新生儿黄疸并葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏患儿的酶活性与性别及基因突变的关系

目的探讨新生儿黄疸伴葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏患儿的酶活性与性别、基因突变的关系。方法纳入G-6-PD缺乏的新生儿黄疸患儿80例,其中男性51例、女性29例。采用突变特异性扩增系统检测G1388A、G1376T和A95G 3个G-6-PD基因突变类型,采用硝基四氮唑蓝定量法检测G-6-PD活性。比较不同性别患儿的G-6-PD活性及缺乏程度,以及3种基因突变类型患儿的生后72 h胆红素水平及G-6-PD缺乏程度。结果男性患儿G-6-PD活性低于女性患儿,缺乏程度更严重(均P<0.05),以中重度缺乏为主,女性患儿以轻中度缺乏为主。80例患儿中,G1388A突变24例(49.0%),G1376T突变17例(34.7%),A95G突变8例(16.3%)。3种G-6-PD基因突变类型患儿生后72 h的血清总胆红素水平及G-6-PD缺乏程度比较,差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论新生儿黄疸伴G-6-PD缺乏患儿男性多于女性,且活性缺乏程度更严重。G1388A、G1376T和A95G 3种G-6-PD突变类型与酶活性缺乏的严重程度可能无关。

新余市甲型H1N1流感病毒H275Y突变监测

目的分析2013年-2014年新余市甲型H1N1流感病毒神经氨酸酶(NA)第275位氨基酸变异情况,掌握甲型H1N1流感病毒耐药特性。方法收集新余市流感监测哨点医院的流感样病例的咽拭子标本,采用狗肾传代细胞(MDCK)对标本进行病毒分离,随机选择15株甲型H1N1流感病毒进行核酸提取,采用逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)扩增病毒NA基因部分片段,应用限制性内切酶片段长度多态性分析(RFLP)方法进行酶切分析。结果新余市15株甲型H1N1流感病毒中,仅有A/江西渝水/SWL1220/2014(H1)发生了H275Y突变,它具有Oseltamivir耐药性。结论新余市绝大多数甲型H1N1流感毒株对Oseltamivir敏感,但仍有必要持续监测和防范Oseltamivir耐药毒株的出现。

HER2突变非小细胞肺癌患者的临床特征和疗效

1文献来源 Mazieres J, Peters S, Lepage B, et al. Lung cancer that harbors an HER2 mutation ： Epidemiologic characteristics and therapeutic perspectives [ J ]. J Clin Oncol, 2013,31 （16） ： 1997- 2003.

SP-C基因exonⅡ结构基因突变与新生儿呼吸窘迫综合征的关系

目的探讨表面活性物质蛋白C(SP-C)基因exonⅡ结构基因突变与新生儿呼吸窘迫综合征(NRDS)的关系。方法选取2014年2月至2017年12月在我院治疗的NRDS患儿110例(NRDS组),同时选取新生儿病房非NRDS患儿110例作为对照组,采用PCR及基因分析技术检测SP-C基因exonⅡ突变。结果 SP-C基因exonⅡ基因测序发现第115位基因位点杂合突变c.115G>T,为错义突变;NRDS组G/T基因型比例为8.18%,明显高于对照组0.00%,差异比较有统计学意义(P<0.05);G/T患儿胸片Ⅲ~Ⅳ级比例和病死率分别为100.00%和66.67%,明显高于GG型患儿51.49%和6.93%(P<0.05);G/T和GG型患儿性别、胎龄、出生体重、使用机械通气比例和PS使用3~4剂比例差异比较无统计学意义(P>0.05)。结论 SP-C基因exonⅡc.115G>T基因突变可能与NRDS严重程度有一定关系,值得进一步研究。

辐射诱变及其在大豆育种中的应用

辐射诱变是创制大豆种质资源和选育新品种的有效途径。本文简要阐述了辐射诱变育种的基本原理和常用的诱变源,从表型水平、生理水平和分子水平3个方面总结了大豆辐射诱变的主要生物学效应,概述了国内外大豆诱变育种中诱变后代的筛选方法和主要突变类型的研究进展,讨论分析了大豆诱变育种工作中的难点,提出了辐射育种及其技术今后需要加强的几个方面,以期明确辐射诱变的作用机理,推进辐射诱变在大豆品种选育中的广泛应用。

体外诱导禽巴氏杆菌链霉素耐药株及耐药机制的初步分析

为了研究多杀性巴氏杆菌(Pasteurella multocida,Pm)对链霉素(Streptomycin,Str)药物敏感性变化及其耐药机制,采用体外诱导法对禽源Pm亲本敏感株(C48-1)进行诱导后成功获得Str耐药株,并对Str耐药株的最小抑菌浓度(MIC)、生化特性、生长曲线、耐药稳定性、耐药基因点突变以及耐药逆转性进行了研究。结果表明,与亲本株相比,Str耐药株生化特性与生长曲线无显著差异,MIC值由8μg/m L上升至1 024μg/m L;发现耐药基因Str A、Str B,且核糖体基因rps L编码的氨基酸发生了Lys43→Thr突变;耐药逆转性试验中羰基氰氯苯腙(CCCP)将Str耐药株MIC值降为16μg/m L。逐步递增药物浓度可以诱导禽源Pm对氨基糖苷类药物的耐药性,其耐药机理为磷酸转移酶类对氨基糖苷类抗生素结构的修饰作用,核糖体靶位点突变和外排泵的过量表达。

共济失调-毛细血管扩张突变基因表达与新疆地区不同民族人群胃癌临床病理特征的关系

目的探讨共济失调-毛细血管扩张突变基因(ATM)蛋白表达与新疆地区维吾尔族(维族)、哈萨克族(哈族)、汉族胃癌患者临床病理特征的关系及其意义。方法回顾性纳入2012年1月至2012年12月新疆医科大学附属肿瘤医院收集的110例胃癌组织标本,并选取其癌旁非癌组织为对照,采用Western blot检测ATM蛋白,比较维族、哈族、汉族患者胃癌及非癌组织中ATM蛋白表达的差异,分析ATM蛋白表达水平与胃癌临床病理特征的关系。结果各组患者胃癌组织中ATM蛋白表达均明显低于非癌组织(P<0.05),但不同民族患者对比,胃癌或非胃癌组织中ATM蛋白表达差异均无统计学意义(P>0.05)。维族患者中,肿瘤低、未分化,TNM分期Ⅲ~Ⅳ期,浸润深度T3~T4,发生远处转移者,其ATM蛋白表达水平明显低于相应对照组;哈族患者中,肿瘤低、未分化者ATM蛋白表达水平明显低于相应对照组;汉族患者中,肿瘤低、未分化,浸润深度T3~T4者,其ATM蛋白表达水平明显低于相应对照组(P<0.05)。结论 ATM蛋白在新疆地区维族、哈族及汉族患者胃癌组织中表达均明显下降,但不同民族患者胃癌组织中ATM蛋白表达无显著差异。不同民族患者ATM蛋白均与肿瘤临床病理特征有一定关系,对评价病情、预测预后可能有一定价值。

二代测序检测在非小细胞肺癌患者肿瘤组织中的分析应用

目的本研究旨在通过二代测序技术分析非小细胞肺癌患者肿瘤组织中基因变异特征。方法应用杂交捕获法的靶向二代测序技术检测108例非小细胞肺癌中56种基因的变异特征。结果非小细胞肺癌肿瘤组织中TP53基因总突变类为37. 96%(41/108)。EGFR基因总突变类为28. 70%(31/108)。KRAS基因总突变率为11. 11%(12/108)。PIK3CA基因总突变率为3. 70%(4/108)。PTEN,VHL和NFE2L2基因总突变率为2. 78%(3/108)。ERBB2和SMAD4基因总突变率为1. 85%(2/108)。ERBB3,SMO,NRAS,SF3B1,FBXW7,DNMT3A,BRAF,ATM,CTNNB1,RB1和APC基因总突变率为0. 93%(1/108),为D297N。结论二代测序技术为明确非小细胞肺癌的发生发展机制、诊断及靶向治疗和预后提供更多有价值的信息。

平面细胞极化通路基因突变与神经管缺陷的关联研究

目的探索平面细胞极化通路(PCP通路)基因突变与神经管缺陷(NTDs)发生风险的关系。方法研究对象来自于2002年起在山西省六个区县募集的NTDs病例及对照。本研究共纳入NTDs病例456例,正常对照459例。在提取病例及对照DNA后,先对NTDs病例的PCP通路基因外显子区进行测序,根据测序结果选取靶向突变位点,然后在对照中进行基因分型。通过χ2检验来检查病例组和对照组之间的基因型分布,采用Logistic回归模型分析基因变异与NTDs之间的关联强度。结果在对照人群中,所有位点的基因型频率均符合Hardy-Weinberg平衡。在调整了母亲年龄、文化程度、职业后,位于SCRIB基因上的rs6558394位点,在显性模式下AG&GG基因型与AA基因型相比,增加了NTDs发生的风险,OR值为1.63(95%CI:1.07,2.47);在共显性模式下,相比AA基因型,AG基因型是NTDs的危险因素,OR值为1.73,95%CI:(1.12,2.68),GG基因型与NTDs发生无关。其余基因的突变未发现与NTDs发生风险相关。结论 SCRIB基因rs6558394位点A->G突变与NTDs发生风险有关,符合显性遗传模式。

肿瘤代谢物2-HG与胶质瘤发生发展及其检测

低级别胶质瘤和复发胶质母细胞瘤患者常携带异柠檬酸脱氢酶(IDH)编码基因突变。代谢组学研究发现,IDH突变患者肿瘤组织中代谢物2-羟基戊二酸(2-HG)的相对浓度升高。2-HG可通过影响DNA甲基化、组蛋白甲基化修饰、细胞能量代谢等机制抑制肿瘤细胞分化,影响胶质瘤的发生、发展。建立灵敏、特异的2-HG检测方法是临床应用2-HG作为IDH突变替代标志物的前提。2-HG体外检测主要基于LC-MS技术,应用1H-MRS技术无创检测胶质瘤组织中2-HG相对水平的方法已进入临床试验阶段。但目前关于2-HG是否可作为胶质瘤患者独立分子标志物仍存在争议。该文重点对2-HG影响胶质瘤发生、发展的机制及检测方法进行总结,为后续相关研究及靶向药物的开发提供参考。

电力市场竞价策略的差分进化算法

"厂网分开,竞价上网"是我国电力市场的发展趋势,而在我国电力市场迅速发展的同时,发展过程中难免出现一些问题。作为人们日常生活不可缺少的物质保障,电力资源必须实现有效的配置,这就势必要引入市场竞争机制,将电力当作商品进行交易,以此来满足我国居民的正常生活用电需求,同时也要保证工业和第三产业的稳定发展。通过建立电力市场竞价的数学模型,选取合适的目标函数,找准约束条件。同时采用Matlab软件进行数据分析,由DE算法得到的解均优于另2种算法所得到的解,仅最优解与EP相近。同时该算法得到的解偏差仅为0.09%,均优于其他2种算法。

基于Mann-Kendall的汾河水库年径流量变化研究

根据山西省汾河水库1960—2016年逐年径流量资料,运用非参数Mann-Kendall检验方法,系统地对汾河水库径流量的年际变化特征及趋势进行了分析,对年径流序列的突变性进行了检验。结果表明:1960—2016年间,汾河水库年径流量呈下降的趋势,径流量发生突变的年份分别为1964、1967和1970年。研究可为汾河水库流域汛前防汛、备汛工作提供理论参考。

汾河中游闸坝区河川径流演变特性及驱动因素分析

本文以汾河二坝水文站1965—2015年、义棠水文站1958—2015年实测径流系列为研究对象,采用Mann-Kendall法对径流系列进行趋势和突变检验,分析了汾河流域径流变化规律,建立了降水-径流双累积曲线模型,定量计算了各驱动因素对径流减少的影响程度。结果表明:汾河中游径流年内分配不均,年际变化大,河川径流量处于显著下降趋势,造成径流衰减的主要原因是人类活动的影响,次要原因是降水量偏少及时空分布不均。

浅析新疆伊犁河流域50余年降水时空分布

本文利用1960—2013年伊犁河流域6个气象站点的降水数据,采用线性回归、经验正交函数(EOF)分解和Mann-Kendall突变性检验等方法,分析了流域50余年降水的时空分布特征。结果表明:从时间变化来看,在0.05显著性水平上,除春季降水呈现明显减小趋势外(-6.23mm/10a),其他季节和全年降水量的变化均不明显。EOF分解结果显示:全年和四季降水的空间分布存在总体一致型和东南——西北区域反位相型的分布类型。

凉水河子站年径流变化趋势及突变分析

本文选取凉水河子站1960—2012年的实测径流资料,基于滑动平均法、矩平法、累积滤波器法、MannKendall趋势法、Mann-Kendall突变检验法、R/S分析法等对径流的年际变化特征、趋势变化、突变特征和持续性进行分析研究。研究表明:凉水河子站径流年际变化很大、丰枯悬殊,以枯水年为主。径流整体呈下降趋势,且趋势显著。

上称重自控径晶体生长直径突变的研究

使用上称重自动控径单晶炉生长Nd:YAG晶体时,按设计的参数自动控径生长出的晶体在等径下部2/3处发生直径突变,由此引发晶体下端内部出现裂纹、包裹物等严重缺陷,影响了晶体的可用性,降低了生产效率,增加了生产成本。通过采用适当的减小晶体生长直径,降低感应加热线圈和坩埚口的相对高度,连续变转速的方法,成功解决了晶体等径生长后期直径突变的问题,对自控径生长大直径晶体具有指导意义。