ANTXR1基因rs4527238位点多态性与轻型β-地中海贫血HbF表达量的相关性

目的探讨炭疽毒素受体1(ANTXR1)基因单核苷酸多态性(SNPs)位点rs4527238(C>T)与轻型β-地中海贫血(地贫)中胎儿血红蛋白(HbF)表达量之间的关系。方法收集轻型β-地中海贫血样本,通过毛细血管电泳检测患者的Hb F含量;提取全血基因组DNA,采用焦磷酸测序技术对rs4527238位点进行基因型分型检测;分析轻型β-地贫中rs4527238位点不同基因型与HbF表达量的相关性。结果 253例轻型β-地贫中,基因型CC、CT和TT分别有32例(12.6%)、150例(59.3%)和71例(28.1%),C和T等位基因的频率分别为42.3%和57.7%。rs4527238位点CC、CT和TT基因型中HbF≥1%的比例分别为46.9%、69.3%和62.0%,差异有统计学意义(P=0.047)。结论轻型β-地贫中ANTXR1基因rs4527238多态性位点与Hb F的表达量具有一定相关性。