5-羟色胺2A受体基因多态与海洛因成瘾及渴求程度的关联分析

目的探讨5-HT2A-1438A／G基因多态与海洛因成瘾及线索诱发海洛因渴求程度的关系。方法采 用PCR-RFLP技术对380例海洛因依赖者(依赖组)和275名健康人(对照组)的5-HT2A-1438A／G基因多态进行检 测,并对依赖组行线索诱发海洛因渴求实验。比较依赖组和对照组的5-HT2A-1438A／G多态基因型及等位基因频 率,分析依赖组不同基因型与线索诱发海洛因渴求程度和主观戒断反应的关系。结果 (1)依赖组与对照组的5- HT2A-1438A／G的基因型和等位基因频率均无显著性差异(P>0．05)。(2)依赖组中,5-HT2A-1438A／G的3种多态 基因型诱发渴求和主观戒断反应的差异有统计学意义(P<0．05),G／G基因型诱发渴求和主观戒断反应均小于A／ A(P=0．024,P=0．009)和A／G(P=0．018,P=0．011)基因型。结论未发现5-HT2A-1438A／G基因多态与海洛 因成瘾有关,但该基因多态性与线索诱发海洛因的渴求程度有关,A+(A／A和A／G)携带者线索诱发海洛因的渴求 程度和主观戒断反应明显高于A-(G／G)携带者。

5-羟色胺2A受体基因多态性与精神分裂症的相关性研究

目的探讨５－羟色胺２Ａ受体基因多态性与精神分裂症的相关性。方法采用Ａｍｐ－ＲＦＬＰ方法对精神分裂症患者和各对照组的５－羟色胺２Ａ受体（简称５－ＨＴ２ＡＲ）基因的相关性进行了研究。结果精神分裂症患者５－ＨＴ２ＡＲ基因Ａ２Ａ２纯合子基因型频率及等位基因Ａ２频率均高于对照组（χ２＝８．９９，８３８Ｐ均＜０．０１），对发生精神分裂症的５－ＨＴ２ＡＲ基因Ａ２Ａ２纯合子相对危险度是２３６。结论本实验结果提示５－ＨＴ２ＡＲ基因的变异与精神分裂症有密切相关性。

中国人群5-羟色胺2A受体基因中T102C多态性与精神分裂症的联系

在研究５－羟色胺２Ａ受体基因多态性与精神分裂症的关联分析中，调查了２０２例精神分裂症患者及２０２例正常对照。各相匹配组间比较未发现基因型和等位基因频率的显著性差异。结果提示，在中国人群中５－羟色胺２Ａ受体的静态Ｔ１０２Ｃ突变与精神分裂症之间不存在关联。

神经性厌食患者5-羟色胺2A受体基因多态性与人格特性的关联研究

目的探讨5-羟色胺2A(5-HT2A)受体基因102T/C多态性与神经性厌食患者人格特性之间的关系。方法应用多重碱基延伸SNP分型技术,对107例神经性厌食患者进行5-HT2A102T/C基因多态进行检测,并进行明尼苏达多项人格调查表(Minnesoda Multiphasic Personality Inventory,MMPI)评定。结果 5-HT2A102T/C的三种多态基因型的Pd(心理病理性偏离)量表T分差异有统计学意义(F=7.698,P=0.001);其中,纯合子C/C和T/T基因型Pd量表T分(67.3±12.7;65.8±12.7)均高于中国常模(60),并均显著高于杂合子T/C基因型的Pd量表T分(58.2±9.8)(P1=0.001;P2=0.005)。结论 5-HT2A102T/C基因多态可能与神经性厌食的易感人格特性存在关联,MMPI中Pd量表T分很可能是神经性厌食的人格特性内表型。

文拉法辛缓释剂治疗广泛性焦虑障碍患者的疗效与5-羟色胺2A受体基因多态性的相关性研究

目的:探讨文拉法辛治疗广泛性焦虑障碍(GAD)的疗效及与5-羟色胺2A受体(5-HTR2A)基因多态性的关系。方法:120例GAD患者经文拉法辛治疗6周,应用汉密尔顿焦虑量表(HAMA)于基线期及治疗后的2、4、6周末进行疗效评价,按照HAMA减分率≥50%和<50%分为有效组和无效组;采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分析患者5-HTR2A(T102C)基因多态性。结果:随着文拉法辛治疗时间延长,与基线相比GAD患者HAMA评分减分及减分率均明显增加,治疗6周,治疗有效率达到79%(93/25例)。治疗4周和6周,CC基因型HAMA评分明显低于TT型和TC型(F=3. 44,P=0. 038; F=4. 585,P=0. 014),HAMA减分率明显高于TT型和TC型(F=5. 655,P=0. 006; F=6. 860,P=0. 002)。治疗6周末,文拉法辛治疗有效组CC基因型及C等位基因频率明显高于无效组(χ2=11. 197,P=0. 004;χ2=6. 375,P=0. 012)。结论:文拉法辛缓释剂治疗GAD的疗效与5-HTR2A(T102C)基因多态性相关;相比TT和TC型,CC型起效快、疗效佳。

5-羟色胺2A受体基因T102C多态性与氯氮平疗效个体差异的关联分析

目的探讨5-羟色胺2A受体基因T102C多态性与氯氮平疗效个体差异之间的关系.方法81例精神分裂症患者单用氯氮平治疗6～8周,用阳性与阴性症状量表评定氯氮平的疗效,并根据量表的减分率将患者分为有效和无效2组(≥50%,为有效;＜50%,为无效).检测患者的血清氯氮平浓度.用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性技术,检测精神分裂症患者基因型和等位基因的频率.结果5-羟色胺2A受体基因T102C多态性的基因型和等位基因的频率在氯氮平总疗效、改善阳性和阴性症状疗效上,2组间比较无显著性差异.结论氯氮平治疗精神分裂症的总疗效、改善阳性及阴性症状疗效的个体差异与5-羟色胺2A受体基因T102C多态性无关.

色氨酸羟化酶1与5-羟色胺2A受体基因对抑郁症患者额叶情绪加工的影响

目的:分析色氨酸羟化酶1(TPH1)基因A218C多态性、5-羟色胺(5-HT)2A受体基因(HTR2A)T102C多态性对抑郁症患者额叶情绪识别功能异常的影响。方法:28例抑郁症患者(患者组)及34名性别、年龄、受教育年限相匹配的健康对照(对照组)均进行情绪识别任务态下功能磁共振扫描,并以聚合酶链式反应-限制性片断长度多态性方法确定所有被试基因型,提取双侧额叶上、中、下回为感兴趣脑区,比较不同基因型两组额叶亚区激活强度的差异。结果:①喜悦面部表情识别时,TPH1AA基因型患者组右额中回激活强度较其他各组显著降低;HTR2ACC基因型患者组右额中回激活较AA、AC基因型患者组及AA、AC基因型对照组显著降低(P<0.05)。②悲伤面部表情识别时,TPH1AA基因型患者组、对照组左额下回激活较AC、CC基因型患者组、对照组显著增强,同时AA基因型患者组右额下回激活强度较其他各组显著增强;HTR2ACC基因型患者组右额中回激活强度较TT、TC基因型患者组、TT基因型对照组显著增强,右额下回激活强度较TT、TC基因型患者组、TT、TC基因型对照组显著增强(P<0.05)。③TPH1A218C与HTR2AT102C对右额中回正性情绪识别、右额下回负性情绪识别时激活异常存在叠加作用,同时携带TPH1AA基因型及HTR2ACC基因型患者表现出的正性激活减弱及负性激活增强最为显著(P<0.05)。结论:抑郁症患者额叶异常具有一定的5-HT遗传学基础,5-HT系统中的不同基因能够通过共同的5-HT能作用引起情绪识别功能异常。

不同强迫症状的临床特点及与5-HT2A/T102C多态性的关系

目的探讨强迫症、伴强迫症状的精神分裂症和氯氮平导致强迫症状的精神分裂症三者的症状学差异及与5-HT2A/T102C多态性之间的关系。方法使用Yolle-Brown强迫量表(YBOCS)、汉密顿焦虑量表(HAMA)、汉密顿抑郁量表(HAMD)及阳性和阴性症状量表(PANSS)量表进行临床症状评定;采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测5-HT2A/T102C多态性。结果3组的强迫思维和强迫行为发生率差异具有显著性:强迫症组71.4%和57.1%;精神分裂症伴强迫组66.7%和66.7%;氯氮平导致强迫组33.3%和73.3%;各组5-HT2A/T102C多态性的基因型(TT、TC、CC)和等位基因(T、C)频率间差异无显著性:强迫症组45.7%、40%、14.3%、65.7%和34.3%;精神分裂症伴强迫组46.7%、40%、13.3%、66.7%和33.3%;氯氮平导致强迫组46.7%、40%、13.3%、66.7%和33.3%;正常对照组56.3%、31.3%、12.5%、71.9%和28.1%。结论此三种情况下的强迫症状之间存在症状学差异;5-HT2A/T102C多态性可能不是这三种强迫症状发生的易感因子。

5-羟色胺2A受体基因多态性与精神疾病患者自杀未遂的关联性研究

目的 探讨 5 -羟色胺 2A(5- HT2A)受体基因A 14 3 8G、T10 2C多态性与精神疾病患者的自杀未遂之间的关系。方法 对 5 2例有自杀未遂的精神疾病患者和 64例无自杀的精神疾病患者及 63例正常人 ,按常规方法提取DNA ,用限制性片段长度多态性方法分析 5 - HT2A受体基因的多态性。结果 5 -HT2A受体基因A 14 3 8G和T10 2C两位点多态性呈完全连锁不平衡 ;自杀未遂组的A 14 3 8G、T10 2C多态性位点的T/G等位基因频率高于正常对照组 (P <0 . 0 5 ) ,自杀未遂组与正常对照组间的基因型分布的差异也有显著性 (P <0 . 0 5 )。结论 精神疾病患者的自杀未遂与 5 - HT2A受体基因的A -14 3 8G、T10 2C多态性有关 ,T/G等位基因可能是自杀行为的危险因素。

5-羟色胺2A受体基因多态性与强迫症的关系

目的探讨上海地区汉族人口中5羟色胺2A受体(5HT2A)基因多态性同强迫症的关系。方法采用PCRRFLP技术测定124例强迫症患者和104例健康对照的基因型;根据SCIDII评定结果对强迫症患者进行亚组划分。结果强迫症患者5HT2A的3种基因型(A1/A1、A1/A2和A2/A2)频率分别为25.0%、54.8%和20.2%,健康对照组分别为28.8%、45.2%和26.0%,两组之间无显著差异(P>0.05)。不伴有强迫人格的患者5HT2A基因型与对照组存在显著性差异(P<0.05),而伴有强迫人格的患者基因型分布与健康对照之间无显著性差异(P>0.05)。结论在上海汉族人群中5HT2A基因可能与无强迫型人格障碍的强迫症存在关联,有强迫人格和无强迫人格的患者可能有不同的发病机制。

5-羟色胺2A受体基因多态性与精神分裂症阳性症状相关性研究

目的 :探讨中国汉族人群精神分裂症阳性症状患者与 5 -羟色胺 2 A受体基因 T1 0 2 C多态性之间的关系。 方法 :采用 Am P- RFL P方法 ,检测精神分裂症患者和对照组的 5 - HT2 A受体基因频率分布。 结果 :精神分裂症阳性症状患者 5 - HT2 A受体基因型频率、等位基因频率与对照组无明显差异 ,但有精神病家族史精神分裂症患者 A1 A1 基因型频率 ,A1 等位基因频率明显高于对照组。 结论 :实验结果提示 ,5 - HT2 A受体基因多态性与有精神病家族史的精神分裂症阳性症状患者密切相关 ,A1 等位基因可能是精神分裂症发病的风险基因之一。

单相抑郁症与5-羟色胺2A受体基因多态性的关联研究

目的 探讨中国汉族人群单相抑郁症患者与 5 -HT2A受体基因T10 2C多态性之间的关系。方法 采用AmP -RFLP方法 ,检测单相抑郁症患者和对照组的 5 -HT2A受体基因频率分布。结果 单相抑郁症患者 5 -HT2A受体基因型频率 ,等位基因频率与对照组无明显差异。结论 本实验结果提示 5 -HT2A受体基因多态性与单相抑郁症患者未见明显相关 ,提示 5 -HT2A受体基因可能不是单相抑郁症发病的风险基因之一。

5-羟色胺2A受体基因多态性与分裂样精神病患者的相关性研究

目的 探讨中国汉族人群分裂样精神病患者与 5 -HT2A受体基因T10 2 C多态性之间的关系。方法 采用AmP -RFLP方法 ,检测分裂样精神病患者和对照组的 5 -HT2A受体基因频率分布。结果 分裂样精神症患者 5 -HT2A受体基因型频率、等位基因频率与对照组无明显差异 ,但女性分裂样精神病患者A2 A2 基因型频率、A2 等位基因频率明显低于对照组 ,有精神病家族史分裂样精神病患者A1A2 基因型频率明显高于对照组。结论 本实验结果提示 ,5 -HT2A受体基因多态性与女性分裂样精神病及有精神病家族史的分裂样精神病患者密切相关 ,A1等位基因可能是分裂样精神病发病的风险基因之一。

抑郁症患者5-羟色胺2A受体基因T102C多态性与服毒自杀行为的相关研究

目的:通过检测服毒自杀抑郁症患者及健康人群5-羟色胺2A受体基因T102C多态性,探讨服毒自杀行为可能的生物学标记,为早期发现和干预抑郁症患者服毒自杀行为提供客观依据。方法:选取41例服毒自杀行为患者为研究组,66例健康体检者为对照组。采集全血标本,提取DNA,聚合酶联限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法检测5-羟色胺2A受体基因T102C多态性。结果:服毒自杀组C等位基因频率(0.61)明显高于健康对照组(0.39),差异有统计学意义(χ2=10.13,P=0.001);基因型分布也有差异,其中突变纯合子CC基因型服毒自杀组明显较健康对照组高,差异有统计学意义(χ2=11.84,P=0.003)。结论:5-羟色胺2A受体基因T102C与抑郁症患者服毒自杀行为可能存在关联。

5-羟色胺2A受体基因多态性与帕罗西汀临床疗效的关联研究

目的研究中国汉族重性抑郁症(MDD)患者5-羟色胺2A受体基因多态性与帕罗西汀抗抑郁临床疗效之间的关系。方法 117例抑郁症患者给予帕罗西汀(20～50mg.d-1)治疗8周,用汉密尔顿抑郁量表(HAMD-17)评估临床疗效,聚合酶链式反应(PCR)和限制酶切的方法检测A1438G基因型。结果有效率、缓解率及不良反应发生率在A1438G不同基因型及等位基因间分布差异无统计学意义(P>0.05);G等位基因携带者睡眠症状改善好。结论 A1438G多态性与帕罗西汀对睡眠症状的改善有关。

中国汉族人群5-HT_(2A)受体基因1438A/G多态性与海洛因依赖的Meta分析

目的:探讨中国汉族人群5-羟色胺2A受体(Serotonin 2A receptor,5-HT2A受体)基因1438A/G多态性与海洛因依赖的关联性。方法:检索中国知网、万方、维普、Pub Med等中外数据库于建库至2014年3月公开发表的文献,收集有关中国汉族人群5-HT2A受体基因1438A/G(rs6311)多态性与海洛因依赖的病例对照研究,在评价纳入文献质量,提取有效数据后,使用Stata12.0软件进行Meta分析。结果:共纳入9项关于5-HT2A受体基因1438A/G(rs6311)多态性与海洛因依赖的病例对照研究,其中病例组2654人,对照组2089人。Meta分析结果显示:中国汉族人群5-HT2A受体基因1438A/G多态性与海洛因依赖之间无显著相关性(A VS.G:OR=1.05,95%CI=0.89-1.25;AA+AG VS.GG:OR=1.11,95%CI=0.84-1.47;AA VS.GG:OR=1.10,95%CI=0.57-1.57;AG VS.GG:OR=0.92,95%CI=0.71-1.18;AA VS.AG+GG:OR=1.02,95%CI=0.66-1.58)。Meta回归对异质性来源分析发现异质性主要来源于出版年份,基于地域的亚组分析显示:5-HT2A受体基因1438A/G多态性对于南方和北方人群的海洛因依赖风险无明显相关(南方:OR=0.95,95%CI=0.68-1.33;北方:OR=0.82,95%CI=0.49-1.37),敏感性分析显示Meta分析结果稳定,可信度较高。结论:中国汉族人群5-HT2A受体基因1438A/G多态性与海洛因依赖之间不存在关联性。

注意缺损多动障碍与5-HT_(2a)受体基因多态性的相关分析

目的：探讨注意缺损多动障碍（ＡＤＨＤ）与５－ＨＴ２ａ受体基因多态性之间的相互关系。方法：应用聚合酶链式反应（ＰＣＲ）和限制性片段长度多态性（ＲＦＬＰ）方法。在７４例ＡＤＨＤ儿童及其父母和８１例正常成人中观察５－ＨＴ２ａ受体基因多态性的分布。采用单体型相对风险分析方法研究ＡＤＨＤ与５－ＨＴ２ａ受体基因间的遗传关联。结果：经基于基因型的单体型相对风险（ＧＨＲＲ）和基于单体型的单体型相对风险（ＨＨＲＲ）分析表明，ＡＤＨＤ与５－ＨＴ２ａ受体基因各等位基因及基因型之间并不存在关联（Ｐ＞０．０５）。

5-羟色胺2A受体基因C102T多态性与OSAS的Meta分析

目的综合评价5-羟色胺2A受体(5-HT2A)基因C102T多态性与阻塞性睡眠呼吸暂停综合征(OSAS)关系。方法计算机检索PubMed、Cochrane Library、中国学术期刊全文数据库、维普数据库和万方数据库,全面收集5-HT2A基因多态性与OSAS关系的病例对照研究,照纳入排除标准选择试验并评价质量,而后提取有效数据进行Meta分析。结果最终纳入5篇文献,其中外文4篇、中文1篇,包括607例患者。Meta分析结果显示所有模型中,5-HT2A基因C102T多态性与OSAS均无相关性,在随后以种族分类的亚组分析中,结果无变化。结论现有临床研究证据显示,5-HT2A基因多态性与OSAS易感性无相关性;但由于纳入研究的方法学质量较低,期待更多高质量、大规模的临床随机对照研究加以论证。

5-羟色胺2A受体基因-1438A/G多态性与抑郁症的关联研究

目的探讨中国汉族人群中抑郁症患者与5-羟色胺2A(5-HT2A)受体基因-1438A/G多态性之间的关系。方法采用高温连接酶检测反应法,检测254例抑郁症患者和231例正常对照者的5-HT2A受体基因-1438A/G多态性的基因型和等位基因分布。结果(1)5-HT2A受体基因-1438A/G多态性的基因型和等位基因频率在患者组和对照组的分布差异无统计学意义(P>0.05)。(2)患者组-1438A/G多态性的三种基因型之间的汉密尔顿抑郁量表总分和各因子分的差异无统计学意义(P>0.05)。(3)-1438A/G多态性基因型及等位基因在性别和有无精神病疾病家族史之间无显著差异(P>0.05)。结论在中国汉族人群中未发现5-HT2A受体基因-1438A/G多态性与抑郁症存在关联。

阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征与5-羟色胺2A受体A1438G基因多态性相关

目的探讨阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（OSAHS）发生与5-羟色胺（5-HT）2A受体A1438G基因多态性的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法，对无亲缘关系的汉族76例OSAHS患者及54名正常对照者5-HT2A受体A1438G位点的基因多态性进行检测，比较两组基因型分布及等位基因频率的差异，分析基因型对OSAHS患者多导睡眠图（PSG）参数及肥胖指标的影响。结果①OSAHS组5-HT2A受体A1438G位点的AA基因型及A等位基因频率显著高于对照组（Х^2=17．139，P=0．002；Х^2=27．785，P=0．001）。②AA型比AG、GG型病情更重，但肥胖相关指标差异却无统计学意义（P均〉0．05）。③与AG、GG型比较，AA型患者一级亲属中OSAHS的发病率更高（分别为24．5％、12．3％、34．7％）。结论5-HT 2A受体A1438G基因多态性与汉族OSAHS的发病可能有关，A等位基因可能是一易感基因，但它可能并不是通过中心性肥胖、颈部脂肪增加的途径导致OSAHS的发生。