来那度胺联合自体造血干细胞移植治疗POEMS综合征1例及文献复习

POEMS综合征(POEMS syndrome)是一种罕见的克隆性浆细胞病,Bardwick等[1]于1980年根据该疾病主要症状的首字母:多发性神经病(polyneuropathy)、脏器肿大(organmegaly)、内分泌异常(endocrinopathy)、M蛋白(mprotein)、皮肤改变(skin changes),提出了POEMS综合征的命名方式。POEMS综合征的临床表现复杂,涉及多个学科,并且没有特定的检查方法,所以POEMS综合征早期容易漏诊或误诊。该病发病机制尚不清,可能与细胞因子失衡相关。

以周围神经病变为首发表现的POEMS综合征二例

病例1,男,64岁,因“四肢麻木无力近2年,再发加重1月”于2021年9月3日收入武汉市第一医院神经内科。患者于近2年前无明显诱因出现间断四肢麻木,症状逐渐加重伴走路不稳。曾于外院就诊并考虑为“糖尿病性周围神经病变”,予对症治疗未缓解。1年前于武汉市第一医院神经内科就诊,肌电图检查示“多发性周围神经损害肌电改变,运动和感觉神经髓鞘损害为主”。

意义未明的单克隆丙种球蛋白血症合并POEMS综合征一例

患者,男,44岁,因“右下肢无力伴行走不稳定2个月”于2020年1月至胜利油田中心医院神经内科就诊。患者5个月前因左下肢及左脚麻木无力于当地医院就诊,应用甲钴胺等治疗后未见好转。2个月前患者出现右下肢无力,足底感觉障碍,行走不稳定,不能自行站立。既往史无特殊。体格检查:皮肤黏膜无明显异常,浅表淋巴结未触及肿大,心肺检查无明显异常,腹部柔软,无压痛及反跳痛,肝脾肾未触及肿大,双下肢无明显水肿;专科检查:双侧上肢肌力4级,双侧下肢肌力2级,呈跨阈步态,肌张力正常,双侧肱二头肌反射、肱三头肌反射、桡骨膜反射对称(-),双侧膝反射、跟腱反射对称(-)。

达雷妥尤单抗联合方案治疗POEMS综合征1例并文献复习

POEMS(polyneuropathy,organomegaly,endocrinopathy,M-protein and skin changes)综合征是一种单克隆浆细胞异常增殖的副肿瘤综合征,患病率约为0.3/10万[1]。该病累积神经、内分泌、骨骼、免疫及造血等系统,临床上诊断需要2个基本要素:多发性周围神经病和单克隆浆细胞病[2]。周围神经病变是超过60%的POEMS综合征患者的首发症状,不少患者早期就诊于神经内科并被误诊为慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病(chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy,CIDP)等原发性神经系统疾病[3]。由于神经病变进展缓慢、致残率高,多数患者就诊时症状严重且已造成神经不可逆性损伤,给患者生活带来极大不便,因此早识别、早诊断、及时治疗至关重要。本文报告1例采用达雷妥尤单抗(Daratumumab,Dara)联合方案治疗伴有严重周围神经病变的POEMS综合征,分析了神经病变的发病机制,并强调了POEMS综合征诊断的复杂性以及Daratumumab作为新一代药物在治疗中的潜在优势。

不典型POEMS综合征1例报告并文献复习

POEMS综合征是一种罕见的由单克隆浆细胞异常增殖导致的副肿瘤综合征,主要表现为脱髓鞘性周围神经病及多系统受累。Bardwick等于1980年根据该疾病主要症状的首字母:多发性神经病、脏器肿大、内分泌异常、M蛋白、皮肤改变,提出了POEMS综合征的命名方式[1-2]。日本在2003年的全国范围调查,其发病率大约为0.3/100000[3]。其发病率低,已被列入我国首批罕见病目录。由于其罕见性、多系统受累和临床高度异质性,有着较高的误诊率和漏诊率,从发病至诊断中位时间约为12个月[4-5]。POEMS综合征患者临床症状不典型国内少有相关文献报道,本研究报道1例POEMS综合征患者资料(患者及家属表示知情同意),同时对该病文献进行复习学习,以期为POEMS综合征患者的治疗提供临床指导和参考。

变异型POEMS综合征1例并文献复习

POEMS综合征是一种罕见的综合征,1980年由Bardwick及其同事首次提出。近期,青海大学附属医院血液科诊断变异型POEMS综合征1例,现报告如下1病例资料患者,男,53岁,于1年前无明显诱因发现双侧乳房大小略增,体毛增多变硬,性功能减退.

以肾上腺功能减退为首发表现的POEMS综合征1例报道并文献复习

老年男性患者,无明显诱因出现乏力、纳差,并进行性加重,伴双下肢水肿,入院检查存在多发性神经病,缺乏单克隆浆细胞证据,存在Castleman病及VEGF升高,有淋巴结增大、皮肤色素沉积、浆膜腔积液及肾上腺皮质功能减退,可诊断为变异型POEMS综合征。这个患者以肾上腺皮质功能减退为首发及突出表现,较少见,故对POEMS综合征的内分泌病变发病机制进行文献复习。

UpToDate临床顾问在疑难病诊断中的应用--以POEMS综合征为例

以一例POEMS综合征为例,展示如何使用UpToDate临床顾问辅助疑难病的诊断。详细描述一位54岁女性患者的临床资料、检查结果和治疗过程,根据病例特点,借助UpToDate临床顾问梳理包括糖尿病性多发性神经病的筛查、库欣综合征确诊、低促性腺激素性性腺功能减退症病因、慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病的诊断等专业知识和临床诊断思路,在多学科合作基础上,逐渐明晰诊断证据,并通过UpToDate临床顾问和PubMed数据库的互补合用,实现对临床病情全面解读。

POEMS综合征1例报道并文献复习

目的对POEMS综合征的临床特征及治疗进行总结,以提高临床对该病的诊疗能力。方法对广东医科大学附属医院收治的1例POEMS综合征患者的临床表现、相关辅助检查结合既往文献复习进行分析。结果本例患者以四肢麻木、无力起病,逐渐出现肢体水肿、器官肿大、皮肤色素沉着等症状,曾查M蛋白阴性,历时5 a方确诊。结论POEMS综合征临床表现多样,早期极易误诊,临床应提高对该病的认识,从而降低误诊率及漏诊率。

^(18)F-FDG PET/CT显像及血管内皮生长因子对POEMS综合征放化疗联合自体干细胞移植的疗效

目的探讨^(18)F-FDG PET/CT显像、血管内皮生长因子(VEGF)在POEMS综合征放化疗联合自体干细胞移植治疗中的价值。方法回顾性分析2012年6月~2022年12月本院123例临床高度怀疑POEMS综合征患者临床及影像资料,最终纳入25例患者,经临床及病理确诊POEMS综合征21例,惰性淋巴瘤1例,多发性骨髓瘤3例。21例POEMS综合征患者分为单纯放化疗组(n=12)和放化疗联合自体干细胞移植治疗组(n=9),分析两组患者PET/CT影像特点、最大标准化摄取值(SUV_(max))、VEGF、白细胞介素6(IL-6)、游离三碘甲状腺原氨酸(FT3)、游离甲状腺素(FT4)、促甲状腺激素(TSH)水平,随访观察两组患者的治疗效果。结果21例POEMS综合征患者均伴有不同程度的多发性神经病变与单克隆浆细胞增殖性改变,皮肤病变10例。^(18)F-FDG PET/CT显像21例患者94个部位形态或代谢异常,SUV_(max)与VEGF水平呈正相关性(r=0.590,P=0.005),而SUV_(max)与FT3、FT4、TSH、IL-6水平均无相关性(P>0.05)。随访55.5±17.6月,治疗后VEGF水平较治疗前基线水平降低(1670.7±309.1 pg/mL vs2051.0±458.8 pg/mL,P<0.05);放化疗联合自体干细胞治疗组中位生存期与单纯放化疗组的差异无统计学意义(P=0.612)。结论PET/CT显像联合血清VEGF水平检测可作为POEMS综合征诊断、活动度监测及预后评估的无创方法,自体干细胞联合放化疗未明显延长POEMS综合征的中位生存期。

POEMS综合症的临床及影像学特点

POEMS综合征又称Crow-FIIkase综合征、Takatsuki综合征，是一种较为罕见的临床症候群，涉及多个系统的一系列病变。POEMS综合征的名称由其主要临床特点的首字母构成，即（1）多发周围神经病变（Polyneuropathy）；（2）脏器肿大（Organomegaly）；（3）内分泌异常（Endoerinopathy）；（4）M蛋白（Monoclonalprotein）；

POEMS（Crow－Fukase）综合征6例报告

ＰＯＥＭＳ（Ｃｒｏｗ－Ｆｕｋａｓｅ）综合征６例报告孙斌，朱克，管维平，陈小飞１００８５３北京解放军总医院郎森阳，昝世明，许红民，赵燕中图法分类号Ｒ７４１．０２ＰＯＥＭＳ（Ｃｒｏｗ－Ｆｕｋａｓｅ）综合征是病因未明的一种异常免疫球蛋白血症，伴神经、内分泌...

含硼替佐米方案治疗POEMS综合征4例

POEMS综合征是一种以浆细胞异常增殖为基础,可伴多发性周围神经病变、脏器肿大、内分泌异常、皮肤病变等多系统损伤的少见疾病。由于病因不明确,目前尚无标准的治疗方案。硼替佐米作为一种生物蛋白酶体抑制剂,在治疗多发性骨髓瘤（multiple myeloma,MM）中的疗效已被大量文献报道,其用于POEMS综合征的治疗仅见个案报道。作者对应用含硼替佐米化疗方案治疗的POEMS综合征患者4例进行临床观察及分析,旨在探讨应用硼替佐米治疗POEMS综合征的疗效及不良反应。

POEMS综合征的误诊分析与早期诊断

目的:研究POEMS综合征的误诊原因和早期诊断线索。方法:回顾分析第二军医大学长海医院近10年来26例POEMS综合征住院患者的临床及实验室资料。结果:本组26例POEMS综合征误诊率100%。误诊医院数(3.31±0.97)所、误诊科室(3.31±0.93)个、误诊时间(19.42±10.86)个月、误诊疾病共计18病种。首发症状包括周围神经炎21例(80.8%)、下肢水肿22例(84.6%)和消瘦8例(30.8%)。典型临床特征包括周围神经炎26例(100%)和器官肿大24例(92.3%),新发现子宫肥大2例、肾上腺肥大1例和胃壁肥厚酷似晚期胃癌1例。甲状腺功能减退20例(76.9%)、阳痿60% (6/10)、皮肤色素沉着24例(92.3%)和皮肤硬化17例(65.4%)。单克隆浆细胞增生的证据达81.8%(18/22)。血清免疫电泳M蛋白阳性63.6%(14/22),血清蛋白电泳M蛋白阳性2例(9.1%),尿液免疫电泳M蛋白阳性1例,胃壁活组织免疫组化λ轻链阳性1例。淋巴结活检8例,诊断为Castleman病3例,另5例淋巴细胞浸润,3例伴有浆细胞增生。神经活检4例均有轴索变性,1例伴有髓鞘变性。骨髓活检5例中浆细胞增多者2例和骨髓瘤1例。放射性核素骨扫描显示放射性吸收增高占62.5%(10/16),在骨扫描引导下骨骼穿刺查见异常浆细胞2例。结论:POEMS综合征的误诊极为常见,周围神经炎、下肢水肿和消瘦是POEMS综合征常见的早期临床特征,熟悉其病情演变规律,通过多种途径寻找M-蛋白的证据,将有助于POEMS综合征的早期诊断。

POEMS综合征20例临床特征分析

目的分析总结POEMS综合征临床特征,以提高医师认识水平,减少误诊。方法回顾性分析2005年1月—2012年4月我院收治的20例POEMS综合征患者的临床表现、辅助检查、治疗及预后,并复习相关文献。结果 20例患者均有多发性周围神经病变和皮肤改变;单克隆浆细胞增生18例,血清M蛋白阳性率为90.0%,免疫固定电泳阳性率高达100.0%(17/17),12例行骨髓穿刺,骨髓细胞涂片浆细胞平均比例为3.2%;脏器肿大16例,内分泌异常19例;水负荷增多19例。本组肾功能受累较常见,其中β2微球蛋白增高12例、肌酐增高4例。其他特征肺动脉压增高8例、贫血10例、血小板增多5例、多发骨骼异常2例及顽固性腹痛1例。本组误诊率为95.0%,误诊为格林巴利综合征8例,甲状腺功能减退症4例,其他内科疾病7例。病死率为5.0%(1/20)。结论 POEMS综合征以各种症状为首发,临床表现复杂,误诊率极高,导致病情发展,临床医师应加深认识,对疑诊患者应进行细致的检查以避免误诊。

POEMS综合征患者的临床特征及疗效分析

目的:分析POEMS综合征患者的临床特征,并探讨有效的治疗策略。方法:对2012年6月至2018年6月本院收治的75例POEMS综合征患者的病历资料进行收集并回顾性分析,总结患者的临床特点、治疗方法及疗效。结果:75例POEMS患者诊断时中位年龄50(30-81)岁,100%(75/75)见周围神经病变,77.3%(58/75)合并器官肿大,82.7%(62/75)伴有内分泌功能异常,93.3%(70/75)存在单克隆性浆细胞疾病,64.0%(48/75)伴有皮肤改变。75例患者中,5例放弃治疗,剩余70例患者经治疗后症状得到不同程度的改善,血液学完全缓解(CR_(H))率为28.6%,神经系统缓解(R_(N))率为85.7%。BD、RD方案在CR_(H)及R_(N)方面疗效优于VAD、COP方案(P<0.05)。其中2例患者于BD方案化疗后序贯自体造血干细胞移植,移植后周围神经症状改善显著,M蛋白转阴,疗效理想。70例患者随访的中位时间为42(4-103)个月,2年总生存率(OS)为86.7%,5年OS为81.0%。结论:POEMS综合征临床表现复杂多样,临床医师应提高警惕,减少误诊、漏诊。硼替佐米或来那度胺等药物可用于一线治疗,有条件者建议行自体造血干细胞移植。

POEMS综合征临床误诊原因分析

目的：探讨POEMS综合征的误诊原因，以减少临床误诊误治。方法：2003—2005年该科收治2例POEMS综合合征，并结合收集的88例POEMS综合征患者临床资料进行分析。结果：POEMS综合征为一少见病。该组90例主要误诊疾病为吉兰．巴雷（Guillain—Barre）综合征47例；多发性骨髓瘤7例；结核病7例；结缔组织病6例；多发性神经病5例；肝硬化5例；黑棘皮病5例；甲状腺功能减退3例。误诊时间为3—57个月。结论：POEMS综合征临床较少见，病情复杂呈慢性过程，并涉及多个系统，临床症状渐次出现，早期极易误诊。其正确诊断在于全面分析临床资料，严格遵循一元论原则，对可疑病例要进行动态追踪观察。

23例POEMS综合征临床特点分析

目的:了解POEMS综合征患者合并的内分泌异常的特点,为在合并内分泌系统异常的患者中识别出POEMS综合征的高危人群提供依据。方法:以"POEMS综合征"为词检索北京大学人民医院病案数据库,共纳入23例患者。使用Epidata 3.0软件进行数据录入,SPSS 19.0统计软件进行数据分析。结果:入组患者平均年龄47岁,男女比例为1.88∶1,首发症状以多发神经病变(56.5%)最为多见,从首发症状至确诊的中位时间为30个月。就诊于神经内科的患者例数最多,诊断的中位时间最短。患者各项临床表现的发生率分别为多发神经病变100.0%、器官肿大82.6%、内分泌异常95.7%、浆细胞克隆性增生52.2%、皮肤改变91.3%,临床体征有视乳头水肿45.5%、血管外负荷增加43.5%、血小板升高43.5%、Castleman病17.4%。在内分泌系统异常中,泌乳素水平异常的发生率最高,为60.0%,其次分别为甲状腺轴及肾上腺轴功能异常。在内分泌系统受累的患者中,2个靶腺受累的发生率最高,占36.5%。结论:内分泌系统异常是POEMS综合征常见的临床表现,对于甲状腺、肾上腺、性腺、甲状旁腺功能异常者以及泌乳素水平或糖耐量异常者,尤其是累及2个或2个以上的内分泌系统功能异常者,应提高警惕,关注多发神经病变的症状和体征,减少POEMS综合征的误诊、漏诊,同时,对POEMS综合征患者需全面评估各个内分泌系统的异常,以使患者得以及时的诊断和治疗。