急性心肌梗死患者经皮冠状动脉介入术治疗前后血清补体C1q/肿瘤坏死因子相关蛋白-12水平变化及意义

目的探讨急性心肌梗死(AMI)患者经皮冠状动脉介入术(PCI)治疗前后血清补体C1q/肿瘤坏死因子相关蛋白-12(CTRP12)水平的变化及意义。方法纳入2021年11月至2022年10月于丹阳市人民医院行急诊PCI术的AMI患者50例和同期住院行冠脉造影结果正常的患者35例,比较两组外周静脉血清CTRP12水平。PCI术前、术中及术后第3、5、7天检测血清CTRP12水平,比较罪犯冠脉口、外周静脉血清CTRP12水平和外周静脉PCI术后不同时间点的变化。采用SYNTAX评分系统评估冠脉病变严重程度,将其分为SYNTAX评分≤22分和SYNTAX评分>22分两组,比较两组外周静脉血清CTRP12水平和PCI术治疗前后不同时间点的变化。分析CTRP12与年龄、体质指数(BMI)、空腹血糖、血脂等因素的相关性。Logistic回归分析冠脉病变严重程度的影响因素。结果AMI患者外周静脉血清CTRP12水平低于正常对照组(P<0.05)。术前外周静脉与术中罪犯冠脉口血清CTRP12水平差异无统计学意义(P>0.05)。与PCI术前相比,术后第3天血清CTRP12水平降低(P<0.05),术后第5天和第7天血清CTRP12水平升高,但差异均无统计学意义(P均>0.05)。与PCI术后第3天相比,术后第5天和第7天血清CTRP12水平升高,但差异均无统计学意义(P均>0.05)。与SYNTAX≤22分组相比,SYNTAX>22分组患者PCI术前和术后第3天血清CTRP12水平降低(P均<0.05),而术后第5天和第7天血清CTRP12水平差异无统计学意义(P均>0.05)。CTRP12与总胆固醇(TC)呈负相关,与高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)呈正相关。单因素Logistic回归分析示CTRP12是AMI患者冠脉病变严重程度的独立影响因素(β=-1.671,OR=0.188,P<0.05);在校正年龄、性别、BMI、吸烟、高血压、糖尿病、空腹血糖、TC、三酰甘油(TG)、HDL-C、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)后,CTRP12仍是AMI患者冠脉病变严重程度的独立影响因素(β=-3.441,OR=0.032,P<0.05)。结论AMI患者PCI术前外周静脉血清CTRP12水平显著降低,术后第3天继续下降,术后第5天和第7天呈上升趋势。CTRP12是AMI患者冠脉严重程度的独立相关因素。

ICH Q12对我国药品批准后CMC变更管理的启示

药品批准后药品化学成分生产和控制(CMC)变更是实现药品质量持续改进的重要方式,也是药品全生命周期管理的重要部分,对CMC变更实施科学监管是各国家和地区药品监管的重要工作之一。ICH Q12《药品生命周期管理的技术和监管考虑指南》提出了比较先进的管理理念和行之有效的管理工具,通过建立一种系统性方法,优化变更控制,降低变更后潜在的质量风险,以便于在产品生命周期中以更可预测和有效的方式管理批准后的CMC变更。我国药品批准后的CMC变更管理主要基于风险管理原则,当前法律规范较完善,旨在发挥药品上市许可持有人(MAH)的主体责任作用。相较于ICH Q12药品批准后的CMC变更管理规定,我国CMC变更管理存在理念不够先进,管理工具尚存不足,变更程序不够完善,审评与检查的沟通不够通畅等差距;我国药品批准后CMC变更管理实施过程中,更加强调风险管理,CMC变更快捷便利程度不够。有必要借鉴Q12的理念和管理工具,结合我国的实际情况,采取有效措施,优化我国的药品批准后CMC变更管理。本研究在梳理我国药品批准后CMC变更管理的相关规定、分类要求的基础上,分析当前CMC变更管理中存在的问题,并且通过我国与ICH Q12对药品批准后CMC变更管理的比较,提出了借鉴ICH Q12的理念和管理工具,优化我国药品批准后CMC变更管理的目标、任务、理念,结合我国制药企业的实际情况进行分类管理、分步实施等策略。

14q12区拷贝数重复及FOXG1基因相关婴儿痉挛症1例分析

婴儿痉挛症(infantile spasms syndrome,ISs)是一种婴儿期起病的年龄特异性癫痫综合征,最早报道是在1841年,由West医生首次描述了自己儿子的癫痫发作^([1]),故又称为West综合征。其中,West综合征为ISs的一个亚型,是指以痉挛发作、脑电图高度失律、精神运动发育迟滞三联征为主要表现。随着遗传学检测技术的进展,基因二代测序、染色体检测技术的应用,关于ISs的遗传学病因,越来越多的致病基因及染色体异常被发现,本研究回顾性分析1例14q12区拷贝数重复及FOXG1基因相关的婴儿痉挛症,旨在加深临床医生对14q12区拷贝数重复及FOXG1基因的认识,对相关疾病及早诊断、治疗,从而改善患儿预后。

17q12微缺失综合征3例报告并文献复习

目的 总结儿童染色体17q12微缺失综合征的临床特征,以提高对该病的认识。方法 回顾性分析2014年10月至2021年10月收治的3例染色体17q12微缺失综合征患儿临床资料,应用二代测序技术对全基因组染色体拷贝数变异进行检测,并进行相关文献复习。结果 3例患儿中男2例,女1例。染色体17q12均发现大片缺失(分别为1.89 Mb,1.4 Mb,1.8 Mb),缺失均为新发变异;3例均有肾脏囊肿、高尿酸血症和高碱性磷酸酶;2例有单侧肾脏发育不良及蛋白尿;低镁血症2例,高胆固醇血症2例,肝酶升高1例,糖尿病2例。结论 染色体17q12微缺失综合征是一种影响多器官系统的罕见遗传性疾病,主要表现为肾脏囊肿和发育不良,也可出现糖尿病、高尿酸血症和高胆固醇血症等代谢内分泌异常。

染色体17q12微缺失综合征与胎儿肾脏回声增强的相关性研究

目的通过对胎儿诊断为染色体17q12微缺失综合征的临床资料进行分析,探讨该综合征的主要临床表现及可能发病机制,为染色体17q12微缺失综合征胎儿的产前诊断及遗传咨询提供依据。方法选取2019年1月至2021年3月因产前超声诊断为胎儿肾脏回声增强就诊于江西省妇幼保健院医学遗传中心的患者。经羊膜腔穿刺术及脐静脉血穿刺术收集标本,同时行染色体核型分析及染色体微阵列分析(CMA)。结果CMA检测结果提示染色体17q12微缺失6例,缺失片段在1.42~1.91 Mb之间,其中有4例产前系统超声筛查提示胎儿双肾回声增强,1例提示胎儿左肾多囊肾发育不良,右肾回声增强,还有1例胎儿孕早期筛查NT3.9 mm,孕20周行彩超提示双肾回声增强。经遗传咨询,3例胎儿终止妊娠,3例胎儿已正常出生,目前跟踪随访。结论当产前系统超声筛查胎儿肾脏结构异常时,尤其是提示胎儿肾脏回声增强,建议行产前诊断排除胎儿是否存在染色体17q12微缺失综合征并提供详细遗传咨询。

17q12微缺失综合征研究进展

17q12微缺失综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病,由17号染色体长臂上1.4 mb的DNA序列缺失引起,该区域包括AATF、ACACA、C17orf78、DDX52、DHRS11、DUSP14、GGNBP2、HNF1B、LHX1、MRM1、MYO19、PIGW、SYNRG、TADA2A和ZNHIT3基因。其中17q12缺失综合征主要是由于HNF1B、ACACA、LHX1和PIGW的单倍剂量不足引起。17q12微缺失综合征主要临床表现包括以下3个方面:肾囊肿和糖尿病综合征、苗勒管发育不全(MA)、精神/神经发育障碍,个体间的表现具有差异性,临床表现轻重不一。现就17q12微缺失综合征的诊断及发病机制等方面的研究进展予以综述。

硅酸盐矿物分解细菌Bacillus globisporus Q12与云母矿物相互作用的研究

土壤矿物与微生物相互作用对土壤中一系列生态过程产生重要影响。本文通过对培养液进行K、Si、Fe、Al等元素分析,测定了菌株生长与代谢产物,结合扫描电镜和透射电镜的观察,研究了钾矿物表生硅酸盐矿物分解细菌Bacillus globis-porusQ12菌株与云母矿物(黑云母和白云母)的相互作用规律。结果表明,不同的云母矿物对B.globisporusQ12菌株的生长与代谢有不同影响;与白云母相比,黑云母更适合B.globisporusQ12菌株的生长与酸性代谢产物(如有机酸等)的合成;供试菌株能促进黑云母和白云母矿物中K、Si、Fe、Al等元素的释放。扫描电镜、透射电镜观察与能谱分析发现,B.globisporusQ12菌株能在云母矿物表面定殖,加速云母矿物的风化;菌体自身也能吸附培养液中离子和矿物碎片而形成新的矿物。

17q12复发性微重复综合征产前超声特点和遗传学分析

目的:分析6例17q12复发性微重复综合征胎儿的产前超声表现及染色体微阵列(CMA)检测结果。方法:2018年1月至2019年12月于郑州大学第三附属医院行CMA检测的孕妇7337例,检出6例(0.08%)17q12复发性微重复综合征,分析6例胎儿的产前超声表现和CMA检测结果。结果:6例胎儿中,最常见的超声表现是十二指肠梗阻(4/6),1例肾脏异常,1例胎儿发育小于同孕周。亲代验证结果显示:1例为新发突变,4例遗传自表型正常的父母,1例未行CMA检测。经遗传咨询,2例孕妇选择终止妊娠,3例出生后进行手术治疗,1例失访。结论:十二指肠梗阻有可能是17q12复发性微重复综合征产前超声特征表现之一。

基于盖洛普Q12的实习期定向医学生敬业度调查分析研究

通过研究实习期定向医学生的敬业度情况并分析管理对策,以提高实习期定向医学生的实习效果。对200名实习期定向医学生运用盖洛普Q12调查表对其敬业度进行调查,根据测评内容调整定向医学生的管理政策,据此不断改进,达到最佳管理效果。干预后6个月再次进行调查,比较干预前后实习期定向医学生的盖洛普Q12敬业度得分情况。针对盖洛普Q12表相关内容,对满意度低的项目进行了重点管理和改进,实习期定向医学生的盖洛普Q12满意度不断提高。干预前后实习期定向医学生敬业度得分比较差异有统计学意义(P<0.05)。在实习期定向医学生管理中运用盖洛普Q12分析方法,能提高实习期定向医学生的敬业度。同时也能更好地促进医院管理者人本精神的培养及提高医院的管理效果。

杂交中籼稻新组合Q优12

Q优12是重庆中一种业有限公司与重庆市农业科学院水稻所用自育新不育系Q4A与自育恢复系R1222配组育成的中籼迟熟三系杂交水稻新组合。该组合株叶形态好,熟期适中,适应性广,产量高,米质较优。2008年通过重庆市农作物品种审定委员会审定(渝审稻2008002)。

杂交中籼稻Q优12号直播栽培技术

杂交中籼稻Q优12号综合性状优良,株高及生育期适中,抗性及适应性良好,在重庆浅丘平坝中稻区作直播稻种植有较好适应性。本文在2010-2011年Q优12号直播试验结果基础上,分析了其作直播种植的生产、经济效益及适应性表现,并提出了相应直播栽培措施。

优质高产杂交中稻Q优12中稻再生稻生产表现及栽培技术

Q优12系重庆市农业科学院水稻研究所用自育不育系Q4A与自育恢复系R1222配组而成的三系中籼优质高产型杂交中稻组合,多年试种、示范表明,其综合农艺性状表现优良,再生力强,具有中稻、再生稻两季产量兼优的表现。本文介绍了Q优12特征特性及作中稻、再生稻种植的生产表现,并提出了相应栽培技术。

Q相-CA-C_(12)A_7高铝水泥烧成的正交试验研究

对形成Q相 -CA -C12 A7高铝水泥系统的影响因素进行正交试验研究。研究表明 :在Q相 -CA -C12 A7高铝水泥系统中 ,水泥在 12. 6 0℃温度下 ,保温时间为 30min ,Q相的生成量最大。

盖洛普Q12在急诊护理管理中的应用研究

目的将盖洛普Q12的12个管理维度应用于急诊护理管理,从12个方面满足护理人员需求,为护士提供一个人性化的、积极高效的工作环境,以提高护士们的敬业度及工作效率,从而也进一步提高医生、患者等对护理工作的满意度。方法选定测评表测评当时现状及根据盖洛普Q12相关测评内容调整护理管理后各个时段的测评情况,将测评结果进行分析,不断改进,达到最佳管理效果。结果针对盖洛普Q12相关内容,采取行之有效的管理方法,对满意度低的项目进行重点管理,持续评估、改进,护士对盖洛普Q12满意度不断提高。结论护士长如果能掌握并运用好盖洛普Q12的12个管理维度,使护士们对所有12个问题都作出肯定的回答,那么护士敬业度、工作效率将有效提高,同时患者满意度、医生满意度也将得到明显提高。

12q14微缺失综合征1例报告并文献复习

目的了解12q14微缺失综合征临床表型、基因型的相关性。方法回顾分析1例与Silver-Russell综合征表型重叠且合并性早熟的12q14微缺失综合征患儿的临床资料,并复习相关文献。结果女性患儿,9岁3月龄,身高113 cm(-3.6 SD),表现为特殊面容、智力落后、学习困难,有动脉导管未闭、先天性右肾发育不全、脊柱侧弯,双侧乳房Tanner分期III期、乳晕色素加深。染色体微阵列分析示患儿12q14.2q15区带缺失1个拷贝,长度约为5.8 Mbp。在PubMed、万方医学数据库、中国知网中检索到12 q 14微缺失综合征26例,加该例共27例患儿,临床表型主要为身材矮小、颅面畸形、小于胎龄儿、智力低下/发育迟滞、喂养困难、语言发育延迟、学习困难。23例伴身材矮小患儿存在HMGA 2基因缺失,21例伴智力低下/发育迟滞患儿有GRIP1基因缺失,6例确诊脆性骨硬化症者伴有LEMD 3基因缺失。结论12q 14微缺失综合征最常见的临床表型是身材矮小,存在LEMD 3基因缺失者易发生脆性骨硬化症。对于身材重度矮小合并性早熟或伴发多器官异常者应行染色体微阵列分析检查。

染色体15q14、15q25和13q12.12区域单核苷酸多态性与宁夏回族、汉族高度近视的相关性研究

背景 目前认为高度近视是多基因遗传性眼病,其发病受遗传因素及环境因素的共同作用,具有显著的遗传异质性.已有研究报道了高度近视相关的候选基因,但后续的研究中一些候选基因与高度近视的关系仍存在争议. 目的 研究已有报道的染色体15q14、15q25和13q12.12区域单核苷酸多态性（SNPs）与中国宁夏地区回族、汉族高度近视人群的关联性.方法 纳入2011年10月至2013年1月在宁夏眼科医院及宁夏医科大学总医院眼科就诊的高度近视患者487例进入前瞻性队列研究,包括汉族患者380例,回族患者107例,同期收集488名屈光状态和眼轴长度在正常范围的正常受检者作为对照,包括汉族受检者361例,回族受检者127例.收集所有受检者的外周血各5 ml,提取全血DNA,选取染色体15q14、15q25和13q12.12区域的rs634990、rs524952、rs8027411、rs9318086、rs9510902、rs3794338、rs1886970、rs7325450和rs7331047共9个标签SNPs,通过Sequenom质谱平台对受检者的各SNPs基因型进行测定,并对汉族高度近视组与正常对照组、回族高度近视组与正常对照组、汉族患者与回族患者间的基因型和等位基因分布进行比较,分析其与高度近视的相关性. 结果 汉族高度近视组与正常对照组位于染色体15q25区段的rs8027411SNPs基因型频率及等位基因频率的比较差异均有统计学意义（P=0.003、0.001）,GT和TT基因型优势比（OR）值分别为1.794（95％CI∶1.198 ～ 2.687）和1.697（95％ CI∶1.214～2.372）.回族与汉族高度近视患者间15q25区段的rs8027411位点等位基因频率的比较差异有统计学意义（P=0.038）,T等位基因OR值为0.725（95％CI∶0.534 ～0.983）.回族高度近视患者与正常对照者间在上述9个SNPs中的基因型频率及等位基因频率分布差异均无统计学意义（P＞0.05）. 结论 染色体15q25区段的rs8027411 SNPs可能与宁夏地区汉族高度近视的发病关联性较强.在rs8027411位点,携带GT和TT基因型的个体患高度近视的风险明显增加.本研究未发现上述9个SNPs与宁夏地区回族高度近视患者发病有关联.

46,XY,inv,ins(9)(p12;q12)染色体异常1例

病例报告 患儿，男，10天，住院号35267，因咳嗽2天于1992年5月7日入院．患儿于入院前二天起有咳嗽、流涕，呈阵咳，无发热，于入院当天食欲明显减退，口吐白沫，有呛奶，无呕吐，稍气急，二便尚可，无抽痉，无紫绀来院就诊被收住．

Q12Y20×4000B型剪切机用剪刀片脆裂原因分析

示波冲击试验等试验手段,综合分析了9SiCr制剪刀片脆裂的原因,并指出现行剪刀片的刃口形状和它所剪切的钢板不适合采用9SiCr材料。如果必须采用,应在热处理工艺的设计上有所改进。此外,还要在被剪切钢板的材质和厚度上加以限制。