低苯丙氨酸花生肽混合物的制备

为了制备适合开发低苯丙氨酸特膳食品的原料,花生蛋白经碱性蛋白酶Alcalase2.4L及木瓜蛋白酶降解后,通过单因素及正交试验分别确定了风味蛋白酶Flavourzyme水解及活性炭吸附工艺。结果显示,在50℃,pH 6.5及添加3 500U/g风味蛋白酶水解5h,水解所得游离苯丙氨酸可达28.65mg/100mL。添加7g/100g活性炭,于35℃、pH 3.0条件下吸附2.5h,苯丙氨酸去除率可达98.64%。经氨基酸及分子量分析显示,产物中苯丙氨酸含量大幅下降(0.61mg/100mL),主要为600Da以下的寡肽和游离氨基酸,适合将来为苯丙酮尿症患者制备特殊医学配方食品。

海南省新生儿3项疾病筛查结果分析

目的:对海南省新生儿疾病筛查情况进行分析,了解海南省新生儿苯丙酮尿症(PKU)、先天性甲状腺功能低下症(CH)、葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症(G-6-PDD)的发病率。方法:对出生72h后的7412名新生儿采集足跟血制作血滤纸干标本,PKU筛查采用荧光定量法检测滤纸干血斑中Phe含量;CH筛查采用时间分辨荧光免疫法(DELFIA)检测滤干血斑中TSH含量;G6PD缺乏的筛查采用荧光斑点定性试验测定G6PD活性。结果:CH发病率1/7412;G6PD缺陷初筛发病率3.60%;未检出PKU患儿。结论:海南省新生儿3种先天性代谢病的发病率CH接近全国平均水平,G6PD缺陷症稍低于华南地区的平均发病率。新生儿疾病筛查是早期发现PKU、CH、G6PD缺陷患儿,使其得到早期诊治,避免发生体格和智能发育障碍的有效手段,是提高人口素质的重要措施。

广东省顺德区新生儿疾病筛查发病率研究与效果分析

目的分析研究广东省顺德区2001年7月至2012年9月新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)、先天性甲状腺功能减低症(CH)与苯丙酮尿症(PKU)的发病率及干预治疗效果评价。方法顺德区筛查网络出生新生儿,G6PD应用荧光分析法葡萄糖-6-磷酸脱氢酶、PKU应用荧光分析法测定血苯丙氨酸(Phe)浓度、CH应用时间分辨荧光免疫分析法测定促甲状腺激素(TSH),共260 756例。结果顺德区新生儿G6PD发病率4.04%(1∶25),略高于广州市;CH发病率0.46‰(1∶2155),高于全国及广东平均水平;PKU发病率0.027‰(1:37251),低于全国平均水平。经过规范干预治疗的10554例G6PD、121例CH和7例PKU患儿智能与正常同龄儿比较,达到正常水平。结论总结分析出顺德区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性甲状腺功能减低症与苯丙酮尿症发病率及干预治疗情况,为筛查及治疗工作提供可靠科学依据,推动本地区新生儿筛查工作开展,提高儿童保健水平。