TMX基因多态性与先天性肥厚性幽门狭窄的相关性研究

目的探讨硫氧还蛋白相关跨膜蛋白1基因(thioredoxin-related transmembrane protein 1,TMX)多态性位点rs7161242[c.492T>G]与先天性肥厚性幽门狭窄(congenital hypertrophic pyloric stenosis,CHPS)发病的关系。方法采用病例-对照的方法,应用PCR和测序对31例CHPS散发病例及60例无血缘关系正常对照者针对TMX基因位点rs7161242[c.492T>G]多态性进行检测,分析rs7161242[c.492T>G]多态性与中国汉族人群CHPS之间的相关性;并采用在线软件对此多态性位点是否影响RNA的二级结构进行预测。结果CHPS组的GG基因型频率及G等位基因频率均明显高于正常对照(70.97%vs36.67%;83.87%vs61.67%),携带G等位基因的纯合子GG发病风险明显增加(OR=4.222,95%CI:1.655～10.772,P=0.002);此位点位于第6外显子剪接受点(acceptor site)区域内,TT基因型的自由能及最大熵值均低于GG基因型。结论硫氧还蛋白相关跨膜蛋白1基因rs7161242[c.492T>G]多态性与中国汉族人群CHPS发病相关,GG基因型为CHPS发病的危险因素。