客家人群基质金属蛋白酶-9基因rs3918242多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病的相关性

目的通过检测基质金属蛋白酶-9(matrix metalloprotein-9,MMP-9)基因的rs3918242位点多态性,了解该位点相关基因型和等位基因在不同地区的分布特征,并探究其与梅州地区客家人群冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病)发病风险之间的关系。方法选取梅州地区客家人群共79例确诊冠心病且无其他心脏疾病(瓣膜病、心肌炎、心肌病等)的患者进入冠心病组,对照组则选取同时期189例临床检查无冠心病客观证据且无其他共患病(瓣膜病、心肌炎、心肌病等)的体检人群,进行MMP-9基因的rs3918242位点多态性检测,分析该位点的基因型和等位基因及其他影响因素在两组间的相互关系、对比差异。结果本研究得到MMP-9基因的单核苷酸多样性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点rs3918242的C等位基因频率高达89.74%,等位基因C和T频率在冠心病与体检健康人对比中没有显著性差异。在本研究人群中,存在CC、CT和TT三种基因型,CC最为常见。在冠心病组中,未检出TT。在基因型对比检验中,CT在P=0.1的水平上显现了更高的冠心病患病概率趋势。男性、高龄是冠心病发病的危险因素。MMP-9基因rs3918242相关的不同基因型组之间不存在年龄和性别间的差异。经对比发现广东梅州地区汉族客家人群与吉林长春地区汉族人群的rs3918242位点分布情况没有显著地域差异。结论本研究证明了在梅州地区客家人群中,MMP-9基因rs3918242位点存在两种等位基因C和T,冠心病与体检健康人群在等位基因类型方面没有显著性差异;但在基因型对比检验中,CT在P=0.1的水平上显现了更高的冠心病患病概率趋势。广东梅州地区与吉林长春地区的rs3918242位点分布情况没有显著地域差异。

MMP-9基因rs3918242多态性与缺血性脑卒中的研究进展

在缺血性脑卒中(IS)发生后,以基质金属蛋白酶(MMP)9为核心成员的MMP家族被激活。然而,遗传因素在IS发病过程中发挥了重要作用,其中以MMP-9基因rs3918242多态性研究较为广泛。由于rs3918242位点C与T等位基因发生相互转变,IS患者疾病易感性和出血转化等发生率不尽相同。随着多态性位点检测技术的发展,广大研究者立足于对rs3918242多态性研究进行追踪,以期能寻找一些病因学证据,在临床工作中提升对IS的诊治水平。未来若能将多态性位点检测纳入常规检测,将能更好地预防IS。

基质金属蛋白酶基因多态性与慢性阻塞性肺疾病患病风险的Meta分析

目的:运用Meta分析的方法综合评价基质金属蛋白酶-9(matrix metalloproteinase-9)-1562C/T(rs3918242)基因多态性与慢性阻塞性肺疾病(chronic obstructive pulmonary disease,COPD)易感性的关系。方法:通过计算机检索Pub Med、EMBASE、FMJS和CNKI数据库,并结合文献追溯、手工检索等方法 ,收集所有符合纳入标准的病例对照研究。应用Meta分析合并MMP-9-1562C/T多态性与COPD易感性关系的OR值,并进行亚组分析、敏感性分析和文献的发表偏倚检验。结果:本次Meta分析共纳入13篇文献,累计病例2 295例,对照2 539例。结果显示,MMP-9-1562C/T多态性与COPD患病风险有关(显性遗传模型:OR=1.40,95%CI:1.03~1.91,P=0.03);按人种行亚组分析,结果表明MMP-9-1562C/T多态性可增加亚洲人COPD患病风险(显性遗传模型:OR=1.80,95%CI:1.04~3.11,P=0.04)。本研究所纳入的研究均可靠且没有发表偏倚。结论:本Meta分析结果表明,MMP-9-1562C/T多态性与COPD的易感性有关,并以显性遗传模型发挥作用。