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青岛地区6-丙酮酰四氢生物蝶呤缺乏症患儿基因变异特点及随访分析
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作者 钟瑶瑶 张立琴 +2 位作者 杜玮 陆薇冰 刘婷廷 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第2期103-107,共5页
目的 探讨青岛地区6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏症(PTPSD)筛查情况、临床表现、基因变异情况及长期随访结果。方法 对1996年11月至2021年12月经新生儿筛查确诊的251例高苯丙氨酸血症(HPA)患儿进行尿蝶呤谱检测、红细胞二氢蝶呤还原酶活... 目的 探讨青岛地区6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏症(PTPSD)筛查情况、临床表现、基因变异情况及长期随访结果。方法 对1996年11月至2021年12月经新生儿筛查确诊的251例高苯丙氨酸血症(HPA)患儿进行尿蝶呤谱检测、红细胞二氢蝶呤还原酶活性检测、四氢生物蝶呤(BH4)负荷试验及基因检测以确诊PTPSD,进一步分析青岛市PTPSD的发生率、基因变异特点及长期随访结果。结果 251例HPA患儿中,26例诊断为四氢生物蝶呤缺乏症(2对单卵双胞胎、1对为非同胎生姐妹),均为PTPSD,发病率为12.7/100万(双胎按1例计算)。19例患儿(来自17个家庭)进行基因检测,PTPS的34个等位基因中共检测出10种变异,变异频率较高的为c.259C>T(29.4%,10/34),其余依次为c.286G>A(14.7%,5/34)、c.272A>G(14.7%,5/34)、c.84-291A>G(8.8%,3/34)、c.166G>A(8.8%,3/34)、c. 276 T>A(8.8%,3/34),变异位点主要集中在5号外显子67.6%(23/34)。其中c. 200 C>T、c. 259 C>T、c. 286 G>A可能导致严重型PTPSD。结论 1996-2021年青岛地区PTPSD发生率为12.7/100万,PTPS基因的热点突变为c.259C>T、c.286G>A、c.272A>G。建立完善的新生儿疾病筛查-诊断-治疗-长期随访-救助的一体化管理体系是作好出生缺陷第三级预防,降低残疾儿发生的有力措施。 展开更多
关键词 高苯丙氨酸血症 四氢生物蝶呤缺乏症 6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶 基因突变
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黄原胶发酵中丙酮酸含量的研究 被引量:2
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作者 李卫旗 姚恕 《杭州大学学报(自然科学版)》 CSCD 1997年第3期250-253,共4页
黄单胞菌XC-82.5的突变系列株生产的黄原胶各自丙酮酸含量有明显不同。培养基中的有机酸能有效地提高黄原胶的产率.但会不同程度抑制丙酮酸的含量.K+、Fe3+、Mg2+在培养基中的浓度变化会对胶中的丙酮酸含量产生较显著影响.在发酵... 黄单胞菌XC-82.5的突变系列株生产的黄原胶各自丙酮酸含量有明显不同。培养基中的有机酸能有效地提高黄原胶的产率.但会不同程度抑制丙酮酸的含量.K+、Fe3+、Mg2+在培养基中的浓度变化会对胶中的丙酮酸含量产生较显著影响.在发酵过程中,因溶氧水平的变化,不同的发酵阶段所产的黄原胶分子中丙酮酸含量也随之变化. 展开更多
关键词 黄原胶 丙酮酸 发酵 黄单胞杆菌
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Chemical approaches towards installation of rare functional groups in bacterial surface glycans
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作者 QIN Chun-Jun DING Mei-Ru +4 位作者 TIAN Guang-Zong ZOU Xiao-Peng FU Jun-Jie HU Jing YIN Jian 《Chinese Journal of Natural Medicines》 SCIE CAS CSCD 2022年第6期401-420,共20页
Bacterial surface glycans perform a diverse and important set of biological roles,and have been widely used in the treatment of bacterial infectious diseases.The majority of bacterial surface glycans are decorated wit... Bacterial surface glycans perform a diverse and important set of biological roles,and have been widely used in the treatment of bacterial infectious diseases.The majority of bacterial surface glycans are decorated with diverse rare functional groups,including amido,acetamidino,carboxamido and pyruvate groups.These functional groups are thought to be important constituents for the biological activities of glycans.Chemical synthesis of glycans bearing these functional groups or their variants is essential for the investigation of structure-activity relationships by a medicinal chemistry approach.To date,a broad choice of synthetic methods is available for targeting the different rare functional groups in bacterial surface glycans.This article reviews the structures of naturally occurring rare functional groups in bacterial surface glycans,and the chemical methods used for installation of these groups. 展开更多
关键词 Bacterial surface glycan Chemical synthesis Amido group Acetamidino group Carboxamido group pyruvyl ketal
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