锰超氧化物歧化酶基因rs4880位点多态性与2型糖尿病发生及认知功能的相关性研究

目的探讨锰超氧化物歧化酶(Mn SOD)基因rs4880位点多态性与2型糖尿病(T2DM)发生及认知功能的相关性。方法选取2008年3月—2010年3月唐山工人医院住院治疗的T2DM患者450例为病例组,同期于北京某社区招募无T2DM者512例为对照组。检测受试者空腹血糖(FPG)及三酰甘油(TG)、总胆固醇(TC)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)临床表型。采用重复性成套神经心理状态测验量表(RBANS)评价受试者认知功能。采用限制性片段长度多态性PCR技术检测Mn SOD基因rs4880位点多态性。结果Mn SOD基因rs4880位点基因型为TT、CT和CC。两组rs4880位点基因型及等位基因频率分布比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。两组女性受试者rs4880位点基因型分布比较,差异有统计学意义(P<0.05);其中,CT基因型受试者发生T2DM的风险是TT基因型的2.188倍〔95%CI(1.413,3.388)〕。两组女性受试者rs4880位点等位基因频率分布比较,差异有统计学意义(P<0.05);其中,C等位基因发生T2DM的风险是T等位基因的1.926倍〔95%CI(1.310,2.830)〕。两组男性受试者rs4880位点基因型及等位基因频率分布比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。病例组rs4880位点多态性与TC、LDL-C及胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)相关(P<0.05),而未发现与FPG、TG、HDL-C相关(P>0.05)。病例组rs4880位点多态性与RBANS延迟记忆相关(P<0.05),而未发现与即刻记忆、视觉广度、言语功能、注意及总分相关(P>0.05)。结论 Mn SOD基因rs4880位点CT、C是女性T2DM发病的危险基因型和等位基因,T2DM患者RBANS延迟记忆评分与Mn SOD基因rs4880位点多态性有关。

超氧化物歧化酶2基因rs4880位点单核苷酸多态性与男性不育发病风险的相关性研究

目的:探讨超氧化物歧化酶2(SOD2)基因rs4880位点单核苷酸多态性与男性不育发病风险的相关性。方法:采用病例-对照研究的方法,选取519例特发性男性不育患者作为病例组,年龄19~40(28.92±4.37)岁,并按精子浓度和前向运动(PR)精子百分率分为无精子症组(n=143)、严重少精子症组(n=175)、少精子症组(n=89)和弱精子症组(n=112)4个亚组;以338例正常生育的男性作为对照组,年龄19~40(28.40±4.25)岁,进行临床数据的采集。用Sequenom Mass Array技术对SOD2 rs4880位点进行基因分型,用Logistic回归模型分析SOD2 rs4880位点不同基因型与男性不育之间的关系。结果:病例组与正常对照组FSH、PR精子百分率、精子浓度存在显著差异(P<0.01)。与野生型纯合TT比较,杂合突变型TC(OR=0.90,95%CI:0.65~1.25,P=0.516)与纯合突变型CC(OR=1.49,95%CI:0.38~5.81,P=0.566)均显示与男性不育无相关性;亚组分析中均显示该基因位点与男性不育不存在相关性:无精子症组中,TC/TT(OR=0.99.95%CI:0.62~1.58,P=0.967),CC/TT(OR=1.58,95%CI:0.26~9.59,P=0.619;严重少精子症组中,TC/TT(OR=1.07.95%CI:0.70~1.64,P=0.750),CC/TT(OR=1.31,95%CI:0.22~7.96,P=0.767;少精子症组中,TC/TT(OR=0.83.95%CI:0.47~1.48,P=0.535),CC/TT(OR=1.22,95%CI:0.13~11.90,P=0.865);弱精子症组中,TC/TT(OR=0.59.95%CI:0.33~1.05,P=0.074),CC/TT(OR=1.84,95%CI:0.30~11.16,P=0.510)。结论:SOD2 rs4880位点基因多态性与男性不育不存在相关性,但是由于实验样本条件的限制,需要更大的样本量以及样本选取范围来进一步研究验证。

线粒体相关基因多态性与血脂和非酒精性脂肪性肝病的相关性研究

目的探讨线粒体相关基因多态性与血脂水平、非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)严重程度的相关性。方法研究人群包括396名具有NAFLD高风险的受试者。评估SOD2 rs4880和SOD3 rs2536512与高甘油三酯(TG)、低高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、高TG/HDL-C比率和NAFLD严重程度的关联。结果线粒体相关基因多态性与NAFLD的严重程度没有直接关系;SOD2 rs4880-CC和SOD3 rs2536512-AA,可单独增加高TG和低HDL-C水平的风险,高TG/HDL-C比率与NAFLD严重程度相关(OR=2.26,95%CI:1.17~4.34)。结论线粒体相关基因多态性增加了NAFLD血脂异常的风险,提示其可能是NAFLD发生血脂异常的一个遗传性危险因素;对于SOD2 rs4880-CC和SOD3 rs2536512-AA基因型的NAFLD高风险人群,应关注其TG、HDL-C水平和TG/HDL-C比值变化,防止NAFLD病情进一步发展。

CCR5 rs1799987、MnSOD rs4880基因多态性与糖尿病肾病风险相关性的meta分析

目的通过meta分析研究趋化因子受体5(CCR5)rs1799987、锰超氧化物歧化酶(MnSOD)rs4880基因多态性与糖尿病肾病(DN)的相关性。方法检索的数据库包括PubMed、Embase,检索时间从建库至2023年8月12日,检索已在国外发表的CCR5 rs1799987、MnSOD rs4880多态性与DN的研究。使用纽卡斯尔-渥太华量表(NOS)进行质量评价。采用Stata16.0软件进行统计分析,采用OR及95%CI作为效应量评价CCR5 rs1799987、MnSOD rs4880基因多态性与DN发生的关系。采用漏斗图和Egger检验评估发表偏倚。结果共纳入14篇文献进行meta分析,糖尿病肾病病例组(case)4470例,非糖尿病肾病对照组(control)4211例。CCR5 rs1799987、MnSOD rs4880基因多态性与DN存在相关性(P<0.05),亚洲人种、2型糖尿病CCR5 rs1799987、MnSOD rs4880基因多态性与DN存在相关性(P<0.05)。CCR5 rs1799987基因中突变基因型A、AA和MnSOD rs4880基因中突变基因型VV可能是DN发生的危险因素。结论CCR5 rs1799987、MnSOD rs4880基因多态性与DN存在相关性,尤其是亚洲人种、2型糖尿病患者。