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Sex-determining region Y box-containing genes: regulators and biomarkers in gynecological cancers 被引量:4
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作者 Jiali Hu Ke Li +4 位作者 Zhanghuan Li Chao Gao Fei Guo Yingmei Wang Fengxia Xue 《Cancer Biology & Medicine》 SCIE CAS CSCD 2019年第3期462-474,共13页
Sex-determining region Y box-containing genes are transcription factors with roles in multiple biological processes, including cell differentiation, proliferation, and apoptosis.Sex-determining region Y box-containing... Sex-determining region Y box-containing genes are transcription factors with roles in multiple biological processes, including cell differentiation, proliferation, and apoptosis.Sex-determining region Y box-containing genes have also been shown to act as regulators and biomarkers in the progression of many different cancers, including gynecological cancers such as ovarian, cervical,and endometrial cancer.In this review, we summarize the contrasting regulatory roles of Sex-determining region Y box-containing genes in different gynecological cancers, as promotors with high expression levels or as suppressors with low expression levels.Expression levels of Sex-determining region Y box-containing genes were also identified as biomarkers of clinical features, including International Federation of Gynecology and Obstetrics stage, histopathologic grade together with disease-free survival, and treatment efficacy in patients with gynecological cancers.An understanding of the mechanisms whereby Sex-determining region Y box-containing genes regulate the progression of gynecological cancers will aid in the development of novel diagnostic and therapeutic strategies, while analysis of Sex-determining region Y box-containing expression levels will help to predict the prognosis of patients with gynecological cancers. 展开更多
关键词 sex-determining region y box-containing gene GyNECOLOGICAL cancer regulator biomarker clinical feature progression
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Presence of G84E Allelic Heterogeneity of the European Prostate Cancer SNP Mutation of HOX13B-G84E Associated with the European R-Haplogroup of Y-Chromosome and Absence of Gene Flow into Moroccans Patients
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作者 Ihsan Ali Mahasneh Moulay Mustapha Ennaji +1 位作者 Berjas Abumsimir Yassine Kasmi 《Journal of Biosciences and Medicines》 2021年第5期50-61,共12页
SNP mutations in the HOXB13 gene associated with prostate cancer were determined in Moroccans prostate cancer patients (PCa). All PCa SNP mutations were new and belong to the SNP point-mutations located on the stop co... SNP mutations in the HOXB13 gene associated with prostate cancer were determined in Moroccans prostate cancer patients (PCa). All PCa SNP mutations were new and belong to the SNP point-mutations located on the stop codon of HOXB13 exon 1 and 2 located in chromosome 17. The five mutations and their frequencies were as follows: rs1197613952 (12%), rs1597934612 (4%), rs1597933874 (4%), rs1597933837 (4%) and rs867793282 (4%). The European HOXB13-G84E (rs138213197) PCa mutation was not detected among Moroccan patients. The Y-chromosome genealogical haplotypes of the Western European (R1b1b2-M2G9) and the Eastern European (R191a-M-17) were not observed in Moroccans PCa patients. The patients have their own haplotypes E1b1 and J with a frequency of 55 and 35%, respectively. The results of the SNP mutations in the HOXB13, the absence of the HOXB13-G84E of the European in the Moroccans PCa patients, the absence of the European-lineage haplogroups (R1a1a-M17 and R1b1b2-M269) and the presence of E1b1b and J in Moroccans PCa patients would clearly indicate the absence of gene flow from European to Moroccans gene pool. 展开更多
关键词 Prostate Cancer HOXB13 G84E Allelic Heterogeneity y-chromosome Haplogroups European Genome Moroccan Genome gene Flow
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靶向切割猪Y染色体的CRISPR/Cas9载体构建及功能验证
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作者 霍梦飞 孟繁明 +2 位作者 王塑天 李颢 杨化强 《华南农业大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2023年第2期187-196,共10页
【目的】通过CRISPR/Cas9系统对Y染色体多位点切割,实现目标染色体的敲除,为畜禽性别控制提供新的手段。【方法】以CRISPR/Cas9技术为基础,寻找Y染色体上能被sgRNA特异性识别的多拷贝重复序列,并通过体外切割、定量分析、核型鉴定验证... 【目的】通过CRISPR/Cas9系统对Y染色体多位点切割,实现目标染色体的敲除,为畜禽性别控制提供新的手段。【方法】以CRISPR/Cas9技术为基础,寻找Y染色体上能被sgRNA特异性识别的多拷贝重复序列,并通过体外切割、定量分析、核型鉴定验证其对靶点的有效性。【结果】所设计的sgRNA能够在体外实现对靶片段的明显切割,且切割效率均达到了50%以上。基因的定量分析结果证明了其在细胞水平切割的有效性,且簇状重复序列切割效果明显优于散在重复序列;核型鉴定结果证实了细胞水平猪Y染色体的丢失。【结论】研究结果为后续构建染色体敲除猪,实现猪的性别控制奠定了基础。 展开更多
关键词 CRISPR/Cas9 y染色体 性别控制 基因编辑
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中国男性不育的重要遗传病因:染色体异常与Y染色体AZFc区DAZ基因拷贝缺失 被引量:14
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作者 杨元 肖翠英 +4 位作者 张思仲 程鸿鸣 张思孝 黄明孔 林立 《中华男科学杂志》 CAS CSCD 2005年第7期494-498,共5页
目的:探讨染色体的结构与数目异常,以及位于Y染色体无精子症因子C区(azoospermiafactorC,AZFc)中无精子症缺失基因家族(deleted-in-azoospermia,DAZ)基因拷贝缺失与男性不育的关系。方法:运用染色体G显带、多重PCR与PCR-RFLP检测技术,对... 目的:探讨染色体的结构与数目异常,以及位于Y染色体无精子症因子C区(azoospermiafactorC,AZFc)中无精子症缺失基因家族(deleted-in-azoospermia,DAZ)基因拷贝缺失与男性不育的关系。方法:运用染色体G显带、多重PCR与PCR-RFLP检测技术,对210例已生育男性、247例无精子症与206例严重少精子症患者Y染色体AZF区结构进行分析,并对453例患者进行外周血染色体检查。结果:在无精子症与严重少精子症患者中染色体数目与结构异常发生率分别为12.6%与8.3%。所有已生育男性中未检出DAZ基因全部或部分拷贝缺失,而在无精子症与严重少精子症患者中4个DAZ基因拷贝缺失率分别为7.7%和11.2%,DAZ1/DAZ2共缺失率分别为7.3%和4.9%。结论:在中国男性无精子症与严重少精子症患者中存在较高频率的染色体结构/数目异常与DAZ基因拷贝缺失现象,提示染色体结构/数目异常与Y染色体AZFc区DAZ基因拷贝缺失可能是中国男性不育的重要遗传病因。 展开更多
关键词 染色体异常 无精子症缺失基因 基因缺失 男性不育 y染色体 中国
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云南18个民族Y染色体双等位基因单倍型频率的主成分分析 被引量:10
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作者 董永利 杨智丽 +6 位作者 石宏 高路 鲁靖 程宝文 李开源 昝瑞光 肖春杰 《Acta Genetica Sinica》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2004年第10期1030-1036,共7页
世居云南的少数民族中 ,壮、傣、水、布依、布朗、德昂、佤、彝、白、怒、哈尼、傈僳、拉祜、纳西、景颇、阿昌、基诺和独龙 18个民族是由“羌”、“濮”、“越”3大部落群体演化而来 ,是云南的土著居民。利用PCR RFLP方法对这18个土著... 世居云南的少数民族中 ,壮、傣、水、布依、布朗、德昂、佤、彝、白、怒、哈尼、傈僳、拉祜、纳西、景颇、阿昌、基诺和独龙 18个民族是由“羌”、“濮”、“越”3大部落群体演化而来 ,是云南的土著居民。利用PCR RFLP方法对这18个土著民族进行Y染色体上 13个双等位基因位点进行基因分型。结果显示 ,不同历史族源的民族群体在Y染色体双等位基因单倍型分布上具有一定的差异 :在百越后裔民族群体中以单倍型H11、H12为主要分布 ;在氐羌后裔民族中以单倍型H5、H6和H8为主要分布 ;在百濮后裔民族群体中主要单倍型分布为H6、H8和H11。进一步主成分分析表明 ,百越后裔民族群体和氐羌后裔民族在主成分图上聚为两组 ,提示父系基因库有不同的来源 。 展开更多
关键词 y染色体双等位基因 单倍型 云南 民族
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17个Y-STR基因座在亲子鉴定中的应用研究 被引量:8
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作者 邓志辉 李茜 +2 位作者 吴爽 李大成 杨宝成 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2008年第3期699-703,共5页
本研究探讨AmpFlSTR YfilerTM复合扩增系统中的17个Y-STR基因座在法医学亲子鉴定案检实际工作中的非父排除能力,以及在中国人群中的基因突变情况。采用业已经Reliagene Y-PLEXTM6和本实验室建立的"9个短片段长度Y-STR复合扩增系统&... 本研究探讨AmpFlSTR YfilerTM复合扩增系统中的17个Y-STR基因座在法医学亲子鉴定案检实际工作中的非父排除能力,以及在中国人群中的基因突变情况。采用业已经Reliagene Y-PLEXTM6和本实验室建立的"9个短片段长度Y-STR复合扩增系统"检测的36对非父子和84对真父子,用YfilerTM试剂盒进行PCR复合扩增,PCR产物用ABI3100基因测序仪基因扫描方法检测和分析;统计每一非父子对中排除亲子关系的Y-STR基因座的个数,观察真父子对中Y-STR基因座基因突变情况;并与以往采用Reliagene Y-PLEXTM6系统和"9个短片段长度Y-STR复合扩增系统"的检测结果进行对比。结果表明:YfilerTM系统检测36对非父子,其中1对非父子不能排除,其余35对均有3个以上Y-STR基因座可以排除亲子关系;有3个以上Y-STR排除的非父子对占97.22%(35/36),高于Y-PLEXTM6系统的92.11%(35/38)和"9个短片段长度Y-STR复合扩增系统"的91.67%(33/36);除1例Y-STR不能排除的非父子对外,其余的35对平均每一非父子对有11.3个Y-STR基因座可以排除亲子关系。YfilerTM系统检测84对真父子,观察到DYS437、DYS439、DYS635、DYS389Ⅱ和DYS19等5个基因座各出现1次基因突变事件,均表现为相差1个核心序列,每一基因座每次减数分裂的平均突变率为3.50×10-3;Y-STR基因突变案例占检测案例的5.95%(5/84),高于Y-PLEXTM6系统的2.15%(2/93)和"9个短片段长度Y-STR复合扩增系统"(0/84)。结论:YfilerTM系统检测的Y-STR基因座较多,在亲子鉴定实践中具有较高的非父排除能力,但该系统的基因突变问题不容忽视。 展开更多
关键词 y染色体 短串联重复序列 非父排除率 y—STR基因座 基因突变 亲子鉴定
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原发生精障碍者Y染色体AZF区域微缺失基因诊断 被引量:7
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作者 王有良 魏霞 +2 位作者 丁显平 罗春艳 张爽 《国际检验医学杂志》 CAS 2006年第10期884-886,共3页
目的对男性不育患者Y染色体AZF区域微缺失进行基因诊断。方法采用多重PCR-凝胶电泳技术对23例原发性无精症患者、28例原发性少精症患者和7例正常生育男性对照进行Y染色体微缺失检测。结果23例原发性无精子症患者中,5例发生了Y染色体微缺... 目的对男性不育患者Y染色体AZF区域微缺失进行基因诊断。方法采用多重PCR-凝胶电泳技术对23例原发性无精症患者、28例原发性少精症患者和7例正常生育男性对照进行Y染色体微缺失检测。结果23例原发性无精子症患者中,5例发生了Y染色体微缺失,缺失率为21.7%,在28例少精症患者中,有6例发生缺失,其缺失率为21.4%。其中无精症(AZFa)区sY86缺失1例(2.0%);AZFb区sY127缺失1例(2.0%),sY134缺失1例(2.0%),sY127和sY134同时缺失1例(2.0%);AZFc区sY254缺失1例(2.0%),sY254和sY255同时缺失4例(8.0%)。7例正常生育男性均未检测到Y染色体微缺失。结论男性不育患者Y染色体AZF区域6个STS位点微缺失与男性原发性无精症和少精症密切相关,采用多重PCR技术进行微缺失分析简便、快速、准确,值得推广应用。 展开更多
关键词 不育 男(雄)性 少精子症 基因缺失 y染色体 聚合酶链反应
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成都地区男性原发性无精症患者Y染色体AZF区域微缺失基因诊断的研究 被引量:7
8
作者 丁显平 钟影 +3 位作者 魏霞 吴东 谢婷婷 李建平 《国外医学(临床生物化学与检验学分册)》 CAS 2005年第8期498-499,502,共3页
目的建立原发性无精子症患者的Y染色体微缺失基因诊断方法。方法采用多重PCR技术,对123例原发性无精子症患者和34例正常已生育男性对照进行Y染色体微缺失检测。结果123例原发性无精子症患者中,16例发生了Y染色体微缺失,缺失率13.01%。... 目的建立原发性无精子症患者的Y染色体微缺失基因诊断方法。方法采用多重PCR技术,对123例原发性无精子症患者和34例正常已生育男性对照进行Y染色体微缺失检测。结果123例原发性无精子症患者中,16例发生了Y染色体微缺失,缺失率13.01%。其中无精症因子(AZFa)区sY86缺失4例(3.25%);AZFb区sY134缺失2例(1.63%);AZFc区sY255缺失8例(6.5%);sY86和sY134同时缺失2例(1.63%)。34例已生育男性均未检测到Y染色体微缺失。结论研究所确定的6个STS位点缺失与男性原发性无精子症密切相关,利用上述STS位点建立的多重PCR技术进行微缺失分析简便、快速、准确,值得推广应用。 展开更多
关键词 成都市 男性 原发性无精症 y染色体微缺失 AZF区域 基因诊断 PCR技术
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特发性无精症患者Y染色体AZF基因微缺失检测 被引量:5
9
作者 宋国英 陈辉 +2 位作者 李晓雯 刘华 连建华 《郑州大学学报(医学版)》 CAS 北大核心 2005年第6期1147-1149,共3页
目的:特发性无精及严重少精患者Y染色体末端AZF基因微缺失情况。方法:应用PCR技术对107例无精及严重少精患者及20例有生育能力的正常男性进行Y染色体SRY、AZFa、AZFb、AZFc的微缺失检测。结果:11例无精症患者存在AZFc基因的微缺失,未检... 目的:特发性无精及严重少精患者Y染色体末端AZF基因微缺失情况。方法:应用PCR技术对107例无精及严重少精患者及20例有生育能力的正常男性进行Y染色体SRY、AZFa、AZFb、AZFc的微缺失检测。结果:11例无精症患者存在AZFc基因的微缺失,未检测出AZFa、AZFb及SRY基因的缺失,20例有生育能力的正常男性均无SRY、AZFa、AZFb、AZFc的微缺失。结论:AZFc是引起无精和造成男性不育的原因之一。 展开更多
关键词 y染色体 男性不育 AZF基因
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白族群体间的Y染色体和线粒体DNA多态性的分析 被引量:3
10
作者 董永利 高路 +7 位作者 杨晓霞 文波 杨智丽 唐文如 程宝文 郑冰蓉 李开源 肖春杰 《Acta Genetica Sinica》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2005年第5期450-456,共7页
从父系和母系基因库水平上,研究不同分布地区白族群体之间的遗传结构的异同,并对其族源以及本民族群体之间的微进化关系进行初步的探讨。利用PCR RFLP方法对云南白族和湖南白族及云南的傣族、布依族、独龙族、怒族、阿昌族和湖南土家族... 从父系和母系基因库水平上,研究不同分布地区白族群体之间的遗传结构的异同,并对其族源以及本民族群体之间的微进化关系进行初步的探讨。利用PCR RFLP方法对云南白族和湖南白族及云南的傣族、布依族、独龙族、怒族、阿昌族和湖南土家族共8个群体进行14个线粒体多态位点和Y染色体上的13个双等位基因位点进行基因分型。统计单倍型,在SPSS软件上进行主成分分析。结果显示,两个白族群体在Y染色体双等位基因单倍型分布上差异不大,以H6、H8为主要单倍型分布;在线粒体单倍群分布上,两个白族群体则差异显著,单倍群D、B、M8在湖南白族中的分布频率比云南白族高的多,而在云南白族中M 、G、F的频率则比湖南白族高。对Y染色体单倍型分布频率进行主成分分析表明两个白族群体聚在一起,整体上和其他北方起源的群体聚成一组;而对线粒体的单倍群分布频率分析显示湖南白族接近湖南汉族和土家族,而云南白族则接近云南怒族和阿昌族。两个白族群体在父系遗传结构上相近,表明他们具有共同的父系族源;而母系遗传结构上的差异,可能与历史上迁到湖南的白族先民主要为男性军士,流寓到当地后与汉、土家等民族女子通婚所致。 展开更多
关键词 白族 y染色体 双等位基因 线粒体
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精子生成障碍患者Y染色体AZFc区部分缺失分析 被引量:5
11
作者 丛学文 涂向东 +1 位作者 严爱贞 曾健 《中华男科学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第7期594-598,共5页
目的:探讨人类Y染色体无精子症因子C区(AZFc)部分缺失对男性精子生成的影响。方法:选择Y染色体AZFc区9个序列标签位点(STS)sY1258、sY1291、sY254、sY255、sY1201、sY1206、sY1161、sY1197、sY1191,以ZFX/ZFY(X/Y连锁锌指蛋白基因)和SRY... 目的:探讨人类Y染色体无精子症因子C区(AZFc)部分缺失对男性精子生成的影响。方法:选择Y染色体AZFc区9个序列标签位点(STS)sY1258、sY1291、sY254、sY255、sY1201、sY1206、sY1161、sY1197、sY1191,以ZFX/ZFY(X/Y连锁锌指蛋白基因)和SRY(sY14)基因为内对照。对160例Y染色体微缺失筛查均未发现缺失的无精子症及严重少精子症患者,76例正常生育男性DNA进行多重PCR扩增。疑有DAZ基因缺失的个体,采用基因单核苷酸变异分析(single nucleotide variants,SNV)技术,对DAZ基因4个拷贝中的单核苷酸多态位点进行检测,以确定DAZ基因的拷贝缺失类型。结果:160例无精子症及严重少精子症患者(病例组)gr/gr(sY1291)缺失10例,占6.3%;b2/b3(sY1191)缺失14例,占8.8%;新发现sY1291,sY1197缺失1例,占0.6%;b1/b2缺失1例,占0.6%;b1/b3缺失1例,占0.6%。76例正常生育男性(对照组)检出gr/gr缺失4例,占5.3%;b2/b3缺失4例,占5.3%。gr/gr缺失和b1/b3缺失(对照组和病例组)SNV分析均为DAZ1/DAZ2缺失;b2/b3缺失(对照组和病例组)SNV分析均为DAZ3/DAZ4缺失。1例sY1291,sY1197缺失的DAZ-SNVsY587位点缺失,1例b1/b2缺失者DAZ基因未缺失。结论:b2/b3(sY1191)缺失、gr/gr(sY1291)缺失在我国正常人群中多见,为基因组多态性;b1/b2缺失、b1/b3缺失和sY1291,sY1197缺失可能是导致精子生成障碍的高风险因子。 展开更多
关键词 y染色体 AZFc区 DAZ基因 单核苷酸变异分析 生精障碍 序列标签位点
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中国荷斯坦牛SRY基因编码区的克隆与原核表达 被引量:4
12
作者 裴杰 刘小林 +1 位作者 杜卫华 林秀坤 《西北农林科技大学学报(自然科学版)》 CSCD 北大核心 2006年第7期17-21,共5页
利用PCR技术从雄性中国荷斯坦牛的基因组DNA中克隆了Y染色体性别决定基因(Sex-deter-m in ing R eg ion on the Y Chrom osom e,SRY)的编码区全长序列,构建了表达载体pET-28a/SRY,并将其在大肠杆菌(E.coli)中进行了诱导表达,对表达产物... 利用PCR技术从雄性中国荷斯坦牛的基因组DNA中克隆了Y染色体性别决定基因(Sex-deter-m in ing R eg ion on the Y Chrom osom e,SRY)的编码区全长序列,构建了表达载体pET-28a/SRY,并将其在大肠杆菌(E.coli)中进行了诱导表达,对表达产物进行了检测。结果表明,SRY基因编码区长687 bp,编码229个氨基酸;表达载体pET-28a/SRY构建成功;表达产物中含有相对分子质量为33 ku的SRY蛋白。 展开更多
关键词 奶牛 y染色体 SRy基因 SRy蛋白 诱导表达
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男性不育与Y染色体AZF微缺失的关系探讨 被引量:2
13
作者 卓胜楠 张伟伟 +4 位作者 张帅 张印峰 崔险峰 罗海宁 张云山 《国际生殖健康/计划生育杂志》 CAS 2013年第3期166-168,171,共4页
目的:探讨检测男性不育患者Y染色体微缺失的临床意义。方法:应用多重聚合酶链反应(PCR)对门诊122例男性不育患者行Y染色体AZFa、AZFb、AZFc和AZFd区15个序列标签位点(STS)[包括由欧洲男科学会(EAA)推荐的6个STS位点]基因进行微缺失检测... 目的:探讨检测男性不育患者Y染色体微缺失的临床意义。方法:应用多重聚合酶链反应(PCR)对门诊122例男性不育患者行Y染色体AZFa、AZFb、AZFc和AZFd区15个序列标签位点(STS)[包括由欧洲男科学会(EAA)推荐的6个STS位点]基因进行微缺失检测,并同时进行基础性激素和染色体核型检测。结果:122例男性不育患者中AZF基因微缺失患者共检出12例,总缺失率为9.8%(12/122),其中无精子症组、严重少弱精子症组和少精子症组患者的缺失率分别是11.1%(5/45)、10.9%(6/55)、4.5%(1/22);1例为染色体核型异常,核型为45,XY,-13-14+(t13;14)(q11;q11),未检测到AZF微缺失。无精子症组和严重少弱精子症组患者Y染色体AZF微缺失率明显高于少精子症组(χ2=7.810,P=0.005;χ2=7.700,P=0.006)。3组间基础性激素水平差异无统计学意义(P>0.05)。结论:AZF微缺失是男性不育的重要原因之一,可引起原发性无精子症、严重少弱精子症和少精子症。男性不育患者在接受辅助生殖技术前进行AZF微缺失检测,可减少各种不必要的治疗带来的心理痛苦和经济压力,具有重要的临床意义。 展开更多
关键词 不育 男(雄)性 基因缺失 y染色体 性染色体畸变 AZF微缺失
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中国男性原发不育的遗传高风险因子:Y染色体DAZ基因拷贝缺失 被引量:2
14
作者 杨元 肖翠英 +3 位作者 张思仲 张思孝 黄明孔 林立 《四川医学》 CAS 2004年第11期1166-1168,共3页
目的 探讨Y染色体无精症因子C区 (azoospermiafactorC ,AZFc)无精症缺失基因 (deleted in azoospermia ,DAZ)家族基因拷贝缺失与中国男性原发不育之间的关系。方法 运用多重PCR与PCR -RFLP检测技术 ,对 2 10例已生育男性、2 16例原发... 目的 探讨Y染色体无精症因子C区 (azoospermiafactorC ,AZFc)无精症缺失基因 (deleted in azoospermia ,DAZ)家族基因拷贝缺失与中国男性原发不育之间的关系。方法 运用多重PCR与PCR -RFLP检测技术 ,对 2 10例已生育男性、2 16例原发无精症与 189例严重少精症患者Y染色体AZFc区域DAZ基因家族的基因拷贝数进行分析。结果 在所有已生育男性中未检出DAZ基因拷贝的完全或部分缺失 ,而在原发无精症与严重少精症患者中DAZ基因拷贝完全缺失率分别为 8.8%和 12 .2 % ,DAZ1/DAZ2共缺失率分别为 8.3 %和 5 .3 %。结论 在中国男性原发无精症与严重少精症患者中存在较高频率的DAZ基因拷贝缺失现象 ,提示Y染色体AZFc区域DAZ基因家族基因拷贝的完全与部分缺失是中国男性原发不育的遗传高风险因子。 展开更多
关键词 无精症缺失基因 基因缺失 男性不育 y染色体
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版纳微型猪近交系性别决定基因(SRY)原核表达载体的构建及蛋白高效表达 被引量:2
15
作者 霍金龙 王配 +2 位作者 成文敏 王淑燕 曾养志 《云南农业大学学报(自然科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2012年第2期198-202,共5页
为了构建版纳微型猪近交系SRY的原核表达载体pET-32a(+)-SRY,并通过诱导使其在大肠杆菌中获得高效表达,研究采用添加限制性内切酶位点的引物特异性扩增SRY,连入pMD19-T simple载体,转化入大肠杆菌DH5α,克隆后提取pMD19-T-SRY阳性重组质... 为了构建版纳微型猪近交系SRY的原核表达载体pET-32a(+)-SRY,并通过诱导使其在大肠杆菌中获得高效表达,研究采用添加限制性内切酶位点的引物特异性扩增SRY,连入pMD19-T simple载体,转化入大肠杆菌DH5α,克隆后提取pMD19-T-SRY阳性重组质粒,使用相同的内切酶同时对pMD19-T-SRY质粒和原核表达pET-32a(+)载体进行酶切,连接后使SRY定向克隆到pET-32a(+)表达载体中。经PCR、酶切和测序鉴定后,重组质粒转化大肠杆菌感受态DH5α,提取质粒后再次转化大肠杆菌Rosetta(DE3),用不同浓度的异丙基硫代半乳糖苷(IPTG)诱导表达,并通过15%SDS-PAGE鉴定。结果显示,不同浓度IPTG诱导的SRY均在大肠杆菌中进行了高效特异性融合表达。 展开更多
关键词 版纳微型猪近交系 y染色体性别决定基因 SRy 原核表达
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中国海南岛黎族3个支系小卫星MSY2多态位点的遗传学研究 被引量:1
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作者 李冬娜 区采莹 +3 位作者 陈路 谢协驹 李晓军 周贞鉴 《海南医学院学报》 CAS 2003年第2期87-89,95,共4页
目的:研究中国不同民族Y染色体DNA多态性,追溯人类进化史上的父系祖先,为人类基因组和法医学鉴定积累数据。方法:应用特异引物PCR法扩增Y染色体小卫星DNA片段,再经琼脂糖凝胶电泳检测方法,对海南岛本地黎、杞黎和黎3个支系的293例男性... 目的:研究中国不同民族Y染色体DNA多态性,追溯人类进化史上的父系祖先,为人类基因组和法医学鉴定积累数据。方法:应用特异引物PCR法扩增Y染色体小卫星DNA片段,再经琼脂糖凝胶电泳检测方法,对海南岛本地黎、杞黎和黎3个支系的293例男性个体的MSY2位点的遗传多样性进行了多态性分析。结果:MSY2各等位基因在黎族3个支系中显示了不同的频率,其中本地黎与杞黎之间无显著性差异,但在本地黎与黎(P﹤0.01)、杞黎与黎(P﹤0.05)之间都存在显著性差异。结论:MSY2位点可以作为一个有用的遗传标记为中国不同群体的遗传多样性研究提供可靠的数据。黎群体可能有复杂的父系起源。 展开更多
关键词 中国 海南岛 黎族 小卫星MSy2多态位点 遗传学
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人类Y染色体的遗传特性 被引量:11
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作者 周作民 《中华男科学杂志》 CAS CSCD 2000年第4期211-218,共8页
Y染色体为男性特有 ,因此其与男性特有的遗传性状密切相关。根据Y染色体特性和功能特点 ,可将Y染色体分区 ,为基因的定位打下了基础。随着人类基因组计划研究的深入 ,Y染色体基因组结构也逐渐得到认识 ,但由于Y染色体较小 ,所携带的基... Y染色体为男性特有 ,因此其与男性特有的遗传性状密切相关。根据Y染色体特性和功能特点 ,可将Y染色体分区 ,为基因的定位打下了基础。随着人类基因组计划研究的深入 ,Y染色体基因组结构也逐渐得到认识 ,但由于Y染色体较小 ,所携带的基因也较少 ,因此至今尚无遗传图谱 ,物理图谱也不完善。已发现了 376个STS片段 ,部分STS已用于睾丸功能基因的研究。Y染色体上的主要基因有睾丸决定基因和精子发生相关基因。 展开更多
关键词 遗传 基因 人类 y染色体
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无性腺症患者合并Y染色体结构重排的临床及细胞分子遗传学分析 被引量:1
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作者 崔英霞 史轶超 +8 位作者 刘琦 夏欣一 卢洪涌 魏丽 姚兵 戈一峰 王国洪 李晓军 黄宇烽 《医学研究生学报》 CAS 2010年第1期57-62,共6页
目的无性腺症是罕见的,其分子机制尚不清楚。文中报道1例无性腺症患者合并Y染色体结构重排。方法染色体核型分析结合荧光染色体原位杂交(FISH)和聚合酶链反应-序列标签位点(PCR-STS)以确定患者核型。对SRY和SHOX基因进行序列分析。用反... 目的无性腺症是罕见的,其分子机制尚不清楚。文中报道1例无性腺症患者合并Y染色体结构重排。方法染色体核型分析结合荧光染色体原位杂交(FISH)和聚合酶链反应-序列标签位点(PCR-STS)以确定患者核型。对SRY和SHOX基因进行序列分析。用反转录荧光定量PCR(RT-qPCR)对位于Y染色体长臂的AZFa上USP9Y基因和UTY基因进行表达分析。结果患者核型为46,X,der(Y)(pter→q11.23::pter→p11.31orp11.2:).ishder(Y)(DYZ3+,SRY++,pter++,qter-)。患者Ypter→p11.31或p11.2片段重复,q11.23→qter片段缺失,没有性染色体嵌合和常染色体结构畸变。SRY和SHOX基因测序未发现突变。Y染色体上的USP9Y基因和UTY基因几乎不表达。结论文中1例无性腺症患者合并Y染色体结构重排是首次报道,Y-连锁基因几乎不表达,提示Y染色体可能失活,推测是无性腺症和矮身材的原因。 展开更多
关键词 无性腺症 矮身材 y染色体重排 SRy基因 SHOX基因
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Y染色体微缺失与男性不育研究进展 被引量:16
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作者 姚桂梅 《中华男科学杂志》 CAS CSCD 2002年第6期445-448,共4页
约 10 %~ 15 %原因不明的无精子症和 5 %~ 10 %严重少精子症存在Y染色体AZF微缺失 ,该不育人群借助ICSI技术可产生子代 ,但同时可将微缺失垂直传播给男性后代引起不育。本文从Y染色体微缺失的频率位置、基因型和表型的关系、缺失的来... 约 10 %~ 15 %原因不明的无精子症和 5 %~ 10 %严重少精子症存在Y染色体AZF微缺失 ,该不育人群借助ICSI技术可产生子代 ,但同时可将微缺失垂直传播给男性后代引起不育。本文从Y染色体微缺失的频率位置、基因型和表型的关系、缺失的来源机制、检测手段、助孕技术与其关系等几个方面予以综述 ,以进一步理解男性不育的原因 ,从而为诊断。 展开更多
关键词 y染色体 AZF基因 男性不育
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无精子症和少精子症不育患者Y染色体AZF微缺失检测 被引量:2
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作者 邝炎波 张畅斌 +3 位作者 周庆葵 朱照平 郑毅春 肖宗辉 《中国性科学》 2008年第6期3-6,共4页
目的:探讨无精子症和少精子症患者Y染色体AZF微缺失与男性不育的关系。方法:采用多重PCR技术和毛细管电泳,对167例无精子症和少精子症患者进行Y染色体AZF微缺失检测,并以50例已生育的正常男性和10例正常女性作对照。结果:167例无精子症... 目的:探讨无精子症和少精子症患者Y染色体AZF微缺失与男性不育的关系。方法:采用多重PCR技术和毛细管电泳,对167例无精子症和少精子症患者进行Y染色体AZF微缺失检测,并以50例已生育的正常男性和10例正常女性作对照。结果:167例无精子症和少精子症患者中共发现AZF微缺失11例,总缺失率6.59%(11/167),其中无精子症患者65例,AZF微缺失4例,缺失率6.15%(4/65);严重少精子症患者50例,AZF微缺失7例,缺失率14.00%(7/50)。52例少精子症患者和50例已生育正常男性均未发现AZF微缺失。AZF微缺失的缺失类型及比例:AZFc缺失10例,占总缺失的90.91%(10/11);AZFb+c缺失1例,占总缺失的9.09%(1/11),11例缺失患者中未发现AZFa缺失。结论:染色体AZF微缺失是引起生精功能障碍导致男性不育的主要原因之一,AZF微缺失主要集中在无精子症和严重少精子症患者中,以AZFc缺失为主。 展开更多
关键词 y染色体 无精子因子 微缺失 男性不育 聚合酶链反应 毛细管电泳
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