21-三体胎儿的孕中期超声检出

目的 探讨产前超声检查在检出 2 1 三体胎儿方面的作用。方法 在孕中期进行超声检查 ,观察胎儿生长发育 ,测量胎儿颈背部皮肤厚度 ,并除外严重胎儿畸形。结果 通过超声检查发现颈背部皮肤增厚 ,于孕 14～ 2 1周检出了 3例 2 1 三体胎儿 ,其中 2例母亲年龄小于 3 5岁 ,且无其他超声异常表现等染色体核型检查适应证。在没有应用这一超声指标进行产前筛查的 6例 2 1 三体病例中 ,母亲年龄小于 3 5岁的 2例被漏诊。结论 应用颈背部皮肤增厚这一超声指标可以提高产前 2 1 三体胎儿检出率 ,特别是母亲年龄小于 3 5岁 ,且不合并严重畸形的病例 ,减少产前漏诊。

超声测量胎儿颈项皮肤厚度的方法及应用价值的深入研究

目的:深入研究超声测定胎儿颈项皮肤厚度(NFT)的方法及其临床应用价值。方法:(1)研究4种成像角度及不同超声频率对NFT测值的影响;(2)建立正常胎儿NFT参考值;(3)研究NFT增厚的临床价值。结果:(1)胎头自然俯屈(成像角度145°～155°)或胎头稍仰伸(成像角度135°～145°)NFT差异无统计学意义(P>0.05);(2)15～38周两种频率测量孕周相同胎儿NFT差异有统计学意义(P<0.05);(3)NFT增厚的胎儿中,结局不良者占60.9%。结论:在胎儿颈项正中矢状切面,胎头自然俯屈或胎头稍仰伸两个角度均可作为测量NFT值的标准切面;应用高频超声测量更精确;中期妊娠测定NFT能明显提高异常胎儿检出率,适用于广大基层医院。

中孕期超声测量胎儿颈部皮肤皱褶厚度的临床意义

目的探讨中孕期超声测量胎儿颈部皮肤皱褶（nuehalfold，NF）厚度的临床意义。方法对1984例中孕期（孕18～24周）产前超声筛查孕妇测量NF厚度，NF厚度≥6．0mm为NF增厚组，NF厚度〈6．0mm为对照组，观察NF增厚与胎儿染色体和胎儿结构异常的关系。结果1984例胎儿共发现NF增厚41例（NF增厚组），余1943例NF正常（对照组）。NF增厚组41例胎儿中26例检出胎儿结构异常（63．41％），9例有胎儿染色体异常（21．95％）。对照组1943例检出胎儿结构异常20例（1．03％），306例有产前诊断指征者羊膜腔或脐带穿刺检查发现胎儿染色体异常4例（1．31％，4／306）。NF增厚组胎儿结构异常率明显高于对照组（P〈0．01），胎儿染色体异常检出率明显高于对照组中有产前诊断指征者（P〈0．05）。结论胎儿NF增厚是中孕期超声筛查胎儿染色体异常的重要超声指标，胎儿NF增厚容易合并其他结构异常。

超声探讨胎儿颈项部软组织厚度与先天性心脏疾病的关系

目的评估在中孕早期对胎儿颈项部软组织厚度（nuchal fold，NF）的测量对检出胎儿早期先天性心脏病的临床诊断价值。方法2008年1月～2009年1月，在孕14～23周对胎儿颈项部软组织NF厚度进行测量，同时在20-26周对胎儿进行系统详细超声检查及胎儿超声心动图检查，对相关胎儿进行染色体检查。结果超声共对11,421例胎儿检查，对其中1,334例胎儿进行NF测量，共检出NF增厚胎儿69例，检出患心脏主要畸形的胎儿94例，其中533例进行染色体检查，485例染色体正常，这其中查出心脏畸形28例（5．7％）。染色体异常组中有18例接受胎儿心超检查．查出心脏畸形6例（33．3％）。在染色体正常的胎儿中，心脏畸形检出率从4．8％（NF〈6mm）上升到22．2％（NF≥6mm）。结论超声探察胎儿NF对胎儿心脏疾病的检出具有较好的早期提示作用，并可指导临床预测胎儿的预后。

67例颈后皮肤皱褶增厚胎儿产前诊断结果分析

目的探讨颈后皮肤皱褶厚度(nuchal fold, NF)增厚胎儿染色体异常的类型及分布,明确NF增厚的临床意义。方法以≥14周胎儿NF≥6 mm为NF增厚诊断标准,回顾性分析2013-01至2016-12医院67例NF增厚胎儿的产前诊断临床资料,其中18~23+6周胎儿行羊膜腔穿刺,≥24周胎儿行超声引导下脐静脉穿刺,死胎在流产后取胎儿组织送检,分析胎儿标本的染色体核型及基因拷贝数变异结果。结果 67例NF增厚胎儿染色体异常发生率为13.4%(9/67),其中21-三体4例,18-三体2例,性染色体异常1例,病理性致病性基因拷贝数变异2例;孤立性NF增厚胎儿的染色体异常发病率为3%(1/33),显著低于综合征性NF增厚胎儿(23.5%,8/34)。结论 NF是胎儿染色体异常的重要指标,对于NF增厚的胎儿的产前诊断,除了常规检查核型以外,还需要重视检测基因拷贝数变异,特别是综合征性的NF增厚胎儿。

胎儿颈项透明层测量与染色体异常的相关性研究

目的探讨胎儿颈项透明层(NT)与颈部皮肤皱褶(NF)测量增厚联合血清学筛查结果与染色体及胎儿异常的相关性。方法前瞻性、随机对照研究该院2010年9月至2014年3月所筛查的39 560例孕妇及其所孕的41 790例胎儿,其中双胎2230例,均为非选择性病例,进行了胎儿早孕期唐氏筛查及中孕期NF测量和超声结构筛查,对高风险值及胎儿NT,NF增高孕妇进行羊水或脐血穿刺术行胎儿染色体检查。结果检出NT>3.0mm胎儿共203例,其中65例为染色体异常,8例晚孕期出现胸腹水,3例为珠蛋白生成障碍性贫血(简称地中海贫血),127例正常分娩;NF>6mm胎儿95例,其中染色体异常21例,2例为地中海贫血,3例晚孕出现水肿、胸腹水,其中1例为母儿血型不合,2例合并地中海贫血,69例正常分娩。结论胎儿NT及NF增高与染色体异常具有相关性,且NT较NF相关性更高,其增高程度不同提示不同的染色体异常类型。

超声软指标NT与NF检测对胎儿21-三体综合征产前诊断的价值

目的探讨超声软指标(USM)颈项透明层(NT)、颈后皮肤皱褶(NF)在产前筛查21-三体综合征中的应用价值。方法选取2015年7月至2017年8月在安康市妇幼保健院进行产前筛查的3 108例孕早、中期孕妇作为研究对象,通过USM筛查胎儿发生21-三体综合征的情况,以羊膜穿刺及羊水细胞染色体核型分析结果为金标准,通过四格表法计算NT、NF增厚对21-三体胎儿的诊断灵敏度、特异度。结果 3 108例孕妇经USM筛查中有NT阳性者61例(1.96%),NF阳性者53例(1.71%),NT+NF阳性者36例(1.16%);羊水细胞染色体核型分析结果共检出21-三体综合征16例,其中,NT阳性者中检出21-三体综合征4例(6.56%),NF阳性者检出21-三体综合征5例(9.43%);NT+NF阳性者检出21-三体综合征7例(19.44%);USM中NT、NF筛查诊断21-三体综合征的灵敏度为88.89%,特异度为95.66%。结论 USM中NT、NF均可用于产前筛查21-三体,NT+NF均增厚可增加21-三体的发生风险,USM诊断21-三体的特异度及灵敏度均较高。

NT和NF在胎儿染色体异常检测中的应用价值

目的分析颈项透明层(nuchal translucency,NT)与颈后皮肤皱褶(nuchal fold,NF)在胎儿染色体异常检测中的应用价值。方法选取2015年1月至2016年12月本院经产科超声检查提示为NT和NF增厚的孕妇69例作为研究对象,所有孕妇均行介入性产前诊断,分析NT和NF对染色体异常检出率的影响。结果超声检查提示:NT增厚孕妇共35例,绒毛培养发现染色体异常8例,检出率为22.9%。超声检查提示:NF增厚孕妇共34例,羊水培养发现染色体异常4例,检出率为11.8%。结论 NT和NF增厚在染色体异常胎儿筛查中具有重要的应用价值,能够尽早发现孕早/中期的染色体异常胎儿。

919例胎儿颈后皮肤皱褶增厚与染色体异常的相关性

目的 探讨胎儿颈后皮肤皱褶(nuchal fold,NF)增厚与胎儿染色体异常的相关性.方法 对超声检查提示NF增厚的919例孕妇进行介入性产前诊断,分析其染色体异常的检出率.结果 随NF值的升高,染色体异常检出率显著升高,差异有统计学意义(P<0.05).高龄组孕妇羊水染色体异常的检出率显著升高,差异有统计学意义(P<0.05).此外,合并其他B超异常者,随异常数目的增多,染色体异常检出率也显著升高,差异有统计学意义(P<0.05).在所有异常核型中,21-三体的检出率最高.在已知分娩及引产婴儿中,男女比例为1.6:1.结论 胎儿NT或NF增厚男婴发生率较女婴高,且随其数值的升高,胎儿出现染色体异常的风险显著升高,高龄或合并其他B超异常,增加染色体异常的风险,尤其对21-三体的产前筛查较为灵敏.

孕中期颈项皱褶厚度联合血清标志物在产前筛查中的应用

目的：通过孕中期彩超及母体血清生化标志物的联合筛查,提高对唐氏综合征（Down’s syndrome,DS）患儿的筛查率。方法：对孕中期（15-20周）孕妇应用彩色超声测量胎儿颈项皱褶厚度（nuchal fold thickness,NF）,抽取孕妇空腹静脉血,应用时间分辨免疫荧光技术及配套的统计软件检测hAFP、游离β-绒毛膜促性腺激素（F-βHCG）,结合孕妇的年龄、产次、孕产史、妊娠方式、孕期用药、糖尿病等病史,综合分析胎儿罹患21-三体综合征的风险。NF≥5 mm和/或血清筛查大于1/270为筛查高危,对结果为高危的孕妇进行遗传咨询,在知情同意情况下行羊膜腔穿刺羊水细胞培养,得出胎儿是否患唐氏综合征,随访追踪每例筛查孕妇直至胎儿出生。结果：筛查2 786例孕妇,彩超检出NF高危56例,母血清检测DS高危172例,发现21-三体综合征3例,18-三体综合征1例,另外9例为染色体正常的出生缺陷。结论：孕中期彩超测定NF及母体血清hAFP和F-βHCG的联合应用筛查胎儿先天缺陷有效可行,经产前诊断及时采取措施,降低了缺陷儿的出生。

中孕期胎儿颈部皮肤皱褶增厚预测染色体异常的价值

目的探讨中孕期胎儿颈部皮肤皱褶(NF)增厚预测染色体异常的临床价值。方法抽取2014-2015年来医院做超声筛查后发现胎儿NF增厚的150例中孕期孕妇作为研究对象,对其进行羊水或脐血核型分析,对比分析单纯性NF增厚和NF增厚合并其他超声异常指标胎儿的异常染色体检出率。结果 150例NF增厚胎儿中19例被检出染色体异常,染色体异常检出率为12.67%,包括16例21-三体,1例13-三体和2例X单体。其中89例单纯性NF增厚胎儿中3例染色体异常(3.37%),染色体异常核型全部为21-三体;61例NF增厚合并其他超声异常胎儿中16例染色体异常(26.23%),异常检出率远远高于单纯性NF增厚的胎儿,差异有统计学意义(P<0.01),染色体异常核型以21-三体为主,其次为X单体和13-三体。结论 NF增厚是筛查胎儿染色体异常的重要软指标,尤其对21-三体的敏感性极高;当合并其他超声异常指征时,出现染色体异常的风险性显著增加。

SNP-array分析在颈项皮肤皱褶增厚胎儿遗传学诊断中的应用

目的探讨胎儿颈部皮肤皱褶(nuchal fold,NF)增厚的产前诊断与遗传咨询。方法回顾性分析2018年1月—2019年8月间来广西壮族自治区妇幼保健院产科产检,超声检查提示孕中期16~18孕周NF≥5.0 mm;19~22孕周NF≥6.0 mm的152例NF增厚的孕妇,行羊膜腔穿刺抽取羊水标本,同时行羊水细胞核型分析和染色体微阵列芯片技术(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)检测,统计这些孕妇的临床诊断资料,并分析胎儿染色体核型分析与染色体微阵列芯片检测结果。结果 152例NF增厚胎儿标本中,检出染色体核型异常19例,检出率为12.5%(19/152)。19例异常核型中21-三体:12例;18-三体:2例;45,X:2例;47,XXX:1例;嵌合体45,-6[28]/46,r(6)(p25q26)[12]:1例;46,XN,del(5)(p14):1例。SNP-array检出33例异常,检出率为21.71%(33/152),SNP-array技术的检出率明显高于核型分析的异常检出率。除了能检出核型分析发现的染色体非整倍体或大片段结构异常外,SNP-array技术还检出染色体核型分析未能检出的14例微缺失,其中4例致病性拷贝数变异,2例可疑致病性拷贝数变异,其余8例为临床意义不明拷贝数变异病例。结论对超声筛查为胎儿颈背皮肤皱褶增厚的病例,SNP-array技术诊断可明显提高染色体核型分析未能检测出的染色体亚显微结构的畸变。

138例超声软指标NT与NF在检测胎儿染色体异常的意义

目的探讨早、中孕期胎儿颈项透明层(NT)、颈后皮肤皱褶(NF)阳性与胎儿染色体异常之间的关系和意义。方法通过统计分析因B超示NT、NF增厚的138例行介入性产前诊断的早、中孕期孕妇的产前诊断结果。结果因B超NT增厚的孕早期孕妇69例,经腹绒毛穿刺抽取绒毛培养,检测出染色体异常16,检出率为23%;因B超示NT或NF增厚的中孕期孕妇69例,行羊膜腔穿刺抽取羊水培养,染色体异常8例,检出11.5%。结论 NT、NF增厚在检测染色体异常胎儿方面是B超在产前筛查中有效软指标。