthase ,NOS)催化L 精氨酸的氧化反应生成L 瓜氨酸和一氧化氮 (nitricoxide,NO)。NO可通过cGMP依赖的信号传导途径介导平滑肌细胞舒张 ,是调节血管张力的重要信使分子。NO尚可抑制血小板凝集 ,对血栓形成起... 一氧化氮合酶 (nitricoxidesynthase ,NOS)催化L 精氨酸的氧化反应生成L 瓜氨酸和一氧化氮 (nitricoxide,NO)。NO可通过cGMP依赖的信号传导途径介导平滑肌细胞舒张 ,是调节血管张力的重要信使分子。NO尚可抑制血小板凝集 ,对血栓形成起重要调节作用。目前在哺乳动物中已发现细胞来源、表达方式和活性调节不同的 3种NOS同工酶 ,分别为神经元型NOS(neuronalNOS ,nNOS)、诱导型NOS(inducibleNOS ,iNOS)和内皮细胞型NOS(endothelialNOS ,eNOS)。人的eNOS基因位于第 7号染色体长臂 (7q36) ,全长约 2 1kb ,含有 2 6个外显子和 2 5个内含子。eNOS基因存在多个与心脑血管疾病相关的基因多态性位点。其中位于第 4内含子的一个以 2 7bp为核心的数目可变性串联重复序列(variablenumberoftandemrepeat,VNTR)多态性位点 ,已被证实与原发性高血压、心肌梗死和静脉血栓形成有关。目前在我国尚缺乏NOS基因多态性在正常人群中基因型及等位基因频率分布的统计资料。为此 ,我们从 31 6名健康中国人的基因组DNA检测了eNOS基因第 4内含子VNTR多态性的基因型和等位基因 ,鉴定出重复 6次、5次和 4次的 3种等位基因 ,以及 6/ 5杂合、5/ 5纯合、5/ 4杂合和 4 / 4纯合的 4种基因型。同时我们将正常中国人eNOS基因VNTR多态性的基因? 展开更多
关键词 一氧化氮合酶 基因多态性 VNTR ENOS 等位基因 基因频率 中国人
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内皮源一氧化氮合酶基因单核苷酸多态性与高血压病相关性研究 被引量:10
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作者 马厚勋 谢正祥 +2 位作者 牛永红 李章勇 周平 《中华老年心脑血管病杂志》 CAS 北大核心 2005年第4期239-241,共3页
目的分析一氧化氮合酶基因NOS3 A-922 G、NOS3 T-786C与NOS3 G894T单核苷酸多态性(SNP)的等位基因频率分布与高血压病的相关性。方法选择无血缘关系的高血压病患者192例(高血压病组)及正常健康人122例(对照组),获取其静脉血白细胞基因组... 目的分析一氧化氮合酶基因NOS3 A-922 G、NOS3 T-786C与NOS3 G894T单核苷酸多态性(SNP)的等位基因频率分布与高血压病的相关性。方法选择无血缘关系的高血压病患者192例(高血压病组)及正常健康人122例(对照组),获取其静脉血白细胞基因组DNA。采用等位基因特异性引物聚合酶链反应技术检测NOS3NOS3 A-922G、NOS3 T-786C与NOS3 G894T 3个位点的基因型。结果高血压病组NOS3 G894T、NOS3A-922G和NOS3 T-786 C各相应的等位基因型分布频率和等位基因单倍型频率与对照组比较无显著性差异(P>0.05)。两组按男女性别分层研究,男女人群亦未发现NOS3 A-922 G、NOS3 T-786C与NOS3 G894T各个位点单核苷酸多态性与高血压病有相关性。结论我们的研究未能发现人群中NOS3A-922 G、NOS3 T-786C与NOS3 G894T SNP与其高血压病有明确的相关性,且无性别差异。 展开更多
关键词 高血压 一氧化氮合酶 多态性 单核苷酸 基因
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内皮细胞型一氧化氮合成酶基因多态性与川崎病并冠状动脉损伤易感性的相关性 被引量:9
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作者 胡静 王大为 +2 位作者 王凤鸣 秦玉明 杨世伟 《实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第9期663-664,679,共3页
目的探讨内皮型一氧化氮合成酶(eNOS)基因多态性与中国汉族儿童川崎病(KD)并冠状动脉损伤(CAL)的相关性。方法将南京市儿童医院收治的69例KD患儿作为KD组,体检健康的同龄儿童90例作为健康对照组。KD组69例中CAL39例,无冠脉损伤(NCA)30... 目的探讨内皮型一氧化氮合成酶(eNOS)基因多态性与中国汉族儿童川崎病(KD)并冠状动脉损伤(CAL)的相关性。方法将南京市儿童医院收治的69例KD患儿作为KD组,体检健康的同龄儿童90例作为健康对照组。KD组69例中CAL39例,无冠脉损伤(NCA)30例。以eNOS基因第4内含子VNTR(4或5个27bp的碱基重复序列)多态性为检测位点,采用PCR结合30g/L琼脂糖电泳方法检测各组的基因型,统计基因频率。硝酸还原法检测各组血浆NO水平。采用SPSS10.0软件进行统计学分析。血浆NO水平以x-±s表示,各组儿童的基因型和基因分布频率差异采用χ2检验。结果KD组血浆NO水平(37.08±23.45)μmol/L高于健康对照组(34.15±16.8)μmol/L(P<0.05),CAL组(50.64±25.25)μmol/L高于NCA组(26.64±15.32)μmol/L(P<0.01),而各组基因型频率和等位基因频率无统计学差异(χ2=2.534,0.212Pa>0.05)。结论eNOS基因VNTR多态性和KD的发病及CAL间无相关,而血浆NO水平在KD血管炎和CAL的发生过程中可能起一定作用。 展开更多
关键词 皮肤黏膜淋巴结综合征 一氧化氮 基因多态性
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北方汉族人eNOS第四内含子a/b基因多态性与原发性高血压的关系 被引量:8
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作者 赵晓云 国雪 +2 位作者 邱长春 张冬会 苏业璞 《中国康复理论与实践》 CSCD 2005年第6期422-424,共3页
目的探讨内皮型一氧化氮合酶(eNOS)第四内含子27bp插入/缺失(a/b)多态性与北方汉族人群原发性高血压(EH)的关系。方法应用多聚酶链反应(PCR)检测207例EH患者和231名健康人eNOS基因型,测定血清一氧化氮合酶(NOS)活性和一氧化氮代谢物(NOx... 目的探讨内皮型一氧化氮合酶(eNOS)第四内含子27bp插入/缺失(a/b)多态性与北方汉族人群原发性高血压(EH)的关系。方法应用多聚酶链反应(PCR)检测207例EH患者和231名健康人eNOS基因型,测定血清一氧化氮合酶(NOS)活性和一氧化氮代谢物(NOx)水平。结果健康人aa、ab和bb基因型为0.43%、13.42%和86.15%,而EH组分别为0.49%、19.32%和80.19%;EH组a等位基因的频率为10.15%高于健康对照组的7.14%(P<0.05)。EH组血浆NO含量降低(P<0.05),TNOS活性和iNOS活性下降(P<0.05),eNOS活性较健康对照组有降低趋势,但无显著性差异(P>0.05)。结论EH患者血浆NOS活性和NO水平降低,eNOS基因变异,27bp(a/b)多态性对内皮NO释放有一定影响,a等位基因可能是中国汉族人EH的遗传标志。 展开更多
关键词 高血压 内皮型一氧化氮合酶 DNA多态现象 基因 一氧化氮
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内皮细胞性一氧化氮合酶基因可变性重复序列多态性与脑梗死的关系 被引量:6
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作者 葛汝丽 陈方民 +2 位作者 田东惠 杨成梅 张晨 《临床神经病学杂志》 CAS 2004年第2期86-88,共3页
目的 探讨内皮细胞性一氧化氮合酶 (eNOS)基因内含子 4可变性重复序列 (VNTR)的多态性与脑梗死 (CI)的关系。方法 应用聚合酶链反应 (PCR)技术 ,检测 15 2例CI患者的基因型 ,并与对照组比较。应用多元回归分析进行风险因素独立性分析... 目的 探讨内皮细胞性一氧化氮合酶 (eNOS)基因内含子 4可变性重复序列 (VNTR)的多态性与脑梗死 (CI)的关系。方法 应用聚合酶链反应 (PCR)技术 ,检测 15 2例CI患者的基因型 ,并与对照组比较。应用多元回归分析进行风险因素独立性分析。结果 CI组eNOS基因ab基因型的频率 (2 2 .36 % )明显高于对照组 (12 .2 8% ) ,a等位基因的频率 (12 .5 % )也明显高于对照组 (7.0 % ) ,差异均有显著性 (均P <0 0 5 )。ab基因型较bb基因型对CI的OR为 2 .0 5 (P <0 0 5 ) ,在用多元回归分析校正其他危险因素后OR为 1.98(P <0 0 5 ) ;CI组患者患高血压、高血脂、糖尿病及吸烟的比例较对照组为高 (均P <0 0 1) ,CI组患者年龄也较对照组高 (P <0 0 5 )。结论 eNOS基因ab基因型与CI有相关性 ,等位基因a可能是CI的独立危险因素。 展开更多
关键词 内皮细胞性一氧化氮合酶 可变性重复序列 基因多态性 脑梗死 脑血管病
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新疆汉族和哈萨克族人群内皮型一氧化氮合酶基因T786C和G894T多态性与原发性高血压的相关分析 被引量:8
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作者 张强 邓峰美 +6 位作者 何芳 王树人 卢贤贵 王刚 邹放君 钟华 唐斌 《中国动脉硬化杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第3期265-272,共8页
目的探讨新疆汉族和哈萨克族内皮型一氧化氮合酶基因G894T、T786C多态性与原发性高血压的相关性。方法选取新疆塔城地区哈萨克族高血压患者363人和正常血压者370人,选取汉族高血压患者346人,正常血压者385人,运用多重单碱基延伸分型技... 目的探讨新疆汉族和哈萨克族内皮型一氧化氮合酶基因G894T、T786C多态性与原发性高血压的相关性。方法选取新疆塔城地区哈萨克族高血压患者363人和正常血压者370人,选取汉族高血压患者346人,正常血压者385人,运用多重单碱基延伸分型技术进行内皮型一氧化氮合酶基因G894T、T786C多态性分析,阐明两民族基因型、等位基因频率分布、连锁不平衡模式及构建的单体型与原发性高血压的相关性。结果超重、肥胖、甘油三酯异常及年龄51岁以上是两民族患高血压的共同相关危险因素。总人群、原发性高血压组及正常血压组中两民族内皮型一氧化氮合酶基因G894T、T786C位点等位基因频率分布差异均有统计学意义(P<0.05),两位点间不存在强连锁不平衡。汉族和哈萨克族人群内皮型一氧化氮合酶基因两位点共构成4种单体型:GT(75.3%和79.6%)、GC(10.8%和10.5%)、TT(5.7%和9.8%)及TC(8.2%和0.1%)。两民族单体型频率分布最高为GT,汉族和哈萨克族人群单体型频率分布最低分别是TC、TT,且两民族间单体型GT、TT、TC频率分布差异有统计学意义(P<0.05)。结论新疆汉族和哈萨克族人群内皮型一氧化氮合酶基因G894T、T786C位点多态可能与原发性高血压不相关。 展开更多
关键词 内皮型一氧化氮合酶 原发性高血压 新疆汉族 哈萨克族 基因多态性
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内皮型一氧化氮合酶基因G-894T、T-786C多态性与散发性颅内动脉瘤的相关性 被引量:5
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作者 刘丽 黄旭升 +3 位作者 蔡艺灵 杜娟 冯凯 路浩军 《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2013年第12期1733-1737,共5页
目的探讨内皮型一氧化氮合酶基因(eNOS)G-894T、T-786C多态性与散发性颅内动脉瘤的相关性。方法在散发性颅内动脉瘤病例组及对照组中,应用聚合酶链反应、限制性片段长度多态性(RFLP)的方法对eNOS基因2个多态位点进行研究,研究基因型及... 目的探讨内皮型一氧化氮合酶基因(eNOS)G-894T、T-786C多态性与散发性颅内动脉瘤的相关性。方法在散发性颅内动脉瘤病例组及对照组中,应用聚合酶链反应、限制性片段长度多态性(RFLP)的方法对eNOS基因2个多态位点进行研究,研究基因型及等位基因频率在两组中的分布,并分析其与颅内动脉瘤大小的关系。结果 eNOS基因G-894T位点基因型在病例组及对照组中的分布差异有显著意义。G-894T位点GG基因型较(GT+TT)基因型发生颅内动脉瘤的风险提高(OR:1.89,95%CI:1.02-3.52,P=0.04)。T-786C多态位点C等位基因较T等位基因发生颅内动脉瘤的风险增加(OR:2.116,95%CI:1.073-4.151,P=0.03)。eNOS两个位点的基因型及等位基因频率分布与颅内动脉瘤的大小无明显相关。结论 eNOS可能参与颅内动脉瘤的发生及发展过程。 展开更多
关键词 颅内动脉瘤 基因多态性 蛛网膜下腔出血 内皮型一氧化氮合酶基因
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老年人群血管内皮型一氧化氮合酶基因Glu298Asp多态性与原发性高血压病的关系 被引量:8
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作者 狄群 占伊扬 +1 位作者 程蕴琳 丁小建 《中国全科医学》 CAS CSCD 2002年第5期355-357,共3页
目的 了解中国老年人群血管内皮型一氧化氮合酶 (eNOS)基因Glu2 98Asp多态性的分布 ,探讨其与原发性高血压病的关系。方法 随机选择门诊及住院病例中确诊的原发性高血压病患者 95例为研究组 ,同时选择性别、年龄与研究组相匹配的体检... 目的 了解中国老年人群血管内皮型一氧化氮合酶 (eNOS)基因Glu2 98Asp多态性的分布 ,探讨其与原发性高血压病的关系。方法 随机选择门诊及住院病例中确诊的原发性高血压病患者 95例为研究组 ,同时选择性别、年龄与研究组相匹配的体检正常者 95例作为对照组 ,分别测定他们的空腹血脂、身高、体重及坐位血压 ,应用聚合酶链反应 (PCR)和限制性片断长度多态性分析 (RFLP)检测eNOS基因Glu2 98Asp多态性 ,并进行两组间的比较。结果 研究组Glu Asp基因型构成比为 2 6 3 % ,对照组为 1 2 6 % ,两组eNOS基因Glu2 98Asp构成间差别有显著性意义 (χ2 =5 67,P <0 0 5)。 2 98Asp等位基因频率研究组为 1 3 2 % ,对照组为 6 3 % ,两组等位基因频率间差别亦有显著性意义 (χ2 =5 0 6 ,P <0 0 5)。结论 eNOS基因Glu2 展开更多
关键词 血管内皮型一氧化氮合酶 原发性高血压 基因多态性
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内皮型一氧化氮合酶基因G894T多态性与心肌梗死的相关性 被引量:4
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作者 张爱元 季祥武 +3 位作者 黄静 管立学 王敬先 邵静波 《中国心血管病研究》 CAS 2007年第1期10-12,共3页
目的探讨内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因G894T多态性与心肌梗死的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析,聚丙稀酰胺凝胶电泳方法检测确诊的225例冠心病患者和171名健康人的内皮型eNOS基因G894T多态性。结果①... 目的探讨内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因G894T多态性与心肌梗死的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析,聚丙稀酰胺凝胶电泳方法检测确诊的225例冠心病患者和171名健康人的内皮型eNOS基因G894T多态性。结果①病例组与对照组比较GT+TT基因型频率较高(65/225和27/171),P<0.01,病例组T等位基因频率高于对照组(0.14和0.079)。②心肌梗死组GT+TT基因型频率高于非心肌梗死组(34/108和18/117),P<0.01,T等位基因频率高于非心肌梗死组(0.16和0.08),P<0.01。结论eNOS基因GT+TT基因型冠心病频率较高,并且易发生心肌梗死。 展开更多
关键词 冠状动脉疾病 一氧化氮 基因 多态现象(遗传学)
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蒙族高血压患者内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因多态性研究 被引量:12
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作者 王丛 孙刚 +2 位作者 闫旭龙 丁燕程 陈梅 《中国分子心脏病学杂志》 CAS 2006年第2期81-84,共4页
目的旨在探讨一氧化氮合酶(eNOS)基因(G894T、T786C)多态性与中国蒙古族高血压患者的相关性。方法采用聚合酶链反应和限制性酶切的片段长度多态分析方法检测蒙族高血压患者100例和健康人50例的一氧化氮合酶(eNOS)基因(G894T、T786C)多... 目的旨在探讨一氧化氮合酶(eNOS)基因(G894T、T786C)多态性与中国蒙古族高血压患者的相关性。方法采用聚合酶链反应和限制性酶切的片段长度多态分析方法检测蒙族高血压患者100例和健康人50例的一氧化氮合酶(eNOS)基因(G894T、T786C)多态性。结果一氧化氮合酶基因T894G(GT、TT)、T786C(CT、CC)基因型及T、C等位基因频率在高血压组显著高于对照组(P <0.05)。同时具有eNOS894TT、786CC和894TG、786TC基因型者高血压组比对照组多,差异有显著性(P<0.05)。结论一氧化氮合酶基因T894G、T786C基因多态性与蒙族高血压相关,但尚需在更大的人群中进一步验证。 展开更多
关键词 高血压 蒙古族 内皮型一氧化氮合酶基因 基因多态性
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重庆市高血压病人内皮一氧化氮合酶基因G894T多态性研究 被引量:3
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作者 谭建聪 祝之明 +4 位作者 祝善俊 于长青 刘晓莉 王海燕 王琳 《重庆医学》 CAS CSCD 2003年第3期319-321,共3页
目的 观察高血压病 (EH)病人内皮一氧化氮合酶 (eNOS)基因G894T多态性 ,探讨eNOS基因在EH发病机制中的作用。方法 EH病人 2 2 6例 ,设对照组。取血标本提取DNA ,用PCR方法扩增目的基因 ,用限制性内切酶 (BanⅡ )酶切PCR产物用于基因分... 目的 观察高血压病 (EH)病人内皮一氧化氮合酶 (eNOS)基因G894T多态性 ,探讨eNOS基因在EH发病机制中的作用。方法 EH病人 2 2 6例 ,设对照组。取血标本提取DNA ,用PCR方法扩增目的基因 ,用限制性内切酶 (BanⅡ )酶切PCR产物用于基因分型 ,分析基因型与血压关系。结果 eNOS各基因型 (GG、GT或TT)在EH组与对照组中的分布无显著差别 (P >0 .0 5 )。Logistic回归分析显示 894T等位基因与高血压发病无关联 ,但T等位基因携带者尿素氮 (BUN)较高 (P <0 .0 5 )。结论 eNOS基因G894T多态性在EH发病中无直接重要作用 ,但可能通过影响肾功能而影响EH易感性。 展开更多
关键词 高血压 基因多态性 一氧化氮合酶
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