雌激素受体α基因多态性与2型糖尿病的关联性分析

目的:探讨中国北方汉族人群雌激素受体α(ERα)基因多态性与2型糖尿病(T2DM)的关系,阐明ERα基因多态性与T2DM的关联性。方法:选择128例T2DM患者(病例组)和193例正常对照者(对照组),采用聚合酶链式反应(PCR)-限制性片段长度多态性(RFLP)方法检测病例组和对照组等位基因和基因型频数分布,分析病例组和对照组ERα基因上rs11155816、rs2077647和rs9397463位点的单核甘酸多态性(SNPs),应用多位点联合分析法对3个位点形成的单倍体型进行相对风险分析。结果:ERα基因rs11155816、rs2077647和rs 9397463位点在病例组和对照组中基因型频数分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05);病例组与对照组ERα基因rs11155816、rs2077647和rs9397463位点的等位基因频数和基因型频数分布差异均无统计学意义(P>0.05);病例组和对照组ERα基因上的3个连锁不平衡区rs11155816-rs2077647(LD1)、rs11155816-rs9397463(LD2)和rs2077647-rs9397463(LD3)形成的单倍型的分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论:在中国北方汉族人群中ERα基因rs11155816、rs2077647和rs9397463位点的SNPs可能与T2DM的发生无关联。