PDZ蛋白激酶1基因rs1967017位点单核苷酸多态性与

目的PDZ蛋白激酶1（PDZK1）rs1967017位点多态性与山东地区汉族男性群体原发性痛风遗传易感性的关系。方法采用PCR技术进行目的片段的扩增，基因测序仪进行DNA测序，对山东地区552例男性原发性痛风患者与976名男性对照的rs1967017 C/T位点进行基因分型，数据分析采用χ2检验和t检验。采用Hardy-Weinberg检验确认样本的群体代表性。结果T和C等位基因在2组中所占比例分别为89.9%，10.1%；85.9%，14.1%；T等位基因在痛风组的频率高于对照组（χ2=10.397，P〈0.05），相对风险（OR）为1.468。CC、CT和TT基因型在2组中分布分别为1.3%，17.6%和81.1%及1.6%，24.9%和73.5%，TT基因型在痛风组的频率高于对照组（χ2=11.530，P〈0.01），OR为1.556。 结论PDZK1 rs1967017C/T位点基因多态性与山东地区汉族男性人群中原发性痛风有关联，而等位基因T可能为痛风发病的风险因子。