汉族人群MMP-9基因单核苷酸多态性与PACG的相关性

目的:探讨基质金属蛋白酶9 (extracellular matrix metalloprotease 9,MMP-9)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与汉族人群原发性闭角型青光眼(primary angle closure glaucoma,PACG)易感性的关联。方法:选取我院2014-01/2016-12收治的200例汉族PACG患者作为PACG组,同时招募200例汉族体检健康者作为正常对照组。常规外周静脉采集,提取全血基因组DNA,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)检测两组受检者MMP-9基因rs2250889、rs2274755及rs2664538位点等位基因及基因型,分析等位基因和基因型频率分布及其与PACG易感性之间的关系。结果:两组受检者年龄、性别、体质量指数、血压等一般资料差异均无统计学意义(P> 0. 05)。MMP-9基因rs2250889、rs2274755及rs2664538位点基因型频率均符合哈迪-温伯格平衡(Hardy-Weinberg equilibrium)。两组受检者rs2250889和rs2664538位点基因型及等位基因频率分布差异均有统计学意义(P<0. 05),而rs2274755位点基因型及等位基因频率分布差异均无统计学意义(P>0. 05)。rs2250889位点中携带CC基因型人群为PACG的易感人群。同样, rs2664538位点中携带GG基因型人群为PACG的易感人群。结论:汉族人群中,MMP-9基因rs2250889和rs2664538位点多态性与PACG的发病存在一定关联,而rs2274755位点多态性与PACG的易感性无关。