延边地区朝鲜族ADP-核糖基化样因子15基因和内向整流通道蛋白J亚单位11号成员基因的基因单核苷酸多态与2型糖尿病的相关性

[目的]探讨ADP-核糖基化样因子15基因(ARL15)和内向整流通道蛋白J亚单位11号成员基因(KCNJ11)的单核苷酸多态(SNP)位点rs26770、rs5219与延边地区朝鲜族2型糖尿病(T2DM)的相关性.[方法]采用病例对照设计,选择延边地区朝鲜族307例,其中T2DM患者255例、糖耐量正常(NGT)人52例.利用单碱基延伸方法检测rs26770、rs5219的基因型.[结果]在显性遗传模型中,T2DM组KCNJ11基因携带rs5219位点的TT+CT基因型频率显著高于NGT组(P=0.001,OR=2.917, 95%CI:1.531~5.558);2个SNPs联合作用结果显示,T2DM组携带AA-CC和AG-CC联合基因型明显小于NGT组(P=0.008,OR=0.320, 95%CI:0.133~0.770;P=0.012,OR=0.357,95%CI:0.156~0.817).[结论]KCNJ11基因rs5219-T可能是延边地区朝鲜族人群罹患T2DM的易感因子,而携带KCNJ11和ARL15基因SNPs rs26770、rs5219的联合基因型AA-CC和AG-CC可能具有保护健康人群罹患T2DM的作用.

KCNJ11基因单核苷酸多态性E23K与2型糖尿病遗传易感性相关性分析

目的探讨钾离子内向整流通道蛋白亚单位11（potassium ion inward rectifying channel protein subunit 11,KCNJ11）基因E23K多态性与2型糖尿病（type 2 diabetes，T2DM）遗传易感性的关系。方法100例确诊T2DM患者为观察组，体检健康者100例为对照组，采用PCR-限制性片段长度多态性检测2组外周血有核细胞基因组DNA中KCNJ11基因E23K位点多态性，比较2组KCNJ11基因频率和等位基因频率，分析T2DM的相关危险因素。结果观察组体质量指数、腰臀比、三酰甘油、总胆固醇、空腹血糖、空腹胰岛素、胰岛素抵抗指数和非酯化游离脂肪酸高于对照组，高密度脂蛋白胆固醇、胰岛0细胞功能指数低于对照组（P〈0．05）；观察组KCNJ11基因E23K位点EE、EK、KK3种基因频率（38％、44％、18％）和E、K等位基因频率（60％、40％）与对照组（EE为33％、EK为52％、KK为15％，E为59％、K为41％）比较差异均无统计学意义（P〉0．05）；胰岛β细胞功能指数（OR=0．096，95％CI：0．316～0．441，P=0．000）、高密度脂蛋白胆固醇（OR=0．084，95％CI：0．039～0．268，P=0．000）是T2DM的保护因素，三酰甘油（OR=1．382，95％CI：1．082～1．964，P=0．041）、腰臀比（OR：2．765，95％CI：1．182～7．562，P=0．040）是T2DM的危险因素。结论KCNJ11基因E23K多态性与T2DM遗传易感性关系无明显相关性，胰岛β细胞功能指数和高密度脂蛋白胆固醇是T2DM的保护因素，三酰甘油和腰臀比是T2DM的危险因素。