北京地区汉族人群21号染色体PLAC4基因上SNP位点多态性的研究

目的运用MLPA-SNP方法检测北京地区汉族人群中21号染色体上PLAC4基因的多个SNP位点,并分析其多态性的特点。方法运用多重链接探针扩增技术(MLPA),对378例北京地区汉族人群标本中PLAC4基因上5个SNP位点(rs12482116,rs12106409,rs12106401,rs4818219,rs3804026)同时进行检测分析,计算其等位基因频率及基因型频率。结果被检测的5个SNP位点均出现扩增峰(单峰或双峰),378例被检测样本中,位点rs12482116,rs12106409,rs12106401均呈单峰;位点rs4818219:112例呈双峰,266例呈单峰,杂合基因型频率0.288,位点rs3804026:40例呈双峰,338例呈单峰,杂合基因型频率0.109,两个杂合型位点与UCSC数据库提供的基因频率相比较,经χ2检验,P<0.005,有统计学差异。结论位点rs4818219,rs3804026可用于无创性产前诊断21三体的研究中,而rs12482116,rs12106409,rs12106401均为纯合型,不宜使用。应尽可能筛选出更多的杂合频率高的位点用于无创性产前诊断的研究,而MLPA-SNP可同时对多个SNP位点进行检测分析,且耗时短,是一种十分可行的方法。