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Sex-determining Region of Y Chromosome-related High-mobility-group Box 2 in Malignant Tumors: Current Opinions and Anticancer Therapy 被引量:4
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作者 Shi-Guang Cao Zong-Juan Ming Yu-Ping Zhang Shuan-Ying Yang 《Chinese Medical Journal》 SCIE CAS CSCD 2015年第3期384-389,共6页
Objective: To gain insight into the mechanism by which sex-determining region of Y chromosome (SRY)-related high-mobility-group box 2 (SOX2) involved in carcinogenesis and cancer stem cells (CSCs). Data Sources... Objective: To gain insight into the mechanism by which sex-determining region of Y chromosome (SRY)-related high-mobility-group box 2 (SOX2) involved in carcinogenesis and cancer stem cells (CSCs). Data Sources: The data used in this review were mainly published in English from 2000 to present obtained from PubMed. The search terms were "SOX2," "cancer," "tumor" or "CSCs." Study Selection: Articles studying the mitochondria-related pathologic mechanism and treatment of glaucoma were selected and reviewed. Results: SOX2, a transcription factor that is the key in maintaining pluripotent properties of stem cells, is a member of SRV-related high-mobility group domain proteins. SOX2 participates in many biological processes, such as modulation of cell proliferation, regulation of cell death signaling, cell apoptosis, and most importantly, tumor formation and development. Although SOX2 has been implicated in the biology of various tumors and CSCs, the findings are highly controversial, and information regarding the underlying mechanism remains limited. Moreover, the mechanism by which SOX2 involved in carcinogenesis and tumor progression is rather unclear yet. Conclusions: Here, we review the important biological functions of SOX2 in different tumors and CSCs, and the function of SOX2 signaling in the pathobiology ofneoplasia, such as Wnt/β-catenin signaling pathway, Hippo signaling pathway, Survivin signaling pathway, P13K/Akt signaling pathway, and so on. Targeting towards SOX2 may be an effective therapeutic strategy for cancer therapy. 展开更多
关键词 Anticancer Therapy CANCER Cancer Stem Cell SIGNALING sex-determining region of y chromosome-related High-mobility-group Box 2
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Sex-determining region Y box-containing genes: regulators and biomarkers in gynecological cancers 被引量:4
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作者 Jiali Hu Ke Li +4 位作者 Zhanghuan Li Chao Gao Fei Guo Yingmei Wang Fengxia Xue 《Cancer Biology & Medicine》 SCIE CAS CSCD 2019年第3期462-474,共13页
Sex-determining region Y box-containing genes are transcription factors with roles in multiple biological processes, including cell differentiation, proliferation, and apoptosis.Sex-determining region Y box-containing... Sex-determining region Y box-containing genes are transcription factors with roles in multiple biological processes, including cell differentiation, proliferation, and apoptosis.Sex-determining region Y box-containing genes have also been shown to act as regulators and biomarkers in the progression of many different cancers, including gynecological cancers such as ovarian, cervical,and endometrial cancer.In this review, we summarize the contrasting regulatory roles of Sex-determining region Y box-containing genes in different gynecological cancers, as promotors with high expression levels or as suppressors with low expression levels.Expression levels of Sex-determining region Y box-containing genes were also identified as biomarkers of clinical features, including International Federation of Gynecology and Obstetrics stage, histopathologic grade together with disease-free survival, and treatment efficacy in patients with gynecological cancers.An understanding of the mechanisms whereby Sex-determining region Y box-containing genes regulate the progression of gynecological cancers will aid in the development of novel diagnostic and therapeutic strategies, while analysis of Sex-determining region Y box-containing expression levels will help to predict the prognosis of patients with gynecological cancers. 展开更多
关键词 sex-determining region y box-containing gene GyNECOLOGICAL cancer regulator biomarker clinical feature progression
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Primary Ovarian Small Cell Carcinoma of Pulmonary Type: Analysis of 6 Cases and Review of 31 Cases in the Literatures
3
作者 Xu Chen Hong-Ling Liu +1 位作者 Jin-Sui Wang Feng-Hui Zhao 《Chinese Medical Sciences Journal》 CAS CSCD 2023年第2期130-137,共8页
Objective Primary ovarian small cell carcinoma of pulmonary type(SCCOPT)is a rare ovarian tumor with a poor prognosis.The platinum-based chemotherapy is the standard treatment.However,there is little research on the c... Objective Primary ovarian small cell carcinoma of pulmonary type(SCCOPT)is a rare ovarian tumor with a poor prognosis.The platinum-based chemotherapy is the standard treatment.However,there is little research on the clinical characteristics of SCCOPT and the potential benefits of other treatments due to its low incidence.The study aims to investigate clinicopathological characteristics and treatment of SCCOPT.Methods We summarized the clinical,imaging,laboratorical and pathological characteristics of 37 SCCOPT cases,in which 6 cases were admitted to the Gansu Provincial Hospital from the year of 2008 to 2022 and 31 cases reported in 17 English and 3 Chinese literatures.Results The median age of the studied SCCOPT cases(n=37)was 56.00(range,22-80)years.Almost 80%of them had a stageⅢorⅣtumor.All patients underwent an operation and postoperative chemotherapy.Nevertheless,all cases had a poor prognosis,with a median overall survival time of 12 months.Immunohistochemical y,the SCCOPT of all patients showed positive expressions of epithelial markers,such as CD56 and sex-determining region of Y chromosome-related high-mobility-group box 2(SOX-2),and negative expressions of estrogen receptor,progesterone receptor,vimentin,Leu-7,and somatostatin receptor 2.The tumor of above 80%cases expressed synaptophysin.Only a few cases expressed neuron-specific enolase,chromogranin A,and thyroid transcription factor-1.Conclusions SCCOPT had a poor prognosis.SOX-2 could be a biomarker to be used to diagnose SCCOPT. 展开更多
关键词 small cell carcinoma of the ovary primary ovarian small cell carcinoma of pulmonary type sex-determining region of y chromosome-related high-mobility-group box 2 adjuvant chemotherapy
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Investigation on Azoospermia Factor (AZF) Microdeletion and Sex-determining Region Y (SRY) of the Y Chromosome in Male Infertility
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作者 Li-hua LU Fei-xue HU Song GE 《Journal of Reproduction and Contraception》 CAS 2013年第2期88-94,共7页
Objective To determine the incidence of azoospermia faetor (AZF) microdeletions of Y chromosome in male infertility and to investigate the mechanism of sex-determining region Y (SRY) in sex differentiation. Method... Objective To determine the incidence of azoospermia faetor (AZF) microdeletions of Y chromosome in male infertility and to investigate the mechanism of sex-determining region Y (SRY) in sex differentiation. Methods The mierodeletion of AZF was detected by multiplex polymerase chain reaction (PCR) using Y-chromosome specific sequence tagged sites (STSs), and SRY was analyzed by PCR and sequencing. Results There were 100 cases with AZF microdeletion and the ratio of AZF microdeletion was 6.8% over all 1 474 cases. The ratios of AZF microdeletion of azoospermia group and severe oligozoospermia group were 9.0% and 7.1%, respectively, which was significantly different from oligozoospermia group (P〈 0. 05). There were 67 cases with 5 STSs mierodeletion of sY152, sY239, sY243, sY254 and sY255. There were 20 cases with long fragment deletion more than 10 STSs, and the patterns of AZF microdeletion in other 13 cases were rare. In all 9 patients with disorders of sex differentiation, there were 6patients with SRY-absent and AZF-absent. There was no mutation of SRY gene by sequencing in other 3 patients with SRY-positive. Conclusion Deletions in AZF region of Y chromosome are specific with diagnoses with spermatogenesis disorder. Deletions of sY152, sY239, sY243, sY254 and sY255 occur the most frequently. SRY was an important candidate gene of testis-determining factor (TDF) gene. 展开更多
关键词 sex-determining region y (SRy azoospermia factor (AZF) sex differentiation SPERMATOGENESIS
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Y染色体异染色质区变异对表型和生育的影响 被引量:4
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作者 刘京昇 赵静 +4 位作者 郭淼 李永芳 李效良 齐冰 宗传龙 《中国现代医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第20期2396-2398,2402,共4页
目的探讨Y染色体异染色质区变异对表型、生育异常影响的遗传效应及在遗传咨询和生育指导中应采取的策略。方法对不良孕产患者进行细胞遗传学检测,并对有Y染色体异染色质区变异者的临床资料进行统计学处理和分析。结果在Y qh+和Y qh-群体... 目的探讨Y染色体异染色质区变异对表型、生育异常影响的遗传效应及在遗传咨询和生育指导中应采取的策略。方法对不良孕产患者进行细胞遗传学检测,并对有Y染色体异染色质区变异者的临床资料进行统计学处理和分析。结果在Y qh+和Y qh-群体中,表型正常的个体频率分别为81.40%和85.60%,表型异常的频率较低,分别为18.60%和14.40%,表型异常主要涉及生殖系统异常和智力低下,Y qh-导致生殖系统异常频率高于Y qh+,但导致智力低下频率低于Y qh+。在对生育影响中,Y qh+个体主要是导致流产,其频率为50.64%,其次是不孕不育,频率为27.81%;Y qh-个体主要导致不孕不育,其频率为46.77%,明显高于Y qh+,致流产频率是41.13%,导致子女异常和死胎的频率较低。结论 Y qh+和Y qh-个体大多表型正常,少数表型异常,其主要表现为生殖系统异常和智力低下,其他异常频率低,临床症状涉及面广。Y qh+和Y qh-对生育的遗传效应主要是导致流产和不孕不育,其次是导致子女异常和死胎。提示对有不良孕产、已生育异常子女和有表型异常的个体应重视对Y qh+和Y qh-的检测和分析,对有变异者建议其配偶妊娠时做产前诊断。 展开更多
关键词 y染色体 异染色质区变异 表型 不良孕产
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精子生成障碍患者Y染色体AZFc区部分缺失分析 被引量:5
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作者 丛学文 涂向东 +1 位作者 严爱贞 曾健 《中华男科学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第7期594-598,共5页
目的:探讨人类Y染色体无精子症因子C区(AZFc)部分缺失对男性精子生成的影响。方法:选择Y染色体AZFc区9个序列标签位点(STS)sY1258、sY1291、sY254、sY255、sY1201、sY1206、sY1161、sY1197、sY1191,以ZFX/ZFY(X/Y连锁锌指蛋白基因)和SRY... 目的:探讨人类Y染色体无精子症因子C区(AZFc)部分缺失对男性精子生成的影响。方法:选择Y染色体AZFc区9个序列标签位点(STS)sY1258、sY1291、sY254、sY255、sY1201、sY1206、sY1161、sY1197、sY1191,以ZFX/ZFY(X/Y连锁锌指蛋白基因)和SRY(sY14)基因为内对照。对160例Y染色体微缺失筛查均未发现缺失的无精子症及严重少精子症患者,76例正常生育男性DNA进行多重PCR扩增。疑有DAZ基因缺失的个体,采用基因单核苷酸变异分析(single nucleotide variants,SNV)技术,对DAZ基因4个拷贝中的单核苷酸多态位点进行检测,以确定DAZ基因的拷贝缺失类型。结果:160例无精子症及严重少精子症患者(病例组)gr/gr(sY1291)缺失10例,占6.3%;b2/b3(sY1191)缺失14例,占8.8%;新发现sY1291,sY1197缺失1例,占0.6%;b1/b2缺失1例,占0.6%;b1/b3缺失1例,占0.6%。76例正常生育男性(对照组)检出gr/gr缺失4例,占5.3%;b2/b3缺失4例,占5.3%。gr/gr缺失和b1/b3缺失(对照组和病例组)SNV分析均为DAZ1/DAZ2缺失;b2/b3缺失(对照组和病例组)SNV分析均为DAZ3/DAZ4缺失。1例sY1291,sY1197缺失的DAZ-SNVsY587位点缺失,1例b1/b2缺失者DAZ基因未缺失。结论:b2/b3(sY1191)缺失、gr/gr(sY1291)缺失在我国正常人群中多见,为基因组多态性;b1/b2缺失、b1/b3缺失和sY1291,sY1197缺失可能是导致精子生成障碍的高风险因子。 展开更多
关键词 y染色体 AZFc区 DAZ基因 单核苷酸变异分析 生精障碍 序列标签位点
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不育男性患者Y染色体AZF区域微缺失及临床表现 被引量:3
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作者 杨舒婷 周明连 +5 位作者 汤欣欣 毛华芬 张璟璐 许天龙 顾莹 王雷雷 《中国计划生育学杂志》 2020年第9期1435-1438,共4页
目的:探讨男性Y染色体上无精症因子(AZF)区域的微缺失分布及与临床关系。方法:收集本院门诊不育男性920例,正常生育男性100例,多重PCR技术对涵盖AZFa、AZFb、AZFc区域微缺失的15个STS位点进行检测,分析AZF区域微缺失分布情况。结果:920... 目的:探讨男性Y染色体上无精症因子(AZF)区域的微缺失分布及与临床关系。方法:收集本院门诊不育男性920例,正常生育男性100例,多重PCR技术对涵盖AZFa、AZFb、AZFc区域微缺失的15个STS位点进行检测,分析AZF区域微缺失分布情况。结果:920例不育患者中检出AZF区域微缺失18例(1.96%),其中AZFc区微缺失12例、AZFb区缺失4例、AZFa区缺失1例、AZFb和c区均缺失1例,共发现6种AZF缺失类型,正常生育男性中未检测到AZF区域存在微缺失;接受进一步临床检测的17例AZF区域微缺失携带男性中,无精症6例、弱精症及少弱精症9例、坏死精子症2例。结论:本次不育男性患者Y染色体AZF区存在多种类型微缺失,主要以AZFc区缺失为主。不育男性诊断或人工辅助生殖治疗前,筛查Y染色体微缺失应作为常规检查并给予足够重视。 展开更多
关键词 男性不育 y染色体微缺失 AZF区域 缺失类型 临床表现
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人类Y染色体微缺失与精子生成障碍的研究进展 被引量:11
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作者 贾咏存 魏莎莉 《国际遗传学杂志》 CAS 2006年第4期273-276,共4页
现就人类Y染色体的结构及其与精子生成相关的主要功能基因的研究进展作一评述,重点对AZF区的USP9Y、RBM、DAZ、CDY等基因的缺失与精子生成障碍的关系进行了探讨。为临床对无精症患者的诊断及遗传咨询提供理论依据。
关键词 y染色体 AZF区 微缺失 精子生成障碍
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Sry基因的研究进展 被引量:1
9
作者 李秀蓉 李麓芸 卢光琇 《生命科学研究》 CAS CSCD 2001年第1期25-28,共4页
性别决定基因 ( Sex region of Y chromosome,人类以 SRY、小鼠以 Sry表示 )的研究进展是近几年来人类在性别决定、性别分化研究中获得的最大的突破性成果 .该文从 SRY( Sry)发现前关于性别决定因子的研究、SRY( Sry)的确定、小鼠 Sry... 性别决定基因 ( Sex region of Y chromosome,人类以 SRY、小鼠以 Sry表示 )的研究进展是近几年来人类在性别决定、性别分化研究中获得的最大的突破性成果 .该文从 SRY( Sry)发现前关于性别决定因子的研究、SRY( Sry)的确定、小鼠 Sry结构的研究、小鼠 Sry的表达研究及 Sry下游基因的确定等 5个方面对小鼠 Sry的研究进展进行综述 ,对进一步深入研究 Sry下游基因存在的瓶颈问题作了一定的分析 ,并提出核移植技术可能为研究 展开更多
关键词 性别决定基因 小鼠 性别分化 SRy基因
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AZF区微缺失检测方法分析Y-STR基因座分型缺失现象 被引量:2
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作者 赖力 吴贻晨 +2 位作者 陈点 王尧城 刘尚龙 《检验医学与临床》 CAS 2021年第22期3225-3228,共4页
目的对个体识别和父源关系鉴定中的Y染色体短串联重复序列(Y-STR)基因座分型缺失现象采用无精症因子区域(AZF区)微缺失检测的方式进行分析,探讨AZF区微缺失对Y-STR基因座分型结果的影响。方法采用3种Y-STR基因座检测系统(AGCU Y24检测... 目的对个体识别和父源关系鉴定中的Y染色体短串联重复序列(Y-STR)基因座分型缺失现象采用无精症因子区域(AZF区)微缺失检测的方式进行分析,探讨AZF区微缺失对Y-STR基因座分型结果的影响。方法采用3种Y-STR基因座检测系统(AGCU Y24检测系统、GFS 24Y检测系统以及Promega Y23检测系统)检测样本的43个Y-STR基因座,对存在Y-STR基因座分型缺失的样本进一步采用Y染色体微缺失试剂进行检测,对AZF区微缺失情况进行判断。结果发现1例DYS459、DYS527ab基因座分型缺失的样本,检出sY255、sY1191、CDY1、sY254和DAZ 5个序列标签(STS)位点缺失,判断其Y染色体微缺失类型为AZFc区缺失(b2/b4);2例存在亲缘关系的样本均检出DYS522、DYS570和DYS576基因座分型缺失,但未发现Y染色体AZF区微缺失。结论在个体识别和父源关系鉴定中发现Y-STR基因座缺失的个体有可能存在AZF区微缺失,部分Y-STR基因座如DYS459、DYS527ab等分型缺失与Y染色体AZF区STS位点微缺失同时存在,该部分Y-STR基因座在男性不育症基因检测方面具有一定应用价值,而在遗传关系鉴定方面应避免使用。 展开更多
关键词 y染色体微缺失 无精症因子区域 STR基因座
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Y染色体性别决定区(Sry):性别决定关键开关 被引量:4
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作者 裴开颜 王介东 《生殖医学杂志》 CAS 2012年第4期400-405,共6页
性发育异常在人类遗传性疾病中很常见,因此性别决定在临床和生物学研究中非常重要。Y染色体性别决定区(sex-determining region of Y-chromosome,Sry)即哺乳动物Y染色体上的睾丸决定基因片段,与性别决定密切相关。本文对Sry基因的结构... 性发育异常在人类遗传性疾病中很常见,因此性别决定在临床和生物学研究中非常重要。Y染色体性别决定区(sex-determining region of Y-chromosome,Sry)即哺乳动物Y染色体上的睾丸决定基因片段,与性别决定密切相关。本文对Sry基因的结构功能和表达调节及其相关的性别决定分子机制进行了综述。 展开更多
关键词 y染色体性别决定区 性别决定 SOX9 支持细胞
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人类性别决定基因(SRY)的检测及其临床应用 被引量:6
12
作者 陈勇 周华蓉 林晓容 《分子诊断与治疗杂志》 2013年第3期161-164,共4页
目的探讨SRY基因与两性性别发育的关系。方法提取40例健康人外周血总DNA,加入SRY基因的特异性扩增引物和内参引物,运用聚合酶链式反应(PCR)技术进行SRY基因扩增,后经琼脂糖凝胶电泳进行检测。结果 40例的基因组DNA经PCR扩增后在500bp和6... 目的探讨SRY基因与两性性别发育的关系。方法提取40例健康人外周血总DNA,加入SRY基因的特异性扩增引物和内参引物,运用聚合酶链式反应(PCR)技术进行SRY基因扩增,后经琼脂糖凝胶电泳进行检测。结果 40例的基因组DNA经PCR扩增后在500bp和600bp之间出现β-actin条带,与预期的大小为517bp的β-actin片段相吻合,说明本实验的实验条件的可靠性和准确性。其中20例男性在600bp至700bp之间出现条带,与预期的SRY的677bp片段大致相符,而20例女性则无677bp片段产生。用该方法检测一例外生殖器异常,染色体为46,XY社会性别为女性的患者,其SRY检测结果为阳性。结论 SRY基因阳性是雄性决定基因,用PCR技术扩增SRY基因能快速准确检出Y染色体。SRY基因的检测对性连锁遗传性疾病和单基因突变病的无创性产前诊断有重要意义。 展开更多
关键词 SRy基因 PCR
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利用孕妇外周血浆小片段游离胎儿DNA检测Y染色体性别决定区基因 被引量:2
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作者 龙兴江 林伟雄 龙桂芳 《实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第17期1335-1337,共3页
目的探索从孕妇外周血浆中提取小片段游离胎儿DNA(cffDNA)提高检测胎儿Y染色体性别决定区(SRY)基因准确率的方法,评估利用小片段cffDNA进行无创性产前诊断可行性。方法收集117例孕妇外周血,利用柱吸收方法提取其血浆cffDNA,经琼脂糖凝... 目的探索从孕妇外周血浆中提取小片段游离胎儿DNA(cffDNA)提高检测胎儿Y染色体性别决定区(SRY)基因准确率的方法,评估利用小片段cffDNA进行无创性产前诊断可行性。方法收集117例孕妇外周血,利用柱吸收方法提取其血浆cffDNA,经琼脂糖凝胶电泳分离富集小片段cffDNA,使用二重PCR反应(dulex-PCR)检测SRY基因和磷酸甘油醛脱氢酶(GAPDH)基因。结果来源于66例孕男胎孕妇血浆标本小片段cffDNA均检出SRY和GAPDH基因,来源于50例孕女胎孕妇血浆标本小片段cffDNA仅检出GAPDH基因。与绒毛/羊水标本检测结果相符。特异性和敏感性均为100%。结论利用琼脂糖凝胶电泳,切胶回收,可选择性富集孕妇外周血小片段cffDNA,相对提高胎儿DNA水平,结合二重PCR扩增SRY基因技术可用于无创性产前性连锁遗传疾病和单基因突变疾病产前诊断。 展开更多
关键词 游离胎儿DNA y染色体性别决定区基因 二重聚合酶联反应
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SOX14对膀胱癌细胞生物学行为的影响
14
作者 杜圣蔚 廖广霖 +2 位作者 陈见昂 王培珍 陈国荣 《浙江医学》 CAS 2024年第11期1124-1129,共6页
目的观察性别决定区Y框基因转录因子(SOX)14在膀胱癌组织中的表达情况,探讨其对膀胱癌细胞增殖、迁移和侵袭等生物学行为的影响。方法收集2019年12月至2022年6月温州医科大学附属第一医院手术切除的膀胱癌组织(37例)和癌旁组织(14例),采... 目的观察性别决定区Y框基因转录因子(SOX)14在膀胱癌组织中的表达情况,探讨其对膀胱癌细胞增殖、迁移和侵袭等生物学行为的影响。方法收集2019年12月至2022年6月温州医科大学附属第一医院手术切除的膀胱癌组织(37例)和癌旁组织(14例),采用qRT-PCR法检测癌组织和癌旁组织中、膀胱癌细胞和正常尿路上皮细胞中SOX14 mRNA的表达水平。使用过表达和敲低SOX14载体转染膀胱癌细胞,采用细胞计数试剂盒(CCK)-8法、细胞划痕实验和Transwell实验检测并比较不同转染细胞增殖、迁移和侵袭能力的差异。结果膀胱癌组织中SOX14 mRNA相对表达量显著低于癌旁组织,5637、T24、EJ、J82和RT4等5种膀胱癌细胞中SOX14 mRNA相对表达量均显著低于正常尿路上皮细胞。相比相应对照组,过表达SOX14后膀胱癌细胞存活率、细胞迁移和侵袭能力均显著降低;敲低SOX14后膀胱癌细胞存活率、细胞迁移和侵袭能力均显著升高。结论SOX14在人膀胱癌组织和细胞中低表达。调控SOX14 mRNA的表达水平能影响膀胱癌细胞的增殖、迁移和侵袭能力。提示SOX14可能是治疗膀胱癌的新靶点。 展开更多
关键词 膀胱癌 性别决定区y框基因转录因子14 增殖 迁移 侵袭
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1例身材矮小和少精子症患者合并非嵌合的46,X,pse dic(Y)(p11.32)的临床和细胞分子遗传学研究
15
作者 周洋 姚琦 +4 位作者 张雨佳 高洪柳 夏欣一 崔英霞 李晓军 《临床检验杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第9期688-690,共3页
目的报告1例非嵌合假双着丝粒Y染色体而导致身材矮小和少精子症的案例。方法对患者进行G-显带和荧光原位杂交(FISH),分析染色体核型。用CytoScanTMHD Array芯片证实染色体拷贝数变化。结果根据G-显带、FISH及芯片结果,患者核型为46,X,ps... 目的报告1例非嵌合假双着丝粒Y染色体而导致身材矮小和少精子症的案例。方法对患者进行G-显带和荧光原位杂交(FISH),分析染色体核型。用CytoScanTMHD Array芯片证实染色体拷贝数变化。结果根据G-显带、FISH及芯片结果,患者核型为46,X,pse dic(Y)(p11.32)(Yqte→Yp11.32::Yp11.32→Yqter).ish pse dic(Y)(p11.32)(SHOX-,SRY++,DYZ3++).array Yp11.32(PLCXD1-SHOX)×0,Yp11.32q12(SRY-IL9R)×2。结论患者身材矮小症是由于Y染色体短臂末端部分缺失,SHOX基因单倍剂量缺失造成的。精子发生障碍的原因可能是由于Y染色体短臂末端拟常染色体区Ⅰ结构畸变,致使减数分裂Ⅰ期染色体联会重组障碍,减数分裂停滞。 展开更多
关键词 非嵌合假双着丝粒y染色体 SHOX基因 身材矮小症 y染色体拟常染色体区 少精子症
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应用SRY基因、ZFX/ZFY基因和DYZ1顺序检测性发育异常
16
作者 林长坤 金春莲 +1 位作者 姜莉 孙开来 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2002年第4期257-259,共3页
目的 :从基因水平进行性别检测 ,为性发育异常患者的基因结构分析提供依据和检测方法。方法 :应用PCR技术 ,扩增SRY基因、ZFX/ZFY基因、DYZ1顺序进行性发育异常患者的基因检测。结果 :检测 14例患者中 ,1~ 4例为SRY基因异常所致的性反... 目的 :从基因水平进行性别检测 ,为性发育异常患者的基因结构分析提供依据和检测方法。方法 :应用PCR技术 ,扩增SRY基因、ZFX/ZFY基因、DYZ1顺序进行性发育异常患者的基因检测。结果 :检测 14例患者中 ,1~ 4例为SRY基因异常所致的性反转综合征 ;5~ 7例为性染色体数目异常或结构畸变所致的Turner综合征 ;8~ 9例为性染色体 (X)与常染色体易位所致性腺发育不全 ;10~ 14例为Y染色体多态。结论 :SRY基因和性染色体数目异常及结构畸变是导致性发育异常的主要原因 。 展开更多
关键词 SRy基因 性反转综合征 性发育异常 基因分析 ZFX/ZFy基因 DyZ1顺序
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Y microdeletions in the Istria county,Croatia 被引量:6
17
作者 I.Medica N.Gligorievska +1 位作者 M.Prenc B.Peterlin 《Asian Journal of Andrology》 SCIE CAS CSCD 2005年第2期213-216, ,共3页
Aim:To establish the frequency of Y chromosome microdeletions in an unselected group of infertile Croatian men. Methods:An unselected group of 105 patients (male partners of infertile couples),both with idiopathic and... Aim:To establish the frequency of Y chromosome microdeletions in an unselected group of infertile Croatian men. Methods:An unselected group of 105 patients (male partners of infertile couples),both with idiopathic and non- idiopathic infertility,consecutively referred to the outpatient infertility clinic,gynecology department,General Hospital Pula,Istria County,Croatia,was examined for the presence or absence of Y chromosome microdeletions by poly- merase chain reaction analysis.Results:One of the 105 men (0.95 %,95 % CI=0.17-5.2 %) was found to have a microdeletion.Conclusion:A low frequency of Y chromosome microdeletions was found in the group of unselected infertile Croatian men. 展开更多
关键词 male infertility y chromosome AZF region MICRODELETION
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The b2/b3 subdeletion shows higher risk of spermatogenic failure and higher frequency of complete AZFc deletion than the gr/gr subdeletion in a Chinese population 被引量:16
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作者 Lu, C. C. Zhang, J. +9 位作者 Li, Y. C. Xia, Y. K. Zhang, F. Wu, B. Wu, W. Ji, G. X. Gu, A. H. Wang, S. L. Jin, L. Wang, X. R. 《南京医科大学学报(自然科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2009年第4期487-487,共1页
关键词 精子缺乏 染色体 AZF 临床 人体生理学
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Sry基因的克隆及其在HeLa细胞中的表达
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作者 张衍泉 余秀琴 +2 位作者 王丽莉 廖尚英 朱宝长 《首都师范大学学报(自然科学版)》 2008年第4期36-41,共6页
目的:构建真核表达重组质粒pCR3.1-Sry,并检验其在真核细胞内的表达.方法:用PCR法从小鼠基因组中扩增出Sry全长基因,重组入pMD18-T载体,酶切鉴定重组质粒,对酶切正确的重组质粒测序.双酶切测序验证的重组质粒,将切下的片段与真核表达质... 目的:构建真核表达重组质粒pCR3.1-Sry,并检验其在真核细胞内的表达.方法:用PCR法从小鼠基因组中扩增出Sry全长基因,重组入pMD18-T载体,酶切鉴定重组质粒,对酶切正确的重组质粒测序.双酶切测序验证的重组质粒,将切下的片段与真核表达质粒pCR3.1相连构建pCR3.1-Sry重组质粒.将其转染HeLa细胞后,RT-PCR法检测重组质粒在细胞中mRNA的转录;免疫荧光法检测重组质粒在细胞中蛋白质的表达.结果:PCR法扩增得到了1.2 kb的特异性Sry基因片段;成功地构建了真核表达重组质粒pCR3.1-Sry;重组质粒pCR3.1-Sry在HeLa细胞中mRNA及蛋白水平均可检测到表达.结论:重组质粒构建成功并可以在体外真核细胞中表达,为进一步研究其作为核酸疫苗的免疫作用提供了可控的实验材料. 展开更多
关键词 SRy基因 质粒构建 真核表达
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早期胃癌患者H. pylori感染与活检组织PTEN、SOX2和NF-κB p65蛋白的关系 被引量:4
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作者 杜登泰 杨刚 陈仕 《胃肠病学和肝病学杂志》 CAS 2019年第8期895-900,共6页
目的探讨早期胃癌患者幽门螺杆菌( H.pylori )感染与活检组织人第10号染色体缺失的磷酸酶及张力蛋白同源基因(PTEN)、性别决定相关基因簇2(SOX2)和核因子κB p65(NF-κB p65)蛋白表达的关系。方法选取2015年1月至2018年2月湖南省脑科医... 目的探讨早期胃癌患者幽门螺杆菌( H.pylori )感染与活检组织人第10号染色体缺失的磷酸酶及张力蛋白同源基因(PTEN)、性别决定相关基因簇2(SOX2)和核因子κB p65(NF-κB p65)蛋白表达的关系。方法选取2015年1月至2018年2月湖南省脑科医院收治的确诊为早期胃癌并接受手术的患者128例,其中 H.pylori 阴性者43例(阴性组), H.pylori 阳性者85例(阳性组)。取存档的胃癌组织及癌旁组织石蜡标本,采用免疫组化法检测 H.pylori 阴性及阳性胃癌组织与癌旁组织中PTEN、SOX2和NF-κB p65蛋白的阳性表达情况,采用Logistic回归分析法分析其与 H.pylori 感染的关系。结果 H.pylori 阳性胃癌组织及癌旁组织中PTEN及SOX2阳性率明显低于 H.pylori 阴性组织( P <0.05), H.pylori 阳性胃癌组织及癌旁组织中NF-κB p65阳性率明显高于 H.pylori 阴性组织( P <0.05);胃癌组织PTEN、SOX2阳性率明显低于癌旁组织( P <0.05),胃癌组织NF-κB p65阳性率明显高于癌旁组织( P <0.05);经Logistic回归分析,胃癌组织PTEN、SOX2蛋白阳性表达降低 H.pylori 感染风险( OR= 0.483 、0.562,P < 0.05 ),NF-κB p65蛋白阳性表达增加 H.pylori 感染风险( OR=3.871,P <0.05)。结论 H.pylori 感染可导致早期胃癌组织中PTEN、SOX2蛋白表达降低,NF-κB p65蛋白表达升高,推测 H.pylori 可能通过影响PTEN、SOX2及NF-κB p65蛋白的表达而参与胃癌的发生、发展过程。 展开更多
关键词 早期胃癌 幽门螺杆菌 人第10号染色体缺失的磷酸酶及张力蛋白同源基因 性别决定相关基因簇2 核因子κB P65
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