Mutations in SFRP4 cause Pyle’s bone disease with wide metaphyses and increased skeletal fragility.The WNT signaling pathway plays important roles in determining skeletal architecture and SFRP4 is a secreted Frizzled...Mutations in SFRP4 cause Pyle’s bone disease with wide metaphyses and increased skeletal fragility.The WNT signaling pathway plays important roles in determining skeletal architecture and SFRP4 is a secreted Frizzled decoy receptor that inhibits WNT signaling.Seven cohorts of male and female Sfrp4 gene knockout mice,examined through 2 years of age,had a normal lifespan but showed cortical and trabecular bone phenotypes.Mimicking human Erlenmeyer flask deformities,bone cross-sectional areas were elevated 2-fold in the distal femur and proximal tibia but only 30%in femur and tibia shafts.Reduced cortical bone thickness was observed in the vertebral body,midshaft femur and distal tibia.Elevated trabecular bone mass and numbers were observed in the vertebral body,distal femur metaphysis and proximal tibia metaphysis.Midshaft femurs retained extensive trabecular bone through 2 years of age.Vertebral bodies had increased compressive strength,but femur shafts had reduced bending strength.Trabecular,but not cortical,bone parameters in heterozygous Sfrp4mice were modestly affected.Ovariectomy resulted in similar declines in both cortical and trabecular bone mass in wild-type and Sfrp4 KO mice.SFRP4 is critical for metaphyseal bone modeling involved in determining bone width.Sfrp4 KO mice show similar skeletal architecture and bone fragility deficits observed in patients with Pyle’s disease with SFRP4 mutations.展开更多
目的:研究SFRPs家族中SFRP1、SFRP2、SFRP4、SFRP5基因启动子区甲基化状况,探讨基因的甲基化与肾透明细胞癌发生发展的关系。方法:采用甲基化特异性PCR(methylation specific PCR,MSP)方法检测66例肾透明细胞癌及30例癌旁组织中SFRP1、S...目的:研究SFRPs家族中SFRP1、SFRP2、SFRP4、SFRP5基因启动子区甲基化状况,探讨基因的甲基化与肾透明细胞癌发生发展的关系。方法:采用甲基化特异性PCR(methylation specific PCR,MSP)方法检测66例肾透明细胞癌及30例癌旁组织中SFRP1、SFRP2、SFRP4、SFRP5基因启动子区甲基化状态及其与临床病理学资料之间的关系。结果:肾透明细胞癌组织中SFRP1、SFRP2、SFRP4、SFRP5基因甲基化率分别为77.3%(51/66)、72.7%(48/66)、59.1%(39/66)、69.7%(46/66),均显著高于相应的癌旁组织,结果有统计学意义(P<0.05)。与临床病理学资料相联系,肾透明细胞癌组织中SFRP1、SFRP5基因甲基化与肿瘤TNM分期相关;SFRP4基因甲基化与肿瘤的病理学分级相关(P<0.05)。结论:SFRP1、SFRP2、SFRP4、SFRP5基因的甲基化均可能参与肾透明细胞癌的发生。SFRP1、SFRP5基因甲基化可能与肾透明细胞癌的发展,浸润和转移有关。SFRP4基因甲基化可能与肾透明细胞癌的恶性行为有关。展开更多
目的:探究环氧化酶-2(cyclooxygenase-2,COX-2)、分泌型卷曲相关蛋白4(secreted frizzled-related protein 4,SFRP4)和WW域结合蛋白2(WW-domain binding protein 2,WBP2)在子宫腺肌病中的表达及其与子宫腺肌病临床特征的关系。方法:选取...目的:探究环氧化酶-2(cyclooxygenase-2,COX-2)、分泌型卷曲相关蛋白4(secreted frizzled-related protein 4,SFRP4)和WW域结合蛋白2(WW-domain binding protein 2,WBP2)在子宫腺肌病中的表达及其与子宫腺肌病临床特征的关系。方法:选取2019年1月-2020年6月在郑州大学第三附属医院确诊子宫腺肌病并进行手术切除子宫的患者40例,收集40例患者的异位内膜标本,统计患者的痛经、月经量及子宫大小等临床资料。采用免疫组化SP法分别检测COX-2、SFRP4和WBP2在子宫腺肌病异位病灶中的表达,分析其相互关系及其与子宫腺肌病临床特征的关系。结果:COX-2和SFRP4的表达呈正相关(r_(s)=0.533,P<0.01),COX-2和WBP2的表达呈正相关(r_(s)=0.544,P<0.01),WBP2和SFRP4的表达呈正相关(r_(s)=0.574,P<0.01)。无或轻度痛经及中度痛经组与重度痛经组COX-2和SFRP4低表达与高表达分布情况比较,差异均有统计学意义(P<0.05),而两组WBP2低表达与高表达分布情况比较,差异无统计学意义(P>0.05)。子宫体积正常组与子宫体积增大组COX-2、SFRP4及WBP2低表达与高表达分布情况比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。月经量正常组与月经量增大组COX-2、SFRP4及WBP2低表达与高表达分布情况比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:COX-2、SFRP4和WBP2可能参与了子宫腺肌病的发生发展,COX-2可作为治疗子宫腺肌病潜在的分子靶点。展开更多
目的探讨HEY2和SFRP4在子宫内膜癌(UCEC)中的表达及临床意义。方法通过GEO数据库获取子宫内膜癌表达芯片GSE106191,采用R语言“limma”包进行差异分析,利用GEPIA数据库分析HEY2和SFRP4基因在UCEC中的表达水平,对差异基因进行相关性分析...目的探讨HEY2和SFRP4在子宫内膜癌(UCEC)中的表达及临床意义。方法通过GEO数据库获取子宫内膜癌表达芯片GSE106191,采用R语言“limma”包进行差异分析,利用GEPIA数据库分析HEY2和SFRP4基因在UCEC中的表达水平,对差异基因进行相关性分析及功能富集分析,利用UALCAN数据库分析子宫内膜癌中的不同临床分期中的表达情况。通过STRING数据库(https://cn.string-db.org/)对低表达基因进行互作分析,并用Cytoscape分析基因间的相关性,选取本院收治的UCEC组织40例作为子宫内膜癌组,同期行子宫切除术的正常子宫内膜组织标本15例为对照组。免疫组化法测定HEY2和SFRP4蛋白的表达,比较两组的表达差异,并采用GEPIA数据库对HEY2和SFRP4在UCEC患者中进行预后分析。结果GEO数据库筛选差异基因,其中HEY2和SFRP4在UCEC中低表达,免疫组化结果与其一致,部分差异基因之间存在显著正相关,且差异基因主要富集在muscle organ development以及乳腺癌等肿瘤相关通路中。HEY2和SFRP4在UCEC不同临床分期与正常组相比具有显著差异,且SFRP4在UCEC患者中低表达组总生存率低。结论UCEC组织中HEY2与SFRP4表达下调,且与预后有关,SFRP4可能作为UCEC有价值的预后标志物。展开更多
文摘Mutations in SFRP4 cause Pyle’s bone disease with wide metaphyses and increased skeletal fragility.The WNT signaling pathway plays important roles in determining skeletal architecture and SFRP4 is a secreted Frizzled decoy receptor that inhibits WNT signaling.Seven cohorts of male and female Sfrp4 gene knockout mice,examined through 2 years of age,had a normal lifespan but showed cortical and trabecular bone phenotypes.Mimicking human Erlenmeyer flask deformities,bone cross-sectional areas were elevated 2-fold in the distal femur and proximal tibia but only 30%in femur and tibia shafts.Reduced cortical bone thickness was observed in the vertebral body,midshaft femur and distal tibia.Elevated trabecular bone mass and numbers were observed in the vertebral body,distal femur metaphysis and proximal tibia metaphysis.Midshaft femurs retained extensive trabecular bone through 2 years of age.Vertebral bodies had increased compressive strength,but femur shafts had reduced bending strength.Trabecular,but not cortical,bone parameters in heterozygous Sfrp4mice were modestly affected.Ovariectomy resulted in similar declines in both cortical and trabecular bone mass in wild-type and Sfrp4 KO mice.SFRP4 is critical for metaphyseal bone modeling involved in determining bone width.Sfrp4 KO mice show similar skeletal architecture and bone fragility deficits observed in patients with Pyle’s disease with SFRP4 mutations.
文摘目的:研究SFRPs家族中SFRP1、SFRP2、SFRP4、SFRP5基因启动子区甲基化状况,探讨基因的甲基化与肾透明细胞癌发生发展的关系。方法:采用甲基化特异性PCR(methylation specific PCR,MSP)方法检测66例肾透明细胞癌及30例癌旁组织中SFRP1、SFRP2、SFRP4、SFRP5基因启动子区甲基化状态及其与临床病理学资料之间的关系。结果:肾透明细胞癌组织中SFRP1、SFRP2、SFRP4、SFRP5基因甲基化率分别为77.3%(51/66)、72.7%(48/66)、59.1%(39/66)、69.7%(46/66),均显著高于相应的癌旁组织,结果有统计学意义(P<0.05)。与临床病理学资料相联系,肾透明细胞癌组织中SFRP1、SFRP5基因甲基化与肿瘤TNM分期相关;SFRP4基因甲基化与肿瘤的病理学分级相关(P<0.05)。结论:SFRP1、SFRP2、SFRP4、SFRP5基因的甲基化均可能参与肾透明细胞癌的发生。SFRP1、SFRP5基因甲基化可能与肾透明细胞癌的发展,浸润和转移有关。SFRP4基因甲基化可能与肾透明细胞癌的恶性行为有关。
文摘目的:探究环氧化酶-2(cyclooxygenase-2,COX-2)、分泌型卷曲相关蛋白4(secreted frizzled-related protein 4,SFRP4)和WW域结合蛋白2(WW-domain binding protein 2,WBP2)在子宫腺肌病中的表达及其与子宫腺肌病临床特征的关系。方法:选取2019年1月-2020年6月在郑州大学第三附属医院确诊子宫腺肌病并进行手术切除子宫的患者40例,收集40例患者的异位内膜标本,统计患者的痛经、月经量及子宫大小等临床资料。采用免疫组化SP法分别检测COX-2、SFRP4和WBP2在子宫腺肌病异位病灶中的表达,分析其相互关系及其与子宫腺肌病临床特征的关系。结果:COX-2和SFRP4的表达呈正相关(r_(s)=0.533,P<0.01),COX-2和WBP2的表达呈正相关(r_(s)=0.544,P<0.01),WBP2和SFRP4的表达呈正相关(r_(s)=0.574,P<0.01)。无或轻度痛经及中度痛经组与重度痛经组COX-2和SFRP4低表达与高表达分布情况比较,差异均有统计学意义(P<0.05),而两组WBP2低表达与高表达分布情况比较,差异无统计学意义(P>0.05)。子宫体积正常组与子宫体积增大组COX-2、SFRP4及WBP2低表达与高表达分布情况比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。月经量正常组与月经量增大组COX-2、SFRP4及WBP2低表达与高表达分布情况比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:COX-2、SFRP4和WBP2可能参与了子宫腺肌病的发生发展,COX-2可作为治疗子宫腺肌病潜在的分子靶点。
文摘目的探讨HEY2和SFRP4在子宫内膜癌(UCEC)中的表达及临床意义。方法通过GEO数据库获取子宫内膜癌表达芯片GSE106191,采用R语言“limma”包进行差异分析,利用GEPIA数据库分析HEY2和SFRP4基因在UCEC中的表达水平,对差异基因进行相关性分析及功能富集分析,利用UALCAN数据库分析子宫内膜癌中的不同临床分期中的表达情况。通过STRING数据库(https://cn.string-db.org/)对低表达基因进行互作分析,并用Cytoscape分析基因间的相关性,选取本院收治的UCEC组织40例作为子宫内膜癌组,同期行子宫切除术的正常子宫内膜组织标本15例为对照组。免疫组化法测定HEY2和SFRP4蛋白的表达,比较两组的表达差异,并采用GEPIA数据库对HEY2和SFRP4在UCEC患者中进行预后分析。结果GEO数据库筛选差异基因,其中HEY2和SFRP4在UCEC中低表达,免疫组化结果与其一致,部分差异基因之间存在显著正相关,且差异基因主要富集在muscle organ development以及乳腺癌等肿瘤相关通路中。HEY2和SFRP4在UCEC不同临床分期与正常组相比具有显著差异,且SFRP4在UCEC患者中低表达组总生存率低。结论UCEC组织中HEY2与SFRP4表达下调,且与预后有关,SFRP4可能作为UCEC有价值的预后标志物。
