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惠州市新生儿PKU、CH、G6PD缺陷筛查结果分析 被引量:6
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作者 高利洁 许国庆 唐干平 《中国妇幼保健》 CAS 北大核心 2005年第10期1230-1231,共2页
目的:了解惠州市新生儿PKU、CH、G6PD缺陷的发病率及新生儿疾病筛查的情况。方法:对惠州市2004年度新生儿筛查资料及惠州市各区人口出生情况进行回顾性分析。结果:CH的发病率是4/3157,G6PD缺陷的发病率是415/12629,PKU的检出率是1/12629... 目的:了解惠州市新生儿PKU、CH、G6PD缺陷的发病率及新生儿疾病筛查的情况。方法:对惠州市2004年度新生儿筛查资料及惠州市各区人口出生情况进行回顾性分析。结果:CH的发病率是4/3157,G6PD缺陷的发病率是415/12629,PKU的检出率是1/12629;惠州市的新生儿总筛查率是27.60%。结论:新生儿筛查是早期发现PKU、CH、G6PD缺陷患儿,使其得到早期诊治,避免发生体格和智能发育障碍的有效手段,是提高人口素质的重要措施。 展开更多
关键词 新生儿 筛查 先天性甲状腺功能低下 苯丙酮尿症 葡萄糖6-磷酸脱氢酶
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中山市PKU、CH、G6PD缺乏三种疾病新生儿筛查结果分析 被引量:12
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作者 徐建亚 谭志伟 +3 位作者 杨孜 姚英姿 单念忠 王冬娥 《中国优生与遗传杂志》 2002年第4期80-81,共2页
目的 建立中山市新生儿疾病筛查方法 ,了解PKU、CH、G6PD缺乏的新生儿发病率。方法  10 783例新生儿分别在出生时采脐血肝素抗凝和出生后 4 8h~ 72h采足跟血制成滤纸干血斑。G6PD缺乏的筛查采用脐血荧光斑点定性试验测定G6PD活性 ,PK... 目的 建立中山市新生儿疾病筛查方法 ,了解PKU、CH、G6PD缺乏的新生儿发病率。方法  10 783例新生儿分别在出生时采脐血肝素抗凝和出生后 4 8h~ 72h采足跟血制成滤纸干血斑。G6PD缺乏的筛查采用脐血荧光斑点定性试验测定G6PD活性 ,PKU筛查采用荧光定量法检测滤纸干血斑中Phe含量 ,CH筛查采用DELFIA法检测滤纸干血斑中TSH含量。结果 CH发病率 1/ 2 6 96 ,G6PD缺乏检出率 3 4 6 % ,未检出PKU。结论 新生儿筛查是PKU、CH、G6PD缺乏患儿得到早期诊治避免发生体格和智能发育障碍的有效手段 ,是提高人口素质的重要措施。 展开更多
关键词 新生儿筛查 先天性甲状腺功能低下 苯丙酮尿症 葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏
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降解苯丙氨酸的工程益生菌构建及其喂养苯丙酮尿症小鼠的效果分析
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作者 马欣 付加芳 +2 位作者 林赓 张佩佩 曹广祥 《食品与发酵工业》 CAS CSCD 北大核心 2024年第17期75-81,共7页
苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是一种常染色体隐性遗传病,低蛋白饮食是目前临床治疗的主要方法,而采用工程益生菌治疗尚处于研发阶段。为了探究工程益生菌对PKU的治疗效果,该研究基于大肠埃希菌Nissle 1917(EcN)菌株,构建了一株表达... 苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是一种常染色体隐性遗传病,低蛋白饮食是目前临床治疗的主要方法,而采用工程益生菌治疗尚处于研发阶段。为了探究工程益生菌对PKU的治疗效果,该研究基于大肠埃希菌Nissle 1917(EcN)菌株,构建了一株表达苯丙氨酸裂解酶的工程益生菌EcN-PAL。通过λ-Red同源重组系统在EcN中导入经优化设计的苯丙氨酸裂解酶基因,并通过体外降解实验和小鼠喂养实验验证其功能性。实验结果表明,工程益生菌EcN-PAL成功表达苯丙氨酸裂解酶,并且可降解苯丙氨酸和有效降低PKU小鼠的血液苯丙氨酸浓度。该研究成功构建的工程益生菌EcN-PAL对苯丙氨酸有良好的降解效果,动物实验证实可有效治疗PKU小鼠,为用于PKU患者的益生菌治疗奠定了基础。 展开更多
关键词 苯丙酮尿症 λ-Red同源重组系统 工程益生菌 苯丙氨酸降解 苯丙酮尿症小鼠
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昆明市45676名筛查CH,PKU及G6PD结果分析 被引量:2
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作者 何建萍 王琼 +5 位作者 李霖华 黎曼侬 杨菊芬 陈欣欣 党峰博 赵晓梅 《云南医药》 CAS 2012年第3期298-299,共2页
新生儿疾病筛查是指在新生儿期对某些危害严重的先天性或遗传性疾病进行筛查,从而对阳性患儿在其临床症状出现之前得到及时治疗,预防智力低下及其他严重后果的发生。我院从1998年开始,对新生儿进行了先天性甲状腺功能低下症(OH)、... 新生儿疾病筛查是指在新生儿期对某些危害严重的先天性或遗传性疾病进行筛查,从而对阳性患儿在其临床症状出现之前得到及时治疗,预防智力低下及其他严重后果的发生。我院从1998年开始,对新生儿进行了先天性甲状腺功能低下症(OH)、苯丙酮尿症(PKU)及红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症3种疾病的筛查。现将2002年-2010年筛查结果报道如下。 展开更多
关键词 新生儿疾病筛查 CH pku G-6-PD
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PKU-FEL设计的初步考虑
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作者 黄森林 庄杰佳 +1 位作者 赵夔 陈佳洱 《强激光与粒子束》 EI CAS CSCD 北大核心 2003年第1期25-28,共4页
 北京大学在其超导加速器装置PKU SCAF的基础上将建成一个红外自由电子激光实验平台PKU FEL。它可以提供高稳定度、高平均功率、高谱纯度、ps脉冲的自由电子激光。给出了PKU FEL的初步设计方案。
关键词 自由电子激光 pku-FEL pku-SCAF ps脉冲 摇摆器 光腔
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晚发型高苯丙氨酸血症脑白质病变的临床和影像学特征分析
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作者 仇宇悦 李洁 +5 位作者 黄欣莹 王添艺 褚姗姗 金蔚 毛晨晖 高晶 《北京医学》 CAS 2024年第7期533-538,共6页
目的探讨未经治疗的青少年起病的晚发型高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)白质病变的临床和影像学特征。方法选取2015年1月2022年1日北京协和医院神经科经生化和(或)基因确诊的青少年起病HPA患者5例,分析其临床和影像学特征。... 目的探讨未经治疗的青少年起病的晚发型高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)白质病变的临床和影像学特征。方法选取2015年1月2022年1日北京协和医院神经科经生化和(或)基因确诊的青少年起病HPA患者5例,分析其临床和影像学特征。结果5例患者中男3例、女2例,起病年龄7~15岁,诊断年龄14~20岁。临床表现包括精神发育迟滞、精神行为症状,痉挛步态和癫痫发作。脑白质病变以侧脑室后角旁顶枕叶为中心,逐渐向额叶、半卵圆中心和皮层下白质扩展,早期避开视放射和U形纤维。病变呈持续的DWI高信号,不强化。MRI示白质病变与临床严重程度不匹配,白质病变和皮层萎缩不匹配提示灰质受累。经低苯丙氨酸饮食治疗后,患者神经精神症状保持稳定,但影像学病灶仍可进展。结论青少年起病的HPA常表现为精神发育迟滞或痉挛性瘫痪,伴或不伴其他神经系统症状;影像学白质病变的分布以侧脑室后角旁顶枕叶白质为中心,可随疾病严重程度向更大范围扩展。饮食控制后可稳定临床症状,但影像病灶可继续进展,早期诊断和治疗可改善患者预后和生活质量。 展开更多
关键词 高苯丙氨酸血症 苯丙酮尿症 白质 青少年
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苯丙酮尿症(PKU)患儿家长心理护理策略研究 被引量:1
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作者 郭小艳 《生物技术世界》 2016年第1期155-155,共1页
PKU是目前很少可以治疗的遗传性疾病之一,PKU患儿家长的心理健康水平与PKU疾病的治疗和康复效果息息相关。加强PKU患儿家长的心理护理,保持PKU患儿家长的心理健康对于PKU疾病的治疗和PKU儿童的健康成长意义重大。
关键词 苯丙酮尿症 pku 心理护理 策略
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一种新型的PKU荧光仪的研制及其临床评价 被引量:1
8
作者 郭龙 朱延彬 +1 位作者 郭周义 刘颂豪 《光电工程》 CAS CSCD 北大核心 2011年第3期81-87,共7页
针对传统PKU测量仪器由于不能监测激发光强度的波动,从而导致所测得的荧光数据具有较大不稳定误差的缺点,本文构建了一套新型的以N型光纤为核心的光路检测系统,研制出一种专用于PKU检测的光纤型荧光仪。根据美国临床实验室标准化委员会(... 针对传统PKU测量仪器由于不能监测激发光强度的波动,从而导致所测得的荧光数据具有较大不稳定误差的缺点,本文构建了一套新型的以N型光纤为核心的光路检测系统,研制出一种专用于PKU检测的光纤型荧光仪。根据美国临床实验室标准化委员会(NCCLS)文件,美国质量协会(ASQ)的QS-9000标准以及相关文献,采用将研制的荧光仪和国家规定的标准仪器(雷勃仪器,THERMO Varioskan Flash全波长多功能酶标仪)相比较的方法,提出了一种可定量评价仪器相关各项指标的评价方案。并运用其标准对所研发的荧光仪进行了全面评价,结果表明荧光仪的各项指标均符合要求,同时为仪器的进一步改进指明了方向。 展开更多
关键词 pku 荧光仪 N型光纤 临床检验方法
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北京地区苯丙酮尿症(PKU)患儿苯丙氨酸羟化酶基因突变分析 被引量:11
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作者 张玉敏 秦金莉 +3 位作者 宋昉 金煜炜 王红 张霆 《中国妇幼保健》 CAS 2004年第5期66-67,共2页
目的 :了解北京地区 PKU患儿苯丙氨酸羟化酶基因突变情况。方法 :运用多重等位基因特异 PCR( MASPCR)、DNA单链构态多项性 ( SSCP)、DNA测序等方法 ,对有北京正式户口、经筛查诊治的 4 0例 PKU家系的苯丙氨酸羟化酶突变基因进行检测。结... 目的 :了解北京地区 PKU患儿苯丙氨酸羟化酶基因突变情况。方法 :运用多重等位基因特异 PCR( MASPCR)、DNA单链构态多项性 ( SSCP)、DNA测序等方法 ,对有北京正式户口、经筛查诊治的 4 0例 PKU家系的苯丙氨酸羟化酶突变基因进行检测。结果 :发现突变基因 10种 ,其中 I6 5 T、R2 4 1fsdel G为两种新发现突变 ;而发生率最高的为 R2 4 3Q、后依次为 Y2 0 4 C、Y35 6 X、R111X、R4 13P、R2 5 2 Q、Y16 1S、I4 nt( - 1) g- >a。结论 :北京地区 PKU患者苯丙氨酸羟化酶基因存在多样性 ,外显子 7是苯丙氨酸羟化酶基因突变最多的区域 ,其中 R2 4 展开更多
关键词 北京 苯丙酮尿症 pku 苯丙氨酸羟化酶 基因突变 新生儿
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苯丙酮尿症(PKU)患者血清的氨基酸定量分析
10
作者 林明 顾强 《Developmental and Reproductive Biology》 2001年第2期41-45,共5页
关键词 苯丙酮尿症 pku 血清氨基酸 定量分析
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PKU-VPSM工具在全面持续改进全科医师服务质量中的价值研究 被引量:2
11
作者 陈永清 《中国现代医生》 2013年第33期139-140,143,共3页
目的探讨全面持续改进全科医师服务质量中PKU-VPSM工具的应用价值。方法本次研究自2011年6月~2013年6月展开调查,选择深圳市盐田区的2家规模、政策环境、管理模式、社区类型等类似的社康中心作为研究对象,随机分成观察组和对照组,应用P... 目的探讨全面持续改进全科医师服务质量中PKU-VPSM工具的应用价值。方法本次研究自2011年6月~2013年6月展开调查,选择深圳市盐田区的2家规模、政策环境、管理模式、社区类型等类似的社康中心作为研究对象,随机分成观察组和对照组,应用PKU-VPSM工具对2家社康中心的全科医生的总服务质量和患者的总满意度进行评价,并且进行对比分析。结果调查结果显示观察组在全科医生的总服务质量以及患者的总满意度得分方面显著优于对照组,两组比较差异显著(P<0.05),具有统计学意义,表明对照组全科医生的服务质量需要进一步的提升。Ⅰ组基础护理程序、急救技术考核、专业技术考核应用后评分均高于Ⅱ组(P<0.05)。结论在全面持续改进全科医师服务质量中,PKU-VPSM工具的应用对促进全科医师工作质量的持续改进具有非常积极的应用价值。 展开更多
关键词 pku—VPSM工具 全面持续改进 医师服务质量 价值
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佛山市新生儿PKU、CH、G6PD缺乏症筛查结果的分析 被引量:6
12
作者 欧阳云英 刘海平 《齐齐哈尔医学院学报》 2007年第1期74-75,共2页
目的采用目前国内较先进的筛查方法,了解我市新生儿PKU、CH、G6PD缺乏的发病率及治疗效果。方法对本市49所医疗保健机构活产出生的51610名新生儿采集足跟血滤纸干血斑对以上三种疾病进行筛查。结果筛查新生儿51610名。TSH初筛阳性65例,... 目的采用目前国内较先进的筛查方法,了解我市新生儿PKU、CH、G6PD缺乏的发病率及治疗效果。方法对本市49所医疗保健机构活产出生的51610名新生儿采集足跟血滤纸干血斑对以上三种疾病进行筛查。结果筛查新生儿51610名。TSH初筛阳性65例,召回复查63例,复查率96%,确诊33例,发病率63.94/10万,PKU初筛2例,确诊PKU2例,发病率3.87/10万。确诊G6PD2872例,发生率5.6%。结论新生儿筛查是现代预防医学的一项重要内容,可以早期检出,早期治疗患儿,避免发生体格和智能发育障碍,对优生优育,提高我国人口素质具有深远意义。 展开更多
关键词 新生儿筛查 先天性甲状腺功能低下(CH) 苯丙酮尿症(pku) 葡萄糖-6-磷酸 脱氢酶(G6PD)缺陷症
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3527例新生儿PKU和CH筛查回顾性分析 被引量:2
13
作者 孟浩 《当代医学》 2019年第34期129-132,共4页
目的探究新生儿丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能低下症(CH)的预防和早期诊断方法。方法选取2016年至2018年本院出生的活产新生儿3 933例为研究对象,采集新生儿足跟内或外侧部位血制成滤纸干血片,用时间分辨荧光分析法测定苯丙氨酸(Phe... 目的探究新生儿丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能低下症(CH)的预防和早期诊断方法。方法选取2016年至2018年本院出生的活产新生儿3 933例为研究对象,采集新生儿足跟内或外侧部位血制成滤纸干血片,用时间分辨荧光分析法测定苯丙氨酸(Phe)浓度和促甲状腺激素(TSH)浓度,分别进行新生儿丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能低下症(CH)的筛查。结果活产新生儿3 933例,进行新生儿PKU和CH筛查的有3 527例,筛查率为89.68%,筛查率呈逐年上升的趋势,但3个年份之间差异均无统计学意义;CH初筛阳性42例,复查38例,确诊4例,发病率为1.13‰(4/3 527),PKU初筛阳性45例,复查43例,确诊7例,PKU发病率为1.98‰(7/3 527)。结论新生儿PKU和CH筛查率呈逐年上升趋势,且二者仍有一定的发病率。加强新生儿疾病的筛查,有助于对PKU和CH患儿的早期发现并采取积极措施治疗,降低儿童智力障碍性疾病的发生,值得临床推广。 展开更多
关键词 新生儿筛查 pku CH
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PKU-VPSM工具在全面持续改进全科护理服务质量中的价值研究 被引量:5
14
作者 王豫 《中国医药导报》 CAS 2014年第19期134-136,144,共4页
目的分析全科护理的薄弱环节及重要环节,了解社区居民对全科护理的质量要求,探讨PKU-VPSM工具对护理质量管理的积极作用。方法本次研究自2011年6月~2013年6月展开调查,随机选取深圳市盐田区两家社康中心作为观察组,另选取两家管理模式... 目的分析全科护理的薄弱环节及重要环节,了解社区居民对全科护理的质量要求,探讨PKU-VPSM工具对护理质量管理的积极作用。方法本次研究自2011年6月~2013年6月展开调查,随机选取深圳市盐田区两家社康中心作为观察组,另选取两家管理模式、政策环境、中心规模及社区类型相似的社康中心为对照组。在每家社康中心随机选取100位居民进行问卷调查。调查后,观察组根据调查结果进行有针对性的护理管理及护理干预,对照组不作任何改变。1年后,两组进行第二轮问卷调查,分析并比较调查结果。结果第一轮护理满意度调查结果显示,两组比较相关指标比较,差异无统计学意义(P〉0.05)。第二轮护理满意度调查,观察组护理人员态度、礼貌及耐心程度,对您治疗及病情的了解情况,为您提供帮助的情况,护理技术服务水平,服务总体水平,中心清洁度及中心环境,诊室隐私保护程度及安静舒适方面得分更高,分别由之前的(3.57±0.31)、(4.01±0.42)、(3.81±0.50)、(4.11±0.35)、(3.62±0.38)、(3.01±0.52)、(3.24±0.44)分提升到(4.09±0.31)、(4.14±0.41)、(3.93±0.51)、(4.11±0.35)、(4.22±0.38)、(4.56±0.32)、(4.26±0.41)分(P〈0.05)。观察组患者不仅候诊时间更短,而且接受关于疾病知识、治疗的指导更多、更全面(P〈0.05)。结论 PKU-VPSM工具,有利于社区对居民进行有针对性的全科护理,可显著改善护理质量,提高居民满意度,促进全科护理持续发展。 展开更多
关键词 pku-VPSM 质量管理 全科护理
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近14年四川省新生儿PKU及CH筛查情况分析 被引量:9
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作者 欧明才 张钰 +2 位作者 胡琦 周靖瑶 王蕊 《中国妇幼健康研究》 2015年第2期344-347,共4页
目的分析四川省近14年间新生儿苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能减低症(CH)的筛查情况,为卫生行政部门提供决策依据。方法医务人员开展新生儿疾病筛查健康教育,经家长知情同意后对出生72小时后的新生儿进行血样标本采集、保存和递送;... 目的分析四川省近14年间新生儿苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能减低症(CH)的筛查情况,为卫生行政部门提供决策依据。方法医务人员开展新生儿疾病筛查健康教育,经家长知情同意后对出生72小时后的新生儿进行血样标本采集、保存和递送;新筛中心及时验收血样标本,对合格标本进行PKU和CH筛查,对可疑或阳性结果进行复查,复查阳性者通知确诊。结果 14年来四川省新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症筛查率和覆盖面逐年明显提高,2013年筛查率达到91.74%,市(州)筛查覆盖率达到100%,县(区)筛查覆盖率达到94.48%,采血单位覆盖率达到74.30%,年度筛查率、市(州)、县(区)、采血单位筛查覆盖率均有极显著性差异(x^2值分别为4 530 453.36、157.76、970.97、12 314.65,均P<0.01)。2000至2013年四川省新生儿PKU和CH筛查数为4 348 607,成都市新筛中心、自贡市新筛中心、南充市新筛中心、四川省新筛中心的年度筛查率均有极显著性差异(x^2值分别为879 606.29、601 375.16、379 461.09、3 030 668.08,均P<0.01);确诊PKU138例,PKU发生率为1:31 511,CH1 711例,CH发生率为1:2542,各年度CH发病率有显著性差异(x^2=37.59,P<0.01),各年度PKU发病率无显著性差异(x^2=11.01,P>0.05)。四川省新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症筛查仍有提升空间,筛查工作还有待进一步深入。结论 14年来四川省新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症筛查工作取得明显成效,显示出明显的社会效益,需进一步加大相关工作力度,提高新生儿遗传代谢病筛查率和筛查质量。 展开更多
关键词 新生儿 筛查 先天性甲状腺功能低下 苯丙酮尿症
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维思多复奶粉饮食治疗PKU的临床体会
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作者 任振玲 王安训 《河北医学》 CAS 2002年第2期138-139,共2页
关键词 维思多复奶粉 饮食治疗 pku 苯丙酮尿症 氨基酸代谢病 小儿
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New progress on beam availability and reliability of PKU high intensity CW proton ECR ion source 被引量:1
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作者 Shi-Xiang Peng Ai-Lin Zhang +6 位作者 Hai-Tao Ren Yuan Xu Tao Zhang Jing-Feng Zhang Jia-Mei Wen Zhi-Yu Guo Jia-Er Chen 《Chinese Physics B》 SCIE EI CAS CSCD 2017年第2期345-348,共4页
The stability and reliability of an ion source and its beam availability are extremely significant for any accelerator,especially for those high current long term CW operation ones like ADS. Although the first high qu... The stability and reliability of an ion source and its beam availability are extremely significant for any accelerator,especially for those high current long term CW operation ones like ADS. Although the first high quality 306-hours continuous wave(CW) operating curve at 50 m A@35 ke V has been successfully obtained with a standard compact 2.45 GHz ECR ion source at Peking University(PKU), but the uncertainties that caused beam trips before are unacceptable during an accelerator real operation and should be eliminated. Meanwhile, no permission will be given when the beam power is upgraded from 50 m A@35 ke V to 50 m A@50 ke V. To improve the PKU CW proton source quality, several upgrades were done recently. After those improvements, a new long term CW proton beam experiment at 50 m A@50 ke V was carried out in June 2016. The total running time is 300.5 hours, including near 6 hours ion source preparation and 294 hours non-disturb continuous operation. Within the continuous 13 days operation, no beam-off happened, no spark was observed,no beam drop appeared, no interrupting action was needed, and only a few beam fluctuations caused by the air conditional failure occurred. Beam availability and reliability within the 294 hours is 100%. The root-mean-square(RMS) emittance of this 50 m A@50 ke V CW proton beam is about 0.186 π.mm.mrad. A careful inspection of the ion source was done after this long term operation and no obvious damage was found. The restart experimental results obtained after the ion source inspection prove the high repeatability of PKU PMECRIS. In addition, a 130-m A H+beam was obtained at 50 k V with duty factor of 10%(100 Hz/1 ms) with this source. Details will be presented in this paper. 展开更多
关键词 pku PMECRIS 50mA@50keV CW proton beam 300-hours continuous operation no beam-off
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2016年新生儿CH和PKU筛查结果的分析 被引量:1
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作者 王敏 《中国医药指南》 2018年第21期51-52,共2页
目的筛查辽源市新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)情况。方法筛查对象为辽源市范围内2016-01至2016-12期间出生的婴儿。采集新生儿足跟部血制成样本,采用荧光免疫分析法检测促甲状腺激素(TSH)、苯丙氨酸(Phe)的浓度,... 目的筛查辽源市新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)情况。方法筛查对象为辽源市范围内2016-01至2016-12期间出生的婴儿。采集新生儿足跟部血制成样本,采用荧光免疫分析法检测促甲状腺激素(TSH)、苯丙氨酸(Phe)的浓度,对疑似阳性者召回复查。结果筛查新生儿共6837例,确诊为TSH阳性1例,PKU阳性1例。高TSH症、PKU发生率均为1∶6837。结论对新生儿进行早期遗传性疾病筛查,可有助于及早的干预治疗,降低不可逆的发育障碍,提升人口素质。 展开更多
关键词 新生儿 CH pku 筛查
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内蒙古地区汉族PKU患儿苯丙氨酸羟化酶基因突变分析 被引量:3
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作者 侯丽青 冀云鹏 +3 位作者 朱博 侯东霞 武丽琼 王晓华 《中国妇幼健康研究》 2020年第4期464-469,共6页
目的分析内蒙古地区汉族苯丙酮尿症(PKU)患儿苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因的突变频率和特征。方法收集2015年1月至2018年10月在内蒙古自治区妇幼保健院经新生儿疾病筛查及遗传咨询门诊确诊的26例PKU患儿为研究对象,采用PCR直接测序法对26例... 目的分析内蒙古地区汉族苯丙酮尿症(PKU)患儿苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因的突变频率和特征。方法收集2015年1月至2018年10月在内蒙古自治区妇幼保健院经新生儿疾病筛查及遗传咨询门诊确诊的26例PKU患儿为研究对象,采用PCR直接测序法对26例患儿及其父母的PAH基因第1~13外显子区域进行突变分析。结果共检出24种突变类型,主要以错义突变(66.7%)、剪接突变(20.8%)和无义突变(8.3%)为主,大部分突变集中在第7、11、6、12、3外显子及第12、4内含子区域,最常见的错义突变为R243Q(13.5%)、R241C(5.8%)、Y204C(5.8%)和R413P(5.8%);最常见的剪接突变为IVS12+6T>A(5.8%);最常见的无义突变为Y356X(9.6%);Q355H和c.1316-286A>C是国际上未见报道的新突变。内蒙古地区汉族PKU患儿PAH基因突变构成不同于西北五省,Y204C和IVS12+6T>A在西北五省中均未检出,而在西北五省中突变频率较高的EX6-96A>G在内蒙古地区汉族中未检出。结论内蒙古地区汉族PKU患儿PAH基因突变具有独特的多样性和复杂性。 展开更多
关键词 苯丙氨酸羟化酶 基因突变 苯丙酮尿症 汉族
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柳州市新生儿PKU、CH、G6PD三项疾病筛查结果分析 被引量:3
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作者 蔡稔 《中国优生与遗传杂志》 1999年第4期73-74,共2页
为提高人口素质,我市于94年9月起对全市出生72小时后新生儿统一进行PKU、CH、G6PD缺陷筛查。3年共筛查新生儿19897人,占同期出生新生儿的98.1%,检出甲低3例、G6PD缺陷933例,检出率分别为1/66... 为提高人口素质,我市于94年9月起对全市出生72小时后新生儿统一进行PKU、CH、G6PD缺陷筛查。3年共筛查新生儿19897人,占同期出生新生儿的98.1%,检出甲低3例、G6PD缺陷933例,检出率分别为1/6632、4.64%、PKU未检出。 展开更多
关键词 新生儿 苯丙酮尿症 甲状腺机能低下 G6PD缺陷
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