血栓素A_2受体基因多态性与哮喘遗传易感性的相关研究

目的:研究血栓素A2受体(TBXA2R)基因T924C多态性与儿童哮喘易感性的关系及与哮喘患儿肺功能改变的相关性。方法:哮喘急性发作患儿125例为哮喘组,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)的方法对血栓素A2受体基因T924C进行多态性分析,≥5岁哮喘患儿进行肺功能检测。并与同期健康儿童49例对比。结果:哮喘组TBXA2R基因924位点TT、TC、CC3种基因型的分布频数分别为67、52、6,对照组为38、7、4,2组比较差异有统计学意义(P<0.01)。哮喘组C等位基因频率为0.26(64/250)高于对照组的0.15(15/98),差异有统计学意义(P<0.05)。TC杂合型是哮喘易生的危险因素,OR值(95%CI)为4.213(1.741～10.196),P=0.001。将哮喘组分为≥3岁组和<3岁组,2组之间进行基因型及等位基因频率的比较,差异无统计学意义(P>0.05)。对于基因型为TT和TC+CC的2组哮喘患者,比较其肺功能各项指标(FVC%、FEV1%、PEF%)差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论:TBXA2R基因924位点多态性与儿童哮喘的发生有明显的相关性,C等位基因可能是儿童哮喘的易感基因,TC杂合型能显著增加哮喘发生的危险性。

环氧化酶2启动子区基因多态性与慢性牙周炎的关系

目的:研究环氧化酶2启动子区-765位点、-1195位点单核苷酸多态性与慢性牙周炎遗传易感性的关系.方法:根据慢性牙周炎的诊断及纳入标准收集150例慢性牙周炎患者及143名健康对照者,检查牙周状况并根据牙周附着丧失的程度进行分类,用问卷调查了解受试者的一般情况.取患者的颊黏膜拭子提取其基因组DNA,采用多聚酶链反应?限制性内切酶片段长度多态性的方法检测环氧化酶2-765位点G>C及-1195位点G>A的基因型分布并分析其基因多态性与慢性牙周炎易感性的关系.结果:环氧化酶2-765位点G>C基因型频率在各组间无显著性差异,但-1195位点G>A的基因型分布在中、重度牙周炎患者较健康对照者之间有统计学差异(P<0.05),携带GA或AA基因型可使牙周病的患病风险增加(OR3.3,95%CI 1.6～6.9或OR3.7,95%CI 1.5～9.5),中、重度牙周炎患者AA或GA基因型频率较健康对照者显著增加.结论:环氧化酶2启动子区-1195位点单核苷酸多态性与慢性牙周炎的易感性有关.