环指蛋白213基因c.14576G>A位点基因型与烟雾病表型相关性分析

目的探讨国人环指蛋白213基因c.14576G>A位点基因型与烟雾病表型的关系。方法前瞻性纳入33例烟雾病患者,对环指蛋白213基因c.14576G>A位点基因型进行检测,然后按基因型分为基因突变型组和野生型组,分析基因型与临床表型、血管表型的关系。结果两组患者在性别、脑血管危险因素(包括高血压、糖尿病、高血脂、吸烟、饮酒)、家族史、症状性患者比例方面的差异无统计学意义(P均>0.05);两组中症状性烟雾病患者的临床表型(包括首发年龄、首发症状及入院NIHSS评分、BI、mRS评分)比较,差异亦无统计学意义(P>0.05);在血管表型方面,杂合子突变组、野生基因组合并大脑后动脉受累者分别为66.7%(4/6)和7.4%(2/27),差异有统计学意义(χ~2=7.947,P=0.005);两组铃木分期平均为4.0±0.0、2.9±0.7,差异有统计学意义(P=0.005),而两组在血管单双侧分布、一级和二级侧枝循环开放的差异无统计学意义(P均>0.05)。结论环指蛋白213基因c.14576G>A杂合子突变型与野生基因型临床表型相似;杂合子突变型相比野生基因型更容易合并大脑后动脉受累、铃木分期更高。

RNF213基因相关脑血管病研究进展

颅内大动脉狭窄/闭塞(intracranial major artery stenosis/occlusion,ICASO)是我国缺血性卒中最常见病因之一。既往研究提示其与烟雾病在受累血管分布、种族差异性等方面具有相似性。环指蛋白213(ring finger protein 213,RNF213)基因是烟雾病的易感基因。研究发现该基因与ICASO、大动脉粥样硬化性缺血性卒中、颅内动脉瘤同样具有相关性,提示RNF213基因可能与脑血管病发生、发展存在密切的联系。本文旨在通过回顾国内外相关文献,就RNF213结构、功能、基因多态性及与脑血管病相关性等问题进行概述。

环指蛋白213基因p.R4810K与烟雾病的相关性研究进展

烟雾病是一种累及双侧颈内动脉远端、大脑前动脉或大脑中动脉起始部的慢性进行性狭窄闭塞性脑血管病。研究证实环指蛋白213(RNF213)基因是烟雾病的主要易感基因。RNF213 p.R4810K是亚洲烟雾病患者的始祖变异,这种RNF213基因变异可对烟雾病的患病率、发病率、疾病严重程度以及临床表现形式等方面产生影响,但是目前关于RNF213 p.R4810K的致病机制仍不明确。既往研究证实RNF213 p.R4810K可能从细胞周期依赖性和细胞周期非依赖性这两个方面导致烟雾病的发生。笔者现就RNF213 p.R4810K与烟雾病的发生及进展之间的相关性的研究进展进行综述。

环指蛋白213基因多态性与烟雾病临床表型的研究进展

烟雾病是以脑血管造影表现为左右两侧颈内动脉终末端及其分支起始部慢性进展性狭窄和闭塞,并伴有颅内烟雾样血管增生的脑血管疾病。部分患者伴有大脑后动脉的狭窄或闭塞性病变。遗传因素参与该病的发生及进展。环指蛋白213(RNF213)基因是烟雾病的主要易感基因,该基因的多态性与烟雾病患者的发病年龄、家族史、受累血管分布、起病形式、侧支循环形成等方面存在关联,并且其有望能够成为该病不同表型的核酸标志物,为临床工作者及时采取相应的干预措施提供依据。现就RNF213基因与烟雾病临床表型研究进展进行综述。