Pcdh11x蛋白对体外培养皮层神经元树突发育的影响

目的探讨Pcdh11x蛋白对神经元树突分支的影响。方法通过增加与敲低Pcdh11x的表达水平,评价Pcdh11x蛋白对神经元树突的影响。应用SPSS13.0软件使用单因素方差分析的方法对树突分支数量进行统计分析。结果培养3 d时,与对照质粒组(2.60±0.22)相比,pcdh11x-sh RNA转染组可明显增加一级(5.80±0.39)和二级(9.80±0.81)树突的数目,而pCAG-Pcdh11x-GFP转染组可减少一级(1.40±0.16)和二级树突(2.90±0.46)的数目。同时发现,过表达Pcdh11x时则会减少树突点的数目(3.11±0.51),而敲低Pcdh11x会增加树突点的数目(14.44±0.56)。通过Sholl分析发现过表达Pcdh11x时可减少树突终末分支的数目,而敲低Pcdh11x时可增加树突终末分支的数目。培养六天时,亦有相似结果。由此可见,过表达Pcdh11x可降低树突的复杂度,而抑制Pcdh11x的表达可增加树突的分支数量,增加其复杂度,因此,Pcdh11x蛋白负性调控小鼠体外培养的发育16 d胎脑源皮层神经元的的树突发育。结论 Pcdh11x蛋白抑制培养的皮层神经元一级、二级树突、树突点以及树突终末分支的发育。

原钙黏蛋白11X rs5984894基因多态性与迟发性阿尔茨海默病的相关性研究

目的：研究原钙黏蛋白11X（PCDH11X）rs5984894A/G基因多态性与迟发性阿尔茨海默病（AD）的相关性。方法：采用病例对照研究方法,应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性（RCR-RFLP）技术检测355例迟发性AD患者和399名健康人的PCDH11X rs5984894的基因型及等位基因频率。应用卡方检验和Logistic回归分析其与AD的相关性。结果：AD组与对照组基因型及等位基因频率差异均无显著统计学意义（P〉0.05）,将样本按载脂蛋白Eε4及性别分层后,同样两组间的差异均无统计学意义（P〉0.05）。经Logistic回归分析去除混杂因素影响后,女性GG纯合子OR=2.90,95%CI=0.57-14.65。结论：中国北方汉族人群中PCDH11X rs5984894基因多态性可能不是迟发性AD发病的独立遗传因素,与迟发性AD的发病无关。

一个早期婴儿型癫痫性脑病9型家系的临床特征及遗传学分析

目的分析一个早期婴儿型癫痫性脑病9型家系临床特征及遗传学特点。方法采用N048:癫痫全面版基因检测panel-V2、基因拷贝数变异分析进行外周血检测,抽取羊水进行单核苷酸多态性微阵列(single nucleoticle polymorphism array,SNP-array)检测。结果基因检测显示女婴Xq21.31q22.1区域杂合缺失,其中PCDH19基因外显子缺失,变异来源于母亲。SNP-array检测示女性胎儿,arr[hg19]Xq21.31q22.1(89558626-99701006)×1。此家系母女及胎儿均为早期婴儿型癫痫性脑病9型。结论PCDH19基因变异为该家系患早期婴儿型癫痫性脑病9型的可能原因。