副干酪乳杆菌prcA基因克隆及生物信息学分析

旨在了解副干酪乳杆菌prcA基因的结构和功能,探明prcA基因与副干酪乳杆菌拟群体效应相关基因—自诱导肽编码基因之间的联系。通过PCR方法对副干酪乳杆菌中prcA进行扩增,并通过生物信息学方法对该基因的核苷酸组成、蛋白质构象等方面进行预测和分析。克隆得到的prcA基因全长为416 bp,包括一个138 bp的开放阅读框,编码45个氨基酸,蛋白分子量为5326.83 Da,等电点为4.85,是一种稳定蛋白,不含跨膜区,蛋白质的二级结构以α-螺旋、不规则卷曲和延伸主链组成,亚细胞定位预测显示该蛋白主要位于细胞外;prcA基因为副干酪乳杆菌拟群体效应相关基因—自诱导肽编码基因,负责细菌素生成的调控。

纯红细胞再生障碍性贫血临床特点与RPS19、RPL5、RPL11基因突变之多中心研究

目的通过对纯红细胞再生障碍性贫血的临床回顾与RPS19、RPL5、RPL11基因突变的检测,分析比较先天性纯红细胞再生障碍性贫血与获得性纯红细胞再生障碍性贫血的临床异同和RPS19、RPL5和RPL11基因突变情况。方法 20例来自多中心的儿童纯红细胞再生障碍性贫血,先天性14例,获得性6例,分析临床资料并比较两组发病年龄、外周血细胞计数和对治疗的反应。Sanger双脱氧链终止法对患儿RPS19、RPL5和RPL11基因测序。结果先天性纯红细胞再生障碍性贫血42.8%伴有先天畸形,与获得性纯红细胞再生障碍性贫血比较,网织红细胞较低(P<0.05),外周血WBC、HGB和PLT无差异。激素治疗有效率分别是:先天性78.6%、获得性100%(P<0.05)。先天性纯红再障7.1%检出RPS19点突变,获得性纯红再障未发现RPS19突变。先天性纯红再障和获得性纯红再障RPL5和RPL11基因均未发现突变。结论先天性纯红再障42.8%合并畸形,网织红细胞均低于获得性纯红再障,RPS19突变率低于国外文献报道。RPS19突变可能与先天性纯红再障有关。获得性纯红再障发病与RPS19、RPL5和RPL11基因异常可能无关。