亲核素β3基因多态性与中国北方汉族人群精神分裂症表型的关系

目的:探讨中国北方汉族人群13q32区域亲核素β3(KPNB3)基因多态性与精神分裂症各种临床表型的关系。方法:收集752例中国北方汉族人群精神分裂症患者和909例健康对照全血样品,提取基因组DNA,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法,检测KPNB3基因rs626716单核苷酸多态性位点基因型。应用拟合优度χ2检验分析基因型分布频率是否符合Hardy-Weinberg平衡定律,应用χ2检验和数量性状分析分别进行等位基因、基因型以及各种临床表型的关联性分析。结果:精神分裂症病例组和健康对照组rs626716位点基因型分布频率均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05)。等位基因关联分析表明,病例组和对照组等位基因C和T的频率分布差异无显著性(P>0.05);基因型关联分析表明,病例组和对照组C/C、C/T和T/T3种基因型的频率分布差异无显著性(P>0.05);等位基因频率与精神分裂症各种临床表型的关联性分析结果表明,rs626716与精神分裂症各种临床表型不相关(P>0.05)。结论:KPNB3基因rs626716位点可能与中国北方汉族人群精神分裂症发病及其临床表型无关,但是不能排除该基因其他SNPs位点与精神分裂症有关联。