广东粤北地区新生儿疾病筛查及防治对策研究

目的分析2009—2012年广东省粤北地区新生儿疾病筛查现状和先天性甲状腺功能减低症(CH)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G-6-PD)和苯丙酮尿症(PKU)的发病率情况。方法对粤北地区2009—2012年新生儿疾病筛查资料进行回顾性分析。结果粤北地区2009—2012年的新生儿疾病平均筛查率为88.84%,并且逐年升高。CH发病率为0.56‰(1∶1789),高于广东其他城市;G-6-PD 7 759例,检出率为4.93%(1∶20);PKU 2例,检出率为0.013‰(1∶78 707)。结论总结分析粤北地区新生儿疾病筛查现状,为今后筛查工作的进展提供科学依据,对提高粤北地区出生人口素质,减少出生缺陷率,保障婴幼儿健康发展起着关键作用。