唐氏筛查高危孕产妇妊娠结局随访分析

目的 了解北京市西城区唐氏高危人群妊娠结局、超声筛查等情况,了解经唐氏高危者与出生缺陷的关系,完善出生缺陷的二级预防.方法 对2008年10月1日-2009年9月30日间北京市西城区产科医院随机抽取466名唐氏筛查高危患者,对每例孕产妇妊娠结局通过病案室调取病历及电话进行随访.结果 ①不同年龄组中唐氏高危筛查有明显统计学意义（χ2=22.396,P=0.001）;②466例唐氏筛查高危孕妇,妊娠结局异常67例（14.4%）,其中出生缺陷42例;③42例出生缺陷中,19例由超声筛查发现,14例由唐氏筛查羊水穿刺发现,4例超声筛查及唐氏筛查同时发现异常,3例唐氏筛查与超声筛查均未发现异常.结论 ①21-三体高危与孕妇年龄有关;②唐氏筛查高危与妊娠结局异常、出生缺陷相关;③唐氏筛查与超声筛查互为补充.

降低工程量清单缺陷风险的意义及实务

针对《建设工程工程量清单计价规范》(GB50500-2008)和一些省份实施细则中关于工程量清单风险责任的规定,指出其中值得商榷的地方,并就降低工程量清单缺陷风险的重要性进行探讨;阐述投标人参与核实工程量清单的必要性并作制度设计探讨。

329例唐筛高风险孕妇羊水穿刺结果及妊娠结局

目的分析329例唐筛高风险(>1/270)孕妇羊水穿刺染色体核型、二代测序NGS结果以及妊娠结局,初步评价血清学检测的效果。方法抽取羊水,进行染色体核型分析、二代测序检测,电话随访妊娠结局。结果329例样本中,染色体三体共6例,占比为1.82%,孕妇终止妊娠。多态性核型21例,占比为6.38%,其中1例先天性肛门闭锁,余未见出生缺陷。除外三体,NGS检测到染色体拷贝数变异CNVs 16例(15例重复,1例缺失),占比为4.86%。缺失的1例接受建议,验证双亲,为母亲来源,孕妇继续妊娠。16例均未见出生缺陷。结论作为减少出生缺陷的常规手段之一,孕中期血清学检测对减少出生缺陷有一定的意义。但是,假阳性率高,产前诊断检出率低。